Загальні принципи медичної генетики

Розгорнути всеЗгорнути все

• Огляд генетики
  • Структура
    • Довідкові матеріали щодо структури
  • Функція гена
  • Довідкові матеріали щодо функцію генів
  • епігенетичні фактори
  • Риси та закономірності спадкування
    • Побудова родинного родоводу
  • Ключові моменти

• Дефекти одного гена
  • Довідковий матеріал
  • Аутосомно-домінантний
  • Аутосомно-рецесивний
  • Х-зчеплений домінант
  • Х-зчеплений рецесивний

• Фактори, що впливають на експресію генів
  • Проникність і виразність
  • обмежене статтю успадкування
  • Геномний імпринтинг
  • Кодомінування
  • Хромосомна інактивація
  • Ключові моменти

• Багатофакторне (комплексне) успадкування

• Варіанти та мутації ДНК
  • Мутації та поліморфізми
  • мозаїцизм
  • Зайві або відсутні хромосоми
  • однобатьківська дисомія
  • Транслокація хромосом
  • Порушення триплетних повторів (розлади тринуклеотидних повторів)
  • Очікування
  • Ключові моменти
  • Довідковий матеріал

• Аномалії мітохондріальної ДНК
  • Ключові моменти
  • Довідковий матеріал

• Технології генетичної діагностики

• Клінічні застосування генетики
  • Діагностика
  • генетичний скринінг
  • Лікування
    • фармакогеноміка
    • Генна терапія
  • Ключові моменти

• Етичні суперечки в генетиці