Bệnh viêm cơ vô căn được đặc trưng bởi những thay đổi viêm và thoái hóa ở cơ (ví dụ: viêm đa cơ, bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch) hoặc ở da và cơ (viêm da cơ). Các biểu hiện bao gồm yếu cơ đối xứng, đôi khi ấn đau và đau cơ và thay thế cơ bằng xơ, đôi khi kèm theo teo cơ, chủ yếu là các cơ vành đai đầu gần của chi. Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và các bất thường về xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và kiểm tra về cơ, có thể bao gồm creatine kinase huyết thanh, chụp MRI, điện cơ đồ và sinh thiết cơ. Một số loại viêm cơ có biểu hiện ở phổi và ở tim và viêm cơ có thể là một phần của các bệnh lý hệ thống khác (ví dụ: xơ cứng hệ thống, lupus ban đỏ hệ thống). Điều trị bằng corticosteroid phối hợp với các thuốc ức chế miễn dịch khác và/hoặc tiêm globulin miễn dịch đường tĩnh mạch.
Ngoại trừ viêm cơ thể vùi, hầu hết các dạng bệnh cơ viêm vô căn khác phổ biến hơn ở nữ giới so với nam giới (1). Bệnh có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng thường xảy ra nhất từ 40 đến 60 tuổi, hoặc ở trẻ em từ 5 đến 15 tuổi.
Tài liệu tham khảo chung
1. Lilleker JB, Vencovsky J, Wang G, et al. The EuroMyositis registry: an international collaborative tool to facilitate myositis research. Ann Rheum Dis. 2018;77(1):30-39. doi:10.1136/annrheumdis-2017-211868
Căn nguyên của bệnh viêm cơ vô căn
Nguyên nhân gây ra bệnh viêm cơ vô căn có vẻ là phản ứng tự miễn dịch với mô cơ ở những người có cơ địa dễ mắc bệnh. Nhóm gia đình xảy ra, và các phân nhóm kháng nguyên bạch cầu của người (HLA) có liên quan đến viêm cơ. í dụ, các allele của haplotype tổ tiên 8.1 (HLA-DRB1*03-DQA1*05-DQB1*02) làm tăng nguy cơ viêm đa cơ, viêm da cơ và bệnh phổi kẽ. Các tác nhân kích thích có thể bao gồm nhiễm vi-rút, một số loại thuốc và bệnh ung thư là bệnh nền. Mối liên quan của ung thư với viêm da cơ và bệnh cơ hoại tử cho thấy rằng khối u có thể kích thích viêm cơ do phản ứng tự miễn dịch chống lại kháng nguyên chung trong cơ và trong khối u (1). Thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch (được sử dụng trong điều trị một số bệnh ung thư) có thể gây viêm cơ nặng và đôi khi là viêm cơ tim và nhược cơ (hội chứng bộ ba M).
Tài liệu tham khảo nguyên nhân gây bệnh
1. De Vooght J, Vulsteke JB, De Haes P, Bossuyt X, Lories R, De Langhe E. Anti-TIF1-γ autoantibodies: warning lights of a tumour autoantigen. Rheumatology (Oxford). 2020;59(3):469-477. doi:10.1093/rheumatology/kez572
Sinh lý bệnh của bệnh cơ viêm vô căn
Thay đổi mô bệnh học bao gồm tổn thương và teo tế bào cơ, với nhiều mức độ viêm khác nhau. Các cơ ở bàn tay, bàn chân và mặt ít bị ảnh hưởng hơn so các nhóm cơ khác của hệ thống vận động. Tổn thương của các cơ ở vùng hầu họng và thự quản trên và đôi khi của cơ tim có thể gây giảm chức năng của các cơ quan đó. Tình trạng viêm có thể xảy ra ở các khớp và phổi, đặc biệt ở những bệnh nhân có kháng thể kháng synthetase.
Viêm da cơ có đặc trưng bởi sự lắng đọng các phức hợp miễn dịch ở mạch máu và được coi là một bệnh lý mạch máu qua trung gian bổ thể. Ngược lại, viêm đa cơ được đặc trưng bởi tổn thương cơ trực tiếp qua trung gian tế bào T và bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch có đặc trưng là thâm nhiễm ưu thế đại thực bào và bệnh thực bào cơ (1).
Tài liệu tham khảo về sinh lý bệnh
1. Mammen A: Autoimmune muscle disease. Handb Clin Neurol. 2016;133:467–484. doi:10.1016/B978-0-444-63432-0.00025-6
Phân loại bệnh cơ viêm vô căn
Bệnh cơ viêm vô căn có thể được phân loại thành một số nhóm nhỏ, chủ yếu dựa trên bệnh lý mô học và biểu hiện lâm sàng (1):
Viêm da cơ (bao gồm cả viêm da cơ không do bệnh lý)
Hội chứng Antisynthetase
Bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch
Viêm cơ thể vùi
Viêm đa cơ
Viêm cơ chồng chéo
Viêm da cơ đặc trưng bởi các biểu hiện da đặc biệt như là phát ban heliotrope, sẩn Gottron và dấu hiệu khăn choàng và dấu hiệu chữ V không có trong các bệnh lý cơ viêm khác. Vôi hóa loạn dưỡng được coi là một đặc điểm riêng biệt của bệnh viêm da cơ xảy ra ở trẻ nhỏ và ít gặp hơn ở người lớn.
Các triệu chứng biểu hiện của hội chứng antisynthetase có thể là sự kết hợp của nhiều đặc điểm khác nhau, bao gồm viêm khớp huyết thanh âm tính (thường không mòn khớp), sốt, bệnh phổi kẽ, yếu cơ đầu gần, tăng sừng ở mặt xương quay của các ngón tay (bàn tay thợ máy) và hội chứng Raynaud.
Các bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch thường bao gồm viêm cơ liên quan đến kháng thể nhận dạng hạt tín hiệu (SRP) và viêm cơ do statin. Những bệnh cơ này thường có biểu hiện nặng, thường kèm theo chứng khó nuốt, thương tổn cơ hô hấp và nồng độ creatine kinase (CK) rất cao, nhưng không liên quan đến bệnh phổi kẽ hoặc các biểu hiện về da.
Viêm cơ thể vùi gây ra tình trạng yếu cơ đầu gần ở chân và thường ảnh hưởng đến các cơ ở đầu xa (ví dụ: cơ bàn tay và cơ bàn chân) thường kèm theo teo cơ. Bệnh này phát triển ở độ tuổi lớn hơn, tiến triển chậm hơn, có nồng độ enzyme cơ thấp hơn so với các bệnh cơ viêm khác và thường không đáp ứng với liệu pháp ức chế miễn dịch.
Viêm đa cơ là một dạng bệnh viêm cơ không phổ biến, do đó thuật ngữ này ít được sử dụng. Bệnh nhân bị viêm đa cơ sẽ phát triển thành viêm cơ mà không có thương tổn ở da.
Bệnh cơ viêm cũng có thể chồng chéo với các bệnh thấp khớp hệ thống khác như bệnh lupus ban đỏ hệ thống và xơ cứng hệ thống. Bệnh nhân bị viêm cơ chồng chéo có các triệu chứng và dấu hiệu của các bệnh lý khác ngoài viêm cơ.
Tài liệu tham khảo về phân loại
1. Lundberg IE, Fujimoto M, Vencovsky J, et al. Idiopathic inflammatory myopathies. Nat Rev Dis Primers 7(1):86, 2021. doi:10.1038/s41572-021-00321-x
Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh viêm cơ vô căn
Bệnh cơ do viêm có thể khởi phát cấp tính (đặc biệt ở trẻ em) hoặc âm thầm (đặc biệt là ở người lớn). Đau nhiều khớp, hội chứng Raynaud, khó nuốt, triệu chứng phổi (ho, khó thở) và các triệu chứng toàn thân (sốt cao, mệt mỏi, gầy sút cân) cũng có thể có. Các dấu hiệu tiên lượng nặng bao gồm khó nuốt, khàn tiếng, và/hoặc yếu cơ hoành.
Yếu cơ có thể tiến triển trong vài tuần tới vài tháng. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi giơ cánh tay lên cao hơn vai (ví dụ: khi chải tóc), leo cầu thang hoặc đứng dậy từ tư thế ngồi. Đôi khi, ngoài tình trạng yếu cơ còn có hiện tượng ấn đau ở cơ và teo cơ. Bệnh nhân có thể cần phải sử dụng xe lăn hoặc nằm liệt giường vì yếu cơ vùng đai chậu và đai vai. Các cơ gập cổ có thể bị ảnh hưởng nặng, làm cho bệnh nhân không thể nhấc đầu lên khỏi gối. Yếu các cơ vùng hầu họng và thực quản trên có thể dẫn đến khó nuột và gây sặc. Các cơ ở bàn tay, bàn chân, mắt và mặt không bị thương tổn, ngoại trừ trường hợp viêm cơ thể vùi, trong đó tình trạng tổn thương ở đầu xa, đặc biệt là ở bàn tay, là đặc điểm. Co rút chân tay hiếm khi phát triển.
Biểu hiện khớp bao gồm đau đa khớp hoặc viêm đa khớp có sưng và các đặc điểm khác của viêm khớp không biến dạng. Hay gặp hơn trong thể có kháng thể kháng Jo-1 hoặc các kháng thể kháng synthetase khác.
Tổn thương nội tạng (trừ hầu họng và thực quản trên) ít phổ biến hơn ở bệnh viêm cơ vô căn so với một số bệnh thấp khớp toàn thân khác (ví dụ: bệnh lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng hệ thống). Thỉnh thoảng và đặc biệt là ở những bệnh nhân có kháng thể kháng synthetase, bệnh phổi kẽ và tăng áp động mạch phổi đi kèm (biểu hiện bằng khó thở và ho) là những biểu hiện nổi bật nhất. Có thể xảy ra tình trạng thương tổn tim, đặc biệt là viêm màng ngoài tim và bệnh cơ tim. Các triệu chứng về đường tiêu hóa thường gặp hơn ở những bệnh nhân mắc hội chứng chồng chéo với bệnh xơ cứng hệ thống. Ở những bệnh nhân bị viêm da cơ ở trẻ em, có thể xảy ra tình trạng viêm mạch đường tiêu hóa đi kèm và biểu hiện là đau bụng, nôn ra máu, phân đen hoặc thủng ruột do thiếu máu cục bộ.
Thay đổi ở da, xảy ra trong bệnh viêm da cơ, có xu hướng sẫm màu và ban đỏ và trở nên nghiêm trọng khi xảy ra với tình trạng nhạy cảm với ánh sáng và loét da. Phù quanh hốc mắt với xuất hiện ban màu đỏ tím (heliotrope rash) tương đối đặc hiệu cho viêm da cơ. Ban tổn thương trên da đầu có thể giống như vảy nến và ngứa. Ở những nơi khác, phát ban có thể hơi nhô lên và nhẵn hoặc có vảy; đặc trưng là xuất hiện ở trán, vùng chữ V của cổ và vai, ngực và lưng, cẳng tay và cẳng chân, đùi ngoài, khuỷu tay và đầu gối, mắt cá chân trong và mặt mu của khớp gian đốt ngón tay gần và khớp đốt bàn ngón tay (sẩn Gottron – một dấu hiệu tương đối đặc hiệu). Tình trạng phát triển quá mức của lớp biểu bì là phổ biến. Có thể xảy ra tình trạng vôi hóa dưới da và vôi hóa cơ, đặc biệt là ở những bệnh nhân mắc bệnh ở giai đoạn vị thành niên. Các tổn thương da nguyên phát thường khỏi hoàn toàn nhưng có thể để lại các tổn thương thứ phát (ví dụ: sắc tố màu nâu, teo, tân mạch dai dẳng, sẹo).
Những thay đổi đặc trưng của da có thể xảy ra khi không có bệnh về cơ (viêm da cơ do teo cơ).
Bức ảnh này cho thấy tình trạng phát ban trên da mặt của một bệnh nhân bị viêm da cơ. Bệnh nhân này bị ban đỏ phân bố theo ánh sáng khắp trán, má và sống mũi. Có ban đỏ tím ở mí mắt trên và vùng quanh hốc mắt, tương tự như phát ban heliotrope.
BÁC SĨ RICHARD USATINE / THƯ VIỆN ẢNH KHOA HỌC
Bức ảnh này cho thấy biểu hiện viêm da cơ ở một bệnh nhân ung thư đại tràng. Có một vùng phát ban đỏ sẫm màu ở vùng cổ phân bố theo ánh sáng (dấu hiệu chữ V) đặc trưng của bệnh viêm da cơ.
Hình ảnh do bác sĩ Karen McKoy cung cấp
Sẩn Gottron là những sẩn có vảy, ban đỏ giống như những sẩn dạng vi-ô-lông trên mặt duỗi của các khớp gian đốt ngón gần và khớp bàn ngón tay.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy các nốt sẩn ban đỏ trên khớp đốt ngón tay và khớp gian đốt ngón tay và sự phát triển quá mức của lớp biểu bì.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Ảnh này cho thấy các sẩn Gottron (trên khớp bàn ngón tay), vôi hóa dưới da (trên khớp bàn ngón tay, khớp gian đốt ngón gần và các khớp gian đốt ngón xa) và ban đỏ quanh móng và dày lên.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy những thay đổi về da là ban đỏ sẫm màu do viêm da cơ.
Hình ảnh do bác sĩ Karen McKoy cung cấp
Bức ảnh này cho thấy tình trạng tăng sừng và nứt nẻ ở hai bên ngón tay của một bệnh nhân mắc hội chứng kháng synthetase.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy những thay đổi tăng sừng của da ở đầu ngón tay và hai bên ngón tay.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Bức ảnh này cho thấy tình trạng phát ban trên da mặt của một bệnh nhân bị viêm da cơ. Bệnh nhân này bị ban đỏ phân bố theo ánh sáng khắp trán, má và sống mũi. Có ban đỏ tím ở mí mắt trên và vùng quanh hốc mắt, tương tự như phát ban heliotrope.
BÁC SĨ RICHARD USATINE / THƯ VIỆN ẢNH KHOA HỌC
Bức ảnh này cho thấy biểu hiện viêm da cơ ở một bệnh nhân ung thư đại tràng. Có một vùng phát ban đỏ sẫm màu ở vùng cổ phân bố theo ánh sáng (dấu hiệu chữ V) đặc trưng của bệnh viêm da cơ.
Hình ảnh do bác sĩ Karen McKoy cung cấp
Sẩn Gottron là những sẩn có vảy, ban đỏ giống như những sẩn dạng vi-ô-lông trên mặt duỗi của các khớp gian đốt ngón gần và khớp bàn ngón tay.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy các nốt sẩn ban đỏ trên khớp đốt ngón tay và khớp gian đốt ngón tay và sự phát triển quá mức của lớp biểu bì.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Ảnh này cho thấy các sẩn Gottron (trên khớp bàn ngón tay), vôi hóa dưới da (trên khớp bàn ngón tay, khớp gian đốt ngón gần và các khớp gian đốt ngón xa) và ban đỏ quanh móng và dày lên.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy những thay đổi về da là ban đỏ sẫm màu do viêm da cơ.
Hình ảnh do bác sĩ Karen McKoy cung cấp
Bức ảnh này cho thấy tình trạng tăng sừng và nứt nẻ ở hai bên ngón tay của một bệnh nhân mắc hội chứng kháng synthetase.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy những thay đổi tăng sừng của da ở đầu ngón tay và hai bên ngón tay.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Chẩn đoán bệnh viêm cơ vô căn
Bệnh sử và khám lâm sàng
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, điện cơ đồ, chụp cộng hưởng từ (MRI) và đôi khi là sinh thiết
Chẩn đoán bệnh cơ do viêm đòi hỏi phải có tiền sử lâm sàng chi tiết và khám thực thể, ngoài ra còn phải thực hiện các kiểm tra cận lâm sàng, điện cơ đồ, chụp MRI và nếu có thể, phải đánh giá mô học.
Nghiên cứu trong phòng thí nghiệm
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể làm tăng hoặc giảm nghi ngờ về bệnh cơ do viêm, đánh giá tình trạng tổn thương cơ quan và mức độ nặng của bệnh, đồng thời giúp xác định các hội chứng chồng chéo.
Các enzyme cơ, bao gồm creatinin kinase (CK), aldolase và aminotransferase, có thể bị tăng cao. CK được coi là xét nghiệm đặc hiệu nhất; aldolase và aminotransferase cũng có trong tế bào gan. Cơ xương cũng có thể giải phóng troponin T. Tuy nhiên, troponin I tăng cao có thể chỉ ra tình trạng thương tổn ở tim.
Các tự kháng thể đặc hiệu với viêm cơ và đôi khi liên quan đến viêm cơ cần phải được kiểm tra, trong đó một số có ở dạng bảng xét nghiệm. Kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính ở 80% bệnh nhân. Nếu xét nghiệm ANA dương tính, việc xét nghiệm thêm các loại kháng thể đặc hiệu sẽ hữu ích để tăng khả năng nghi ngờ hội chứng chồng chéo. Tuy nhiên, xét nghiệm ANA âm tính không loại trừ được bệnh cơ do viêm.
Diễn biến lâm sàng và các biểu hiện liên quan đến các kháng thể cụ thể như được mô tả trong bảng Kháng thể tự miễn đặc hiệu và liên quan đến viêm cơ. Mối liên quan giữa các kháng thể tự miễn này và cơ chế sinh bệnh vẫn chưa rõ ràng, mặc dù kháng thể đối với Jo-1 là chất chỉ điểm quan trọng của bệnh xơ phổi, viêm khớp và hội chứng Raynaud.
Kháng thể tự miễn đặc hiệu và liên quan đến viêm cơ
Tự kháng thể | Đặc điểm lâm sàng |
|---|---|
Hội chứng Antisynthetase* | |
Kháng Jo-1 | Viêm cơ† Bệnh phổi kẽ |
Kháng PL-7 | Bệnh phổi kẽ† Viêm cơ |
Kháng PL-12 | Bệnh phổi kẽ† Viêm cơ |
Anti-EJ | Bệnh phổi kẽ Viêm cơ |
Kháng OJ | Bệnh phổi kẽ Viêm cơ |
Kháng KS | Bệnh phổi kẽ† Viêm cơ |
Kháng Zo | Bệnh phổi kẽ Viêm cơ |
Kháng Ha | Bệnh phổi kẽ Viêm cơ |
Viêm da cơ | |
Kháng Mi-2 | Bệnh da nặng Đáp ứng tốt với điều trị |
Kháng MDA5 | Hội chứng tim phổi, bệnh phổi kẽ nặng Viêm da cơ không có biểu hiện viêm cơ, sẩn ở lòng bàn tay, loét da |
Kháng TIF1g | Tăng nguy cơ bị ung thư |
Kháng NXP-2 | Canxi dưới da Tăng nguy cơ bị ung thư |
Bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch | |
Kháng SRP | Trầm trọng, khó điều trị |
Kháng HMGCR | Bệnh cơ liên quan đến statin qua trung gian miễn dịch (hiếm khi có thể xuất hiện nếu không tiếp xúc trước với statin theo toa); có thể vẫn tồn tại sau khi ngừng điều trị bằng statin |
Viêm cơ thể vùi | |
Cytosolic 5'-nucleotidase 1A | Viêm cơ thể vùi |
Hội chứng chồng chéo | |
kháng PM-Scl | Viêm cơ Xơ cứng bì hệ thống Bệnh phổi kẽ Bàn tay cơ học, canxi hóa, hiện tượng Raynaud |
kháng Ku | Viêm cơ Xơ cứng bì hệ thống (đặc biệt là xơ cứng bì hệ thống da hạn chế) Bệnh phổi kẽ Viêm khớp, thương tổn thực quản, hiện tượng Raynaud |
kháng U3-RNP | Viêm cơ Xơ cứng bì hệ thống (đặc biệt là xơ cứng bì hệ thống da lan tỏa) |
* Tất cả các loại tự kháng thể này có thể có mặt ở những bệnh nhân có hội chứng antisynthetase hoàn chỉnh hoặc không hoàn chỉnh. Các triệu chứng của hội chứng antisynthetase bao gồm sốt, viêm khớp không mòn khớp, bệnh phổi kẽ, tăng sừng ở mặt quay của các ngón tay (bàn tay thợ máy) và hiện tượng Raynaud. Ban ngoài da của viêm da cơ thể có thể hoặc không có. Nên nghĩ tới và tìm các thêm các yếu tố để chẩn đoán viêm da cơ hoặc viêm đa cơ ở bệnh nhân có kháng thể antisynthetase và biểu hiện bệnh cơ. | |
† Đặc điểm này nổi bật hơn đặc điểm khác. | |
Dữ liệu từ Mammen A: Autoimmune muscle disease. Handb Clin Neurol. 2016;133:467–484. doi:10.1016/B978-0-444-63432-0.00025-6 and from Fredi M, Cavazzana I, Franceschini F. The clinico-serological spectrum of overlap myositis. Curr Opin Rheumatol. 2018;30(6):637-643. doi:10.1097/BOR.0000000000000536. | |
Kiểm tra điện cơ và kiểm tra chẩn đoán hình ảnh
Điện cơ (EMG) có hoặc không có chụp cộng hưởng từ (MRI) của các cơ bị thương tổn (ví dụ: đùi) nên được xem xét ở những bệnh nhân bị yếu cơ và tăng men cơ. Những nghiên cứu này giúp loại trừ nguyên nhân thần kinh gây yếu và xác định vị trí sinh thiết.
Chụp X-quang ngực, chụp cắt lớp vi tính (CT) và siêu âm tim được khuyến nghị khi nghi ngờ mắc bệnh phổi kẽ hoặc bệnh nhân có tăng áp động mạch phổi kèm theo. Đo chức năng hô hấp ở lần khám ban đầu, thể tích phổi, dung tích phổi khuếch tán và kiểm tra cơ hô hấp cũng được khuyến nghị khi chẩn đoán ban đầu và theo dõi cho những bệnh nhân mắc bệnh phổi đã biết.
Cần phải thực hiện xét nghiệm nuốt bari sửa đổi khi có tình trạng khó nuốt.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Sinh thiết
Các kết quả sinh thiết có thể khác nhau, nhưng viêm mạn tính với thoái hóa cơ và một số tái tạo là điển hình.
Để tăng độ nhạy của kết quả sinh thiết, mẫu cần phải được lấy từ cơ có 1 hoặc nhiều đặc điểm sau:
Điểm yếu khi khám thực thể
Biểu hiện phù cơ được xác định trên MRI.
Cơ đối diện được hiển thị bất thường trên điện cơ đồ
Viêm đa cơ và viêm da cơ có thể phân loại bằng sinh thiết cơ. Trong viêm đa cơ, mô học thường được đặc trưng bởi thâm nhiễm tế bào T CD8+ nội cơ chiếm ưu thế mà không có bệnh lý mạch máu, trong khi ở viêm da cơ, mô học được đặc trưng bởi thâm nhiễm tế bào B quanh bó chiếm ưu thế với viêm quanh mạch máu. Nên thực hiện chẩn đoán xác định bằng sinh thiết cơ trước khi điều trị viêm đa cơ để loại trừ các bệnh lý khác ở cơ, chẳng hạn như các bệnh lý do thiếu hoặc khiếm khuyết enzym, viêm cơ hoại tử và tiêu cơ vân sau nhiễm vi-rút.
Sinh thiết cơ thường không cần thiết khi các dấu hiệu ở da là đặc trưng của bệnh viêm da cơ. Mặc dù không có dấu hiệu bệnh lý nào trên da về viêm da cơ khi sinh thiết, nhưng việc không có miễn dịch huỳnh quang trực tiếp có thể giúp phân biệt các dấu hiệu trên da với phát ban ở bệnh nhân mắc bệnh lupus ban đỏ hệ thống.
Các dấu hiệu mô học trong viêm cơ thể vùi bao gồm thâm nhiễm nội cơ, thoái hóa sợi cơ và không bào viền, trong khi các dấu hiệu mô học trong bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch bao gồm các sợi cơ hoại tử nổi bật có tái tạo. Có rất ít thâm nhiễm viêm, nhưng nếu có thì bao gồm thâm nhiễm đại thực bào.
Hình ảnh do bác sĩ Kinanah Yaseen cung cấp
Kiểm tra bổ sung
Việc sàng lọc ung thư cần phảinên được xem xét như một phần của quá trình đánh giá (1). Bằng chứng về tăng nguy cơ bị ung thư tương đối nhất quán ở bệnh viêm da cơ nhưng ít chắc chắn hơn ở bệnh viêm đa cơ (2). Các loại ung thư thường gặp nhất ở người phương Tây bao gồm ung thư buồng trứng, cổ tử cung, phổi, bàng quang và tuyến tiền liệt và ở người châu Á là ung thư vòm họng (3).
Sàng lọc ung thư phải bao gồm ít nhất một lần khám thực thể bao gồm vú, vùng chậu và trực tràng (có xét nghiệm máu ẩn); công thức máu; hồ sơ xét nghiệm sinh hóa; chụp nhũ ảnh; phân tích nước tiểu; chụp X-quang ngực; và bất kỳ sàng lọc ung thư nào khác phù hợp với độ tuổi (1).
Các thăm dò bổ sung khác dựa trên bệnh sử và kết quả khám lâm sàng. Một số cơ quan có thẩm quyền khuyến nghị chụp CT cổ, ngực, bụng và vùng chậu cũng như siêu âm buồng trứng, nội soi đại tràng và đôi khi chụp cắt lớp phát xạ positron toàn thân (PET) ở những bệnh nhân có nguy cơ rất cao (ví dụ: bệnh nhân > 40 tuổi bị viêm da cơ cấp tính và có kháng thể tự miễn viêm cơ dương tính liên quan đến ung thư) (1).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Oldroyd AGS, Callen JP, Chinoy H, et al. International Guideline for Idiopathic Inflammatory Myopathy-Associated Cancer Screening: an International Myositis Assessment and Clinical Studies Group (IMACS) initiative [published correction appears in Nat Rev Rheumatol. Tháng 5 năm 2024;20(5):315. doi: 10.1038/s41584-024-01111-x]. Nat Rev Rheumatol. 2023;19(12):805-817. doi:10.1038/s41584-023-01045-w
2. Yang Z, Lin F, Qin B, Liang Y, Zhong R. Polymyositis/dermatomyositis and malignancy risk: a metaanalysis study. J Rheumatol. 2015;42(2):282-291. doi:10.3899/jrheum.140566
3. Irekeola AA, Shueb RH, E A R ENS, et al. Prevalence of Nasopharyngeal Carcinoma in Patients with Dermatomyositis: A Systematic Review and Meta-Analysis. Cancers (Basel). 2021;13(8):1886. Xuất bản ngày 14 tháng 4 năm 2021. doi:10.3390/ung thưs13081886
Điều trị bệnh viêm cơ vô căn
Corticosteroid
Các thuốc ức chế miễn dịch khác (ví dụ: methotrexate, azathioprine, mycophenolate mofetil, rituximab, tacrolimus)
Truyền globulin miễn dịch
Các hoạt động thể chất cần phải được hạn chế ở mức tối thiểu cho đến khi hoạt động của bệnh giảm bớt (1). Liệu pháp ngôn ngữ được khuyến nghị cho những bệnh nhân bị chứng khó nuốt.
Corticosteroid là loại thuốc được lựa chọn ban đầu (2). Mục tiêu chung là nhanh chóng loại bỏ tình trạng viêm nhưng giảm thiểu việc sử dụng corticosteroid trong thời gian dài. Đối với bệnh cấp tính, người lớn được uống prednisone khoảng 1 mg/kg (tối đa 80 mg) một lần mỗi ngày. Đối với bệnh nặng kèm theo chứng khó nuốt hoặc suy yếu cơ hô hấp, việc điều trị thường bắt đầu bằng liệu pháp corticosteroid liều cao đường tĩnh mạch (ví dụ: methylprednisolone 0,5 g đến 1 g đường tĩnh mạch một lần mỗi ngày trong 3 ngày đến 5 ngày), nhưng không có dữ liệu từ các thử nghiệm phân nhóm ngẫu nhiên để xác nhận rằng đây là phương pháp tiếp cận tối ưu. Sử dụng corticosteroid trong thời gian dài có thể gây ra bệnh cơ, thường liên quan đến các enzyme cơ bình thường; do đó, việc kiểm tra cơ lực thường xuyên trong quá trình theo dõi là rất quan trọng.
Thuốc thứ hai (thường là methotrexate, tacrolimus hoặc azathioprine) được bắt đầu dùng cùng lúc với corticosteroid hoặc ngay sau đó để có thể giảm dần liều prednisone, lý tưởng nhất là trong vòng khoảng 6 tháng. Globulin miễn dịch đường tĩnh mạch là liệu pháp ưu tiên cho những bệnh nhân bị khó nuốt và thương tổn cơ hô hấp, không đáp ứng nhanh với corticosteroid hoặc gặp biến chứng khi dùng corticosteroid liều cao và các thuốc ức chế miễn dịch khác hoặc những bệnh nhân đang trong quá trình hóa trị. Một số chuyên gia có thể sử dụng liệu pháp bộ ba thuốc trong những trường hợp nặng hoặc khi có bất kỳ độc tính nào của corticosteroid. Azathioprine, tacrolimus, mycophenolate mofetil hoặc rituximab được ưu tiên hơn methotrexate ở những bệnh nhân bị bệnh phổi kẽ.
Có thể cân nhắc dùng cyclophosphamide đường tĩnh mạch và trao đổi huyết tương cho những bệnh nhân mắc bệnh phổi kẽ tiến triển nhanh liên quan đến MDA-5 (3, 4).
Đo liên tục creatine kinase (CK) sẽ đưa ra hướng dẫn sớm về hiệu quả điều trị. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân bị teo cơ lan tỏa, nồng độ CK có thể ở mức bình thường mặc dù có viêm cơ mạn tính, hoạt động. Tổn thương cơ trên MRI hoặc nồng độ CK cao thường có thể giúp phân biệt viêm cơ với bệnh lý cơ do corticosteroid. Nồng độ enzyme cơ khác cũng có thể đưa ra manh mối. Aldolase ít đặc hiệu hơn CK đối với tổn thương cơ nhưng đôi khi có thể cho kết quả dương tính ở những bệnh nhân bị viêm cơ và nồng độ CK bình thường. Nồng độ aspartate aminotransferase (AST) và alanine aminotransferase (ALT) tăng cao cũng có thể phản ánh tình trạng thương tổn cơ.
Nồng độ CK thường giảm xuống hoặc đạt mức bình thường trong vòng 6 tuần đến 12 tuần trong quá trình điều trị, sau đó cơ lực sẽ được cải thiện. Liều corticosteroid có thể được giảm dần khi cơ lực trở lại bình thường. Nếu nồng độ enzyme cơ tăng trở lại, liều corticosteroid thường được tăng lên trong khi chờ đợi tác dụng đầy đủ của các thuốc thay thế corticosteroid khác.
Mycophenolate mofetil, methotrexate và globulin miễn dịch đường tĩnh mạch là liệu pháp bước đầu trong điều trị các biểu hiện trên da của bệnh viêm da cơ. Thuốc ức chế Janus kinase (JAK) đang được nghiên cứu làm phương pháp điều trị thay thế để điều trị các biểu hiện trên da của bệnh viêm da cơ (5).
Nếu bệnh nhân được điều trị bằng corticosteroid liều cao ngày càng yếu hơn sau khi có đáp ứng ban đầu, cần nghĩ đến bệnh cơ do corticosteroid. Ở những bệnh nhân này, nồng độ CK vẫn bình thường mặc dù bệnh nhân yếu hơn.
Viêm cơ liên quan với ung thư thường kháng trị với corticosteroid. Viêm cơ liên quan đến ung thư có thể thuyên giảm nếu khối u được điều trị thành công và có thể tái phát nếu khối u tái phát.
Những người có bệnh tự miễn thường có nguy cơ cao bị chứng xơ vữa động mạch và cần được theo dõi chặt chẽ. Bệnh nhân điều trị corticosteroid kéo dài nên được dự phòng loãng xương. Nếu sử dụng liệu pháp ức chế miễn dịch kết hợp, bệnh nhân nên được điều trị dự phòng nhiễm trùng cơ hội, chẳng hạn như Pneumocystis jirovecii (xem phòng ngừa viêm phổi do Pneumocystis jirovecii) và vắc-xin chống nhiễm trùng thông thường (ví dụ: viêm phổi liên cầu, cúm, COVID-19).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Dastmalchi M, Alexanderson H, Loell I, et al. Effect of physical training on the proportion of slow-twitch type I muscle fibers, a novel nonimmune-mediated mechanism for muscle impairment in polymyositis or dermatomyositis. Arthritis Rheum. 2007;57(7):1303-1310. doi:10.1002/art.22996
2. Oldroyd AGS, Lilleker JB, Amin T, et al. British Society for Rheumatology guideline on management of paediatric, adolescent and adult patients with idiopathic inflammatory myopathy. Rheumatology (Oxford). 2022;61(5):1760-1768. doi:10.1093/rheumatology/keac115
3. Tsuji H, Nakashima R, Hosono Y, et al. Multicenter Prospective Study of the Efficacy and Safety of Combined Immunosuppressive Therapy With High-Dose Glucocorticoid, Tacrolimus, and Cyclophosphamide in Interstitial Lung Diseases Accompanied by Anti-Melanoma Differentiation-Associated Gene 5-Positive Dermatomyositis. Arthritis Rheumatol. 2020;72(3):488-498. doi:10.1002/art.41105
4. Shirakashi M, Nakashima R, Tsuji H, et al. Efficacy of plasma exchange in anti-MDA5-positive dermatomyositis with interstitial lung disease under combined immunosuppressive treatment. Rheumatology (Oxford). 2020;59(11):3284-3292. doi:10.1093/rheumatology/keaa123
5. Paik JJ, Lubin G, Gromatzky A, Mudd PN Jr, Ponda MP, Christopher-Stine L. Use of Janus kinase inhibitors in dermatomyositis: a systematic literature review. Clin Exp Rheumatol. 2023;41(2):348-358. doi:10.55563/clinexprheumatol/hxin6o
Tiên lượng về bệnh viêm cơ vô căn
Tiên lượng đối với bệnh nhân mắc bệnh viêm cơ vô căn thường thuận lợi; tuy nhiên, kết quả xấu hơn có liên quan đến tuổi cao, sự hiện diện của một số kháng thể tự miễn đặc hiệu viêm cơ (ví dụ: kháng TIF1-g, NXP-2, MDA-5) và các bệnh đi kèm (ví dụ: bệnh phổi kẽ nặng, ung thư, nhiễm trùng tái phát) (1, 2). Ví dụ: trong một nghiên cứu nhóm lớn gồm 628 bệnh nhân mắc bệnh cơ viêm vô căn, tỷ lệ có thời gian sống thêm tích lũy ở thời điểm 1 năm là 91,8%, ở thời điểm 5 năm là 82,8% và ở thời điểm 10 năm là 75,6%. (2). Tuy nhiên, trong số những bệnh nhân có kháng thể kháng MDA-5 dương tính, tỷ lệ có thời gian sống thêm 1 năm là 79,5% và tỷ lệ có thời gian sống thêm 10 năm là 58,5%.
Tử vong ở trẻ bị viêm da cơ thể có thể do viêm mạch ở ruột.
Tài liệu tham khảo về tiên lượng
1. Guimarães F, Yildirim R, Isenberg DA. Long-term survival of patients with idiopathic inflammatory myopathies: anatomy of a single-centre cohort. Clin Exp Rheumatol. 2023;41(2):322-329. doi:10.55563/clinexprheumatol/486yh4
2. Jiang W, Shi J, Yang H, et al. Long-Term Outcomes and Prognosis Factors in Patients With Idiopathic Inflammatory Myopathies Based on Myositis-Specific Autoantibodies: A Single Cohort Study. Arthritis Care Res (Hoboken). 2023;75(5):1175-1182. doi:10.1002/acr.24993
Những điểm chính
Yếu cơ do viêm cơ thường gặp ở các cơ gốc chi.
Ban tím quanh hốc mắt và sẩn Gottron là tổn thương đặc hiệu cho viêm da cơ.
Để thiết lập chẩn đoán, hãy tìm phát ban đặc trưng, yếu cơ, tăng nồng độ creatine kinase và thay đổi cơ trên điện cơ đồ hoặc MRI.
Trừ khi bệnh nhân có các triệu chứng đặc trưng trên da, hãy làm sinh thiết cơ để xác nhận chẩn đoán và loại trừ bệnh cơ không do viêm.
Cân nhắc sàng lọc ung thư ở những bệnh nhân khởi phát viêm da cơ ở độ tuổi ≥ 40.
Điều trị bằng corticosteroid và các thuốc ức chế miễn dịch khác.
