Osteogenesis imperfecta ni ugonjwa wa kurithi unaosababisha ulemavu katika mifupa na kuifanya kuwa dhaifu kupita kiasi.
Ugonjwa huu husababishwa na mabadiliko katika jeni fulani.
Dalili za kawaida ni pamoja na mifupa dhaifu ambayo huvunjika kwa urahisi.
Utambuzi huo unategemea dalili na upimaji wa jeni.
Dawa fulani zinaweza kusaidia kuimarisha mifupa, na sindano za homoni ya ukuaji zinaweza kuwasaidia baadhi ya watoto.
Osteogenesis imperfecta ni aina ya osteodysplasia. Osteodysplasia ni matatizo yanayoathiri ukuaji wa mifupa. Osteogenesis imperfecta ndiyo osteodysplasia inayojulikana zaidi.
Katika osteogenesis imperfecta, usanisi wa kolajeni, mojawapo ya vipengele vya kawaida vya mfupa, huharibika kwa watu walioathiriwa zaidi kwa sababu ya mabadiliko katika jeni ambayo yana jukumu muhimu katika ukuaji wa kolajeni. Mifupa hudhoofika na kuvunjika kwa urahisi.
Kuna aina 5 kuu za osteogenesis imperfecta (I, II, III, IV, na V). Kuna aina zingine kadhaa, nadra zaidi ambazo husababishwa na mabadiliko katika jeni tofauti.
Dalili za Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta inaweza kuwa hafifu hadi kali.
Watu wengi wenye osteogenesis imperfecta wana mifupa dhaifu, na karibu asilimia 70 wanapoteza uwezo wa kusikia.
Osteogenesis imperfecta husababisha sehemu nyeupe ya macho (sclerae) kwa baadhi ya watu kugeuka bluu. Rangi ya bluu inaonekana kwa sababu mishipa iliyo chini ya sclerae nyembamba sana huonekana. Sklera ni nyembamba kuliko kawaida kwa sababu kolajeni haijaundwa ipasavyo.
Watoto wanaweza kuwa na meno yaliyobadilika rangi na yasiyokua vizuri (yanayoitwa dentinogenesis imperfecta) kulingana na aina ya osteogenesis imperfecta.
Wakati mwingine magonjwa ya moyo au mapafu hujitokeza kwa watoto wenye osteogenesis imperfecta.
This photo shows a close-up of the eye showing a blue sclera, which is normally white.
Aina ya I ya osteogenesis imperfecta ndiyo hafifu zaidi. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na dalili za sklera ya bluu na maumivu ya misuli na viungo yanayosababishwa na viungo vilivyolegea. Watoto wenye aina hii wanaweza kuwa na hatari kubwa ya kuvunjika mifupa wakati wa utotoni.
Aina ya II ya osteogenesis imperfecta ni aina kali zaidi na inaweza kusababisha kifo. Kwa kawaida watoto wachanga huzaliwa na mifupa mingi iliyovunjika. Fuvu linaweza kuwa laini sana kiasi kwamba ubongo haujalindwa kutokana na shinikizo linalowekwa kichwani wakati wa kujifungua, na hii inaweza kusababisha kutokwa na damu ndani na karibu na ubongo na kuzaliwa mtoto akiwa mfu. Watoto hawa wachanga wana mikono na miguu mifupi na sclerae ya bluu. Watoto wachanga wenye aina hii wanaweza kufa ghafla ndani ya siku chache za kwanza au wiki za kuzaliwa.
Aina ya III ya osteogenesis imperfecta ni aina kali zaidi ambayo haiwezi kusababisha kifo. Watoto wenye aina hii ni wafupi sana na wana mgongo uliopinda na kuvunjika mara kwa mara. Aina hii husababisha mifupa kuvunjika mara nyingi baada ya majeraha madogo sana, kwa kawaida watoto wanapoanza kutembea. Watoto hawa pia wana fuvu kubwa na umbo la uso wa pembetatu unaosababishwa na ukuaji mkubwa wa kichwa na ukuaji duni wa mifupa ya uso. Upungufu wa umbo la kifua ni jambo la kawaida. Rangi ya sclerae hutofautiana.
This photo shows a person with severe osteogenesis imperfecta who has a barrel chest, curving of the spine, severe bone deformities, loose joints, and poor muscle development.
Aina ya IV ya osteogenesis imperfecta hutofautiana sana katika ukali na inaweza kusababisha ulemavu. Watoto wenye aina hii wana mifupa ambayo huvunjika kwa urahisi wakati wa utoto kabla ya kubalehe. Sklerae kwa kawaida huwa nyeupe. Watoto ni wafupi. Watoto wenye aina hii wanaweza kufaidika na matibabu, kuna uwezekano mkubwa wa kuishi.
Aina ya V ya osteogenesis imperfecta inaweza kujumuisha ugumu wa utando kati ya mifupa ya mkono, ambayo hupunguza uwezo wa kusonga. Watoto wana mfupa wa mkono (radius) ambao umeteguka kwenye kiwiko. Mifupa inaweza kukua isivyo kawaida wakati wa kupona kutokana na kuvunjika.
Utambuzi wa Osteogenesis Imperfecta
Kabla ya kuzaliwa, wakati mwingine ultrasound kabla ya kujifungua, sampuli ya villi ya chorionic, au amniocentesis
Baada ya kuzaliwa, tathmini ya daktari na wakati mwingine uchambuzi wa seli au upimaji wa jeni
Kabla ya kuzaliwa, osteogenesis imperfecta inaweza kugunduliwa kwa watu wajawazito kwa kutumia ultrasound ya ujauzito. Madaktari wanaweza kufanya vipimo vingine, kama vile sampuli ya villi ya chorionic au amniocentesis, kufanya utambuzi.
Baada ya kuzaliwa, madaktari hufanya utambuzi wa osteogenesis imperfecta kulingana na dalili na matokeo kwenye uchunguzi wa kimwili. Ikiwa utambuzi hauko wazi, madaktari wanaweza kutoa sampuli ya ngozi kwa ajili ya uchunguzi chini ya darubini (biopsy) ili kuchambua aina ya seli ya tishu inayounganisha inayoitwa fibroblasts au wanaweza kuchukua sampuli ya damu ili kuchambua jeni fulani.
Eksirei inaweza kuonyesha miundo isiyo ya kawaida ya mfupa inayoashiria osteogenesis imperfecta.
Jaribio linaloitwa kipimo cha sauti hufanywa mara nyingi katika utoto wote ili kufuatilia usikivu.
Matibabu ya Osteogenesis Imperfecta
Bisfosfoneti
Homoni ya ukuaji
Wakati mwingine denosumab, teriparatidi, na/au virutubisho vya vitamini D
Hakuna tiba ya osteogenesis imperfecta, lakini matibabu yanapatikana ili kudhibiti dalili na baadhi ya matatizo.
Aina ya dawa inayoitwa bisphosphonate inaweza kusaidia kuimarisha mifupa na kupunguza maumivu ya mifupa na kupunguza hatari ya kuvunjika na kupindika kwa uti wa mgongo. Bisphosphonati zinaweza kutolewa kwa njia ya vena (kwa mfano, pamidronate au asidi ya zoledronic) au kumezwa (alendronate).
Sindano za homoni za ukuaji pamoja na bisphosphonates zinaweza kuboresha ukuaji na nguvu ya mifupa kwa baadhi ya watoto.
Denosumab ni dawa inayofanana na bisphosphonates kwa kuwa husaidia kuzuia upotevu wa mifupa na kwa kawaida hutolewa kama sindano. Inaweza kuwasaidia baadhi ya watu wenye osteogenesis imperfecta.
Teriparatide ni aina ya sintetiki yahomoni ya parathyroid. Dawa hii huchochea uundaji wa mfupa na huongeza nguvu. Inatolewa kama sindano chini ya ngozi. Teriparatidi haiwezi kutolewa kwa watoto.
Vitamini D ni vitamini inayosaidia mwili kunyonya kalsiamu na fosforasi, ambazo ni muhimu kwa mifupa yenye afya. Ikiwa watu wenye osteogenesis imperfecta hawana homoni ya kutosha yavitamini D (upungufu wa vitamini D), madaktari huwapa virutubisho vya vitamini D.
Madaktari hutibu mifupa iliyovunjika kwa njia zile zile ambazo wangefanya kwa watoto ambao hawana osteogenesis imperfecta. Hata hivyo, mifupa iliyovunjika kwa watoto walio na osteogenesis imperfecta inaweza kuharibika au kushindwa kukua. Kwa hivyo, ukuaji unaweza kudumaa kabisa kwa watoto walio na mifupa mingi iliyovunjika, na ulemavu ni wa kawaida. Ili kuimarisha ukuaji na kuzuia kuvunjika kwa mifupa, madaktari wanaweza kupandikiza fimbo za chuma kwenye mifupa mirefu kama vile mikono na miguu kwa upasuaji.
Tiba ya kimwili na tiba ya kazini husaidia kuboresha utendaji kazi na nguvu ya misuli. Kuchukua hatua za kuepuka hata majeraha madogo kunaweza kusaidia kuzuia kuvunjika kwa mifupa.
Baadhi ya watoto wenye tatizo la kusikia wanaweza kusaidiwa na kipandikizi cha koklea (kifaa kinachobadilisha mawimbi ya sauti kuwa ishara za umeme ambazo hutuma kwa elektrodi zilizopandikizwa kwenye sehemu ya ndani ya sikio).
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
