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遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，患者的血管畸形，导致血管脆性增加，容易出血。
皮下血管会破裂出血，导致出现小的红紫色斑点，尤其在面部、嘴唇、口腔和鼻腔的内壁，以及手指和脚趾尖。也可能会出现重度鼻出血。消化道和泌尿道、以及脑、肝、肺、脊髓等部位的小血管也可能受累，导致这些部位的出血。如果出血频繁发生，许多人会出现血液中铁含量低（缺铁性贫血）的情况。
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，这意味着患者会将突变基因传递给子女。其中部分基因已得到鉴定。
症状
诊断
治疗
遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗目的是止住或预防出血。治疗方法可能包括：加压；使用可收缩血管的外用药物（收敛剂）；或使用激光束破坏鼻子或消化道内的渗漏血管。如果发生重度出血，则可能需要采用更具侵入性的治疗技术（包括手术）。
肺内（有时也包括肝内）的 AVM 可通过将一根柔韧细管（导管）插入一个小器械以封闭受影响血管的方式进行治疗。在这种操作中，医生插入导管，使导管通过患者的一条动脉进入通向 AVM 的动脉。然后，医生通过导管传递一个小的弹簧栓子或一个塞子，以止住流经 AVM 的血流。
出血几乎总是复发，导致缺铁性贫血。遗传性出血性毛细血管扩张症患者通常需要服用口服或静脉注射铁剂。患者也可能需要反复输血。有些人可能还需要服用可抑制血栓分解的药物（如氨基己酸或氨甲环酸），以尽可能减少出血。
贝伐珠单抗、泊马度胺或沙利度胺等其他药物可以减少异常血管的数量和密度。其中，贝伐珠单抗已被证明可以降低鼻出血和消化道出血的发生率。
更多信息
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CureHHT：有关遗传性出血性毛细血管扩张症的一般信息，包括研究和支持资源
