MSD Manual

Hãy xác nhận rằng quý vị là chuyên gia chăm sóc sức khỏe

honeypot link

Tật nứt đốt sống

Theo

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg12 2014| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg12 2014
Nguồn chủ đề

Nứt đốt sống là sự không đóng kín của cột sống. Mặc dù nguyên nhân chưa được biết đến, nhưng mức folate thấp trong thai kỳ làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Một số trẻ không có triệu chứng, và một số khác có rối loạn chức năng thần kinh nghiêm trọng bên dưới tổn thương. Tật nứt đốt sống mở có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm hoặc gợi ý bởi sự tăng nồng độ α-fetoprotein trong huyết thanh và nước ối của người mẹ. Sau khi sinh, tổn thương thường thấy ở phía lưng. Điều trị thường là phẫu thuật.

Nứt đốt sống là một trong những khiếm khuyết ống thần kinh nghiêm trọng nhất tương thích với cuộc sống kéo dài. Khiếm khuyết này là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, với tỷ lệ ở Mỹ khoảng 1/1500. Nó phổ biến nhất ở đốt sống ngực, thắt lưng, hoặc vùng xương cùng và thường kéo dài từ 3 đến 6 đốt sống. Mức độ nặng thay đổi tủy trường hợp, từ không có biểu hiện bất thường rõ ràng cho đến xuất hiện túi thoát vị hoặc cột sống bị mở hoàn toàn (rachischisis) với những khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng và có thể tử vong.

Trong dị tật không đóng kín đốt sống (OSD), sự dị thường của da ở phần lưng dưới (điển hình ở vùng thắt lưng cùng) thường bao gồm các đường rò mà ko thể nhìn thấy đáy, ở trên vùng xương cùng và không có ở đường giữa; vùng tăng sắc tố da, sự bất đối xứng của vết nứt với lỗ lệch về một bên và lông tơ. Những đứa trẻ này thường có dị tật ở phần dưới của tủy sống, chẳng hạn như u mỡ và dây sống (trong đó dây sống có một tập tin đính kèm bất thường-xem Hình: Các dạng nứt đốt sống.).

Trong tật nứt đốt sống túi nhô ra có thể chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị màng não tủy). Trong thoát vị màng não tủy, túi thường bao gồm màng não có mảng bám thần kinh trung ương. Nếu không được bảo vệ tốt với da, túi có thể dễ vỡ, làm tăng nguy cơ viêm màng não.

Các dạng nứt đốt sống.

Trong tật không đóng kín đốt sống có ≥ 1 đốt sống không hình thành bình thường, và tủy sống, màng não cũng có thể bị ảnh hưởng. Trong tật nứt đốt sống bẩm sinh có nang các túi thoát vị có thể chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị màng não tủy).

Các dạng nứt đốt sống.

Bệnh não úng thủy là phổ biến bởi vì nhiều trẻ có dị dạng dạng Chỉai typ II (xem não úng thủy).

Bệnh rỗng tủy sống (sự giãn rộng của ống tủy sống-xem thêm Rỗng tủy hoặc thân não) và các dị tật bẩm sinh khác và khối mô mềm xung quanh tủy sống có thể xuất hiện.

Nguyên nhân

Nguyên nhân có thể bao gồm nhiều yếu tố. Sự thiếu hụt folate là một yếu tố quan trọng, và dường như có sự kết hợp của yếu tố di truyền. Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm việc sử dụng một số loại thuốc của người mẹ (vd valproate) và bệnh tiểu đường ở người mẹ.

Triệu chứng và Dấu hiệu

Nhiều trẻ có khuyết tật nhẹ thường không có triệu chứng.

Thần kinh

Khi có vấn đề về tủy sống hoặc rễ thần kinh thắt lưng - cùng, như thường lệ, tình trạng liệt ở các mức độ khác nhau và rối loạn cảm giác có thể xảy ra ở dưới tổn thương. Trương lực cơ trực tràng thường giảm.

Não úng thuỷ (xem não úng thủy) có thể gây ra các triệu chứng tối thiểu hoặc dấu hiệu tăng áp lực nội sọ. Sự liên quan đến thân não có thể gây ra những biểu hiện như thở rít, khó nuốt, và cơn ngừng thở ngắn.

Chỉnh hình

Thiếu hụt thần kinh chi phối cho cơ có thể dẫn đến teo cẳng chân. Vì tình trạng liệt xảy ra ngay từ thời kỳ vào thai, các vấn đề về chỉnh hình có thể tiến hành ngay sau sinh (ví dụ bàn chân khoèo, trật khớp hángxem Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh). Gù có thể xuất hiện và có thể cản trở việc tiến hành phẫu thuật và làm trẻ không nằm ngửa được. Chứng vẹo cột sống có thể phát triển muộn hơn và phổ biến hơn ở trẻ có tổn thương cao hơn (trên L3).

Tiết niệu

Liệt cũng làm suy giảm chức năng bàng quang, đôi khi dẫn đến bàng quang thần kinh, và do đó, trào ngược nước tiểu, có thể gây ra chứng ứ nước thận, UTIs thường xuyên, và cuối cùng là tổn thương thận.

Chẩn đoán

  • Siêu âm hoặc MRI

Chẩn đoán hình ảnh tủy sống với siêu âm hoặc MRI, rất cần thiết ở trẻ em có OSD (dị tật không đóng kín đốt sống); thậm chí kể cả với những trẻ có tổn thương trên da tối thiểu vẫn có thể có những bất thường về cột sống phía dưới (những người có khiếm khuyết rõ ràng không cần đến chẩn đoán hình ảnh tủy sống vì giải phẫu đã xác định được). Phim chụp Xq xương sống, khung chậu có thể được thực hiện và, nếu chúng bị dị dạng, các XQ chi dưới được thực hiện. Chẩn đoán hình ảnh sọ bằng siêu âm, CT hoặc MRI được thực hiện để tìm bệnh não úng thủy và bệnh rỗng tuỷ

Khi đã chẩn đoán bệnh nứt đốt sống, đánh giá đường niệu là rất cần thiết và bao gồm xét nghiệm phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu, BUN, creatinine, và siêu âm. Đánh giá khả năng của bàng quang và áp lực cần thiết để nước tiểu thoát ra niệu đạo có thể sử dụng để tiên lượng và can thiệp. Cần phải kiểm tra thêm các xét nghiệm như niệu động học và chụp bàng quang hiệu quản ngược dòng tuỳ thuộc vào những phát hiện trước đây và các bất thường liên quan.

Sàng lọc

Khám sàng lọc trước khi sinh có thể được thực hiện bằng cách làm siêu âm thai và đo nồng độ α-futoprotein (xem Chiến lược sàng lọc mẹ không xâm lấn : Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ở mẹ đối với khuyết tật ống thần kinh), lý tưởng là giữa tuần thứ 16 và 18 của thai kỳ; nồng độ cũng có thể được thực hiện trên mẫu nước ối nếu xét nghiệm trước đây gợi ý có nguy cơ tăng. Nồng độ cao gợi ý nguy cơ bị nứt đốt sống bẩm sinh có nang thoát vị (OSD hiếm khi gây ra nồng độ cao).

Tiên lượng

Tiên lượng thay đổi tuỳ theo mức độ tủy sống bị ảnh hưởng, và số lượng, mức độ nghiêm trọng của các dị tật liên quan. Tiên lượng là tồi hơn ở trẻ em có tổn thương ở tuỷ cao hơn (ví dụ: ngực) hoặc có gù, não úng thủy, ứ nước thận sớm và các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, với sự chăm sóc thích hợp, hầu hết trẻ em tiên lượng tốt. Mất chức năng thận và biến chứng của van não thất là những nguyên nhân thường gặp của tử vong ở trẻ lớn hơn.

Điều trị

  • Phẫu thuật sửa chữa tổn thương cột sống

  • Đôi khi đặt van não thất

  • Các biện pháp phẫu thuật chỉnh hình và điều trị biến chứng tiết niệu

Nếu không điều trị phẫu thuật sớm, tổn thương thần kinh có thể tiến triển thành OSD. Điều trị cho tất cả các trường hợp nứt đốt sống cần sự phối hợp chặt chẽ của các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực: phẫu thuật thần kinh, tiết niệu, chỉnh hình, nhi khoa, tâm thần / tâm lý, và đánh giá dịch vụ xã hội là rất quan trọng. Điều quan trọng là đánh giá loại, phân đoạn đốt sống, và mức độ tổn thương; tình trạng sức khoẻ của trẻ và các dị tật khác liên quan. Thảo luận với gia đình nên xác định những điểm mạnh, mong muốn, và tiềm lực kinh tế của gia đình, và các nguồn hỗ trợ của cộng đồng, bao gồm sự sẵn có của khả năng chăm sóc liên tục.

Thoát vị màng não tủy được xác định lúc sinh và được bảo vệ ngay lập tức bằng một dụng cụ vô trùng. Nếu thoát vị màng não tủy bị rò rỉ DNT, kháng sinh được sử dụng để phòng ngừa viêm màng não. Phẫu thuật sửa chữa khối thoát vụ màng não tủy hoặc mở cột sống thường được thực hiện trong vòng 72 giờ đầu sau khi sinh để giảm nguy cơ nhiễm trùng màng não hoặc não thất. Nếu thương tổn lớn hoặc nằm ở một vị trí khó khăn, bác sĩ phẫu thuật tạo hình có thể được hội chẩn để đảm bảo cột sống được đóng kín.

Bệnh não úng thuỷ có thể đòi hỏi đặt dẫn lưu trong giai đoạn sơ sinh; đôi khi một dẫn lưu não thất được chèn vào khi vùng lưng được phẫu thuật sửa chữa (xem não úng thủy : Điều trị).

Chức năng thận phải được theo dõi chặt chẽ, và UTI nên được điều trị kịp thời. Tắc nghẽn đường tiết niệu ở cả bàng quang và niệu đạo phải được điều trị tích cực để ngăn ngừa nhiễm trùng. Khi trẻ từ 2 đến 3 tuổi, hoặc vào bất kỳ khi nào trẻ có luồng trào ngược bàng quang - niệu quản, việc làm sạch catherter có thể được tiến hành để là,f sạch bàng quang định kỳ. Catheter làm tăng sự lưu thông và đảm bảo chức năng của bàng quang và thận.

Vào khoảng thời gian đó, trẻ nên ngồi toa lét sau bữa ăn để kích thích sự bài tiết phân. Chế độ ăn cân bằng được khuyến nghị; chất làm mềm phân, thuốc nhuận tràng, hoặc một sự kết hợp cả hai có thể hữu ích để đảm bảo nhu động ruột và tăng sự lưu thông phân(xem Đại tiện không tự chủ ở trẻ em : Điều trị). Ở trẻ lớn hơn, phẫu thuật làm hậu môn nhân tạo, trong đó một lỗ được đặt xuyên qua thành bụng vào đại tràng để cho phép đưa dịch chất lỏng, có thể cải thiện khả năng đại tiện. Các lỗ được giữ mở bởi một ống (ví dụ, một ống thông dạ dày).

Chăm sóc phẫu thuật chỉnh hình nên tiến hành sớm. Nếu có bàn chân vẹo, phẫu thuật thường rất cần thiết sau khi cố định xem Talipes Equinovarus (bàn chân khoèo) và các bất thường chân khác). Khớp háng nên được kiểm tra để phát hiện trật khớp Trẻ bị bệnh nên được theo dõi để theo dõi tiến triển của chứng vẹo cột sống, gãy xương bệnh lý, vết loét, yếu cơ và co giật.

Phòng ngừa

Bổ sung folate (400-800 mcg uống một lần / ngày) ở phụ nữ bắt đầu từ 3 tháng trước khi thụ thai và tiếp tục qua quý thứ nhất của thai kỳ làm giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh (xem Tổng quan về dị tật thần kinh bẩm sinh : Phòng ngừa). Phụ nữ được coi là có nguy cơ cao về khuyết tật ống thần kinh, ví dụ như phụ nữ thai hoặc trẻ sơ sinh bị khuyết tật ống thần kinh, nên dùng folate 4 mg (4000 mcg) mỗi lần một ngày.

Những điểm chính

  • Tật nứt đốt sống có liên quan tới khiếm khuyết trong việc đóng cột sống, đôi khi có một túi thoát vị có chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống), hoặc cả hai (thoát vị màng não tuỷ).

  • Chứng dị dạng Chiari II, thường gây ra chứng tràn dịch não.

  • Thiếu folate là một yếu tố nguy cơ đáng kể, nhưng các yếu tố khác bao gồm việc sử dụng một số loại thuốc của người mẹ (ví dụ valproate), bệnh tiểu đường ở người mẹ, và có thể là yếu tố di truyền.

  • Trẻ với khuyết tật nhẹ thường không có triệu chứng, nhưng những trẻ khác có thể có tình trạng liệt ở các mức độ khác nhau và rối loạn cảm giác dưới mức tổn thương.

  • Thiếu sự thần kinh chi phối cho cơ dẫn đến teo chân và dị dạng cơ xương khớp

  • Sàng lọc trước sinh dùng siêu âm thai nhi và định lượng nồng độ α-fetoprotein trong máu mẹ

  • Sửa chữa tổn thương cột sống, đặt một một dẫn lưu để điều trị triệu chứng não úng thủy, và điều trị phẫu thuật chỉnh hình và bất thường hệ tiết niệu khi cần thiết.

  • Phòng ngừa bằng cách bổ sung folate.

Các chuyên gia đọc thêm

Cũng quan tâm

TRUYỀN THÔNG XÃ HỘI

TRÊN CÙNG