Thiếu Protein S

(Xem thêm Tổng quan các rối loạn huyết khối.)

Protein S, một protein phụ thuộc vitamin K, là một đồng yếu tố với protein C hoạt hóa cho sự phân cắt các yếu tố Va và VIIIa. Protein S và protein C là các thành phần của hệ thống chống đông máu tự nhiên. Protein S tự do là dạng có hoạt tính không gắn kết với phân tử vận chuyển protein S, protein gắn kết C4 và đóng vai trò là cofactor chính cho protein C được hoạt hóa trong quá trình bất hoạt các yếu tố Va và VIIIa. Giảm nồng độ protein S, do đó ức chế quá trình đông máu.

Thiếu protein S huyết tương dị hợp tử dẫn đến huyết khối tĩnh mạch. Thiếu protein S dị hợp tử giống như thiếu protein C dị hợp tử trong sự chuyển giao di truyền, tỷ lệ, xét nghiệm, điều trị và phòng ngừa.

Thiếu protein S đồng hợp tử có thể gây ra ban xuất huyết trẻ sơ sinh mà lâm sàng không thể phân biệt được với thiếu protein C đồng hợp tử.

Thiếu hụt protein C mắc phải (và ngay sau đó là protein S) xảy ra ở những bệnh nhân bị:

• Đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC)

• Bệnh gan

• Thiếu vitamin K

• Điều trị bằng warfarin

Thiếu hụt protein S cũng có thể xảy ra khi bệnh nhân sử dụng liệu pháp thay thế estrogen hoặc biện pháp tránh thai và trong thời kỳ mang thai do ảnh hưởng của estrogen lên nồng độ protein S tự do. Estrogen làm tăng protein gắn kết C4, gắn kết với protein S tự do và làm giảm nồng độ của nó. Viêm dẫn đến giảm hoạt tính của protein S thông qua cơ chế tương tự.

Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm kháng nguyên protein S huyết tương toàn phần hoặc tự do (protein S tự do là dạng không liên kết với phân tử mang protein S, protein gắn C4). Hoạt tính của protein S cũng có thể được đo, nhưng xét nghiệm này khó về mặt kỹ thuật và có tỷ lệ dương tính giả cao (10% đến 15%) nên các xét nghiệm kháng nguyên có khả năng tái sản xuất cao hơn được ưa chuộng.