Tâm thần phân liệt ở trẻ em và vị thành niên

Mặc dù đợt bệnh đầu tiên thường xảy ra ở người trẻ tuổi, một số sự kiện và trải nghiệm góp phần tác động vào sự phát triển thần kinh có thể xảy ra sớm hơn (ví dụ: trong giai đoạn trước sinh, giai đoạn chu sinh và thời thơ ấu).

Các yếu tố nguy cơ về phát triển ở giai đoạn sớm này bao gồm như sau (1):

• Các bất thường về phát triển thần kinh (khả năng khứu giác suy giảm, dị tật thể chất nhỏ, biến chứng sản khoa, trí thông minh trước khi mắc bệnh thấp, sinh vào mùa đông/xuân)

• Nhiễm trùng ở mẹ (Toxoplasma gondii)

• Các yếu tố gây căng thẳng về mặt tâm lý xã hội (khó khăn trong thời thơ ấu, tình trạng di cư, các sự kiện căng thẳng trong cuộc sống)

• Tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc chất gây nghiện nhất định (ví dụ: cần sa)

• Các đặc điểm thời thơ ấu như tính thu mình, thiếu hứng thú xã hội

• Chủng tộc/sắc tộc (Người da đen, các nhóm thiểu số sinh sống ở khu vực đô thị; các yếu tố liên quan bao gồm nghèo đói, mật độ dân số cao, sự phân mảnh xã hội và ô nhiễm môi trường)

• Tổn thương não thời thơ ấu

Rối loạn tâm thần khởi phát đột ngột ở trẻ nhỏ luôn cần được coi là trường hợp cấp cứu nội khoa và phải được đánh giá kỹ lưỡng để xác định xem có nguyên nhân sinh lý nào gây ra sự thay đổi trạng thái tâm thần hay không. Những nguyên nhân này bao gồm như sau (2):

• Thuốc điều trị (ví dụ: thuốc kích thích, glucocorticoid, thuốc kháng cholinergic)

• Các loại ma túy bất hợp pháp (ví dụ: cần sa)

• Rối loạn hệ thần kinh trung ương (CNS), bao gồm nhiễm trùng (vi rút, vi khuẩn, ký sinh trùng), khối u, bệnh khử myelin, chấn thương, co giật hoặc chứng đau nửa đầu

• Các bệnh tự miễn (ví dụ: viêm não do kháng thể kháng thụ thể NMDA [N-metyl-d-aspartate] [3], SLE)

• Bệnh nội tiết (ví dụ, cường giáp, hạ cortisol máu)

• Rối loạn giấc ngủ

• Rối loạn chuyển hóa (rối loạn chuyển hóa porphyrin, bệnh Wilson, bệnh hạch GM2)

• Rối loạn ty thể

• Bệnh tích trữ Lysosome

• Thiếu hụt dinh dưỡng (magiê và vitamin A, D, B1, B3, B12)

• Các bất thường về nhiễm sắc thể (4-7)

Mô hình "đa tác động" của bệnh tâm thần phân liệt cho rằng rối loạn này phát sinh từ tác động tích lũy và tương tác của nhiều yếu tố nguy cơ di truyền, môi trường và phát triển xảy ra trong các giai đoạn quan trọng của quá trình phát triển thần kinh, mà cùng nhau vượt quá ngưỡng biểu hiện bệnh và cuối cùng dẫn đến hội chứng lâm sàng (tức là các biểu hiện) của bệnh tâm thần phân liệt (1). Tiền sử gia đình mạnh mẽ được xác nhận bằng các nghiên cứu di truyền cho thấy sự chồng chéo của các alen liên quan đến nguy cơ phổ biến đối với các rối loạn tâm thần và rối loạn phát triển thần kinh, trong đó bệnh tâm thần phân liệt có sự chồng chéo lớn nhất với các rối loạn phát triển thần kinh khởi phát ở trẻ em, rối loạn phổ tự kỷ và ADHD (2). Mặc dù bệnh tâm thần phân liệt có tính di truyền cao, nhưng nó cũng liên quan đến khả năng sinh sản thấp hơn; sự chọn lọc tiêu cực như vậy có thể là kết quả của các đột biến mới hoặc các cơ chế chưa được biết đến (3).

Các yếu tố nguy cơ khác, xuất hiện muộn hơn (ví dụ: tình trạng cắt tỉa khớp thần kinh không cân đối ở vỏ não trán bên và hồi hải mã trong giai đoạn đầu tuổi vị thành niên) có thể góp phần vào sự xuất hiện của các bệnh loạn thần, đặc biệt là ở thanh thiếu niên. Những yếu tố nguy cơ này (4, 5) sau đó có thể kích hoạt sự khởi phát của bệnh tâm thần phân liệt khi có các yếu tố nguy cơ như căng thẳng cấp tính và sử dụng chất gây nghiện xuất hiện sớm hơn trong quá trình bệnh sinh. Trong các nghiên cứu não sau khi chết, bệnh nhân mắc chứng tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực có ít khớp thần kinh hơn và số lượng bản sao ty thể có các đột biến mất đoạn nhiều hơn so với nhóm đối chứng) (6).

Bệnh tâm thần phân liệt khởi phát ở thời thơ ấu (còn gọi là khởi phát rất sớm) thường có các triệu chứng nặng hơn so với bệnh tâm thần phân liệt xảy ra ở tuổi trưởng thành. Ảo giác phổ biến hơn ảo tưởng. Những triệu chứng này thường liên quan đến thính giác, kèm theo ảo giác thị giác và xúc giác. Các biểu hiện của bệnh tâm thần phân liệt khởi phát thời thơ ấu thường tương tự như ở vị thành niên và người lớn, nhưng các hoang tưởng và ảo giác thị giác (có thể phổ biến hơn ở trẻ em) có thể ít phức tạp hơn.

Các đặc điểm bổ sung cũng giúp phân biệt bệnh tâm thần phân liệt khởi phát ở tuổi dậy thì/thanh niên (1):

• Các triệu chứng nghiêm trọng hơn

• Tăng tần suất bất thường về di truyền, bất thường phát triển (ví dụ, rối loạn phát triển lan tỏa, khuyết tật về trí tuệ) và bất thường vận động

• Gia tăng tỉ lệ hiện mắc các khó khăn xã hội trước khi mắc bệnh

• Khởi phát âm thầm

• Suy giảm hoặc sa sút nhận thức

• Thay đổi về giải phẫu hệ thần kinh (mất dần khối lượng chất xám vỏ não, tăng thể tích não thất)

• Toan tự tử

• Đánh giá tâm thần

• Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth edition, Text Revision (DSM-5-TR) criteria

Bệnh tâm thần phân liệt khởi phát sớm, đặc biệt là khởi phát rất sớm, là những chẩn đoán hiếm gặp ở trẻ em.

Theo DSM-5-TR (1), chẩn đoán bệnh tâm thần phân liệt ở trẻ em và thanh thiếu niên đòi hỏi tất cả những tiêu chuẩn sau đây:

• Triệu chứng đặc trưng: ≥ 2 triệu chứng đặc trưng (ảo tưởng, ảo giác, lời nói rời rạc, hành vi rời rạc, triệu chứng âm tính) kéo dài ít nhất 1 tháng (các triệu chứng phải bao gồm ít nhất 1 trong số các triệu chứng sau: ảo tưởng, ảo giác hoặc lời nói rời rạc)

• Rối loạn chức năng xã hội/nghề nghiệp: Suy giảm khả năng tự chăm sóc bản thân, chức năng xã hội hoặc nghề nghiệp, hoặc khả năng tự chăm sóc bản thân giảm đáng kể so với trước khi khởi phát bệnh (hoặc không đạt được mức độ hoạt động như mong đợi).

• Thời gian: Các triệu chứng bệnh kéo dài liên tục trong ít nhất 6 tháng.

Các tiêu chuẩn chẩn đoán được sử dụng ở người trưởng thành cũng áp dụng cho trẻ em, nhưng việc đánh giá cũng phải loại trừ các bệnh lý tâm thần khác (ví dụ: rối loạn tâm thần phân liệt, rối loạn khí sắc kèm loạn thần), các bệnh lý về phát triển và bệnh lý thực thể. Do nguy cơ chẩn đoán sai ngay từ đầu, việc phỏng vấn có cấu trúc với cả trẻ và gia đình, xem xét hồ sơ bệnh án trước đó và theo dõi lâu dài là những thành phần thiết yếu của quá trình chẩn đoán.

• Chăm sóc đa phương thức

• Điều trị bằng thuốc

Việc điều trị bệnh tâm thần phân liệt ở trẻ em và thanh thiếu niên thường đòi hỏi chăm sóc đa phương thức bao gồm môi trường hỗ trợ, các chương trình giáo dục cá nhân hóa có cấu trúc, liệu pháp phục hồi nhận thức, đào tạo kỹ năng xã hội (ví dụ: đào tạo khả năng phục hồi cá nhân, giáo dục/việc làm được hỗ trợ) và điều trị bằng thuốc (1). Phương pháp này được xây dựng dựa trên lý do tối ưu hóa cả sức khỏe tinh thần và thể chất, giảm thiểu tác dụng bất lợi và hỗ trợ quá trình phục hồi thông qua chăm sóc toàn diện. Các chương trình điều trị ban ngày hoặc nhập viện có thể phù hợp khi có những hành vi gây nguy hiểm cho bản thân hoặc người khác. Các chương trình cai nghiện rất quan trọng đối với những người có triệu chứng lạm dụng chất gây nghiện. Chúng tôi đặc biệt khuyến nghị bệnh nhân đến khám bác sĩ tâm thần chuyên về trẻ em và thanh thiếu niên.

Điều trị thuốc cho bệnh tâm thần phân liệt ở trẻ em và thanh thiếu niên trung vào việc sử dụng thuốc chống loạn thần (2). Thuốc chống loạn thần thế hệ thứ hai được coi là thuốc điều trị bước đầu. Các loại thuốc này bao gồm aripiprazole, lurasidone, olanzapine, paliperidone, quetiapine và risperidone, tất cả đều được khuyến cáo sử dụng cho trẻ ≥ 13 tuổi (3). Việc lựa chọn thuốc cần phải được cá nhân hóa dựa trên hồ sơ tác dụng bất lợi, sở thích của bệnh nhân và gia đình, cũng như các cân nhắc về mặt hậu cần (ví dụ: chi phí, khả năng sẵn có). Việc điều chỉnh liều lượng thường được thực hiện theo từng bước chậm rãi, kèm theo theo dõi chặt chẽ các tác dụng bất lợi. Thuốc chống loạn thần có thể gây tăng cân và hội chứng chuyển hóa; do đó, tư vấn dinh dưỡng và theo dõi cân nặng, chỉ số BMI, hồ sơ lipid và HbA1C là rất quan trọng. Việc theo dõi các cử động bất thường (thang đo AIMS) cũng được khuyến nghị (xem Thang đo cử động không tự nguyện bất thường trong Bộ công cụ các biểu mẫu của Học viện Tâm thần Trẻ em và Thanh thiếu niên Hoa Kỳ).

Liệu pháp sốc điện (ECT) có thể là một phương pháp điều trị hiệu quả; tuy nhiên, chỉ có một số nghiên cứu hạn chế về độ an toàn và hiệu quả của liệu pháp này ở trẻ em và thanh thiếu niên (4). Xem bảng Các loại thuốc được lựa chọn cho rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt.

Tiên lượng bệnh tâm thần phân liệt ở trẻ em và thanh thiếu niên thường kém, hầu hết bệnh nhân đều gặp phải các triệu chứng dai dẳng và suy giảm chức năng đáng kể khi trưởng thành (1). Bệnh tâm thần phân liệt khởi phát sớm (trước 18 tuổi) và bệnh tâm thần phân liệt khởi phát rất sớm ở thời thơ ấu (trước 13 tuổi) đặc biệt liên quan đến tiên lượng xấu hơn so với bệnh tâm thần phân liệt khởi phát ở tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, những phát hiện này dựa trên các nghiên cứu trước đó, vốn bị hạn chế bởi cỡ mẫu nhỏ và các vấn đề về phương pháp luận như sự không đồng nhất trong thiết kế nghiên cứu. Dữ liệu từ các nghiên cứu tiếp theo cho thấy kết quả trái ngược, một số nghiên cứu cho rằng việc khởi phát bệnh trước tuổi 18 không phải lúc nào cũng liên quan đến kết quả xấu. Ví dụ: trong một nghiên cứu theo dõi dọc 10 năm về bệnh tâm thần phân liệt khởi phát sớm, kết quả chức năng dài hạn thuận lợi hơn so với suy nghĩ trước đây và tuổi khởi phát không dự đoán được kết quả lâm sàng (2). Tuy nhiên, trong một nghiên cứu đoàn hệ dọc dựa trên dân số khác, những bệnh nhân có độ tuổi khởi phát từ 18 đến 22 tuổi có kết quả lâm sàng và xã hội dài hạn tồi tệ hơn so với những người có khởi phát trước 18 tuổi (3).

Thành công lâu dài phụ thuộc vào sự tham gia điều trị liên tục. Ngoài ra, việc chuyển đổi thành công từ chăm sóc nhi khoa sang chăm sóc người lớn đòi hỏi phải có kế hoạch cẩn thận, chuẩn bị sớm và sự hợp tác giữa các bác sĩ lâm sàng chuyên về bệnh nhân nhi khoa và bác sĩ lâm sàng chuyên về bệnh nhân người lớn (4).