Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường với nhiều polyp hamartoma trong dạ dày, ruột non và đại tràng cùng với các tổn thương sắc tố da đặc biệt.
Hầu hết các trường hợp (66 đến 94%) xuất hiện là do đột biến dòng tế bào mầm của gen ức chế khối u STK11/LKB1 (serine/threonine kinase 11). Bệnh nhân có tăng nguy cơ đáng kể bị ung thư đường tiêu hóa (GI) và cả ung thư không phải đường tiêu hóa. Ung thư đường tiêu hóa bao gồm ung thư tụy, ung thư dạ dày, ung thư ruột non và ung thư đại tràng. Các ung thư không phải đường tiêu hóa bao gồm ung thư vú, ung thư phổi, ung thư tử cung, ung thư buồng trứng và ung thư tinh hoàn.
Các tổn thương da là những dát hắc tố trên da và niêm mạc, đặc biệt là ở vùng quanh miệng, môi và lợi, bàn tay và bàn chân. Tất cả, trừ các tổn thương ở miệng có xu hướng mờ dần vào tuổi dậy thì. Polyp có thể chảy máu và thường gây tắc ruột hoặc lồng ruột.
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán hội chứng Peutz-Jeghers được gợi ý bằng hình ảnh lâm sàng.
Bệnh nhân có sắc tố quanh miệng hoặc ở vùng miệng và/hoặc ≥ 2 polyp hamartoma ở đường tiêu hóa hoặc tiền sử gia đình mắc hội chứng Peutz-Jeghers cần phải được đánh giá về hội chứng này bao gồm xét nghiệm đột biến STK11 (xem thêm hướng dẫn lâm sàng về xét nghiệm và xử trí hội chứng ung thư đường tiêu hóa di truyền năm 2015 của Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ).
Giám sát ung thư đường tiêu hóa
Giám sát ung thư đường tiêu hóa ở bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers bao gồm nội soi đại tràng, nội soi đường tiêu hóa trên và nội soi bằng viên nang video bắt đầu từ 8 tuổi, với thời gian giám sát tiếp theo được xác định theo các phát hiện. Polyp đại tràng > 1 cm thường được cắt bỏ.
Việc giám sát ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư nội mạc tử cung và ung thư cổ tử cung cần phải bao gồm việc tự khám vú bắt đầu từ 18 tuổi và sau đó nên bao gồm khám vùng chậu hàng năm, siêu âm vùng chậu hoặc siêu âm qua âm đạo, xét nghiệm Papanicolaou (Pap) và chụp MRI vú và/hoặc chụp quang tuyến vú bắt đầu từ 25 tuổi.
Giám sát ung thư tụy nên bắt đầu ở tuổi 30 và bao gồm chụp đường mật cộng hưởng từ (magnetic resonance cholangiopancreatography, MRCP) hoặc siêu âm qua nội soi.
Theo dõi tinh hoàn (đối với khối u tế bào Sertoli) bằng khám tinh hoàn nên được thực hiện hàng năm từ sơ sinh đến thiếu niên; siêu âm nên được thực hiện nếu sờ thấy bất thường hoặc nếu xảy ra hiện tượng nữ hóa.
Mặc dù bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers có nguy cơ cao hơn bị ung thư phổi, không có khuyến nghị sàng lọc cụ thể, nhưng nên cân nhắc nếu bệnh nhân hút thuốc.
Những người họ hàng bậc 1 của bệnh nhân nên được đánh giá tổn thương da để tầm soát hội chứng Peutz- Jeghers.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
American Gastroenterological Association: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)