Các bất thường chỗ nối sọ - cổ là những bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải của xương chẩm, lỗ chẩm, hoặc hai đốt sống cổ đầu tiên làm giảm khoảng không gian dành cho phần thấp thân não và tủy cổ. Những bất thường này có thể dẫn đến đau cổ; rỗng tủy; tổn thương tiểu não, thần kinh sọ ở thấp, và tủy sống; và thiếu máu hệ sống nền. Chẩn đoán bằng chụp cộng hưởng từ mạch (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT). Điều trị thường bao gồm nẹp cố định, sau đó là cố định thông phẫu thuật hoặc thiết bị ngoài cơ thể.
JOHN T. ALESI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Living Art Enterprises/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Mô thần kinh rất mềm và dễ bị chèn ép. Những bất thường khớp nối cổ-hộp sọ có thể gây ra hoặc góp phần chèn ép tủy cổ hoặc thân não; một số bất thường và hậu quả lâm sàng của chúng bao gồm như sau:
Dính đốt đội (C1) và xương chẩm: Ép tủy nếu đường kính trước-sau của lỗ chẩm nằm phía sau mỏm răng < 19 mm
Dị tật làm đốt trục trồi vào trong lỗ chẩm (phình lên phía trên của lồi chẩm): Mỏm răng nhô ra qua lỗ chẩm, thường làm ngắn cổ và gây chèn ép có thể ảnh hưởng đến tiểu não, thân não, các dây thần kinh sọ dưới và tủy sống
Trật khớp nhẹ hoặc trật khớp đốt đội trục (dịch chuyển đốt sống đội, thường về phía trước so với trục nhưng đôi khi ra sau, theo bên, dọc hoặc quay): Nén tủy sống cấp tính hoặc mạn tính
Dị dạng Klippel-Feil (hợp nhất của đốt sống cổ trên hoặc của đốt sống đội với chẩm): Biến dạng và hạn chế cử động của cổ nhưng thường không có hậu quả về thần kinh, nhưng đôi khi chèn ép dây thần kinh cổ sau chấn thương nhẹ
Tật đáy chẩm dịch trên (nền hộp dọ dẹt làm cho góc được tạo thành bởi giao điểm của mặt phẳng xương dốc và các mặt phẳng hố trước > 135°), nhìn thấy trên phim sọ nghiêng: Cổ ngắn và thường không gây ra triệu chứng trừ khi nó đi kèm với dị tật đốt trục gây hẹp lỗ chẩm
Nguyên nhân của bất thường khớp sọ cổ
Các bất thường khớp nối sọ-cổ, trong đó có rất nhiều, có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.
Bẩm sinh
Bất thường bẩm sinh có thể là các bất thường cấu trúc cụ thể hoặc các rối loạn toàn thân hoặc hệ thống có ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển xương. Nhiều bệnh nhân có nhiều bất thường đồng thời.
Các bất thường về cấu trúc xương bao gồm:
Tiêu đốt đội (dính bẩm sinh của đốt đội vào xương chẩm)
Thiểu sản đốt đội
Dị tật đốt trục gây hẹp lỗ chẩm
Dị tật Klippel-Feil bẩm sinh (ví dụ, hội chứng Turner hoặc Noonan), thường liên quan đến các bất thường của đốt đội-xương chẩm
Os odontoideum: sự tách rời mỏm răng khỏi thân đốt trục (phần xương bất thường thay thế toàn bộ hoặc một phần mỏm răng)
Dị dạng Chiari (Tụt hạnh nhân tiểu não hoặc thùy nhộng xuống kênh ống nội tủy của tủy cổ, đôi khi phối hợp với dị tật nền sọ dẹt)
Rối loạn hệ thống có ảnh hưởng đến tăng trưởng và phát triển xương và liên quan đến khớp nối sọ-cổ bao gồm các loại sau:
Loạn sản sụn (suy giảm sự tăng trưởng của đầu xương, làm các xương biến dạng và rút ngắn) đôi khi làm hẹp lỗ chẩm hoặc dính với đốt đội, do đó gây chèn ép tủy sống hoặc thân não.
Hội chứng Down, Hội chứng Morquio (mucopolysaccharidosis IV), hoặc thiểu sản xương có thể gây trật khớp hoặc di lệch khớp đội-trục.
Mắc phải
Các nguyên nhân mắc phải bao gồm các chấn thương và bệnh lý sau:
Chấn thương có thể liên quan đến xương, dây chằng, hoặc cả hai và thường là do tai nạn xe cộ hoặc xe đạp, ngã, và đặc biệt là lặn; một số thương tích ngay lập tức gây tử vong.
Viêm khớp dạng thấp (RA, nguyên nhân gây bệnh phổ biến nhất) và Bệnh Paget ở cột sống cổ có thể gây trật khớp hoặc di lệch khớp đội-trục, dị tật làm đốt trục chui vào lỗ chẩm hoặc nền sọ dẹt.
Các khối u di căn có ảnh hưởng đến xương có thể gây trật khớp hoặc di lệch khớp đội-trục.
Các khối u phát triển chậm ở khớp nối sọ-cổ (ví dụ, u màng não, u nguyên bào tủy sống,) có thể chèn ép thân não hoặc tủy sống.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bất thường khớp sọ cổ
Các triệu chứng và dấu hiệu của bất thường khớp sọ-cổ có thể xảy ra sau một chấn thương nhẹ ở cổ hoặc tự phát và có thể khác nhau về tiến triển. Biểu hiện thay đổi theo mức độ chèn ép và các cấu trúc bị ảnh hưởng.
Các biểu hiện hay gặp nhất là
Đau cổ, thường đi kèm đau đầu
Triệu chứng và dấu hiệu chèn ép tủy sống
Đau cổ thường lan đến hai cánh tay và có thể bị đi kèm đau đầu (thường là đau đầu vùng chẩm lan tới đỉnh đầu); đó là do chèn ép rễ C2 và thần kinh chẩm lớn và các rối loạn cơ xương tại chỗ. Đau cổ và đau đầu thường nặng hơn khi cử động đầu và có thể bị kích thích bởi ho hoặc cúi về phía trước. Nếu bệnh nhân có dị tật Chiari kèm tràn dịch não, thì tư thế ngồi dậy ngay có thể làm trầm trọng thêm tràn dịch não và gây đau đầu.
Chèn Ép tủy gây ảnh hưởng đoạn tủy cổ trên. Thiếu hụt bao gồm
Liệt cứng hai tay, hai chân, hoặc cả hai, gây ra bởi sự chèn ép các bó vận động.
Thông thường, vị trí khớp bị suy giảm và cảm giác rung (chức năng cột sau)
Cảm giác đau chói dọc xuống phía dưới lưng, thường tới hai chân, khi gấp cổ (dấu hiệu Lhermitte).
Ít gặp hơn, các cảm giác đau và cảm giác nhiệt (chức năng của bó gai-thị) bị suy giảm kiểu đi găng
Hình dạng cổ, phạm vi cử động, hoặc cả hai có thể bị ảnh hưởng bởi một số bất thường (ví dụ nền sọ dẹt, di tật đốt trục chui vào lỗ chẩm, dị dạng Klippel-Feil). Cổ có thể ngắn, có nếp da thừa (nếp da chạy từ cơ ức đòn chũm đến vai), hoặc ở một vị trí bất thường (ví dụ như bệnh vẹo cổ trong dị tật Klippel-Feil). Có thể có hạn chế tầm vận động.
Chèn ép não (ví dụ, do nền sọ dẹt, dị tật đốt trục chui vào lỗ chẩm, hay các khối u đường nối sọ-cổ) có thể gây các tổn thương thân não, thần kinh sọ và tiểu não. Tổn thương thân não và thần kinh sọ bao gồm
Liệt vận nhãn trong nhân (nhược cơ cùng bên của cơ khép mắt) cộng với rung giật nhãn cầu đối bên trong mắt liếc ngoài.
Rung giật nhãn cầu (nhịp nhanh xuống dưới)
Khàn tiếng
Loạn vận ngôn
Khó nuốt
Tổn thương tiểu não thường làm giảm khả năng phối hợp.
Thiếu máu hệ sống nền có thể được kích hoạt bằng cách thay đổi vị trí đầu. Các triệu chứng phổ biến có thể bao gồm
Ngất liên tục
Cơn mất trương lực (ngã bất ngờ, vô cớ)
Chóng mặt
Lẫn lộn hoặc thay đổi ý thức
Yếu
Rối loạn thị giác
Rỗng tủy (khoang ở phần trung tâm của tủy sống) phổ biến ở bệnh nhân bị dị tật Chiari. Nó có thể gây ra
Liệt mềm và teo cơ, xuất hiện lần đầu tiên hoặc nghiêm trọng nhất ở đầu chi trên.
Mất cảm giác đau và nhiệt trong vùng phân bố trên xương cổ và chi trên
Tuy nhiên, chạm nhẹ vẫn được bảo tồn.
Chẩn đoán các bất thường ở khớp nối sọ cổ
MRI hoặc CT não và tủy sống trên
Nghi ngờ có bất thường sọ cổ khi bệnh nhân bị đau ở cổ hoặc chẩm cùng với khiếm khuyết thần kinh liên quan đến tổn thương phần thấp thân não, phần trên tủy sống, hoặc tiểu não. Các rối loạn của phần thấp cột sống cổ có thể được phân biệt trên lâm sàng (dựa trên mức rối loạn chức năng tủy sống) và bằng hình ảnh thần kinh.
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh
Nếu nghi ngờ có bất thường của khu vực sọ-cổ, cần chụp MRI hoặc CT phần trên tủy sống và não, đặc biệt là khớp nối sọ-cổ và hố sau. Các thiếu sót thần kinh xuất hiện đột ngột hoặc tiến triển tăng dần là một cấp cứu, đòi hỏi phải làm chẩn đoán hình ảnh ngay lập tức. Chụp MRI tư thế đứng dọc xác định tốt nhất các tổn thương thần kinh kết hợp (ví dụ các bất thường của tủy,cầu não, tiểu não, tủy sống, và của hệ mạch máu, rỗng tủy) và các tổn thương mô mềm. CT cho thấy cấu trúc xương chính xác hơn MRI và có thể được thực hiện dễ dàng hơn trong trường hợp khẩn cấp.
Nếu không có MRI và CT, chụp X-quang – mặt bên của hộp sọ cho thấy cột sống cổ, chụp thẳng và chụp xiên cột sống cổ – sẽ được thực hiện.
© Springer Science+Business Media
Hình ảnh do bác sĩ A. John Tsiouris cung cấp.
Nếu không có MRI hoặc kết quả MRI không chắc chắn, CT cũng không kết luận được, cần chụp CT tủy cản quang (chụp CT sau khi tiêm thuốc cản quang vào khoang dưới nhện). Nếu MRI hoặc CT gợi ý những bất thường về mạch máu, cần chụp mạch cộng hưởng từ hoặc chụp động mạch sống.
Điều trị các bất thường ở khớp nối sọ cổ
Nẹp cố định và bất động
Đôi khi phải phẫu thuật giải phóng chèn ép, cố định, hoặc cả hai
Nếu cấu trúc thần kinh bị chèn ép, điều trị bao gồm giảm chèn ép (kéo giãn hoặc thay đổi vị trí đầu để điều chỉnh khớp nối sọ-cổ và do đó làm giảm chèn ép thần kinh). Sau khi kéo giãn, đầu và cổ được bất động. Chèn ép cấp tính hoặc đột ngột tủy sống cẩn phải điều trị giảm chèn ép cấp cứu.
Đối với hầu hết bệnh nhân, phương pháp kéo giãn bao gồm kéo giãn xương với vòng halo và tải trọng lên đến khoảng 4 kg. Phương pháp kéo giãn có thể mất từ 5 đến 6 ngày. Nếu kéo giãn thành công, cổ được cố định trong áo halo trong 8 đến 12 tuần; sau đó phải chụp X quang để xác nhận sự ổn định.
Hình ảnh do Depuy/Synthes cung cấp.
Nếu việc kéo giãn không làm giảm chèn ép thần kinh, thì cần phải phẫu thuật giải phóng chèn ép, sử dụng đường vào phía bụng hoặc lưng. Nếu mất vững vẫn kéo dài sau khi phẫu thuật giải phóng chèn ép, cần phải cố định phía sau (để ổn định cột sống). Đối với một số bất thường (ví dụ, do viêm khớp dạng thấp), việc cố định bên ngoài hiếm khi thành công; nếu phương pháp này không thành công, cần phải cố định phía sau, giải phóng chèn ép phía trước và tạo vững lại cột sống.
Một số phương pháp sử dụng thiết bị khác nhau (ví dụ, tấm hoặc thanh nẹp có vít) để tạo vững tạm thời cho đến khi xương dính lại và ổn định kéo dài. Nói chung, tất cả các vùng mất vững phải được kết dính lại.
Bệnh về xương
Xạ trị và nẹp cổ cứng thường mang lợi ích cho bệnh nhân u xương di căn.
Bisphosphonates hoặc calcitonin có thể có tác dụng cho bệnh nhân mắc bệnh Paget. Calcitonin tương đối an toàn; thuốc này có thể được sử dụng nếu bệnh nhân không thể dung nạp được bisphosphonates hoặc nếu độ thanh thải creatinine của họ được coi là quá thấp để sử dụng bisphosphonates.
Những điểm chính
Các bất thường chỗ nối sọ - cổ là những bất thường bẩm sinh hoặc mắc phải của xương chẩm, lỗ chẩm, hoặc hai đốt sống cổ đầu tiên làm giảm khoảng không gian dành cho phần thấp thân não và tủy cổ.
Cần nghi ngờ có bất thường về khớp nối sọ-cổ nếu bệnh nhân có đau ở cổ hoặc vùng chẩm cùng với sự thiếu sót thần kinh liên quan đến phần thấp thân não thấp hơn, phần trên tủy sống, hoặc tiểu não.
Chẩn đoán bất thường sọ-cổ bằng MRI hoặc CT não và phần trên tủy sống.
Nắn và cố định các cấu trúc thần kinh bị chèn ép.
Điều trị hầu hết các bệnh nhân bằng kéo giãn, bất động hoặc, nếu nắn chỉnh không thành công thì phẫu thuật.