Cystinuria ni ugonjwa wa figo wa kurithi ambao hutokea mara chache sana na husababisha kutolewa kwa cystine ya asidi ya amino kwenye mkojo na mara nyingi husababisha mawe ya cystine kwenye mfumo wa mkojo.
Cystinuria husababishwa na jeni zenye kasoro.
Mawe hujiunda kwenye figo, kibofu cha mkojo, fupanyonga ya mafigo, au ureta.
Mawe hukusanywa na kuchambuliwa na vipimo vya mkojo kufanywa.
Watu huongeza kiasi cha kinywaji na wanaweza kupewa dawa fulani.
(Angalia pia Utangulizi wa Matatizo ya Kuzaliwa Nayo ya Neli za Figo na Mawe kwenye Figo.)
Cystinuria husababishwa na kasoro ya kurithi ya neli za figo. Kasoro hii husababisha watu kutoa kiasi kikubwa cha cystine ya asidi ya amino kwenye mkojo (asidi za amino ndizo hutengeneza protini). Cystine iliyozidi husababisha mawe kuundwa kwenye figo, kibofu cha mkojo, fupanyonga ya mafigo (eneo ambalo mkojo hukusanyika na kutiririka kutoka kwenye figo) au ureta (neli ndefu na nyembamba zinazobeba mkojo kutoka kwenye figo hadi kwenye kibofu cha mkojo).
Kuna kasoro 2 za jeni zinazosababisha cystinuria nyingi. Jeni hizo ni selipumbazi, kwa hivyo watu wenye ugonjwa huo lazima wawe wamerithi jeni 2 zisizo za kawaida, jeni 1 kutoka kwa kila mzazi (tazama mchoro ). Kwa sababu jeni 2 zinahitajika wakati jeni ya selipumbazi inapohusika, wazazi ndio mbebaji wa jeni lakini hawana ugonjwa huo. Hata hivyo, ndugu wa watoto wenye ugonjwa huo wanaweza kuwa nao.
Wakati mwingine, mtu ambaye ana jeni moja tu isiyo ya kawaida (mbebaji), kama vile mzazi wa mtu aliye na cystinuria, anaweza kutoa kiasi kikubwa kuliko kawaida cha cystine kwenye mkojo lakini mara chache kutosha kuunda mawe ya cystine.
Kwa ujumla wavulana huathiriwa zaidi kuliko wasichana.
Kuangalia Njia ya Mkojo
Dalili za Cystinuria
Ingawa dalili za cystinuria zinaweza kutokea kwa watoto wachanga, kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 10 na 30.
Mara nyingi, dalili ya kwanza ni maumivu makali yanayosababishwa na mkazo wa ureta ambapo jiwe linakwama. Jiwe linaweza pia kuwa sehemu ambako bakteria hujikusanya na kusababisha maambukizi katika njia ya mkojo au mara kwa mara, kushindwa kufanya kazi kwa figo.
Utambuzi wa Cystinuria
Uchambuzi wa mawe kwenye figo
Vipimo vya mkojo
Daktari hupima cystinuria wakati mara kwa mara mtu ana mawe kwenye figo. Mawe yaliyokusanywa huchambuliwa.
Fuwele za cystine zinaweza kuonekana wakati wa uchambuzi wa mkojo kwa hadubini (uchambuzi wa mkojo) na viwango vya juu vya cystine hupatikana kwenye mkojo.
Matibabu ya Cystinuria
Kuongeza unywaji wa maji
Dawa za kufanya mkojo uwe na alikali zaidi
Dawa za kuyeyusha cystine
Kupungua kwa chumvi, protini ya wanyama na asidi muhimu ya amino katika lishe
Matibabu ya cystinuria yanajumuisha kuzuia mawe ya cystine kuundwa kwa kuweka kiwango cha cystine kwenye mkojo kuwa cha chini. Ili kuweka kiwango cha cystine kiwe cha chini, ni sharti mtu anywe maji ya kutosha kutoa angalau painti 4 hadi 8½ (lita 2 hadi 4) za mkojo kila siku. Hata hivyo, wakati wa usiku, wakati mtu hakunywi, mkojo mdogo hutolewa na uwezekano wa mawe kutokea huongezeka. Hatari hii hupunguzwa kwa kunywa maji kabla ya kulala.
Mbinu nyingine ya matibabu inahusisha kutumia sitraiti ya potasiamu au bikabonati ya potasiamu ili kufanya mkojo uwe na alikali zaidi (yaani, asidi kidogo) kwa sababu cystine huyeyuka kwa urahisi zaidi katika mkojo wenye alikali kuliko katika mkojo wenye asidi. Juhudi za kuongeza unywaji wa maji na kufanya mkojo uwe na alkali zaidi zinaweza kusababisha kuvimba tumbo na kufanya matibabu kuwa magumu kwa baadhi ya watu kuvumilia.
Kula chumvi kidogo, protini ya wanyama na asidi muhimu ya amino (inayopatikana katika protini nyingi za wanyama, jibini, maziwa, maharagwe na njugu) kunaweza kusaidia kupunguza mkusanyiko wa cystine kwenye mkojo. Hata hivyo, kwa sababu protini ni muhimu kwa ukuaji mzuri, walezi wanapaswa kushirikiana na madaktari ili kuhakikisha kuwa watoto wanapata kiasi cha kutosha cha protini hiyo.
Ikiwa mawe yataendelea kujitokeza licha ya vipimo hivi, dawa kama vile ya kupunguza shaba mwilini na dawa dhidi ya sumu kali ya metal zinaweza kujaribiwa. Dawa hizi hufanya cystine kuyeyuka.
Dawa ya kupunguza shaba mwilini ina ufanisi katika kuweka kiwango cha cystine kwenye mkojo kiwe chini lakini inaweza kusababisha madhara, kama vile homa, upele na maumivu kwenye viungo. Madaktari hutoa virutubishi vya vitamini B6 (pyridoxine) ili kusaidia kupunguza madhara.
Ingawa dawa hizo kwa kawaida huwa na ufanisi, kuna hatari kubwa kwamba mawe yataendelea kuundwa.
