Hầu hết các dị tật bẩm sinh ở đường tiêu hóa (GI) có biểu hiện là tắc ruột kèm theo các dấu hiệu bao gồm khó bú, chướng bụng, nôn và không thể xì hơi và không thể đại tiện khi mới sinh hoặc trong vòng 1 ngày hoặc 2 ngày tuổi. Một số dị tật bẩm sinh ở đường tiêu hóa, chẳng hạn như tình trạng xoay bất thường, có kết quả điều trị rất tốt, trong khi những dị tật khác, chẳng hạn như thoát vị cơ hoành bẩm sinh, có kết quả điều trị kém (bao gồm tỷ lệ tử vong tổng thể khoảng 25%) (1).
Một loại dị dạng phổ biến là teo, trong đó một đoạn của đường tiêu hóa không hình thành hoặc phát triển bình thường hoặc nó hình thành và sau đó bị phá hủy bởi một biến cố trong tử cung, chẳng hạn như đứt mạch máu. Loại phổ biến nhất là teo thực quản, tiếp theo nữa là tắc hỗng hồi tràng và tá tràng.
Biện pháp xử trí ngay lập tức bao gồm giải áp ruột bằng cách hút liên tục qua ống thông mũi dạ dày để ngăn ngừa nôn (có thể gây viêm phổi do hít sặc) và ngăn ngừa chướng bụng thêm (tình trạng này có thể làm trầm trọng thêm suy hô hấp). Việc chuyển sớm trẻ đến trung tâm phẫu thuật sơ sinh là rất quan trọng. Ngoài ra, việc duy trì nhiệt độ cơ thể, phòng ngừa hạ đường huyết và phòng ngừa giảm thể tích nội mạch bằng dịch truyền tĩnh mạch dextrose và dịch có chất điện giải, cũng như phòng ngừa hoặc điều trị nhiễm toan và nhiễm trùng để trẻ sơ sinh có tình trạng tối ưu cho phẫu thuật cũng rất quan trọng.
Vì nhiều trẻ sơ sinh bị dị tật đường tiêu hóa có thể có một dị tật bẩm sinh khác (ví dụ: khoảng 20% ở những trẻ bị thoát vị thành bụng, 50% ở những trẻ bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh hoặc dị tật hậu môn trực tràng, lên đến 70% ở những trẻ bị thoát vị rốn), nên trẻ cần được đánh giá xem có các dị tật ở các hệ cơ quan khác không, đặc biệt là hệ thần kinh trung ương, tim và thận (2, 3, 4).
Tắc thực quản, dạ dày và tá tràng
Cần xem xét tắc nghẽn thực quản, dạ dày, tá tràng và đôi khi là hỗng tràng khi phát hiện tình trạng nước ối dư thừa (đa ối) trên siêu âm trước sinh vì tình trạng tắc nghẽn này ngăn cản thai nhi nuốt phải nước ối và hấp thụ nước ối.
Khi tim mạch đã ổn định sau khi sinh, nên đặt ống thông mũi dạ dày vào dạ dày của trẻ sơ sinh. Lượng lớn dịch trong dạ dày, đặc biệt là nếu có dính mật, giúp chẩn đoán tình trạng tắc nghẽn đường tiêu hóa trên. Không thể đưa ống vào dạ dày gợi ý bít lỗ thực quản.
Khi trẻ sơ sinh ổn định, các nghiên cứu chụp X-quang sẽ được thực hiện để đánh giá thêm.
Tắc ruột non và đại tràng
(Xem thêm Tắc ruột do phân su và hội chứng nút phân su.)
Tắc ở hỗng tràng và hồi tràng có thể xảy ra do teo hỗng hồi tràng, xoay bất thường hoặc tắc ruột do phân su. Tắc ruột già thường do hội chứng nút phân su, teo đại tràng hoặc teo hậu môn.
Trong nhiều trường hợp, mẹ không có tiền sử đa ối vì phần lớn nước ối nuốt vào có thể được hấp thu từ ruột gần chỗ tắc nghẽn. Các rối loạn dẫn đến tắc ruột, ngoài tình trạng ruột xoay bất thường, ruột đôi và bệnh Hirschsprung, thường xuất hiện trong vài ngày đầu đời với các vấn đề về ăn uống, chướng bụng và nôn có thể là dịch mật hoặc dạng phân. Trẻ sơ sinh có thể bài tiết một lượng nhỏ phân su ban đầu nhưng sau đó không có phân. Có thể có tình trạng xoay bất thường, ruột đôi và bệnh Hirschsprung ở nhiều lứa tuổi khác nhau, từ một vài ngày đầu tiên của cuộc đời cho đến nhiều năm sau đó. Bệnh Hirschsprung cũng có thể biểu hiện dưới dạng thủng đại tràng ở trẻ sơ sinh 5).
Phương pháp chẩn đoán chung và quản lý trước phẫu thuật bao gồm:
Không ăn hoặc không uống đồ lỏng
Ống thông mũi dạ dày để ngăn chặn tình trạng chướng ruột thêm hoặc có thể là hít sặc chất nôn
Điều chỉnh rối loạn nước và điện giải
Các phim chụp X-quang bụng
Ngoài ra, thuốc xổ cản quang có thể hiệu quả trong việc mô tả giải phẫu và cũng có thể làm giảm tình trạng tắc ruột ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng nút phân su hoặc tắc ruột phân su. Nếu nghi ngờ bệnh Hirschsprung do thuốc cản quang thì cần phải làm sinh thiết trực tràng để xác nhận.
Khiếm khuyết trong đóng kín ổ bụng
Một số dị tật bẩm sinh liên quan đến thành bụng (ví dụ, thoát vị rốn, bệnh liệt dạ dày), dẫn đến thoát vị ra ngoài.
Thoát vị hoành
Thoát vị cơ hoành bẩm sinh là tình trạng khiếm khuyết ở thành cơ hoành. Các bộ phận trong ổ bụng, bao gồm ruột, dạ dày và gan, có thể lồi ra qua lỗ hổng vào khoang ngực, dẫn đến tình trạng thiểu sản phổi.
Túi thừa Meckel
Túi thừa Meckel là phần còn lại bẩm sinh của dây rốn và ruột dẫn đến một túi nhỏ hoặc túi thừa của ruột non. Túi thừa này có ở < 1% đến 3% dân số nói chung (6). Hầu hết các túi thừa không có triệu chứng, nhưng ở một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân, túi có thể biểu hiện dưới dạng tắc ruột hoặc chảy máu đường tiêu hóa.
Tài liệu tham khảo
1. Gupta VS, Harting MT, Lally PA, et al. Mortality in Congenital Diaphragmatic Hernia: A Multicenter Registry Study of Over 5000 Patients Over 25 Years. Ann Surg. 2023;277(3):520-527. doi:10.1097/SLA.0000000000005113
2. Stoll C, Alembik Y, Roth MP. Co-occurring non-omphalocele and non-gastroschisis anomalies among cases with congenital omphalocele and gastroschisis. Am J Med Genet A. 2021;185(7):1954-1971. doi:10.1002/ajmg.a.62112
3. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated anomalies in cases with anorectal anomalies. Am J Med Genet A. 2018;176(12):2646-2660. doi:10.1002/ajmg.a.40530
4. Alexe PI, Torres AS, Ebanks AH, et al. Prematurity and Congenial Diaphragmatic Hernia: Revisiting Outcomes in a Contemporary Cohort. J. Pediatr. 2025;114545. doi:10.1016/j.jpeds.2025.114545
5. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al. Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg. 2005;40(12):1916-1919. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
6. Hansen CC, Søreide K. Systematic review of epidemiology, presentation, and management of Meckel's diverticulum in the 21st century. Medicine (Baltimore). 2018;97(35):e12154. doi:10.1097/MD.0000000000012154
