默沙东 诊疗手册

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遗传代谢性疾病概述

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2009| 内容末次修改日期 2月 2018
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人们摄入的大部分饮食都是复合的物质,机体必须将之分解为较简单的物质。这一过程包括了几个步骤。随后,这些更简单的物质作为基本成分,组成机体维持生命所需要的物质。同样,这些物质的形成可能需要几个步骤。主要基本成分包括

  • 碳水化合物

  • 氨基酸

  • 脂肪(脂类)

机体这种分解和转化摄入物质的复杂过程称作代谢。

代谢通过酶来实现,酶是一种由机体产生的化学物质。如果一种遗传上的异常影响了酶的功能或者导致酶的数量不足甚至完全缺失,就会发生多种疾病。这类疾病通常由于物质分解障碍引起,以致有毒的中间产物堆积,或者由于不能生成某些必需的物质而引起。分类主要是根据哪条代谢链受到影响。

一些遗传性代谢疾病(如苯丙酮尿症和脂质沉积)能够在胎儿期通过羊膜腔穿刺术或绒膜绒毛取样加以诊断 ( 手术 : 绒膜绒毛活检)。通常使用血液或组织标本检查是否有某种酶的不足或缺失,以做出遗传代谢性疾病的诊断。

现在很多这类疾病可在出生时的常规筛查中发现。完整的新生儿常规筛查可参考国家新生儿筛查和基因资源中心网站 (http://genes-r-us.uthscsa.edu/)。

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