Dị tật bẩm sinh đường tiểu thường xảy ra mà không có bất thường niệu sinh dục khác. Chúng có thể gây nhiễm trùng, bí tiểu, tiểu không tự chủ và trào ngược. Các dị tật gây rối loạn tiểu tiện có thể cần phẫu thuật.
Túi thừa bàng quang
túi thừa bàng quang là thoát vị của niêm mạc bàng quang thông qua một khiếm khuyết trong cơ bàng quang. Nó có thể gây ra nhiễm trùng đường tiểu và trào ngược bàng quang niệu quản. Nó thường được phát hiện trong quá trình đánh giá thận ứ nước ở thai nhi hoặc nhiễm trùng đường tiểu tái phát ở trẻ nhỏ.
Chẩn đoán túi thừa bàng quang bằng chụp bàng quang niệu đạo.
Cần phải phẫu thuật cắt bỏ túi thừa và tạo hình lại thành bàng quang.
Lộn bàng quang
Trong quá trình phát triển hình thành bộ phận sinh dục, do đóng không hoàn toàn đường giữa nối từ rốn đến đáy chậu, dẫn đến niêm mạc bàng quang nối liền da bụng, niêm mạc thành sau bàng quang lộn ra ngoài vào khoang ối chẻ đôi dương vật hoặc trẻ đôi âm vật. phẫu thuật mở thông bàng quang được tiến hành để nước tiểu chủ yếu chảy qua lỗ mở thông bàng quang hơn là chảy qua niệu đạo. Phẫu thuật mở thông bàng quang được tiến hành để nước tiểu chủ yếu chảy qua lỗ mở thông bàng quang hơn là chảy qua niệu đạo. Mặc dù dị tật khá nghiêm trọng, chức năng thận thường được duy trì ổn định.
Bàng quang thường có thể được tạo hình và quay trở lại vùng chậu, mặc dù trào ngược có thể gây trào ngược bàng quang niệu quản và cần phải điều trị. Can thiệp phẫu thuật bổ sung có thể là cần thiết để điều trị một hồ chứa bàng quang mà không mở rộng đủ hoặc có sự suy giảm cơ vòng. Việc tái tạo bộ phận sinh dục là bắt buộc và có thể được thực hiện ngay sau khi sinh hoặc có thể trì hoãn.
Hội chứng phì đại bàng quang
Trong hội chứng này, bàng quang phình to, thành mỏng,niêm mạc mịn, không có tắc nghẽn nước tiểu, thường gặp ở trẻ gái. Trào ngược bàng quang-niệu quản là phổ biến.
Hội chứng phì đại bàng quang chưa được hiểu rõ. Hội chứng có thể là biểu hiện của khiếm khuyết thần kinh cơ tiên phát, đặc biệt là khi tắc nghẽn đường ruột (ví dụ, bàng quang to thai nhi, hội chứng giảm nhu động ruột) cũng có.
Các triệu chứng liên quan đến nhiễm trùng đường tiết niệu (UTIs).
Siêu âm ổ bụng với bàng quang rỗng có thể nhìn thấy các cơ quan khác trên đường tiểu bình thường, nhưng khi chụp bàng quang niệu quản ngược dòng thì có thể thấy hình ảnh luồng trào ngược của thuốc cản quang từ bàng quang lên niệu quản trên.
Trồng lại niệu quản có thể có hiệu quả, mặc dù một số bệnh nhân có thể điều trị bằng sử dụng kháng sinh dự phòng, thay đổi thói quen đi tiểu, đặt sonde tiểu ngắt quãng, hoặc phối hợp cả hai.
Bàng quang thần kinh
Bàng quang thần kinh là rối loạn chức năng bàng quang do các rối loạn thần kinh, bao gồm tủy sống hoặc các bất thường về thần kinh trung ương, chấn thương, hoặc di chứng của phẫu thuật vùng chậu (ví dụ, đối với u ác tính túi cùng hoặc không có lỗ hậu môn).
Bàng quang có thể trở nên mềm, cứng đờ, hoặc cả hai. Bàng quang mềm, là bàng quang có thể tích lớn, áp lực thấp, và những cơn co thắt yếu. Bàng quang cứng đờ là bàng quang có thể tích ở mức trung bình hoặc thấp, áp lực cao, và có những cơn co thắt không tự chủ. Khi áp lực bàng quang tăng cao thường xuyên (> 40 cm H2O) thường gây tổn thương thận tiến triển, thậm chí không có nhiễm trùng hoặc trào ngược.
Các biểu hiện bao gồm nhiễm trùng tiết niệu tái diễn và ứ đọng nước tiểu trong bàng quang và/hoặc tiểu không tự chủ và có khả năng suy thận.
Các bất thường thần kinh cơ thường rõ ràng. Thông thường, đo thể tích tồn dư sau khi đi tiểu, siêu âm thận được thực hiện để phát hiện bệnh ứ nước thận, và creatinine huyết thanh được đo để đánh giá chức năng thận. Xét nghiệm niệu động đồ thường được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và để kiểm tra áp lực và chức năng bàng quang. Những nghiên cứu này thường được lặp lại theo các khoảng thời gian khi trẻ lớn lên để đánh giá sự suy giảm chức năng của bàng quang và thận.
Mục tiêu điều trị bao gồm giảm nguy cơ nhiễm trùng, duy trì áp suất và thể tích bàng quang đầy đủ, làm rỗng bàng quang và đạt được sự tự chủ của xã hội. Điều trị bàng quang thần kinh bao gồm các loại thuốc (ví dụ, thuốc kháng cholinergic, kháng sinh dự phòng), đặt sonde tiểu ngắt quãng, và/hoặc phẫu thuật can thiệp (ví dụ, nới rộng bàng quang, phẫu thuật tạo hình, tiêm độc tố botulinum, kích thích thần kinh). Trẻ em bị bàng quang thần kinh cũng thường bị hội chứng ruột kích thích như táo bón và đại tiện không tự chủ điều đó cũng cần được điều trị thích hợp.