Teo thực quản là sự hình thành không đầy đủ của thực quản, thường liên quan đến rò khí thực quản. Thường nghi ngờ bất thường này trên siêu âm trước sinh do đa ối hoặc trong thời kỳ sơ sinh do viêm phổi vì hít sặc. Chẩn đoán được đưa ra sau khi không thể đưa ống thông mũi dạ dày hoặc ống thông miệng dạ dày vào dạ dày và bằng chụp X-quang. Điều trị là phẫu thuật sửa chữa.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)
Teo thực quản là biểu hiện phổ biến nhất của teo đường tiêu hóa. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1 trong 3000 đến 4000 ca sinh sống (1, 2, 3). Các dị tật bẩm sinh khác kèm theo gặp trong 50% trường hợp.
Hai hội chứng đặc biệt có liên quan đến atresia thực quản:
VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường cột sống, teo hậu môn, dị tật tim mạch lỗ rò thực quản teo thực quản bất thường thận thiếu xương quay và bất thường chi)
CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, r["retardation" or abnormalities of mental and/or physical development], genital hypoplasia, and ear abnormalities) (tật hở, dị tật tim, teo lỗ mũi sau, chậm phát triển ["chậm phát triển" hoặc bất thường về phát triển tinh thần và/hoặc thể chất], thiểu sản bộ phận sinh dục và bất thường về tai)
Khoảng 20% số trẻ sơ sinh bị teo thực quản đáp ứng tiêu chuẩn của VACTERL (4, 5).
X-quang này cho thấy sự bất thường liên quan đến VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (dị tật đốt sống, viêm hậu môn, dị tật tim, rò thực quản, viêm thực quản, dị tật thận và bất sản xuyên tâm, và hội chứng tay chân dị thương). Lưu ý sự bất thường của đoạn cột sống (đầu mũi tên trắng), ống ruột được cuộn trong thực quản đoạn gần (đầu mũi tên đen), khí trong ruột phù hợp với viêm thực quản với lỗ rò khí quản và biến dạng của lỗ rò trên.
Có 5 loại chính của dị tật khí quản thực quản (xem hình Các loại và tần suất tương đối của teo thực quản và rò khí quản thực quản). Hầu hết các loại cũng có lỗ rò giữa khí quản và thực quản.
Hầu hết trẻ sơ sinh đều có biểu hiện trong thời kỳ sơ sinh, nhưng trẻ sơ sinh có lỗ rò loại H có thể không được chẩn đoán cho đến cuối thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu; có những báo cáo về trường hợp lỗ rò loại H không xuất hiện cho đến khi trưởng thành (6).
Dấu hiệu đặc trưng là bài tiết quá mức, ho và tím tái xanh sau khi ăn, và viêm phổi. Atresia thực quản với một lỗ rò xa dẫn đến sự chướng bụng vì, như trẻ sơ sinh khóc, không khí từ khí quản bị ép qua rò qua phần thấp thực quản và dạ dày.
Các loại và tần suất tương đối của hẹp thực quản và rò khí quản thực quản
Tần số tương đối dựa trên sự tổng hợp các nguồn khác nhau. |
Tài liệu tham khảo chung
1. Oddsberg J, Lu Y, Lagergren J. Aspects of esophageal atresia in a population-based setting: incidence, mortality, and cancer risk. Pediatr Surg Int. 2012;28(3):249-257. doi:10.1007/s00383-011-3014-1
2. Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, Garne E; EUROCAT Working group. Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child. 2012;97(3):227-232. doi:10.1136/archdischild-2011-300597
3. Rohanizadegan M, Tracy S, Galarreta CI, et al. Genetic diagnoses and associated anomalies in fetuses prenatally diagnosed with esophageal atresia. Am J Med Genet A. 2020;182(8):1890-1895. doi:10.1002/ajmg.a.61639
4. Guptha S, Shumate C, Scheuerle AE. Likelihood of meeting defined VATER/VACTERL phenotype in infants with esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula. Am J Med Genet A. 2019;179(11):2202-2206. doi:10.1002/ajmg.a.61337
5. Galarreta CI, Vaida F, Bird LM. Patterns of malformation associated with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula: A retrospective single center study. Am J Med Genet A. 2020;182(6):1351-1363. doi:10.1002/ajmg.a.61582
6. Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al. Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child. 2021;24(4):2-8. doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
Chẩn đoán teo thực quản bẩm sinh
Trước khi sinh: siêu âm
Giai đoạn sau sinh: Đặt ống thông mũi dạ dày (NGT) hoặc ống thông miệng dạ dày và chụp X-quang
Đôi khi nội soi phế quản ống cứng, chụp thực quản hoặc chụp CT hoặc chụp MRI
Siêu âm thận và siêu âm tim để đánh giá các bất thường liên quan
Siêu âm trước sinh thường quy có thể gợi ý tình trạng teo thực quản. Đa ối có thể xuất hiện nhưng không đặc hiệu cho chẩn đoán vì nó có thể xảy ra với nhiều rối loạn khác. Bong bóng dạ dày của thai nhi có thể không có nhưng chỉ ở ít hơn một nửa số trường hợp. Ít phổ biến hơn, có túi thực quản teo ở phía trên cỗ, tuy nhiên điều này thường chỉ được tìm thấy ở bào thai có đa ối và không có bóng hơi dạ dày.
Sau khi sinh, ống thông mũi dạ dày hoặc ống thông miệng dạ dày sẽ được đặt nếu nghi ngờ bị teo thực quản qua siêu âm trước sinh hoặc bằng các dấu hiệu lâm sàng; chẩn đoán teo thực quản được đưa ra khi không thể đưa ống thông vào dạ dày. Một ống thông cản quang xác định vị trí của chỗ teo trên phim chụp X-quang. Trong những trường hợp không điển hình, có thể cần một lượng nhỏ dung dịch cản quang để xác định giải phẫu dưới màn huỳnh quang. Chất cản quang nên được hút nhanh vì nó có thể gây ra viêm phổi hóa học nếu nó xâm nhập vào phổi. Chỉ bác sĩ chuyên khoa X-quang có kinh nghiệm mới nên thực hiện thủ thuật này tại trung tâm nơi phẫu thuật sơ sinh sẽ được tiến hành.
Có thể sử dụng nội soi phế quản ống cứng, chụp thực quản hoặc chụp CT hoặc chụp MRI để xác nhận chẩn đoán; làm rõ giải phẫu, đặc biệt là khi có lỗ rò khí quản thực quản đi kèm; và lên kế hoạch phẫu thuật điều trị.
Cần phải tiến hành khám thực thể kỹ lưỡng cũng như siêu âm thận và siêu âm tim để đánh giá các bất thường liên quan 1).
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
Điều trị teo thực quản bẩm sinh
Trước phẫu thuật: Không cho ăn, hút thực quản đầu gần, liệu pháp ức chế axit
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Xử trí trước phẫu thuật nhằm mục đích tối ưu hóa tình trạng sức khỏe trước phẫu thuật của trẻ sơ sinh và ngăn ngừa viêm phổi do hít sặc, khiến việc điều trị bằng phẫu thuật trở nên nguy hiểm hơn. Không cho ăn bằng đường miệng mà chỉ cho ăn qua đường tĩnh mạch. Hút liên tục với ống sonde phía trên chỗ teo để phòng sự hít vào phổi của dịch ứ đọng. Khi có thể theo dõi thích hợp (tức là trong môi trường của khoa hồi sức tích cực sơ sinh), trẻ sơ sinh nên được đặt nằm sấp, đầu nâng cao từ 30 đến 40° và nằm nghiêng bên phải để tạo điều kiện cho dạ dày làm rỗng và giảm thiểu nguy cơ hít phải axit dạ dày qua lỗ rò.
Nếu việc sửa chữa dứt khoát phải được hoãn lại do tình trạng non tháng quá mức, viêm phổi do hít vào hoặc các dị dạng bẩm sinh khác, thì phải mở thông dạ dày để giảm áp lực dạ dày. Hút qua mở thông dạ dày sau đó làm giảm nguy cơ dịch dạ dày sẽ trào ngược qua lỗ rò vào cây khí phế quản.
Sửa chữa bằng phẫu thuật
Khi tình trạng của trẻ ổn định, có thể tiến hành phẫu thuật điều trị ngoài màng phổi tình trạng teo thực quản và đóng lỗ rò khí quản thực quản (1). Nếu một lỗ rò được ghi nhận nó cần được thắt lại. Trong khoảng 80% số trường hợp, có thể thực hiện phẫu thuật tạo hình miệng nối thực quản ban đầu (2, 3). Việc phục hồi được thực hiện bằng phương pháp nội soi lồng ngực khi có thể (4).
Một số bác sĩ phẫu thuật nhi khoa thực hiện thủ thuật Foker (5). Trong phẫu thuật này, các mũi khâu kéo giãn được đặt ở đầu của túi thực quản, mang ra ngoài qua da và cố định vào túi silastic. Sự kéo dài hình thành dần bởi các mũi khâu này, kích thích thực quản kéo dài khoảng 1-2 mm/ngày. Khi hai đầu thực quản đã khép lại hoặc gần nhau, phẫu thuật tạo hình miệng nối thực quản ban đầu sẽ được thực hiện.
Nếu có khoảng cách quá dài, có thể thực hiện thủ thuật chuyển vị dạ dày hoặc thủ thuật đặt đoạn đại tràng xen vào thực quản (5).
Các biến chứng cấp tính phổ biến nhất là rò rỉ tại vị trí nối và xơ cứng. Khó khăn trong việc ăn uống thường gặp sau khi phẫu thuật phục hồi thành công do đoạn thực quản đầu xa có nhu động kém, xảy ra ở 80% đến 90% số trẻ sơ sinh (6). Khả năng nhu động kém này khiến trẻ sơ sinh dễ bị trào ngược dạ dày thực quản, tình trạng này xảy ra ở hơn 40% số trẻ em, cũng như dễ bị khó nuốt (7). Có khuyến nghị rằng tất cả trẻ sơ sinh bị teo thực quản nên được điều trị trào ngược bằng liệu pháp ức chế axit (8). Một quy trình phục hồi chức năng nuốt có thể hiệu quả (9). Nếu việc điều trị trào ngược bằng thuốc không thành công, cần phải thực hiện phẫu thuật Nissen.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
2. Samraj P, Chakraborty G, Sugandhi N, et al. Primary anastomosis in difficult cases of type "C" esophageal atresia: The atraumatic microvascular clamp technique of minimal tension with good outcome. J Pediatr Surg. 2021;56(5):1076-1081. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.12.005
3. Galazka P, Skinder D, Styczynski J. Use of Staged vs. Primary Repair in Thoracoscopic Esophageal Atresia Repair. J Pediatr Surg. 2024;59(3):357-362. doi:10.1016/j.jpedsurg.2023.10.055
4. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
5. Shieh HF, Jennings RW. Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg. 2017;26(2):72–77. doi:10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
6. Maybee J, Deck J, Jensen E, Ruiz A, Kinder S, DeBoer E. Feeding and Swallowing Characteristics of Children With Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(3):288-294. doi:10.1097/MPG.0000000000003697
7. Comella A, Tan Tanny SP, Hutson JM, et al. Esophageal morbidity in patients following repair of esophageal atresia: A systematic review. J Pediatr Surg. 2021;56(9):1555-1563. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.09.010
8. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al. ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016;63(5):550–570. doi:10.1097/MPG.0000000000001401
9. Serel Arslan S, Soyer T, Demir N, et al. Effect of Swallowing Rehabilitation Protocol on Swallowing Function in Patients with Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula. Eur J Pediatr Surg. 2017;27(6):526-532. doi:10.1055/s-0037-1599231
Những điểm chính
Có 5 loại dị tật khí quản thực quản; tất cả trừ một loại đều liên quan đến teo thực quản.
Đôi khi chẩn đoán nghi ngờ dựa trên siêu âm trước sinh.
Biểu hiện lâm sàng bao gồm tiết dịch miệng quá nhiều, ho và tím tái sau khi cố gắng ăn, và viêm phổi do hít sặc; rò loại H (không có teo thực quản) thường xuất hiện muộn hơn và bị nghi ngờ là do viêm phổi do hít sặc.
Chẩn đoán ban đầu là bằng cách cố gắng đưa ống thông mũi dạ dày hoặc ống thông miệng dạ dày và chụp X-quang.
Điều trị bằng phẫu thuật phục hồi và liệu pháp ức chế axit.
