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默沙东 诊疗手册

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遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)

(Osler-Weber-Rendu Syndrome)

作者:

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

最后一次全面审校 5月 2020| 内容末次修改日期 5月 2020
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遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病,患者的血管畸形,导致血管脆性增加,容易出血。

  • 扩张的血管(毛细血管扩张)主要存在于皮肤及口腔、鼻腔和消化道内壁。

  • 当血管破裂时,患者会出现这些血管的活动性出血,尤其是鼻腔内的血管。

  • 通过嘴唇和舌头上扩张血管的外观,医生通常会得到足够的信息来做出诊断。

  • 医生会给予止血治疗,并且如果患者存在贫血会给予铁剂或输血治疗。

皮下血管会破裂出血,导致出现小的红紫色斑点,尤其在面部、嘴唇、口腔和鼻腔的内壁,以及手指和脚趾尖。也可能会出现重度鼻出血。消化道和泌尿道、以及脑、肝、肺、脊髓等部位的小血管也可能受累,导致这些部位的出血。如果出血频繁发生,许多人会出现血液中铁含量低(缺铁性贫血)的情况。

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病,这意味着患者会将突变基因传递给子女。其中部分基因已得到鉴定。

症状

许多遗传性出血性毛细血管扩张症患者在动脉和静脉之间存在异常连接(动静脉畸形 [AVM])。脑或脊髓内形成的 AVM 可导致痫性发作中风或瘫痪,肝脏 AVM 可导致肝衰竭心力衰竭。如果 AVM 位于肺内,流经肺部的血液获得的氧气不足,患者可能会出现气短,感觉疲劳或皮肤发绀。肺内的 AVM 也可能会使小血栓移至脑部,导致中风短暂性脑缺血发作

遗传性出血性毛细血管扩张症示例

诊断

  • 医生的评估

  • 影像学检查

  • 有时进行基因检测

对于面部、口周、手指和脚趾上存在典型血管扩张的患者,医生通常在考虑患者的家族史,明确有出血证据并有鼻出血史之后,作出遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断。

一旦疑诊该病,医生一般会做血液检查,明确有无缺铁性贫血。

一旦医生将患者诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症,就会立即进行影像学检查,以查看脑、肺、肝和肠道中是否存在 AVM。

筛查

AVM 患者的家庭成员进入青春期时,医生会对其进行有关遗传性出血性毛细血管扩张症的筛查。筛查项目通常包括血液检查(用于确定有无贫血)以及肺、肝、脑的影像学检查。由于现已确定有些基因突变与遗传性出血性毛细血管扩张症有关,因此筛查项目可能也涉及基因检测。青春期结束时,通常会再次进行筛查试验。

治疗

  • 止血

  • 铁剂

  • 有时进行输血

遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗目的是止住或预防出血。治疗方法可能包括:加压;使用可收缩血管的外用药物(收敛剂);或使用激光束破坏鼻子或消化道内的渗漏血管。如果发生重度出血,则可能需要采用更具侵入性的治疗技术(包括手术)。

肺内(有时也包括肝内)的 AVM 可通过将一根柔韧细管(导管)插入一个小器械以封闭受影响血管的方式进行治疗。在这种操作中,医生插入导管,使导管通过患者的一条动脉进入通向 AVM 的动脉。然后,医生通过导管传递一个小的弹簧栓子或一个塞子,以止住流经 AVM 的血流。

出血几乎总是复发,导致缺铁性贫血。遗传性出血性毛细血管扩张症患者通常需要服用口服或静脉注射铁剂。患者也可能需要反复输血。有些人可能还需要服用可抑制血栓分解的药物(如氨基己酸或氨甲环酸),以尽可能减少出血。

贝伐珠单抗、泊马度胺或沙利度胺等其他药物可以减少异常血管的数量和密度。其中,贝伐珠单抗已被证明可以降低鼻出血和消化道出血的发生率。

更多信息

  • CureHHT:有关遗传性出血性毛细血管扩张症的一般信息,包括研究和支持资源 

注: 此为家庭版。 医生: 点击此处进入专业版
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