默沙东 诊疗手册

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

加载中

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)

作者:

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

最后一次全面审校 10月 2019| 内容末次修改日期 10月 2019
点击此处进入专业版

脊髓性肌肉萎缩症是一种遗传性疾病,患者脊髓和脑干起源的神经细胞退行性变,引起进行性肌无力和萎缩。

  • 四种主要类型的脊髓肌肉萎缩会导致不同程度的肌肉无力和消瘦。

  • 根据不同类型,患者可能需要轮椅辅助,预期寿命可能缩短。

  • 诊断依靠症状、家族史、肌肉神经功能检查、及血液检测(用于检查有缺陷的基因)。

  • 没有治愈方法,但物理治疗和支具应用可改善症状。

(另请参阅周围神经系统概述

脊髓性肌肉萎缩症通常为常染色体(非性别关联)隐性遗传。即意味着从父母双方处各获得一个致病基因。这类疾病可累及脑和脊髓(中枢神经系统)以及周围神经。

脊髓性肌肉萎缩症可分为四个主要类型。

症状

前三种类型的症状首发于婴儿和儿童期。

I型脊髓性肌肉萎缩症(韦德尼希-霍夫曼病)患者常在出生时或出生数天内出现明显肌无力。至6月龄时症状相当明显。肌张力和反射减弱的患儿存在吸吮、吞咽及呼吸困难。95%患者在1岁半前死亡,所有患者在4岁前死亡,最常见死亡原因为呼吸衰竭。

II型(中间型)脊髓性肌肉萎缩症患者通常在3-15个月时出现肌无力。不到四分之一儿童会坐。无儿童会爬或行走。反射缺失。肌无力,吞咽困难。多数患者在 2~3 岁时需要轮椅才能活动。这种疾病通常在早年致命,通常由呼吸系统疾病导致。但部分儿童幸存,并伴有非进展性永久性肌无力。这类儿童通常有严重的脊柱弯曲(脊柱侧弯)。

III型脊髓性肌肉萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在15个月到19岁起病,进展缓慢。因此,患者寿命通常较I型或II型脊髓性肌肉萎缩症更长。有时可有正常寿命。肌无力和萎缩始于臀部和大腿,接下来蔓延到上肢、足部和手部。患者的寿命取决于呼吸问题是否发展。

IV型脊髓性肌萎缩症在成年期首次发病,通常在30至60岁之间。主要是臀部、大腿和肩部肌肉逐渐无力并萎缩。

诊断

  • 医生的评估

  • 肌电图和神经传导检查

  • 血液检测(用于检查异常基因)

  • 有时进行肌肉活检

当幼儿出现无法解释的肌无力和肌肉萎缩时,医生通常会检查脊髓性肌肉萎缩症。因为这类疾病可遗传,家族史可帮助诊断。

肌电图和神经传导检查有助于诊断。在 95%的受影响人群中,特定缺陷基因可以通过血液检测(基因检测)检测出来。

偶尔需进行肌肉活检。

如果有家族史,羊膜穿刺术可以帮助确定胎儿是否有缺陷基因。

治疗

  • 物理治疗和职业治疗

  • 支具和辅助器械

脊髓肌肉萎缩没有治愈方法。

有时物理治疗和佩戴支具可能有帮助。物理治疗及职业治疗可以为患儿提供辅助装置,帮助患儿自己进食、书写或使用电脑。

一种新药 Nusinersen 可能会稍微改善肌肉运动,并可能会延缓残疾和死亡。通过将 Nusinersen 注射到脊髓周围的空间内给药。注射药物前,医生通常会用少量局部麻醉剂麻醉注射部位。然后在下脊椎两个椎骨之间插入针头,用于进行脊椎穿刺(腰椎穿刺)。Nusinersen 最初以4个剂量给药,持续2个月。然后每4个月定期给予一次。

脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗近期已经上市。它通过静脉注射给药。只需要进行一次注射。

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
点击此处进入专业版
获得

其他感兴趣资源

最新

顶部