Quay bất thường ở ruột là sự thất bại của ruột để đảm nhận vị trí bình thường trong bụng trong quá trình phát triển trong tử cung. Nhiều bệnh nhân đến khám vì bị xoắn ruột giữa, một trường hợp cấp cứu ngoại khoa. Chẩn đoán bằng chụp X-quang bụng. Phương pháp điều trị là phẫu thuật phục hồi bằng thủ thuật Ladd.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)
Tình trạng xoay bất thường có thể không có triệu chứng hoặc có triệu chứng. Tỷ lệ hiện mắc dị tật xoay không triệu chứng là khoảng 1 trên 500 (1); tuy nhiên, tình trạng xoay bất thường có triệu chứng xảy ra ít thường xuyên hơn (1 trên 2500 đến 6000 ca sinh sống) (2, 3).
Xoắn ruột giữa là tình trạng xoắn đột ngột của ruột có vị trí bất thường và neo quanh cuống mạc treo, cắt đứt nguồn cung cấp máu. Đây là trường hợp cấp cứu ngoại khoa. Xoắn ruột thường xảy ra ở trẻ sơ sinh (4).
Trong quá trình phát triển phôi thai, ruột nguyên thủy nhô ra từ khoang bụng. Khi nó quay trở lại vùng bụng, đại tràng thường quay ngược chiều kim đồng hồ, với manh tràng sẽ dừng lại ở góc dưới bên phải. Tình trạng xoay không hoàn toàn, trong đó manh tràng kết thúc ở nơi khác (thường ở góc phần tư trên bên phải hoặc giữa thượng vị), có thể gây tắc ruột do các dải xơ sau phúc mạc (dải Ladd) kéo dài qua tá tràng hoặc do xoắn ruột non, do không có chỗ bám phúc mạc bình thường, xoắn trên mạc treo hẹp giống như cuống của nó (5).
Các dị tật khác xảy ra ở phần lớn bệnh nhân, phổ biến nhất là các dị tật đường tiêu hóa (GI) khác (ví dụ: tật nứt bụng, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành, teo ruột, túi thừa Meckel) (2, 5). Bệnh tim bẩm sinh, hội chứng dị hợp tử (tình trạng các cơ quan nội tạng được sắp xếp bất thường ở ngực và bụng) và hội chứng di truyền cũng có thể xảy ra.
Bệnh nhân bị xoay bất thường có thể có biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc trưởng thành; tuy nhiên, khoảng 40% số ca xuất hiện trong tháng đầu tiên của cuộc đời và > 80% số ca trong 5 năm đầu đời (3). Bệnh nhân có thể có biểu hiện đau bụng cấp tính và nôn ra mật, xoắn ruột cấp tính, các triệu chứng trào ngược điển hình, đau bụng mạn tính hoặc chậm tăng trưởng. Ở một số bệnh nhân, quay bất thường được tìm thấy ngẫu nhiên như là một phần của đánh giá cho một vấn đề khác.
Nôn dịch mật ở trẻ sơ sinh là một trường hợp cấp cứu cần được đánh giá ngay lập tức để đảm bảo trẻ sơ sinh không có bất thường sự quay cuốn và xoắn ruột. Nếu không được điều trị, nguy cơ bị nhồi máu và sau đó hội chứng ruột ngắn hay tử vong là khá cao.
Tài liệu tham khảo chung
1. Perez AA, Pickhardt PJ. Intestinal malrotation in adults: prevalence and findings based on CT colonography. Abdom Radiol (NY). 2021;46(7):3002-3010. doi:10.1007/s00261-021-02959-3
2. Forrester MB, Merz RD. Epidemiology of intestinal malrotation, Hawaii, 1986-99. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003;17(2):195-200. doi:10.1046/j.1365-3016.2003.00480.x
3. Salehi Karlslätt K, Husberg B, Ullberg U, et al. Intestinal Malrotation in Children: Clinical Presentation and Outcomes. Eur J Pediatr Surg. 2024;;34(3):228-235. doi:10.1055/s-0043-1764239
4. Svetanoff WJ, Srivatsa S, Diefenbach K, Nwomeh BC. Diagnosis and management of intestinal rotational abnormalities with or without volvulus in the pediatric population. Semin Pediatr Surg. 2022;31(1):151141. doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151141
5. Langer JC. Intestinal rotation abnormalities and midgut volvulus. Surg Clin N Am. 2017;97(1):147–159. doi:10.1016/j.suc.2016.08.011
Chẩn đoán quay ruột bất thường
Các phim chụp X-quang bụng
Chụp X-quang đường tiêu hóa trên có thuốc cản quang
Đôi khi thụt bari
Đôi khi siêu âm
Ở trẻ sơ sinh bị nôn ra mật, cần chụp X-quang bụng không chuẩn bị ngay lập tức. Nếu phim chụp gợi ý tình trạng tắc nghẽn, ví dụ: phim cho thấy dạ dày và ruột non đầu gần giãn ra (dấu hiệu bóng đôi), thiếu khí trong ruột đầu xa tá tràng hoặc cả hai (gợi ý tình trạng xoắn ruột giữa), cần phải tiến hành chẩn đoán và điều trị cấp cứu.
Phương pháp thường được ưu tiên để chẩn đoán tình trạng xoay bất thường có hoặc không có xoắn ruột là chụp X-quang đường tiêu hóa trên (GI) có thuốc cản quang được thực hiện cẩn thận (1). Thụt tháo bari có thể hữu ích trong một số trường hợp nhất định và thường được coi là phương pháp bổ sung cho chụp X-quang đường tiêu hóa trên có thuốc cản quang. Thụt barium thường xác định bất thường sự quay cuốn của ruột bằng hình ảnh manh tràng nằm ngoài góc dưới bên phải.
Nghiên cứu bằng bari này cho thấy quay ruột bất thường. Chỗ nối tá hỗng tràng nằm ở bên phải của cột sống, và phần lớn ruột non nằm ở bên phải.
Nếu phim chụp X-quang không đặc hiệu và không có tình trạng tắc nghẽn, đôi khi bác sĩ lâm sàng sẽ bắt đầu bằng chụp X-quang đường tiêu hóa trên vì điều này có thể phát hiện các tình trạng khác gây ra các triệu chứng tương tự.
X-quang cho thấy hiệu ứng bong bóng kép điển hình kèm theo tắc nghẽn tá tràng hoàn toàn. Bong bóng nhỏ hơn là hình ảnh của đoạn gần tá tràng bị giãn (mũi tên trắng); bong bóng lớn hơn là hình ảnh của dạ dày (mũi tên đen). Hiệu ứng này có thể gặp trong teo tá tràng, tá tràng cuộn, tuyến tụy hình nhẫn và tĩnh mạch cửa trước tá tràng. Mặc dù hiếm gặp, hiệu ứng này có thể gặp trong tắc nghẽn tá tràng hoàn toàn do các dải xơ ở bệnh nhân bị quay ruột bất thường.
Trong những tình huống không cấp cứu, chẩn đoán bất thường sự quay cuốn ruột bằng chụp hàng loạt phim đường tiêu hóa trên. Siêu âm được sử dụng để chẩn đoán tình trạng xoay bất thường bằng cách tìm vị trí mạc treo ngược phần thứ ba của tá tràng hoặc vị trí mạch mạc treo bị ngược và để chẩn đoán xoắn ruột bằng cách tìm dấu hiệu xoáy nước (2). Việc sử dụng siêu âm phụ thuộc vào việc có bác sĩ X quang có kinh nghiệm và một kỹ thuật viên X quang hay không (3).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Graziano K, Islam S, Dasgupta R, et al. Asymptomatic malrotation: Diagnosis and surgical management: An American Pediatric Surgical Association outcomes and evidence based practice committee systematic review. J Pediatr Surg. 2015;50:1783–1790. doi:10.1016/j.jpedsurg.2015.06.019
2. Nguyen HN, Kulkarni M, Jose J, et al. Ultrasound for the diagnosis of malrotation and volvulus in children and adolescents: a systematic review and meta-analysis. Arch Dis Child. 2021;106(12):1171-1178. doi:10.1136/archdischild-2020-321082
3. Zhou LY, Li SR, Wang W, et al. Usefulness of sonography in evaluating children suspected of malrotation: Comparison with an upper gastrointestinal contrast study. J Ultrasound Med. 2015;34:1825–1832. doi:10.7863/ultra.14.10017
Điều trị quay ruột bất thường
Phẫu thuật phục hồi bằng thủ thuật Ladd
Phương pháp điều trị bằng phẫu thuật cho tình trạng xoay bất thường là thủ thuật Ladd, bao gồm cắt xoắn ruột (nếu có), cắt các dải Ladd (các dải xơ sau phúc mạc có thể gây tắc tá tràng), mở rộng mạc treo ruột non, định vị lại ruột (ruột non sang phải và đại tràng sang trái) và cắt ruột thừa. Thủ thuật Ladd có thể được thực hiện bằng phương pháp nội soi hoặc thủ thuật hở (1).
Có xoắn ruột giữa kèm theo tình trạng xoay bất thường là trường hợp cấp cứu cần phải phẫu thuật ngay lập tức. Thực hiện thủ thuật Ladd bằng nội soi để điều trị tình trạng xoay bất thường không có xoắn ruột có thể làm giảm thời gian cho đến khi dinh dưỡng qua đường tiêu hóa được đưa trở lại và giảm thời gian nằm viện so với thủ thuật hở (2).
Thủ thuật Ladd có thể được thực hiện theo mổ phiên ở những bệnh nhân có triệu chứng nhưng chưa phát triển xoắn ruột (3). Thủ thuật này cũng có thể được thực hiện để phòng ngừa ở những bệnh nhân không có triệu chứng nhưng tình cờ phát hiện tình trạng xoay bất thường và ở những bệnh nhân mắc hội chứng dị hướng; tuy nhiên, phương pháp này còn gây tranh cãi (4–6).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Ooms N, Matthyssens LE, Draaisma JM, et al. Laparoscopic treatment of intestinal malrotation in children. Eur J Pediatr Surg. 2016;26:376–381. doi:10.1055/s-0035-1554914
2. Xie W, Li Z, Wang Q, Wang L, Pan Y, Lu C. Laparoscopic vs open Ladd's procedure for malrotation in neonates and infants: a propensity score matching analysis. BMC Surg. 2022;22(1):25. Xuất bản ngày 26 tháng 1 năm 2022. doi:10.1186/s12893-022-01487-1
3. Covey SE, Putnam LR, Anderson KT, Tsao K. Prophylactic versus symptomatic Ladd procedures for pediatric malrotation. J Surg Res. 2016;205(2):327-330. doi:10.1016/j.jss.2016.06.097
4. Yu DC, Thiagarajan RR, Laussen PC, Laussen JP, Jaksic T, Weldon CB. Outcomes after the Ladd procedure in patients with heterotaxy syndrome, congenital heart disease, and intestinal malrotation. J Pediatr Surg. 2009;44(6):1089-1095. doi:10.1016/j.jpedsurg.2009.02.015
5. Malek MM, Burd RS. The optimal management of malrotation diagnosed after infancy: a decision analysis. Am J Surg. 2006;191(1):45-51. doi:10.1016/j.amjsurg.2005.10.002
6. Landisch R, Abdel-Hafeez AH, Massoumi R, Christensen M, Shillingford A, Wagner AJ. Observation versus prophylactic Ladd procedure for asymptomatic intestinal rotational abnormalities in heterotaxy syndrome: A systematic review. J Pediatr Surg. 2015;50(11):1971-1974. doi:10.1016/j.jpedsurg.2015.08.002
Những điểm chính
Trong quá trình phát triển của thai, ruột bắt đầu bên ngoài khoang bụng và sau đó quay trở lại bụng và xoay; sự xoay không đầy đủ có thể gây tắc ruột.
Bệnh nhân thường không có triệu chứng, nhưng một số có triệu chứng nhẹ, không đặc hiệu (ví dụ: trào ngược) hoặc có biểu hiện tắc ruột đe dọa tính mạng (ví dụ: nôn ra mật) do xoắn ruột.
Các dị tật khác, điển hình là dị tật đường tiêu hoá, chiếm 30 đến 60% bệnh nhân.
Chụp X-quang đường tiêu hóa và chụp X-quang đường tiêu hóa trên có thuốc cản quang và/hoặc thụt bari.
Phẫu thuật sửa chữa cho trẻ sơ sinh có triệu chứng.
