Teo hỗng tràng là sự hình thành không đầy đủ của một phần ruột non. Chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hoặc chụp MRI thai nhi. Chẩn đoán sau sinh bằng chụp X-quang bụng. Điều trị là phẫu thuật sửa chữa. Có thể phát sinh các biến chứng lâu dài liên quan đến hội chứng ruột ngắn.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)
Trẻ sơ sinh bị teo hồi tràng thường đến muộn vào ngày thứ 1 hoặc ngày thứ 2 của cuộc đời với tình trạng chướng bụng ngày càng tăng, không đi ngoài, nôn và khó ăn. Tiền sử đa ối là phổ biến.
Căn nguyên của teo hỗng hồi tràng bẩm sinh
Teo hỗng hồi tràng xảy ra là kết quả của thiếu máu cục bộ trong thời kỳ mang thai. Sự thiếu máu cục bộ có thể là do lồng ruột, thủng, xoắn ruột, nghẹt ruột do thoát vị, hoặc nghẽn mạch. Mẹ hút thuốc lá và sử dụng cocaine có liên quan đến teo ruột (1).
Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/10.000 trẻ sinh sống. Teo hỗng tràng hồi tràng được phân bố đều giữa hỗng tràng và hồi tràng (2–5).
Các dị tật bẩm sinh liên quan được phát hiện ở một nửa số trường hợp (6). Phổ biến nhất là dị tật tiết niệu sinh dục.
Các tình trạng liên quan phổ biến nhất là bệnh tim bẩm sinh, xơ nang, xoay bất thường và tật nứt bụng.
Vôi hóa phúc mạc gợi ý sự hiện diện của viêm phúc mạc do phân su, đây là dấu hiệu của thủng ruột trong tử cung và có thể gặp trong khoảng 10% số trường hợp. Có biểu hiện của viêm phúc mạc phân su có thể làm tăng nghi ngờ tắc ruột phân su và xơ nang (5).
Tài liệu tham khảo về căn nguyên
1. Sabbatini S, Ganji N, Chusilp S, Balsamo F, Li B, Pierro A. Intestinal atresia and necrotizing enterocolitis: Embryology and anatomy. Semin Pediatr Surg. 2022;31(6):151234. doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151234
2. Morris G, Kennedy A Jr, Cochran W. Small bowel congenital anomalies: A review and update. Curr Gastroenterol Rep. 2016;18(4):16. doi:10.1007/s11894-016-0490-4
3. Takahashi D, Hiroma T, Takamizawa S, Nakamura T. Population-based study of esophageal and small intestinal atresia/stenosis. Pediatr Int. 2014;56(6):838-844. doi:10.1111/ped.12359
4. Best KE, Tennant PW, Addor MC, et al. Epidemiology of small intestinal atresia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2012;97(5):F353-F358. doi:10.1136/fetalneonatal-2011-300631
5. Schmedding A, Hutter M, Gfroerer S, Rolle U. Jejunoileal Atresia: A National Cohort Study. Front Pediatr. 2021;9:665022. Xuất bản ngày 31 tháng 5 năm 2021. doi:10.3389/fped.2021.665022
6. Røkkum H, Johannessen H, Bjørnland K. Perioperative and Long-Term Outcome in Patients Treated for Jejunoileal Atresia. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(4):434-439. doi:10.1097/MPG.0000000000003709
Phân loại teo hỗng hồi tràng bẩm sinh
Có 5 loại chính của chứng teo hỗng tràng hồi tràng (1):
Loại I bao gồm một màng hoàn toàn bít kín một ống với ruột còn nguyên vẹn.
Loại II là khoảng cách trong ruột với một sợi xơ giữa các đoạn gần và xa của ruột.
Loại IIIA là một lỗ kẽ hở màng treo ruột mà không có bất kỳ sự kết nối giữa các đoạn ruột.
Loại IIIB là teo hỗng tràng khi không có động mạch mạc treo tràng trên; ruột non xa được cuộn tròn như vỏ táo, ruột rất ngắn.
Loại IV bao gồm nhiều đoạn teo (giống như một chuỗi xúc xích).
Tài liệu tham khảo về phân loại
1. Martin LW, Zerella JT. Jejunoileal atresia: a proposed classification. J Pediatr Surg. 1976;11(3):399-403. doi:10.1016/s0022-3468(76)80195-9
Chẩn đoán teo hỗng hồi tràng bẩm sinh
Siêu âm trước sinh hoặc chụp MRI thai nhi
Phim chụp X-quang bụng
Trước khi sinh, siêu âm cho thấy các quai ruột non giãn và đa ối, hoặc chụp MRI thai nhi có thể gợi ý hoặc xác nhận chẩn đoán.
Sau khi sinh, chụp X-quang bụng không chuẩn bị có thể phát hiện các quai ruột non giãn có mức nước-hơi và ít hơi trong đại tràng và trực tràng. Thụt barium thấy một đoạn ruột nhỏ (do sử dụng sai).
X-quang của một trẻ sơ sinh bị teo ruột bẩm sinh cho thấy các vòng giãn lớn ở bụng trên và không có khí ở đoạn xa.
Vì 7% đến 10% số bệnh nhân cũng mắc bệnh xơ nang (gần 100% nếu cũng có tắc ruột phân su), nên cần phải tiến hành kiểm tra xem có xơ nang không (1, 2). Việc sàng lọc các bất thường liên quan cũng cần phải được cân nhắc.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Roberts HE, Cragan JD, Cono J, et al. Increased frequency of cystic fibrosis among infants with jejunoileal atresia. Am J Med Genet. 1998; 78(5):446-449. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980806)78:5<446::aid-ajmg9>3.0.co;2-j
2. Schmedding A, Hutter M, Gfroerer S, Rolle U. Jejunoileal Atresia: A National Cohort Study. Front Pediatr. 2021;9:665022. Xuất bản ngày 31 tháng 5 năm 2021. doi:10.3389/fped.2021.665022
Điều trị teo hỗng hồi tràng bẩm sinh
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Kiểm soát trước phẫu thuật teo hỗng hồi tràng gồm đặt sonde dạ dày, không dùng đường miệng, và cung cấp chất lỏng đường truyền.
Phục hồi bằng phẫu thuật là liệu pháp triệt để. Trong quá trình phẫu thuật, cần kiểm tra toàn bộ ruột để phát hiện các vùng ruột bị teo hẹp. Phần teo hẹp được cắt bỏ và nối thông hai đầu ruột. Nếu phần gần của hồi tràng rất dãn và khó có thể nối được với phần xa, không sử dụng được như là một phần của ruột, lúc này giải pháp an toàn hơn là mở thông hỗng tràng và trì hoãn việc nối hai đầu ruột cho đến khi đường kính của đoạn ruột giãn giảm hơn. Một thủ thuật thu hẹp quai ruột đầu gần bị giãn cũng là một cân nhắc 1, 2).
Tiên lượng cho trẻ sơ sinh bị teo hỗng tràng hồi tràng rất tốt với tỷ lệ sống sót > 90% (3, 4). Tiên lượng được dựa trên độ dài của ruột non còn lại và sự tồn tại của van hồi manh tràng. Trẻ sơ sinh sau đó mắc hội chứng ruột ngắn cần phải được nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch (PN) trong thời gian dài (5). Trẻ cần phải được cung cấp thức ăn qua đường tiêu hóa liên tục để thúc đẩy quá trình thích nghi của ruột, tối đa hóa khả năng hấp thụ và giảm thiểu việc sử dụng nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch. Trẻ nhũ nhi nên được cung cấp một lượng nhỏ chất dinh dưỡng bằng miệng để duy trì sự bú và nuốt. Tiên lượng cho trẻ sơ sinh mắc hội chứng ruột cực ngắn đã được cải thiện đáng kể nhờ các kỹ thuật phẫu thuật bao gồm các thủ thuật kéo dài ruột (ví dụ: thủ thuật cắt ruột ngang nối tiếp hoặc STEP), điều trị nội khoa được cải thiện và khả năng thực hiện ghép ruột non (6–8).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Dewberry LC, Hilton SA, Vuille-Dit-Bille RN, Liechty KW. Is tapering enteroplasty an alternative to resection of dilated bowel in small intestinal atresia? J Surg Res. 2020;246:1–5. doi:10.1016/j.jss.2019.08.014
2. Eeftinck Schattenkerk LD, Backes M, de Jonge WJ, van Heurn EL, Derikx JP. Treatment of jejunoileal atresia by primary anastomosis or enterostomy: Double the operations, double the risk of complications. J Pediatr Surg. 2022;57(9):49-54. doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.07.021
3. Røkkum H, Johannessen H, Bjørnland K. Perioperative and Long-Term Outcome in Patients Treated for Jejunoileal Atresia. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(4):434-439. doi:10.1097/MPG.0000000000003709
4. Duggan CP, Jaksic T. Pediatric Intestinal Failure. N Engl J Med. 2017;377(7):666-675. doi:10.1056/NEJMra1602650
5. Rich BS, Bornstein E, Dolgin SE. Intestinal Atresias. Pediatr Rev. 2022;43(5):266-274. doi:10.1542/pir.2021-005177
6. Pandey A, Singh G, Shandilya G, et al. Role of Bishop–Koop procedure for jejunal and proximal ileal atresia. J Neonatal Surg. 2020;8(4):31. doi:10.47338/jns.v8.356
7. Batra A, Keys SC, Johnson MJ, et al. Epidemiology, management and outcome of ultrashort bowel syndrome in infancy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2017;102(6):F551–F556. doi:10.1136/archdischild-2016-311765
8. Squires RH, Duggan C, Teitelbaum DH, et al. Natural history of pediatric intestinal failure: Initial report from the Pediatric Intestinal Failure Consortium. J Pediatr. 2012;161:723–728. doi:10.1016/j.jpeds.2012.03.062
Những điểm chính
Teo hỗng tràng thường có biểu hiện trong một hoặc hai ngày đầu đời kèm theo các dấu hiệu tắc ruột.
Xơ nang, xoay bất thường, tật nứt bụng và bệnh tim bẩm sinh là những tình trạng thường đi kèm.
Không cho bất cứ thứ gì qua đường miệng và hút dịch qua ống thông mũi dạ dày và truyền dịch tĩnh mạch trong khi chờ phẫu thuật phục hồi.
