遗传是 基因 X连锁隐性基因的遗传 
从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性 RNA 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含... 阅读更多 。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁 X连锁隐性基因的遗传 ，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。
有数百种代谢紊乱，其中大多数非常罕见。
代谢
人们摄入的大多数食物和饮料都是复杂的物质，机体必须将之分解为更简单的物质。这一过程包括了很多步骤。随后，这些更简单的物质作为基本成分，组成机体维持生命所需要的物质。同样，这些物质的形成可能需要几个步骤。主要基本成分包括
代谢是分解和转化摄入物质的复杂过程。
代谢通过由机体细胞产生的称作酶的化学物质来实现。如果遗传异常影响酶的功能或使其缺陷或缺失，则会发生各种代谢性疾病。这些疾病通常是由于以下一种或两种原因引起：
无法分解应该分解的物质，从而使有毒的中间物质聚集
无法产生一些基本物质
分类主要是根据哪条代谢链受到影响。
遗传代谢性疾病的诊断
产前筛查检测
新生儿筛查检测
出生前，可以通过产前筛查检查： 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 或 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 来诊断胎儿的某些遗传代谢性疾病（例如 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU） 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢异常，发生在出生时无法正常分解称为苯丙氨酸的氨基酸的婴儿中。苯丙氨酸在血中累积，且对大脑产生毒性。当父母将导致这种疾病的缺陷 基因遗传给孩子时，就会发生苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症是由于缺乏将苯丙氨酸转化为酪氨酸所需的酶引起的。... 阅读更多 和 脂质沉积 溶酶体贮积病的概述 溶酶体贮积病是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是... 阅读更多 ）。通常使用血液或组织样本检查是否有某种酶的不足或缺失，以做出遗传代谢性疾病的诊断。有时也使用基因检测。
出生后，许多此类疾病可通过常规 新生儿筛查检查 新生儿筛查检测 筛查检测是为了发现尚未引起症状的健康状况。很多严重病症在刚出生时不明显，能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。在美国，一些检测为常规检测，一些根据州规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进一步检测。... 阅读更多 发现。有关按州划分的常规新生儿筛查检测完整列表，请参见按不同州筛查的疾病。但是，并未对新生儿进行许多较不常见的遗传代谢性疾病的筛查，医生仅在怀疑有问题时才对这些疾病进行检查。
医生可能会在体格检查时怀疑遗传代谢性疾病。症状也可能提供线索。例如，尿味甜的孩子可能患有 枫糖浆尿病 枫糖浆尿病 氨基酸代谢紊乱是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是... 阅读更多 ，或者身上闻起来像汗脚的孩子可能患 异戊酸血症 异戊酸血症 氨基酸代谢紊乱是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是... 阅读更多 。眼睛问题、肝脏或脾脏肿大、心脏问题（例如 心肌病 心肌病概述 心肌病是指心肌细胞的渐进性损害病变。 心肌病主要有三种类型： 扩张型心肌病，表现为心室（两个下部心腔）扩大（扩张） 肥厚型心肌病，表现为心室壁增厚、僵硬 限制型心肌病，表现为心室壁僵硬但不一定增厚 阅读更多 
）或肌肉无力可能表明存在其他遗传代谢性疾病。
了解更多信息
以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
按不同州筛查的疾病: 该资源帮助美国用户确定其所在州为新生儿筛查的疾病。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
