MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

Đang tải

Bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS) và bệnh thần kinh vận động khác (MNDs)

(Bệnh Lou Gehrig, Bệnh Lou Gehrig, Hội Charcot)

Theo

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg9 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg9 2016
Nguồn chủ đề

Bệnh xơ cột bên teo cơ và các bệnh lý thần kinh vận động khác được đặc trưng bởi sự thoái hóa liên tục, lan dần tới các bó dẫn truyền, tế bào sứng trước tủy sống, các nhân vận động hành não hoặc phối hợp. Các triệu chứng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bao gồm yếu cơ và teo cơ, rung giật các sợi cơ, rối loạn cảm xúc, và yếu cơ hô hấp. Chẩn đoán bao gồm các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh, điện cơ, và loại trừ các bệnh lý khác thông qua MRI và xét nghiệm máu. Điều trị hỗ trợ.

Xơ cột bên teo cơ (ALS) là bệnh nơ ron vận động phổ biến nhất (MND). MNDs có thể bao gồm hệ thần kinh trung ương cũng như hệ thần kinh ngoại vi. Thông thường, nguyên nhân bệnh không rõ. Tên gọi và các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào phần tổn thương của hệ vận động.

Bệnh cơ có các đặc điểm tương tự nhưng là bệnh lý của màng cơ, hệ thống co cơ, hoặc cơ quan khác.

MNDs phân loại theo phần cao và phần thấp cơ thể. Một số bệnh (ví dụ ALS) có các đặc điểm của cả hai. MNDs phổ biến hơn ở nam giới, thường xuất hiện trong độ tuổi 50.

Triệu chứng cơ năng và thực thể

MNDs cao (ví dụ, xơ cứng bên nguyên phát) ảnh hưởng đến các nơ-ron của vỏ não vận động đến tế thân não (bó vỏ não- hành não) hoặc tủy sống (bó vỏ não-gai). Nói chung, các triệu chứng bao gồm sự co cứng, và các động tác vụng về, lúng túng, thường ảnh hưởng trước tiên đến miệng, cổ họng, hoặc cả hai, sau đó lan sang các chi.

MND thấp hơn ảnh hưởng đến các tế bào sừng trước hoặc nhân vận động thần kinh sọ, hoặc các sợi trục thần kinh chi phối cơ xương. Trong bại liệt, chỉ có các nhân vận động thần kinh sọ não (nhân ở hành não) bị ảnh hưởng. Bệnh nhân thường biểu hiện liệt mặt, khó nuốt, và khó nói. Khi các tế bào sừng trước tủy sống (không phải thần kinh sọ) bị ảnh hưởng, như trong teo cơ tủy, các triệu chứng bao gồm: yếu cơ và teo, rung giật bó sợi cơ (co giật có thể nhìn thấy), và chuột rút cơ, ban đầu là bàn tay, bàn chân, hoặc lưỡi. Bại liệt,do nhiễm enterovirus, tấn công vào tế bào sừng trước tủy sống và hậu quả sau tổn thương là MNDs thấp.

Khám thực thể giúp phân biệt MNDs cao và thấp, (xem Bảng: Phân biệt giữa tổn thương nơ ron vận động cao với nơ ron vận động thấp) đồng thời giúp lý giải triệu chứng yếu cơ là do MNDs thấp hay do bệnh lý cơ (xem Bảng: Phân biệt nguyên nhân yếu cơ: bệnh lý rơ-ron vận động thấp và bệnh lý cơ.).

Bảng
icon

Phân biệt giữa tổn thương nơ ron vận động cao với nơ ron vận động thấp

Đặc điểm

Tổn thương cao

Tổn thương thấp

Phản xạ

Tăng động

Giảm hoặc mất

Teo cơ

Mất

Tồn tại

Rung giật bó sợi cơ

Không có

Tồn tại

Giọng

tăng

Giảm hoặc mất

*Có thể xuất hiện ở bệnh nhân liệt các chi trong thời gian dài

Bảng
icon

Phân biệt nguyên nhân yếu cơ: bệnh lý rơ-ron vận động thấp và bệnh lý cơ.

Đặc điểm

Rối loạn chức năng nơ-ron vận động thấp

Bệnh cơ *

Chi phối của vùng yếu cơ

ngọn > gốc

gốc > ngọn

Rung giật bó sợi cơ

Có thể có

không có

Phản xạ

Giảm

Thường không thay đổi.

* Chức năng của thần kinh còn nguyên vẹn.

>= bị ảnh hưởng nhiều hơn

Xơ cột bên teo cơ (ALS)

Hầu hết các bệnh nhân ALS biểu hiện các triệu chứng mang tính chất ngẫu nhiên, bất đối xứng, bao gồm chuột rút, yếu cơ và teo cơ ở bàn tay (thường gặp nhất) hoặc bàn chân. Yếu cơ tiến triển đến cánh tay, vai, và chi dưới. Rung giật bó sợi cơ, co cứng, tăng phản xạ gân xương, phản xạ bệnh lý bó tháp, vụng về, vận động co cứng, sút cân, mệt mỏi và khó kiểm soát biểu hiện trên mặt và khó kiểm soát vận động của lưỡi.

Các triệu chứng khác bao gồm khàn giọng, khó nuốt và nói líu nhíu; vì nuốt khó nên nước bọt thường nhiều, và bệnh nhân dễ bị sặc lỏng

Ở giai đoạn muộn, hội chứng giả hành não xuất hiện với các biểu hiện cảm xúc không phù hợp, không chủ ý, mất kiểm soát khóc hoặc cười. Các hệ thống cảm giác, ý thức, nhận thức, sự vận động mắt, chức năng tình dục, và cơ vòng thường không ảnh hưởng.

Bệnh nhân tử vong thường do liệt cơ hô hấp, 50% bệnh nhân tử vong trong vòng 3 năm đầu, 20% sống đến 5 năm, và 10% sống đến 10 năm. Hiếm khi sống sót > 30 năm. Với liệt hành não tiến triển trong ALS (ALS), các triệu chứng tiến triển nhanh và tử vong xảy ra nhanh hơn.

Liệt hành não tiến triển

Các cơ chi phối bởi thần kinh sọ và bó vỏ hành não bị ảnh hưởng chủ yếu, gây khó khăn cho việc nhai, nuốt, và nói; giọng mũi; giảm phản xạ hầu họng ; rung giật bó sợi cơ và yếu các cơ mặt và lưỡi, di động màn hầu kém Có nguy cơ khó thở. Trong hội chứng giả hành não, rối loạn cảm xúc xảy ra khi bó vỏ hành não bị ảnh hưởng.

Thông thường, khi tổn thương tiến triển sẽ ảnh hưởng ở những đoạn ngoài hành não , được gọi là biến thể hành não-ALS.

Những bệnh nhân gặp tình trạng nuốt khó tiên lượng xấu. Bệnh nhân gặp tình trạng khó thở do cơ hô hấp thường tử vong trong vòng từ 1 đến 3 năm.

Teo cơ tủy tiến triển

Trong nhiều trường hợp, đặc biệt ở bệnh nhân khởi phát khi còn nhỏ, thường là do di truyền lặn. Các trường hợp khác ít gặp. Bệnh có thể tiến triển ở mọi lứa tuổi.

Bệnh liên quan đến tổn thương đơn thuần tế bào sừng trước tủy sống hoặc có thể liên quan đến tế bào vỏ não. Bệnh có xu hướng tiển triển lành tính hơn so với các thể MNDs khác.

Rung giật bó sợi cơ có thể là biểu hiện sớm nhất. Teo cơ và yếu cơ bắt đầu ở bàn tay và tiến triển đến cánh tay, vai, chân, cuối cùng là toàn bộ cơ thể. Bệnh nhân có thể sống 25 năm.

Những lưu ý

  • Nghi ngờ ALS hoặc một bệnh nơ-ron vận động khác ở những bệnh nhân có liệt cơ do tổn thương nơ ron vận động thấp và/hoặc cao (ví dụ có phản xạ bệnh lý bó tháp cùng với teo và rung giật bó sợi cơ).

Xơ cứng cột bên nguyên phát và liệt giả hành tủy tiến triển

Tăng trương lực cơ và dầu hiệu yếu cơ phía ngoại vi dần tăng lên, ảnh hưởng đến hoạt động các chi trong bệnh xơ cứng cột bên nguyên phát và các dây thần kinh sọ ở phía thấp hơn trong liệt giả hành não tiến triển. Rung giật bó sợi cơ và teo cơ có thể tồn tại nhiều năm sau đó. Những bệnh lý này kéo dài nhiều năm, kết quả là tàn tật vĩnh viễn.

Chẩn đoán

  • Điện cơ

  • Chụp MRI não và nếu không có tổn thương dây thần kinh sọ, cột sống cổ

  • Các xét nghiệm khác để kiểm tra các bệnh lý căn nguyên có thể điều trị khác.

Gợi ý chẩn đoán khi có sự yếu cơ vận động tiến triển mà không có bất thường về cảm giác.

Chẩn đoán phân biệt bệnh

Cần loại trừ các bệnh lý khác gây yếu cơ đơn thuần.

  • Bệnh lý dẫn truyền thần kinh - cơ

  • Các bệnh lý cơ khác nhau (bao gồm không do viêm và do thuốc)

  • Các chứng teo cơ tủy (chủ yếu ở trẻ em)

  • Bại liệt

  • Viêm da cơ

  • Các bệnh lý tuyến giáp và tuyến thượng thận

  • Các bất thường về điện giải (ví dụ: hạ kali huyết, tăng calci huyết, giảm phosphate huyết)

  • Nhiễm trùng khác nhau (ví dụ: bệnh giang mai, bệnh Lyme, viêm gan C)

  • Bệnh thần kinh vận động tự miễn

Khi dây thần kinh sọ bị ảnh hưởng, hiếm có khả năng bệnh do căn nguyên điều trị được gây ra. Nghi ngờ ALS khi có dấu hiệu thần kinh vận động ở vùng cao hay thấp phối hợp với yếu cơ mặt.

Những điểm lưu ý

  • Khi dây thần kinh sọ bị ảnh hưởng và các triệu chứng phù hợp với chẩn đoán ALS, hiếm có khả năng bệnh do căn nguyên điều trị được gây ra.

Xét nghiệm

Làm xét nghiệm điện cơ để khảo sát các bằng chứng về bệnh lý truyền dẫn thần kinh cơ hoặc tổn thương myelin. Những triệu chứng như vậy không xuất hiện trong MNDs; vận tốc dẫn truyền thần kinh thường là bình thường cho đến giai đoạn cuối của bệnh. Điện cơ (EMG) là xét nghiệm hữu ích nhất, cho thấy độ rung giật bó sợi cơ, sóng dương, đôi khi là các đơn vị vận động lớn, ngay cả ở các chi không bị ảnh hưởng.

MRI não là chỉ định bắt buộc. Chỉ định chụp MRI của cột sống cổ để lọai trừ tổn thương khi không có bằng chứng lâm sàng hoặc bằng chứng điện cơ về liệt thần kinh sọ.

Làm xét nghiệm máu để khảo sát các căn nguyên điều trị được. Các xét nghiệm bao gồm công thức máu, điện giải, creatine, và các xét nghiệm chức năng tuyến giáp.

Xét nghiệm điện di protein huyết thanh và nước tiểu kết hợp miễn dịch thể để tìm các paraprotein, ít gặp trong MNDs. Phát hiện ra paraprotein trong máu chỉ ra rằng MND nằm trong hội chứng cận u, điều trị paraprotein máu có thể cải thiện MND.

Các kháng thể glycoprotein liên kết với Antimyelin (MAG) liên quan đến bệnh thần kinh vận động tổn thương myelin, có thể giống với bệnh cảnh ALS.

Xét nghiệm nước tiểu 24 giờ để kiểm tra tình trạng nhiễm kim loại nặng ở những bệnh nhân có tiền sử tiếp xúc.

Chọc dịch não tủy để loại trừ các bệnh lý nghi ngờ khác; nếu bạch cầu hoặc nồng độ protein tăng cao, có thể thay đổi chẩn đoán.

Các xét nghiệm phát hiện kháng thể giang mai (VDRL), máu lắng, và đo các kháng thể nhất định (yếu tố Rheumatoid, huyết thanh Lyme, HIV, virut viêm gan C, kháng virus [ANA], anti -Hu [để khảo sát hội chứng cận u]) chỉ làm khi có yếu tố nguy cơ.

Không làm các xét nghiệm di truyền (ví dụ, đối với đột biến gen superoxide dismutase hoặc các bất thường về di truyền gây ra chứng teo cơ cơ tủy sống) và đo nồng độ enzyme (ví dụ hexosaminidase A) trừ khi nghi ngờ bệnh nhân có yếu tố di truyền; các bệnh lý được phát hiện bởi các xét nghiệm này không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Phương pháp điều trị

  • Chăm sóc hỗ trợ bệnh

  • Riluzole cho biến thể hành tủy ALS

Không có điều trị cụ thể đối với MNDs. Tuy nhiên, thuốc kháng glutamate, riluzole 50 mg uống 2 lần/ngày, kéo dài cuộc sống từ 2 đến 3 tháng ở những bệnh nhân có biến thể hành tủy ALS

Cách tiếp cận theo nhóm đa chuyên ngành giúp bệnh nhân đối phó với tình trạng suy giảm thần kinh tiến triển.

Các thuốc sau đây có thể giúp làm giảm các triệu chứng

  • Đối với co cứng: baclofen

  • Đối với chuột rút: quinine hoặc phenytoin

  • Để giảm tiết nước bọt, sử dụng loại thuốc kháng cholinergic mạnh (ví dụ, glycopyrrolate, amitriptyline, benztropine, trihexyphenidyl, transoscopic hyoscine, atropine)

  • Đối hội chứng giả hành tủy, amitriptyline, fluvoxamine, hoặc phối hợp dextromethorphanquinidine

Ở những bệnh nhân bị liệt hành tủy tiến triển, phẫu thuật để cải thiện tình trạng nuốt có tỉ lệ thành công thấp.

Các điểm chính

  • Nghi ngờ MND ở những bệnh nhân có tình trạng yếu nơ-ron vận động cao hoặc thấp không có rối loạn cảm giác.

  • Nghi ngờ ALS ở bệnh nhân có dấu hiệu nơ-ron vận động cao và thấp kèm theo yếu cơ mặt.

  • Chụp MRI não, điện cơ và các xét nghiệm máu để loại trừ các bệnh lý khác.

  • Phương pháp điều trị chính là các biện pháp hỗ trợ (ví dụ hỗ trợ tình trạng khuyết tật, điều trị bằng thuốc đối với các triệu chứng như co cứng, chuột rút, và hội chứng giả hành não)

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG