Hội Chứng người cứng

Hội chứng người cứng người là bệnh lý thần kinh trung ương gây ra sự cứng cơ và co thắt cơ.

(Xem thêm Tổng quan về bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên.)

Hội chứng người cứng (trước đây gọi là chứng người cứng) ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương nhưng có biểu hiện thần kinh cơ.

Hầu hết các bệnh nhân có hội chứng người cứng đều có kháng thể chống lại glutamic acid decarboxylase (GAD), enzym tham gia vào việc sản sinh chất ức chế thần kinh GABA (gamma-axit aminobutyric). Tuy nhiên, hội chứng người cứng có thể

• Tự miễn

• Cận u

• Vô căn

Các loại tự miễn dịch thường xảy ra với bệnh đái tháo đường tuýp 1, cũng như các bệnh lý tự miễn khác bao gồm viêm tuyến giáp, bạch biến và thiếu máu ác tính. Các kháng thể chống lại một số protein liên quan đến các synap GABA có mặt trong loại tự miễn dịch, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh ức chế chủ yếu xuất phát từ sừng trước của tủy sống.

Ít hơn 1 đến 2% có loại cận u. Kháng thể kháng antiamphiphysin thường có mặt; chống GAD thường không có. Hội chứng liệt nửa người thường liên quan đến ung thư vú nhưng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân ung thư phổi, thận, tuyến giáp hoặc ung thư đại tràng.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng cứng người giống nhau ở tất cả các loại. Liệt cứng và co cứng tiến triển âm thầm ở thân và bụng, và tiến triển ít hơn ở chân và cánh tay. Mặt khác các bệnh khác đều bình thường, và khám chỉ phát hiện sự phì đại cơ và cứng cơ. Hội chứng cứng người thường tiến triển, dẫn đến tàn tật và cứng khớp.

Chẩn đoán hội chứng người cứng dựa trên các triệu chứng và được hỗ trợ bởi xét nghiệm kháng thể, đáp ứng với diazepam, kết quả của EMG cho thấy hoạt động điện của sự co lại bình thường.