Rối loạn phổ thần kinh là một rối loạn mất myelin chủ yếu ảnh hưởng đến mắt và tủy sống nhưng có thể ảnh hưởng đến các cấu trúc khác trong hệ thần kinh trung ương (CNS) có chứa aquaporin 4.
Viêm thị thần kinh gây viêm dây thần kinh thị giác cấp, đôi khi cả hai bên, kèm với thoái hoá myelin của tủy cổ hoặc tủy lưng. Trước đây, người ta coi đây là một biến thể của bệnh đa xơ cứng (MS) nhưng hiện nay được công nhận là một bệnh lý khác (1).
Trong bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh, tế bào hình sao và tế bào ít nhánh bị tổn thương do tình trạng viêm qua trung gian tự miễn cũng như tình trạng mất myelin. Hệ thống miễn dịch nhắm đích aquaporin 4, một loại protein có trong tế bào hình sao ở não và đặc biệt là tủy sống và dây thần kinh thị giác, hoặc glycoprotein oligodendrocyte myelin (MOG), có trong myelin của tế bào oligodendrocyte ở cùng khu vực của hệ thần kinh trung ương và có thể là các mục tiêu khác.
Có 3 dạng bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh:
Kháng thể Aquaporin-4 dương tính (trước đây gọi là kháng thể NMO dương tính)
glycoprotein của tế bào thần kinh đệm ít gai myelin (MOG) dương tính
Kháng thể kép âm tính (bệnh nhân bị loại này có rối loạn phổ viêm dây thần kinh thị thần kinh lâm sàng nhưng không có kháng thể)
Tài liệu tham khảo chung
1. Uzawa A, Oertel FC, Mori M, Paul F, Kuwabara S. NMOSD and MOGAD: an evolving disease spectrum. Nat Rev Neurol. 2024;20(10):602-619. doi:10.1038/s41582-024-01014-1
Triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh
Các triệu chứng của rối loạn phổ optica viêm thần kinh tủy bao gồm mất thị lực, co thắt cơ, liệt nửa người hoặc liệt tứ chi và đại tiện không tự chủ.
Các biểu hiện đặc trưng bao gồm
Viêm dây thần kinh thị giác hai bên nghiêm trọng có thương tổn đến giao thoa thị giác, gây mất thị lực ở nửa ngang (trên hoặc dưới) của trường thị giác (khiếm khuyết trường thị giác theo chiều dọc) hoặc mất thị lực (20/200 hoặc trầm trọng hơn)
Hội chứng tủy sống hoàn toàn, đặc biệt với chứng tăng trương lực
Hội chứng vùng sau não thất, gây ra tình trạng nấc cụt dai dẳng hoặc buồn nôn và nôn (vùng sau não thất là cấu trúc kiểm soát tình trạng nôn và nằm trên sàn não thất thứ tư)
Viêm tủy cắt ngang cấp tính kéo dài trên ≥ 3 đoạn tủy sống liền kề
Chẩn đoán rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh
MRI não và tủy sống
Điện thế gợi thị giác
Xét nghiệm máu tìm kháng thể aquaporin-4 hoặc anti-MOG (glycoprotein oligodendrocyte myelin)
Chẩn đoán Rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh thường bao gồm MRI não và tủy sống và các điện thế kích thích thị giác (1).
Các đặc điểm sau giúp phân biệt viêm tủy thị thần kinh với bệnh đa xơ cứng (MS):
Viêm thị thần kinh ảnh hưởng đến một số (thường là ≥ 3) các đốt tủy liền kề, trong khi MS thường chỉ ảnh hưởng đến một đốt.
Trong viêm tủy thị thần kinh không giống như MS, thường không tổn thương chất trắng não.
Trên MRI, hình thái học và sự phân bố của các tổn thương khác với MS.
Thử nghiệm ghi điện thế kích thích thị giác có thể giúp phân biệt bệnh viêm dây thần kinh thị giác với các bệnh thần kinh thị giác khác. Các phát hiện trong rối loạn phổ viêm thần kinh thị giác bao gồm giảm biên độ hoặc kéo dài thời gian. Thử nghiệm này cũng hữu ích cho việc phát hiện các tổn thương không rõ ràng trên lâm sàng trước khi các triệu chứng phát triển.
Xét nghiệm máu để đo kháng thể IgG đặc hiệu cho bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh (kháng thể aquaporin-4 [còn gọi là NMO-IgG]) có thể phân biệt NMOSD với MS, mặc dù kháng thể này không phải lúc nào cũng có ở những bệnh nhân mắc NMOSD. Một kháng thể khác, anti-MOG (glycoprotein oligodendrocyte myelin), có thể phân biệt một nhóm bệnh nhân bị bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh có các đặc điểm lâm sàng khác nhau, ít đợt cấp hơn và phục hồi tốt hơn so với bệnh nhân có kháng thể aquaporin-4 hoặc không có kháng thể nào. Một số bệnh nhân có bằng chứng lâm sàng về rối loạn quang phổ viêm dây thần kinh cơ thần kinh không có kháng thể và được phân loại là bị rối loạn phổ viêm dây thần kinh thị giác âm tính với kháng thể kép.
Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
1. Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015; 85 (2):177–189. doi: 10.1212/WNL.0000000000001729
Điều trị rối loạn dạng phổ viêm tủy thị thần kinh
Glucocorticoid và các phương pháp điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch hoặc điều hòa miễn dịch
Không có thuốc điều tri viêm tủy thị thần kinh. Tuy nhiên, việc điều trị có thể ngăn ngừa, làm chậm hoặc giảm mức độ nặng của các đợt cấp và có thể làm giảm nguy cơ tàn tật trong thời gian ngắn (1–3).
Methylprednisolone liều cao được sử dụng để điều trị các đợt cấp tính, sau đó là thay huyết tương nếu steroid không hiệu quả (3).
Các phương pháp điều trị dự phòng được phân loại theo tác dụng ức chế của các phương pháp đó đối với các mục tiêu cụ thể trong hệ thống miễn dịch (4, 5).
Eculizumab và ravulizumab, cả hai đều là thuốc ức chế bổ thể C5, có tác dụng điều trị bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh dương tính với kháng thể aquaporin-4. Các tác dụng bất lợi bao gồm các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, đau đầu và viêm phổi và có thể đáng kể; do đó, bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ (6). Do nguy cơ nhiễm trùng huyết do não mô cầu, cần phải tiêm vắc-xin phòng ngừa não mô cầu trước khi bắt đầu điều trị.
Satralizumab và tocilizumab (kháng thể đơn dòng nhắm vào thụ thể interleukin-6) cũng có sẵn để điều trị bệnh lý phổ viêm tủy thị thần kinh dương tính với kháng thể aquaporin-4. Inebilizumab, một kháng thể chống tế bào B CD19, cũng được sử dụng để điều trị NMOSD dương tính với aquaporin-4. Bệnh nhân cần được theo dõi sát về các bệnh nhiễm trùng như nhiễm trùng đường tiết niệu và nhiễm trùng đường hô hấp.
Bằng chứng ủng hộ việc sử dụng rituximab, một kháng thể chống tế bào B CD20, để làm giảm các lần tái phát (7).
Nếu không có kháng thể đơn dòng, có thể sử dụng azathioprine hoặc mycophenolate mofetil có hoặc không có glucocorticoid (8).
Natalizumab và ngón tay cái có vẻ không hiệu quả và có thể gây hại.
Điều trị triệu chứng tương tự với MS. Baclofen hoặc tizanidine có thể làm giảm co cơ.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Kong F, Wang J, Zheng H, et al. Monoclonal antibody therapy in neuromyelitis optica spectrum disorders: A meta-analysis of randomized control trials. Front Pharmacol. 20;12:652759, 2021. doi: 10.3389/fphar.2021.652759
2. Xue T, Yang Y, Lu Q, et al. Efficacy and safety of monoclonal antibody therapy in neuromyelitis optica spectrum disorders: Evidence from randomized controlled trials. Mult Scler Relat Disord. 43:102166, 2020. doi: 10.1016/j.msard.2020.102166
3. Uzawa A, Oertel FC, Mori M, et al. NMOSD and MOGAD: an evolving disease spectrum. Nature Rev Neurol. 2024;20(10):602-619. doi:10.1038/s41582-024-01014-1
4. Demuth S, Collongues N. Disease-modifying treatments for neuromyelitis optica spectrum disorder in the context of a new generation of biotherapies. Rev Neurol (Paris). 2025;181(1-2):42-51. doi:10.1016/j.neurol.2024.01.008
5. Noll G, de Lima MM, Mantovani GP, et al. Interleukin-6 inhibitors for neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD): A systematic review and meta-analysis. Mult Scler Relat Disord. 2024;92:106156. doi:10.1016/j.msard.2024.106156
6. Pittock SJ, Berthele A, Fujihara K, et al. Eculizumab in aquaporin-4-positive neuromyelitis optica spectrum disorder. N Engl J Med. 381 (7):614–625, 2019. doi: 10.1056/NEJMoa1900866
7. Tahara M, Oeda T, Okada K, et al. Safety and efficacy of rituximab in neuromyelitis optica spectrum disorders (RIN-1 study): A multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 19 (4):298–306, 2020. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30066-1
8. Luo D, Wei R, Tian X, et al. Efficacy and safety of azathioprine for neuromyelitis optica spectrum disorders: a meta-analysis of real-world studies. Multiple Scler Rel Dis. 2020;46:102484. doi:10.1016/j.msard.2020.102484
Những điểm chính
Bệnh lý viêm tủy quang phổ dẫn đến thoái hoá myelin, điển hình là các kháng thể đối với glycoprotein của aquaporin-4 hoặc myelin.
Các triệu chứng đặc trưng bao gồm mất thị giác, co thắt cơ, bại hai chân hoặc tứ chi, và tiểu tiện không tự chủ.
Chẩn đoán rối loạn viêm thị thần kinh thường bao gồm MRI não và tủy sống, điện thế khêu gợi thị giác.
Các phương pháp điều trị bao gồm glucocorticoid và các phương pháp điều trị bằng thuốc điều biến miễn dịch hoặc thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ: eculizumab, rituximab).
