Rối loạn vận động chân tay có chu kỳ (PLMD) và hội chứng chân không yên (RLS) được đặc trưng bởi những chuyển động bất thường và, đối với RLS, thường là cảm giác ở các chi dưới hoặc trên có thể gây cản trở giấc ngủ.
(Tiếp cận bệnh nhân có bệnh lý về nhịp thức ngủ)
PLMD thường gặp hơn ở tuổi trung niên và người già; > 80% bệnh nhân có RLS cũng có PLMD.
Cơ chế bệnh sinh không rõ ràng nhưng có thể liên quan đến những bất thường trong dẫn truyền thần kinh dopamine trong hệ thần kinh trung ương (CNS). PLMD và RLS có thể xảy ra
Bị cô lập
Trong quá trình dừng thuốc
Sử dụng chất kích thích, thuốc chống trầm cảm hoặc chất đối kháng dopamine
Trong khi mang thai
Ở bệnh nhân suy thận hoặc suy gan, thiếu sắt, thiếu máu, đái tháo đường, bệnh lý thần kinh (như xơ cứng toàn thể, bệnh Parkinson) hoặc các bệnh lý khác
Trong RLS nguyên phát, yếu tố di truyền có thể liên quan; hơn 1/3 số bệnh nhân mắc RLS nguyên phát có tiền sử gia đình mắc bệnh. Các yếu tố nguy cơ có thể bao gồm lối sống tĩnh tại, hút thuốc và béo phì.
Rối loạn cử động chân theo chu kỳ thường gặp ở những người mắc chứng ngủ rũ và rối loạn hành vi giấc ngủ mắt chuyển động nhanh (REM).
Các triệu chứng và dấu hiệu của PLMD và RLS
Rối loạn cử động chu kỳ được đặc trưng bởi sự lặp đi lặp lại (thường từ 20 đến 40 giây) của sự co giật hoặc đá chi dưới hoặc chi trên trong lúc ngủ. Bệnh nhân thường phàn nàn về giấc ngủ đêm bị gián đoạn hoặc buồn ngủ ban ngày quá mức. Họ thường không nhận thức được về các vận động và về sau đó có giai đoạn tỉnh ngắn, không có cảm giác bất thường ở các chi. Đối tác trên giường có thể phàn nàn về việc bị đá.
Hội chứng chân không ngừng nghỉ là một bệnh lý về cảm giác vận động được đặc trưng bởi sự thúc giục không thể cưỡng lại được để di chuyển chân, cánh tay hoặc ít phổ biến hơn là các bộ phận khác của cơ thể, thường kèm theo cảm giác dị cảm (ví dụ như cảm giác bò trườn), đôi khi đau ở chi trên hoặc chi dưới; các triệu chứng rõ hơn khi bệnh nhân không hoạt động và nghiêm trọng nhất vào gần giờ đi ngủ. Để làm giảm các triệu chứng, bệnh nhân di chuyển đầu chi bị ảnh hưởng bằng cách duỗi, đá hoặc đi bộ. Do đó, họ khó ngủ hoặc thức giấc liên tục trong đêm hoặc cả hai. Các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn do căng thẳng. Các đợt có thể thỉnh thoảng xảy ra, gây ra một số vấn đề hoặc hàng ngày.
Chẩn đoán PLMD và RLS
Đối với RLS, chỉ dựa vào bệnh sử
Đối với PLMD, đa ký giấc ngủ
Chẩn đoán RLS hoặc PLMD có thể được gợi ý theo bệnh sử của bệnh nhân hoặc ghi nhận của người ngủ cùng. Ví dụ, bệnh nhân mắc PLMD thường có mất ngủ, EDS và/hoặc co giật quá mức ngay trước khi bắt đầu ngủ hoặc trong khi ngủ.
Để chẩn đoán xác định PLMD cần chỉ định đa kí giấc ngủ, thường có biểu hiện bất thường lặp đi lặp lại của điện cơ. Sau khi chẩn đoán xác định RLS cần xem xét bệnh nhân có còn PLMD hay không bằng cách chỉ định đa kí giấc ngủ, nhưng đa ký giấc ngủ không cần thiết để chẩn đoán xác định RLS.
Bệnh nhân một trong hai bệnh lý nên được đánh giá về các bệnh lý có thể kem theo (ví dụ xét nghiệm máu thiếu máu và thiếu sắt, xét nghiệm chức năng gan và thận).
Điều trị PLMD và RLS
Đối với RLS: Pramipexole, ropinirole, một miếng rotigotine, hoặc enacarbil gabapentin, bổ sung sắt nếu ferritin < 50 ng/mL
Đối với PLMD: Thông thường các phương pháp điều trị tương tự như đối với RLS
Đối với hội chứng chân không ngừng nghỉ và rối loạn vận động chân tay định kỳ, nhiều loại thuốc (ví dụ: thuốc dopaminergic, benzodiazepine, thuốc chống động kinh, vitamin và khoáng chất) được sử dụng.
Thuốc Dopaminergic, mặc dù thường có hiệu quả, có thể tác dụng phụ tăng lên (triệu chứng RLS xấu đi trước khi dùng liều tiếp theo và ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể như cánh tay), hiện tượng rebound (các triệu chứng xấu đi sau khi ngừng thuốc hoặc sau khi giảm ảnh hưởng thuốc), buồn nôn, tụt huyết áp tư thế, hoạt động cưỡng chế và mất ngủ.
Ba chất chủ vận dopamine, pramipexole, ropinirol và rotigotin (dùng làm miếng dán), có hiệu quả và có ít tác dụng phụ nghiêm trọng khác:
Pramipexole 0,125 mg/lần uống 2 giờ trước khi khởi phát các triệu chứng từ vừa đến nặng và bị tăng lên, khi cần thiết 0,125 mg uống, 2 đêm một lần cho đến khi các triệu chứng được giảm bớt (liều tối đa 0,5 mg).
Ropinirole 0,25 mg/lần uống từ 1 đến 3 giờ trước khi xuất hiện triệu chứng và nếu cần có thể tăng thêm 0,25 mg mỗi đêm (liều tối đa 4 mg).
Miếng rotigotine (1 mg/24 giờ) dùng bất kỳ lúc nào trong ngày; liều lượng tăng lên khi cần thiết khoảng 1 mg/24 giờ hàng tuần, có thể lên đến 3 mg/24 giờ.
Levodopa/carbidopa có thể được sử dụng, nhưng các thuốc khác thường được ưa thích hơn do ít có khả năng gây nặng thêm và triệu chứng rebound.
Gabapentin có thể giúp làm giảm các triệu chứng RLS và được sử dụng khi RLS kèm theo đau. Liều bắt đầu bằng 300 mg vào giờ đi ngủ và có thể tăng 300 mg mỗi tuần (liều tối đa 900 mg/ngày uống 3 lần/ngày). Tuy nhiên, gabapentin không được chấp thuận để điều trị RLS.
Gabapentin enacarbil, một tiền chất của gabapentin, có thể giúp làm giảm các triệu chứng RLS: thuốc được chấp thuận để điều trị RLS. Liều khuyến cáo là 600 mg x 1 lần/ngày dùng với bữa ăn vào khoảng 5 giờ chiều. Tác dụng phụ thường gặp nhất của nó bao gồm ngủ gà và chóng mặt. Thuốc ít có khả năng gây gia tăng hơn so với các loại thuốc dopaminergic.
Pregabalin, một phối tử nondopaminergic alpha-2-delta, có thể giúp làm giảm các triệu chứng RLS; tăng ít có khả năng xảy ra hơn so với pramipexole. Pregabalin cũng có thể chỉ định cho RLS kèm theo đau. Đối với RLS, liều duy nhất 300 mg một lần/ngày đã được sử dụng. Chóng mặt và buồn ngủ là những tác dụng phụ thường nhất. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc này để điều trị RLS chưa được nghiên cứu rộng rãi.
Benzodiazepine có thể cải thiện sự liên tục của giấc ngủ nhưng không làm giảm các chuyển động của chi; chúng nên được sử dụng thận trọng để tránh sự dung nạp và buồn ngủ ban ngày.
Opioid cũng có thể được chỉ định cho bệnh nhân RLS nặng và đau nhưng được sử dụng như là phương án cuối cùng vì khả năng chịu đựng, tác dụng phụ và khả năng lạm dụng thuốc.
Khuyến cáo nên kiểm tra lượng Ferritin và nếu thấp (< 50 mcg/L) cần bổ sung với sulfur sắt 325 mg phối hợp với 100 đến 200 mg vitamin C trước khi đi ngủ.
Bệnh nhân nên thực hiện tốt vệ sinh giấc ngủ.
Những điểm chính
PLMD là sự co giật hoặc đá lặp lại của các chi dưới hoặc chi trên trong khi ngủ, thường làm gián đoạn giấc ngủ ban đêm và gây buồn ngủ ban ngày.
RLS được đặc trưng bởi sự thôi thúc không thể cưỡng lại để di chuyển chân, cánh tay hoặc, ít phổ biến hơn là các bộ phận cơ thể khác, thường đi kèm với mất ngủ, thường gây khó ngủ và/hoặc lặp đi lặp lại thức giấc về đêm.
Chẩn đoán RLS dựa vào lâm sàng, nhưng nếu nghi ngờ PLMD, cần xem xét chỉ định đo đa ký giấc ngủ.
Đối với RLS hoặc PMLD, sử dụng thuốc dopaminergic hoặc gabapentinosystemcarbil, cả hai đều có hiệu quả.