Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS) và bệnh thần kinh vận động khác (MND)

Hầu hết các bệnh nhân ALS biểu hiện các triệu chứng mang tính chất ngẫu nhiên, bất đối xứng, bao gồm chuột rút, yếu cơ và teo cơ ở bàn tay (thường gặp nhất) hoặc bàn chân. Yếu cơ tiến triển đến cánh tay, vai, và chi dưới. Rung giật bó sợi cơ, co cứng, tăng phản xạ gân xương, phản xạ bệnh lý bó tháp, vụng về, vận động co cứng, sút cân, mệt mỏi và khó kiểm soát biểu hiện trên mặt và khó kiểm soát vận động của lưỡi.

Các triệu chứng khác bao gồm khàn giọng, khó nuốt, nói ngọng và thường ở mũi; vì nuốt khó, tiết nước bọt tăng lên và bệnh nhân có xu hướng nghẹt sặc đồ lỏng.

Ở giai đoạn muộn, hội chứng giả hành não xuất hiện với các biểu hiện cảm xúc không phù hợp, không chủ ý, mất kiểm soát khóc hoặc cười. Các hệ thống cảm giác, ý thức, nhận thức, sự vận động mắt, chức năng tình dục, và cơ vòng thường không ảnh hưởng.

Bệnh nhân tử vong thường do liệt cơ hô hấp, 50% bệnh nhân tử vong trong vòng 3 năm đầu, 20% sống đến 5 năm, và 10% sống đến 10 năm. Hiếm khi sống > 30 năm.

Các cơ hành tủy có phân bố các dây thần kinh sọ não bị ảnh hưởng chủ yếu, do sự thoái hóa tiến triển của các neuron thần kinh vận động phân bố bên trong cơ hành thủy. Rối loạn này gây làm cho dần dần khó nhai, nuốt và nói; giọng mũi; giảm phản xạ ọe; rung cơ cục bộ và cử động yếu của cơ mặt và lưỡi; và cử động vòm miệng yếu. Có nguy cơ khó thở.

Tương đương nơron vận động trên của rối loạn này là liệt giả hành tủy tiến triển. Rối loạn này ảnh hưởng đến bó vỏ não-hành tủy, đi xuống các neuron vận động dưới của hành tủy, nhưng lại phụ thuộc vào các neuron vận động phía dưới trong thân não, gây ra tình trạng yếu neuron vận động trên của cơ hành tủy và do đó được gọi là giả hành tủy. Giọng nói bị cứng nhắc, bệnh nhân không thể lặp lại nhanh chóng các âm tiết, (kakaka, tatata, lalala, bababa); phản xạ ọe và giật hàm rất nhanh. Giả hành tủy cũng có thể xảy ra với sự dễ rung cảm về mặt cảm xúc.

Thông thường, liệt hành tủy tiến triển sẽ ảnh hưởng ở những đoạn ngoài hành não, được gọi là biến thể hành não-ALS.

Những bệnh nhân gặp tình trạng nuốt khó tiên lượng xấu. Bệnh nhân gặp tình trạng khó thở do cơ hô hấp thường tử vong trong vòng từ 1 đến 3 năm.

Trong nhiều trường hợp, đặc biệt ở bệnh nhân khởi phát khi còn nhỏ, thường là do di truyền lặn. Các trường hợp khác ít gặp. Bệnh có thể tiến triển ở mọi lứa tuổi.

Bệnh liên quan đến tổn thương đơn thuần tế bào sừng trước tủy sống hoặc có thể liên quan đến tế bào vỏ não. Bệnh có xu hướng tiển triển lành tính hơn so với các thể MNDs khác.

Rung giật bó sợi cơ có thể là biểu hiện sớm nhất. Teo cơ và yếu cơ bắt đầu ở bàn tay và tiến triển đến cánh tay, vai, chân, cuối cùng là toàn bộ cơ thể. Phản xạ gân sâu kém hoạt động. Bệnh nhân có thể sống ≥ 25 năm.

Trong bệnh xơ cứng cơ bên nguyên phát, tình trạng cứng cơ tiến triển ở tay và chân xảy ra kèm theo co cứng và tăng phản xạ khi khám. Rung cơ cục bộ và teo cơ không điển hình cho chứng rối loạn neuron vận động trên là chủ yếu

Thời gian sống được kéo dài vì nguy cơ bị hít phải và viêm phổi thấp; mất vài năm mới có thể dẫn đến tàn tật toàn bộ.

Cần loại trừ các bệnh lý khác gây yếu cơ đơn thuần.

• Bệnh lý dẫn truyền thần kinh - cơ

• Các bệnh lý cơ khác nhau (bao gồm không do viêm và do thuốc)

• Các chứng teo cơ tủy (chủ yếu ở trẻ em)

• Viêm đa cơ

• Viêm da cơ

• Các bệnh lý tuyến giáp và tuyến thượng thận

• Các bất thường về điện giải (ví dụ: hạ kali máu, tăng calci máu, giảm phosphate máu)

• Nhiễm trùng khác nhau (ví dụ: bệnh giang mai, bệnh Lyme, viêm gan C)

• Bệnh thần kinh vận động tự miễn

• Chít hẹp cột sống cổ

• Biến thể hành vi của sa sút trí tuệ vùng trán-thái dương (15 đến 20% phát triển bệnh neuron vận động)

• Độc tính kim loại nặng (ví dụ, chì, thủy ngân)

Khi dây thần kinh sọ bị ảnh hưởng, hiếm có khả năng bệnh do căn nguyên điều trị được gây ra. Nghi ngờ xơ cứng cột bên teo cơ khi có dấu hiệu thần kinh vận động ở vùng cao hay thấp phối hợp với yếu cơ mặt.

Làm xét nghiệm điện cơ để khảo sát các bằng chứng về bệnh lý truyền dẫn thần kinh cơ hoặc tổn thương myelin. Những triệu chứng như vậy không xuất hiện trong MNDs; vận tốc dẫn truyền thần kinh thường là bình thường cho đến giai đoạn cuối của bệnh. Điện cơ (EMG) là xét nghiệm hữu ích nhất, cho thấy độ rung giật bó sợi cơ, sóng dương, đôi khi là các đơn vị vận động lớn, ngay cả ở các chi không bị ảnh hưởng.

MRI não là chỉ định bắt buộc. Khi không có bằng chứng lâm sàng hoặc EMG về yếu vận động thần kinh sọ, MRI cột sống cổ được chỉ định để loại trừ các tổn thương cấu trúc có thể chèn ép tủy sống.

Làm xét nghiệm máu để khảo sát các căn nguyên điều trị được. Các xét nghiệm bao gồm công thức máu, điện giải, CK, và các xét nghiệm chức năng tuyến giáp.

Xét nghiệm điện di protein huyết thanh và nước tiểu kết hợp miễn dịch thể để tìm các paraprotein, ít gặp trong MNDs. Phát hiện ra paraprotein trong máu chỉ ra rằng MND nằm trong hội chứng cận u, điều trị paraprotein máu có thể cải thiện MND.

Các kháng thể glycoprotein liên kết với Antimyelin (MAG) liên quan đến bệnh thần kinh vận động tổn thương myelin, có thể giống với bệnh cảnh ALS.

Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ để kiểm tra tình trạng nhiễm kim loại nặng ở những bệnh nhân có tiền sử tiếp xúc.

Chọc dịch não tủy để loại trừ các bệnh lý nghi ngờ khác; nếu bạch cầu hoặc nồng độ protein tăng cao, có thể thay đổi chẩn đoán.

Các xét nghiệm phát hiện kháng thể giang mai (VDRL), tốc độ máu lắng, và xét nghiệm các kháng thể (yếu tố dạng thấp RF, huyết thanh Lyme, HIV, vi-rút viêm gan C, ANA, anti-Hu [để khảo sát hội chứng cận u]) chỉ làm khi có yếu tố nguy cơ.

Không làm các xét nghiệm di truyền (ví dụ, đối với đột biến gen superoxide dismutase hoặc các bất thường về di truyền gây ra chứng teo cơ tủy sống) và đo nồng độ enzyme (ví dụ hexosaminidase A cho bệnh Tay-Sachs) trừ khi nghi ngờ bệnh nhân có yếu tố di truyền; các bệnh lý được phát hiện bởi các xét nghiệm này không có phương pháp điều trị đặc hiệu.