Hầu hết các dị tật bẩm sinh về đường tiêu hóa (GI) biểu hiện dưới dạng tắc ruột và thường biểu hiện là khó ăn, chướng bụng, nôn và không thể xì hơi và phân khi mới sinh hoặc trong vòng 1 ngày tuổi hoặc 2 ngày tuổi. Một số dị tật đường tiêu hóa bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật xoay bất thường, có kết quả rất tốt, trong khi những dị tật khác, chẳng hạn như thoát vị hoành bẩm sinh, có kết quả kém (bao gồm tỷ lệ tử vong từ 10% đến 30% hoặc thậm chí cao hơn tùy theo nghiên cứu) (1).
Một loại dị dạng phổ biến là teo, trong đó một đoạn của đường tiêu hóa không hình thành hoặc phát triển bình thường hoặc nó hình thành và sau đó bị phá hủy bởi một biến cố trong tử cung, chẳng hạn như đứt mạch máu. Loại phổ biến nhất là teo thực quản, tiếp theo nữa là tắc hỗng hồi tràng và tá tràng.
Biện pháp điều trị ban đầu là giảm áp lực đường ruột (bằng hút liên tục dạ dày-mũi để đề phòng nôn trớ cái có thể dẫn đến viêm phổi do hít chất nôn hoặc tiếp tục bị chướng bụng gây tổn thương hô hấp) và chuyển đến trung tâm phẫu thuật sơ sinh. Cũng quan trọng là duy trì nhiệt độ cơ thể, ngăn ngừa hạ đường huyết và mất nước bằng dịch truyền tĩnh mạch có chứa 10% dextrose và chất điện giải, phòng ngừa hoặc điều trị nhiễm toan và nhiễm trùng để trẻ sơ sinh ở tình trạng tối ưu cho phẫu thuật.
Bởi vì khoảng một phần ba số trẻ sơ sinh bị dị tật đường tiêu hóa có thể có một dị tật bẩm sinh khác (ví dụ: lên đến 50% ở những trẻ bị thoát vị cơ hoành bẩm sinh và lên đến 70% ở những trẻ bị thoát vị rốn), các trẻ này cần phải được đánh giá về các dị tật của các hệ cơ quan khác, đặc biệt là hệ thần kinh trung ương, tim và thận.
Tắc thực quản, dạ dày và tá tràng
Nên nghĩ đến tắc thực quản, dạ dày, tá tràng và đôi khi là hỗng tràng khi thấy thừa nước ối (đa ối) trên siêu âm trước khi sinh, vì những tình trạng tắc như vậy ngăn cản thai nhi nuốt và hấp thụ nước ối.
Khi tim mạch đã ổn định sau khi sinh, nên đặt ống thông mũi dạ dày vào dạ dày của trẻ sơ sinh. Phát hiện một lượng lớn chất lỏng trong dạ dày, đặc biệt nếu có dịch mật, hỗ trợ chẩn đoán tắc đường tiêu hóa trên. Không thể đưa ống vào dạ dày gợi ý bít lỗ thực quản. Khi trẻ sơ sinh ổn định, các nghiên cứu chụp X-quang sẽ được thực hiện để đánh giá thêm.
Tắc ruột non và đại tràng
(Xem thêm Tắc ruột do phân su và hội chứng nút phân su.)
Tắc ở hỗng tràng và hồi tràng có thể xảy ra do teo hỗng hồi tràng, xoay bất thường hoặc tắc ruột do phân su. Tắc ruột già thường do hội chứng nút phân su, teo đại tràng hoặc teo hậu môn.
Trong nhiều trường hợp, mẹ không có tiền sử đa ối vì phần lớn nước ối nuốt vào có thể được hấp thu từ ruột gần chỗ tắc nghẽn. Các rối loạn dẫn đến tắc ruột, ngoài tình trạng xoay bất thường, ruột kép và bệnh Hirschsprung, thường biểu hiện trong vài ngày đầu đời với các vấn đề về ăn uống, chướng bụng và nôn có thể là dịch mật hoặc phân. Trẻ sơ sinh có thể bài tiết một lượng nhỏ phân su ban đầu nhưng sau đó không có phân. Tình trạng xoay bất thường, ruột kép và bệnh Hirschsprung có thể biểu hiện trong vài ngày đầu đời hoặc trong một số trường hợp thậm chí nhiều năm sau đó. Bệnh Hirschsprung có thể biểu hiện dưới dạng thủng đại tràng ở trẻ sơ sinh (2).
Phương pháp chẩn đoán chung và quản lý trước phẫu thuật bao gồm:
Không ăn hoặc không uống đồ lỏng
Ống thông mũi dạ dày để ngăn chặn tình trạng chướng ruột thêm hoặc có thể là hít sặc chất nôn
Điều chỉnh rối loạn nước và điện giải
Phim chụp X-quang bụng tuần tự
Ngoài ra, thuốc xổ cản quang có thể hiệu quả trong việc mô tả giải phẫu và cũng có thể làm giảm tình trạng tắc ruột ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng nút phân su hoặc tắc ruột phân su. Nếu nghi ngờ bệnh Hirschsprung do thuốc cản quang thì cần phải làm sinh thiết trực tràng để xác nhận. Sinh thiết là dương tính nếu không có tế bào hạch ruột (tế bào thần kinh ruột).
Khiếm khuyết trong đóng kín ổ bụng
Một số dị tật bẩm sinh liên quan đến thành bụng (ví dụ, thoát vị rốn, bệnh liệt dạ dày), dẫn đến thoát vị ra ngoài.
Tài liệu tham khảo
1. Guner YS, Delaplain PT, Zhang L, et al: Trends in Mortality and Risk Characteristics of Congenital Diaphragmatic Hernia Treated With Extracorporeal Membrane Oxygenation. ASAIO J 65(5):509-515, 2019 doi:10.1097/MAT.0000000000000834
2. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al: Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg 40(12):1916-1919, 2005 doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006