Các xét nghiệm và thủ thuật chẩn đoán phụ khoa

1. 1. Cole LA: The hCG assay or pregnancy test. Clin Chem Lab Med. 2012;50(4):617-630. doi:10.1515/CCLM.2011.808

Các xét nghiệm để đánh giá viêm âm đạo bao gồm

• pH âm đạo: Đã thử nghiệm bằng giấy pH (pH âm đạo bình thường là 3,8 đến 4,2; pH tăng [kiềm hơn] được tìm thấy trong viêm âm đạo do vi khuẩn và nhiễm trichomonas)

• Soi tươi trong nước muối sinh lý: Chuẩn bị với natri clorua 0,9%; các dấu hiệu có thể cho thấy viêm âm đạo do vi khuẩn (tế bào clue, bạch cầu đa nhân) hoặc bệnh do trichomonas (trichomonas di động)

• Soi tươi trong kali hydroxit (KOH): Chuẩn bị với kali hydroxit 10%; các dấu hiệu có thể cho thấy viêm âm đạo do vi khuẩn (nghiệm pháp whiff dương tính) hoặc bệnh do nấm candida (sợi nấm)

• Thử nghiệm khuếch đại acid nucleic (NAAT): Có sẵn cho viêm âm đạo do vi khuẩn, bệnh do nấm candida và bệnh do trichomonas

Các xét nghiệm xem có các bệnh nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục ở đường sinh dục nữ không bao gồm những xét nghiệm sau (xem CDC: Screening Recommendations and Considerations Referenced in Treatment Guidelines and Original Sources):

• NAAT của một mẫu từ cổ tử cung, âm đạo, niệu đạo hoặc mẫu nước tiểu để kiểm tra một số sinh vật tại chỗ (Trichomonas,Neisseria gonorrhoeae,Chlamydia trachomatis); đôi khi, nhuộm Gram và nuôi cấy được sử dụng cho các mẫu dịch sinh dục

• Phản ứng chuỗi polymerase (PCR), nuôi cấy vi rút hoặc xét nghiệm kháng thể huỳnh quang trực tiếp trên tăm bông lấy bệnh phẩm để xét nghiệm nhiễm vi rút herpes simplex sinh dục

• Xét nghiệm máu để phát hiện các bệnh nhiễm trùng toàn thân (HIV,viêm gan B hoặc C, hoặc giang mai)

Tầm soát ung thư cổ tử cung định kỳ giúp phát hiện hiệu quả bệnh ở giai đoạn đầu và giai đoạn trước, đồng thời giảm tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong do ung thư cổ tử cung.

Hai loại xét nghiệm sàng lọc bất thường cổ tử cung được sử dụng:

• Xét nghiệm các kiểu gen vi rút u nhú ở người (HPV) có nguy cơ cao

• Xét nghiệm Pap (tế bào học cổ tử cung)

Các khuyến nghị khác nhau về việc lựa chọn xét nghiệm sàng lọc, tần suất và tuổi để bắt đầu và ngừng sàng lọc (xem bảng Sàng lọc ung thư cổ tử cung). Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) tuân theo các khuyến nghị của Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF) (1, 2):

• 21 tuổi: Bắt đầu sàng lọc ung thư cổ tử cung

• 21 tuổi đến 29 tuổi: Xét nghiệm tế bào cổ tử cung 3 năm một lần (thay vào đó, bệnh nhân có nguy cơ trung bình ≥ 25 tuổi có thể bắt đầu sàng lọc bằng xét nghiệm HPV ban đầu đơn thuần 5 năm một lần)

• ≥ 30 tuổi đến 65 tuổi: Xét nghiệm tế bào cổ tử cung đơn thuần 3 năm một lần; hoặc xét nghiệm HPV đơn thuần 5 năm một lần; hoặc xét nghiệm đồng thời tế bào học và HPV 5 năm một lần

• > 65 tuổi: Ngừng sàng lọc nếu bệnh nhân có sàng lọc âm tính đầy đủ trong 10 năm trước; đối với phụ nữ không có ghi nhận về sàng lọc trước, tiếp tục sàng lọc cho đến khi đáp ứng các tiêu chuẩn để ngừng

Đối với những phụ nữ có chỉ định nhất định (ví dụ: phụ nữ bị nhiễm HIV, bị ức chế miễn dịch, có kết quả sàng lọc ung thư cổ tử cung bất thường trước đó), có thể cần sàng lọc thường xuyên hơn.

Nếu bệnh nhân đã được cắt bỏ toàn bộ tử cung (cắt bỏ cổ tử cung và tử cung) và không có tiền sử ung thư cổ tử cung hoặc tân sinh nội biểu mô cổ tử cung cấp độ cao thì không cần chỉ định sàng lọc ung thư cổ tử cung thêm.

Kết quả bất thường của các xét nghiệm sàng lọc ung thư cổ tử cung cần được đánh giá thêm, nếu thích hợp.

Các thủ thuật chẩn đoán hoặc điều trị cổ tử cung được thực hiện nếu có những dấu hiệu bất thường khi khám vùng chậu, tế bào học cổ tử cung hoặc xét nghiệm HPV. Sinh thiết cổ tử cung cũng được thực hiện nếu có tổn thương cổ tử cung nhìn thấy rõ và chẩn đoán không chắc chắn khi khám.

Thủ thuật chẩn đoán bao gồm

• Soi cổ tử cung: Kiểm tra âm đạo và cổ tử cung bằng kính lúp (ví dụ, để xác định các khu vực cần sinh thiết)

• Sinh thiết cổ tử cung: Sinh thiết cổ tử cung, thường lấy mẫu từ 1 mm đến 2 mm

• Nạo nội mạc cổ tử cung: Đưa một cái nạo vào để lấy mô từ bên trong ống cổ tử cung

Khoét chóp cổ tử cung (sinh thiết chóp cổ tử cung) có thể được sử dụng để chẩn đoán và/hoặc điều trị. Các thủ thuật này loại bỏ một nêm hình nón của mô cổ tử cung bằng cách sử dụng các kỹ thuật khác nhau bao gồm

• Thủ thuật khoét chóp cổ tử cung (LEEP): Được thực hiện với một vòng dây mỏng dẫn dòng điện

• Khoét chóp bằng dao lạnh: Được thực hiện bằng dao mổ

• Khoét chóp bằng tia laser: Thực hiện bằng laser

Các thủ thuật chỉ được sử dụng để điều trị bao gồm

• Triệt đốt cổ tử cung: Các kỹ thuật bao gồm liệu pháp áp lạnh, liệu pháp carbon dioxide, triệt đốt bằng nhiệt hoặc thấu nhiệt

1. 1. American College of Obstetricians and Gynecologists: Updated cervical cancer screening guidelines. Xuất bản tháng 10 năm 2016. Tái khẳng định tháng 4 năm 2023.

2. 2. US Preventive Services Task Force: Screening for Cervical Cancer: US Preventive Services Task Force recommendation statement. JAMA 320 (7):674–686, 2018. doi:10.1001/jama.2018.10897

Sinh thiết âm hộ được chỉ định cho bệnh nhân

• Các triệu chứng hoặc kết quả khám gợi ý đến u nội biểu mô âm hộ, u ác tính âm hộ (ví dụ: ung thư biểu mô tế bào vảy, u hắc tố) hoặc da âm hộ (ví dụ: lichen xơ hóa,lichen phẳng)

• Bất kỳ tổn thương âm hộ nào có thể nhìn thấy được mà không thể đưa ra chẩn đoán xác định khi khám thực thể

• Các tổn thương không đáp ứng hoàn toàn hoặc tái phát sau khi điều trị nội khoa

• Các tổn thương có mô hình mạch máu bất thường

• Các tổn thương cần điều trị dứt điểm bằng thủ thuật cắt bỏ

Sinh thiết âm hộ là một thủ thuật tại phòng khám được thực hiện khi có gây tê cục bộ ( lidocaine 1% đến 2%), được tiêm dưới da vào khu vực cần sinh thiết. Thường thực hiện sinh thiết đục lỗ từ 3 mm đến 4 mm, sử dụng dụng cụ sinh thiết đục lỗ. Trong một số trường hợp, một tổn thương được loại bỏ bằng cách sử dụng dụng cụ cắt kéo phẫu thuật (ví dụ: một tổn thương có cuống nhỏ), sinh thiết cắt bỏ được thực hiện bằng dao mổ (ví dụ: cắt bỏ cục bộ rộng để phát hiện tân sinh âm hộ) hoặc sinh thiết cạo (ví dụ: mụn thịt thừa, mụn cóc) được thực hiện. Đạt cầm máu bằng cách ép vào, dung dịch ferit subsulfate (Monsel), hoặc que bạc nitrat. Đôi khi có thể cần khâu nếu vẫn có chảy máu hoặc vùng sinh thiết lớn.

Chống chỉ định tương đối đối với sinh thiết âm hộ bao gồm chảy máu tạng và liệu pháp chống đông máu hiện tại.

Sinh thiết âm đạo thường không được thực hiện và được chỉ định khi có lo ngại về u trong biểu mô âm đạo hoặc u ác tính ơâm đạo hoặc khi có những tổn thương bất thường cần đánh giá bệnh lý để chẩn đoán.

Sinh thiết âm đạo được thực hiện bằng cách sử dụng một dụng cụ sinh thiết mũi đục dài hoặc một phương pháp khâu và cắt (một mũi khâu được đặt vào tổn thương hoặc khu vực nghi ngờ và một chiếc kéo được sử dụng để cắt bỏ tổn thương). Đạt cầm máu bằng cách khâu một mũi khác hoặc bằng cách sử dụng dung dịch ferric subsulfate (Monsel) hoặc que bạc nitrat.

Chống chỉ định tương đối đối với sinh thiết âm đạo bao gồm chảy máu tạng và liệu pháp chống đông máu hiện tại.

Lấy mẫu nội mạc tử cung có thể được thực hiện như một thủ thuật sinh thiết nội mạc tử cung tại phòng khám hoặc như một thủ thuật phẫu thuật (nong và nạo có hoặc không có nội soi tử cung).

Chỉ định sinh thiết nội mạc tử cung bao gồm (1)

• Chảy máu tử cung sau mãn kinh

• Chảy máu tử cung bất thường (AUB) ở những bệnh nhân ≥ 45 tuổi hoặc < 45 tuổi có các yếu tố nguy cơ ung thư nội mạc tử cung (ví dụ: béo phì, tiền sử tiếp xúc với estrogen không bị cản trở), điều trị nội khoa thất bại hoặc AUB dai dẳng

• Giám sát việc theo dõi xem có tăng sản nội mạc tử cung không

• Tế bào cổ tử cung với các tế bào tuyến liên quan đến tăng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung: tế bào nội mạc tử cung lành tính xuất hiện ở bệnh nhân ≥ 45 tuổi; tế bào tuyến không điển hình [AGC] nội mạc tử cung; AGC hoặc ung thư biểu mô tuyến tại chỗ (AIS) ở bệnh nhân ≥ 35 tuổi hoặc ở những người < 35 tuổi có các yếu tố hoặc triệu chứng nguy cơ ung thư nội mạc tử cung; hoặc dẫn đến tế bào cổ tử cung bất thường dai dẳng ở những bệnh nhân có bất kỳ loại AGC nào (2)

• Sàng lọc ở những bệnh nhân có nguy cơ cao bị ung thư nội mạc tử cung (ví dụ: hội chứng Lynch)

Chống chỉ định tuyệt đối duy nhất đối với sinh thiết nội mạc tử cung là mong muốn mang thai trong tử cung. Chống chỉ định tương đối là

• Chảy máu tạng hoặc điều trị chống đông máu hiện tại

• Nhiễm trùng cấp tính ở âm đạo, cổ tử cung, tử cung hoặc ống dẫn trứng

• Hẹp cổ tử cung

• Dị tật bẩm sinh đường sinh sản nữ

Sinh thiết nội mạc tử cung thường được thực hiện như một thủ thuật tại phòng khám. Ở một số bệnh nhân sau mãn kinh, chuẩn bị cổ tử cung bằng misoprostol (200 đến 400 mcg theo đường âm đạo hoặc đường uống vào đêm trước khi làm thủ thuật) có thể giúp làm giãn cổ tử cung (3). Không cần gây mê, nhưng một số bác sĩ lâm sàng khuyên bệnh nhân dùng thuốc chống viêm không steroid trước thủ thuật hoặc cho bệnh nhân dùng thuốc xịt gây tê cổ tử cung tại chỗ hoặc thuốc chẹn cạnh cổ tử cung (4). Dự phòng bằng kháng sinh là không bắt buộc.

Trong quá trình thực hiện thủ thuật, một dụng cụ nạo hút mỏng (< 3 mm), mềm, dùng một lần, bằng nhựa, áp suất thấp được đưa qua cổ tử cung đến ngang mức đáy tử cung; nong cơ học thường không cần thiết. Thông thường, móc giữ được đặt trên cổ tử cung trước để ổn định tử cung. Hút được áp dụng bằng cách rút pít-tông bên trong. Để lấy đủ mẫu khoang nội mạc tử cung, bác sĩ lâm sàng xoay thiết bị 360° và di chuyển nó 3 lần theo chuyển động từ đầu đến cuối. Ngoài ra, đối với phụ nữ sau mãn kinh, việc lấy mẫu nội mạc tử cung bằng thiết bị bàn chải có nhiều khả năng hơn là một thiết bị hút để mang lại một mẫu đầy đủ (5).

Các tác dụng bất lợi phổ biến nhất là co thắt tử cung hoặc phản ứng phế vị. Thủng tử cung là một biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng hơn.

1. 1. Committee on Practice Bulletins—Gynecology. Practice bulletin no. 128: diagnosis of abnormal uterine bleeding in reproductive-aged women. Obstet Gynecol. 2012;120(1):197-206. doi:10.1097/AOG.0b013e318262e320

2. 2. Perkins RB, Guido RS, Castle PE, et al. 2019 ASCCP Risk-Based Management Consensus Guidelines for Abnormal Cervical Cancer Screening Tests and Cancer Precursors [published correction appears in J Low Genit Tract Dis. Tháng 10 năm 2020;24(4):427]. J Low Genit Tract Dis. 2020;24(2):102-131. doi:10.1097/LGT.0000000000000525

3. 3. Al-Fozan H, Firwana B, Al Kadri H, Hassan S, Tulandi T. Preoperative ripening of the cervix before operative hysteroscopy. Cochrane Database Syst Rev. 2015;(4):CD005998. Xuất bản ngày 23 tháng 4 năm 2015. doi:10.1002/14651858.CD005998.pub2

4. 4. Charoenkwan K, Nantasupha C. Methods of pain control during endometrial biopsy: A systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. J Obstet Gynaecol Res. 2020;46(1):9-30. doi:10.1111/jog.14152

5. 5. Williams AR, Brechin S, Porter AJ, et al: Factors affecting adequacy of Pipelle and Tao Brush endometrial sampling. BJOG. 2008;115(8):1028-1036. doi:10.1111/j.1471-0528.2008.01773.x

Nong và nạo (D&C) bao gồm việc nong cổ tử cung và đưa một cái nạo vào để loại bỏ mô nội mạc tử cung, thường là khi nghi ngờ quá sản nội mạc tử cung hoặc ung thư. D&C đôi khi được thực hiện như một thủ thuật điều trị chảy máu tử cung bất thường.

Nội soi tử cung có thể được thực hiện đồng thời với D&C nếu cần phải quan sát buồng tử cung. Sau khi nong cổ tử cung, một camera (ống soi tử cung) được đưa qua cổ tử cung vào trong buồng tử cung. Khám buồng tử cung để phát hiện các bất thường. Sinh thiết khu trú hoặc cắt bỏ cơ sau đó có thể được thực hiện bằng cách đưa các dụng cụ qua kênh trong ống soi tử cung.

Nội soi ổ bụng là một thủ thuật qua ổ bụng trong đó các vết mổ nhỏ ở bụng sẽ được tạo ra. Một camera (ống soi ổ bụng) được đưa vào để kiểm tra khoang bụng hoặc các thủ thuật phẫu thuật. Nội soi ổ bụng chẩn đoán được thực hiện khi không thể phát hiện hoặc đánh giá đầy đủ các bất thường bằng các nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh (ví dụ: lạc nội mạc tử cung, u nang buồng trứng phức tạp).

Chọc hút túi cùng, hiện nay hiếm khi được sử dụng, là chọc kim vào vòm sau âm đạo để lấy dịch từ túi cùng (nằm ở phía sau tử cung) để nuôi cấy và xét nghiệm phát hiện máu do vỡ thai ngoài tử cung hoặc u nang buồng trứng.