默沙东 诊疗手册

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其他罕见的遗传性脂类代谢异常

作者:

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

最后一次全面审校 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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脂质代谢紊乱是遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基因遗传给孩子时,就会发生遗传性疾病。

脂质脂肪,是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累,与食物一起使身体的能量需求得到平衡。一组特定的酶可以帮助人体分解(代谢)并加工脂肪。这些酶的缺陷导致正常情况下应该被酶分解的脂质在体内堆积。这些物质随着时间的累积,会对身体的很多器官造成损害。脂质沉积是由脂质累积引起的疾病。

脂肪物质的累积会引起诸如以下疾病

其他酶异常使机体不能将脂肪正常转化为能量。这些异常称为脂肪酸氧化异常

许多溶酶体贮积病还涉及脂质代谢问题。

在出生前,医生通过产前筛查,即羊膜穿刺术绒毛膜绒毛采样来诊断某些脂质代谢紊乱。出生后,通过常规新生儿筛查检查或其他检查可以诊断一些脂质紊乱。

脂质代谢紊乱的治疗方法根据血液和组织中累积的脂肪物质类型而有所不同。

脑腱黄瘤病

当胆固醇代谢产物,即胆甾烷醇在组织中累积时,就会发生这种疾病。该疾病最终导致运动不协调、痴呆白内障、早期冠状动脉疾病和肌腱上脂肪赘生物(黄瘤)。残疾常出现在 30 岁以后。

如果能尽早开始使用,药物鹅脱氧胆酸(鹅去氧胆酸)有助于预防疾病进展,但不能消除已造成的任何损害。

谷固醇血症

在这种疾病中,水果和蔬菜中的脂肪累积在血液和组织中。脂肪累积会导致动脉粥样硬化、早期冠状动脉疾病、红细胞异常和肌腱上黄瘤。

谷固醇血症的治疗包括减少富含植物脂肪的食物(例如植物油)的摄入,并服用消胆胺。医生还可以给予药物依泽替米贝,它可以减少人体吸收的胆固醇含量。

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