Hội chứng Peutz-Jeghers

• Bệnh sử và khám lâm sàng

• Sinh thiết polyp u mô thừa (cho thấy các dấu hiệu đặc trưng về mặt mô học)

• Xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers được gợi ý bằng hình ảnh lâm sàng.

Bệnh nhân có sắc tố quanh miệng hoặc má và/hoặc ≥ 2 polyp u mô thừa đường tiêu hóa hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng Peutz-Jeghers nên được đánh giá về hội chứng này bao gồm xét nghiệm đột biến STK11 (1).

Giám sát ung thư đường tiêu hóa ở bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers bao gồm nội soi đại tràng, nội soi đường tiêu hóa trên và nội soi bằng viên nang video bắt đầu từ 8 tuổi, thời điểm giám sát tiếp theo được xác định dựa trên các dấu hiệu. Polyp đại tràng > 1 cm thường được cắt bỏ.

Việc giám sát ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư nội mạc tử cung và ung thư cổ tử cung cần phải bao gồm việc tự khám vú bắt đầu từ 18 tuổi và sau đó nên bao gồm khám vùng chậu hàng năm, siêu âm vùng chậu hoặc siêu âm qua âm đạo, xét nghiệm Papanicolaou (Pap) và chụp MRI vú và/hoặc chụp quang tuyến vú bắt đầu từ 25 tuổi.

Việc theo dõi ung thư tuyến tụy nên bắt đầu ở độ tuổi 30 và bao gồm chụp cộng hưởng từ mật tụy (MRCP) hoặc siêu âm nội soi.

Việc theo dõi tinh hoàn (để phát hiện khối u tế bào Sertoli) bằng cách khám tinh hoàn cần phải được thực hiện hàng năm từ khi sinh ra cho đến tuổi vị thành niên; nên siêu âm nếu sờ thấy các bất thường hoặc nếu xảy ra tình trạng nữ tính hóa.

Mặc dù bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ cao hơn bị ung thư phổi, không có khuyến nghị sàng lọc cụ thể, nhưng nên cân nhắc nếu bệnh nhân hút thuốc.

Những người họ hàng bậc 1 của bệnh nhân nên được đánh giá tổn thương da để tầm soát hội chứng Peutz- Jeghers.