五种主要类型的脊髓肌肉萎缩会导致不同程度的肌肉无力和消瘦。
根据不同类型，患者可能需要轮椅辅助，预期寿命可能缩短。
诊断依靠症状、家族史、肌肉神经功能检查、及血液检测（用于检查有缺陷的基因）。
没有治愈方法，但物理治疗和支具应用可改善症状。
（另请参阅 周围神经系统概述 周围神经系统概述 周围神经系统包括除中枢神经系统（脑和脊髓）以外的所有神经。 因此，周围神经系统包括 连接头部、面部、眼睛、鼻子、肌肉和耳朵与脑的神经（ 脑神经） 连接脊髓与身体其他部位的神经，包括31对脊神经 1000 多亿个神经细胞分布于全身各个部位 阅读更多 ）
脊髓性肌肉萎缩症通常为常染色体(非性别关联) 隐性 隐性基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 遗传。也就是说，父母双方处各提供一个致病基因时才会将该病遗传至后代。这类疾病可累及脑和脊髓（中枢神经系统）以及周围神经。
脊髓性肌肉萎缩症可分为五个主要类型。
SMA 的症状
前四种类型脊髓性肌肉萎缩症的症状首发于婴儿和儿童期。
0型性肌肉萎缩症 最严重，在出生前开始影响胎儿。胎儿在妊娠晚期的活动不如预期。一旦出生，婴儿就出现严重无力和肌张力缺乏。反射消失，关节活动受限。双侧面部麻痹。还存在心脏出生缺陷。控制呼吸的肌肉非常无力。婴儿通常在头几个月内死亡，因为他们不能充分呼吸，导致 呼吸衰竭 呼吸衰竭 呼吸衰竭是一种血液中氧气降至危险水平或二氧化碳升至危险水平的病症。 气道阻塞、肺组织损伤、呼吸肌无力，或呼吸驱动减弱的情况都可引起呼吸衰竭。 病人可表现严重的呼吸短促、皮肤紫绀、意识模糊或嗜睡。 医生使用指尖传感器（脉搏血氧测定法）来检测低血氧水平，通过血液检查来检测血液中的高二氧化碳水平。... 阅读更多 。
在I型脊髓性肌肉萎缩症（婴儿期脊髓性肌肉萎缩症或韦德尼希-霍夫曼病）中，在出生时或出生数天内出现明显肌无力。至6月龄时症状相当明显。肌张力和反射减弱的患儿存在吸吮、吞咽及呼吸困难。95%患者在1岁半前死亡，所有患者在4岁前死亡，最常见死亡原因为呼吸衰竭。
在II型脊髓性肌肉萎缩症（中间型Dubowitz病）中，通常在3-15个月时出现肌无力。不到四分之一儿童会坐。无儿童会爬或行走。反射缺失。肌无力，吞咽困难。多数患者在2～3岁时需要轮椅才能活动。这种疾病通常在早年致命，通常由呼吸系统疾病导致。但部分儿童幸存，并伴有非进展性永久性肌无力。这类儿童通常有严重的脊柱弯曲（脊柱侧弯）。
在III型脊肌萎缩症（幼年型或Wohlfart-Kugelberg-Welander病）中，在15个月到19岁起病，进展缓慢。因此，该病患者的寿命通常较I型或Ⅱ型脊髓性肌肉萎缩症患者更长。有时可有正常寿命。肌无力和萎缩始于臀部和大腿，接下来蔓延到上肢、足部和手部。患者的寿命取决于呼吸问题是否发展。
IV型脊髓性肌萎缩症在成年期首次发病，通常在30至60岁之间。主要是臀部、大腿和肩部肌肉逐渐无力并萎缩。
SMA 的诊断
医师的评估
肌电图和神经传导检查
血液检测（用于检查异常基因）
有时进行肌肉活检
当幼儿出现无法解释的肌无力和肌肉萎缩时，医生通常会检查脊髓性肌肉萎缩症。因为这类疾病可遗传，家族史可帮助诊断。
肌电图和神经传导检查 肌电图和神经传导检查 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 
有助于诊断。在 95%的受影响人群中，特定缺陷基因可以通过血液检测(基因检测)检测出来。
偶尔需进行肌肉活检。
SMA 的治疗
物理治疗和职业治疗
支具和辅助器械
可改善肌肉功能并延缓残疾和死亡的药物
脊髓肌肉萎缩没有治愈方法。
有时物理治疗和佩戴支具可能有帮助。物理治疗及职业治疗可以为患儿提供辅助装置，帮助患儿自己进食、书写或使用电脑。
Nusinersen可能会稍微改善肌肉运动，并可能会延缓残疾和死亡。通过将Nusinersen注射到脊髓周围的空间内给药。注射药物前，医生通常会用少量局部麻醉剂麻醉注射部位。然后在下脊椎两个椎骨之间插入针头，用于进行 脊椎穿刺 脊椎穿刺 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 （腰椎穿刺）。Nusinersen 最初以4个剂量给药，持续2个月。然后每4个月定期给予一次。
Onasemnogene abeparvovec-xioi用于治疗部分2岁以下儿童。仅给予一剂。通过静脉给药1小时。它似乎有助于儿童达到 发育里程碑 儿童发育 在 1 至 13 岁之间，儿童的身体、智力和情感能力快速发展。儿童从仅会摇摇晃晃走路发展至可以奔跑、跳跃并参加有组织的体育活动。他们还通过学习阅读、说话和完成复杂任务而取得进步。然而，婴儿之间和儿童之间的智力、情感和行为发育速率差异很大。决定发育的部分原因包括 遗传：某些模式可能在家族中遗传，如走路或说话较晚。 营养：恰当的营养对于发育至关重要。 环境：例如，缺乏足够的精神刺激可能使发育放缓，而适度的刺激可使发育加快。... 阅读更多 ，例如无支撑坐着、进食、翻身和独立行走。
Risdiplam用于治疗成人和2岁及以上儿童。它以液体或饲管形式给药，每天一次。它可延缓死亡，减少对 机械通气 机械通气 机械通气是使用机器帮助气体进出肺脏。 有些 呼吸衰竭患者需要机械呼吸机（一种帮助肺部吸入和排出空气的机器）来辅助呼吸。机械通气可以救命。 机械通气可以多种方式传送。通常通过鼻或口将一个塑料管插入气管。如果病人需要机械通气超过一些天数，医师可通过颈部前方的一个小切口（气管切开）直接将管子插入气管。对于长期通气来说，气管切开是更安全和更舒服的选择。然后，管子与呼吸机连接。即使患者不吸气，呼吸机也可以将空气推入肺部。... 阅读更多 的需要，以帮助呼吸。
