Hội chứng tái cực sớm là một rối loạn di truyền về chức năng kênh ion của tế bào cơ tim (bệnh lý kênh ion). Bệnh nhân dễ bị nhịp nhanh thất đa hình (VT) và rung thất (VF). Chẩn đoán bằng ECG. Một số bệnh nhân cần máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD).
(Xem thêm Tổng quan về loạn nhịp tim và Tổng quan về bệnh kênh ion.)
Tái cực sớm đề cập đến các dấu hiệu trên ECG điển hình bao gồm điểm J chênh lên ≥ 0,1 mV, thường có hình dạng mờ hoặc dạng khía, tiếp theo là đoạn ST chênh lên ở từ 2 chuyển đạo liền kề trở lên. Dạng ECG này không phải là hiếm, vì nó xảy ra ở khoảng 5% đến 10% dân số, đặc biệt là ở nam giới, bệnh nhân trẻ tuổi và vận động viên. Hầu hết những người có kiểu ECG tái cực sớm này không có biểu hiện loạn nhịp tim. Tuy nhiên, tái cực sớm về cơ bản phổ biến hơn ở những người sống sót sau rung thất (VF) rõ ràng là vô căn và hội chứng tái cực sớm đề cập đến những người tái cực sớm trên ECG đồng thời có loạn nhịp thất có triệu chứng. Nguy cơ bị loạn nhịp tim cao hơn khi kiểu tái cực sớm ở các chuyển đạo dưới, các chuyển đạo bên hoặc cả hai.
Hội chứng tái cực sớm dường như là kết quả của các đột biến tạo ra một
Đạt được chức năng của các kênh ion của dòng kali đi ra HOẶC
Mất chức năng của kênh ion dòng natri hoặc kênh ion dòng canxi đi vào
Những thay đổi ở kênh ion này phóng đại các gradient điện áp xuyên thành nhỏ bình thường trong giai đoạn bình nguyên của điện thế hoạt động. Những gradient này tạo ra sóng J và điểm J chênh lên trên ECG và dẫn đến nhịp nhanh thất đa hình có thể suy biến thành rung thất. Trước khi có nhịp nhanh thất/rung thất, mô hình tái cực sớm có thể trở nên phóng đại hơn và nhịp nhanh thất/rung thất có thể được thúc đẩy bởi một đợt thiếu máu cục bộ ở cơ tim. Nhịp nhanh thất đa hình thường bắt đầu bằng một chuỗi khoảng RR ngắn-dài-ngắn (mặc dù chuỗi này không đặc hiệu cho hội chứng tái cực sớm): Khoảng RR ngắn đầu tiên nằm giữa nhịp cơ sở (thường là nhịp bình thường) và nhịp sớm (thường là nhịp ngoại tâm thu thất). Khoảng RR dài là khoảng tạm dừng sau ngoại tâm thu và kết thúc bằng nhịp cơ bản (thường là nhịp bình thường). Khoảng tạm dừng này sau đó là một khoảng RR ngắn khi nhịp nhanh thất bắt đầu.
Hội chứng tái cực sớm dường như là do di truyền, nhưng các đột biến gen đặc hiệu của bệnh hiếm khi được xác định, cho thấy rối loạn này thường là đa gen.
Loạn nhịp thất có thể gây đánh trống ngực và/hoặc ngừng tim. Ngất có thể xảy ra nhưng không phổ biến vì nhịp nhanh thất xảy ra với hội chứng tái cực sớm hiếm khi tự chấm dứt (không giống như một số rối loạn khác gây ra nhịp nhanh thất trong đó ngất phổ biến hơn).
Chẩn đoán hội chứng tái cực sớm
Biểu hiện lâm sàng và ECG đặc trưng
Sàng lọc lâm sàng các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một
Chẩn đoán cần phải được nghĩ đến ở những bệnh nhân có nhịp nhanh thất đa dạng, rung thất hoặc ngừng tim đột ngột (hoặc tiền sử gia đình có những biến cố đó mà không có bệnh tim do cấu trúc) và những người cũng có thay đổi trên ECG cho thấy kiểu tái cực sớm ở thành dưới và/hoặc thành bên. Dấu hiệu trên ECG điển hình của tái cực sớm là điểm J chênh lên ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV), sau đó là đoạn ST chênh lên ở hai hoặc nhiều chuyển đạo dưới và/hoặc bên liền kề.
Do các khiếm khuyết gen cụ thể hiếm khi được xác định nên xét nghiệm di truyền thường không được khuyến nghị cho bệnh nhân hoặc thành viên gia đình. Tuy nhiên, các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một cần phải được đánh giá lâm sàng và bằng ECG.
Điều trị hội chứng tái cực sớm
Máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD) nếu có triệu chứng
Đối với những bệnh nhân không có triệu chứng có kiểu ECG tái cực sớm và không có tiền sử gia đình đột tử, không nên điều trị vì những bệnh nhân này có nguy cơ rất thấp.
Những bệnh nhân đã bị ngừng tim hoặc những người đã chứng tỏ có rung thất hoặc nhịp nhanh thất đa hình có nguy cơ cao và cần phải đặt ICD. ICD cần phải được cân nhắc cho một số bệnh nhân có kiểu ECG tái cực sớm và một số đặc điểm nguy cơ cao khác (1).
Khi cần ức chế phóng điện ICD thường xuyên, quinidin, chẹn dòng kali đi ra có thể tăng lên trong hội chứng tái cực sớm, có thể có hiệu quả. Isoproterenol đường tĩnh mạch có thể hữu ích ở những bệnh nhân có nhiều đợt loạn nhịp thất liên tiếp nhanh chóng (cơn bão điện).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013 doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014