Các bất thường khác về nhiễm sắc thể X

Khoảng 1/1000 phụ nữ bình thường có bộ nhiễm sắc thể 47,XXX (trisomy X) (1).

Tuổi mẹ tăng cao làm tăng nguy cơ bị trisomy X, và nhiễm sắc thể X thừa thường bắt nguồn từ mẹ.

Dị tật hình thái rất hiếm. Đôi khi xảy ra tình trạng kinh nguyệt không đều và vô sinh; tuy nhiên, một số phụ nữ có ba nhiễm sắc thể X vẫn sinh ra con có nhiễm sắc thể bình thường. Các trẻ gái bị bệnh có thể có giảm trí tuệ nhẹ và có thể có nhiều vấn đề ở trường hơn anh chị em ruột.

Mặc dù hiếm gặp 48,XXXX và 49,XXXXX vẫn tồn tại. Không có kiểu hình nhất quán. Nguy cơ khuyết tật về trí tuệ và bất thường bẩm sinh tăng đáng kể khi có > 3 nhiễm sắc thể X. The genetic imbalance in early embryonic life may cause anomalous development.

(Xem thêm Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể và xem Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính.)