Katika ugonjwa wa Bartter na wa Gitelman, kasoro ya kurithi ya neli za figo husababisha figo kutoa kiasi kikubwa cha elektroliti (potasiamu, sodiamu na kloridi) na kusababisha donda ndugu, elektroliti na wakati mwingine kasoro za neva na misuli.
Ugonjwa huu husababishwa na jeni zenye kasoro.
Dalili ni pamoja na kuundwa kwa kiwango kikubwa cha mkojo, kuishiwa na maji mwilini kwa kiwango kiasi na shinikizo la chini la damu.
Utambuzi hufanywa kwa kupima viwango vya elektroliti katika damu na mkojo na wakati mwingine kwa upimaji wa jeni.
Watu wote hupewa virutubishi vya sodiamu, potasiamu na magnesi na watu walio na ugonjwa wa Bartter pia hupewa dawa zisizo za steroidi za kuzuia uchochezi (NSAID).
(Angalia pia Utangulizi wa Matatizo ya Kuzaliwa Nayo ya Neli za Figo.)
Ugonjwa wa Bartter na wa Gitelman ni wa urithi na kwa kawaida husababishwa na jeni ya selipumbazi (angalia mchoro ). Kwa hivyo, mtu mwenye ugonjwa wa Bartter au wa Gitelman kwa kawaida hurithi jeni 2 za selipumbazi zinazosababisha ugonjwa huo, jeni 1 kutoka kwa kila mzazi. Kwa sababu jeni 2 zinahitajika wakati jeni ya selipumbazi inapohusika, wazazi ndio mbebaji wa jeni lakini hawana ugonjwa huo. Hata hivyo, ndugu wa watoto wenye ugonjwa huo wanaweza kuwa nao. Ingawa zote mbili ni nadra, ugonjwa wa Gitelman ni wa kawaida zaidi kuliko ugonjwa wa Bartter.
Katika ugonjwa wa Bartter na wa Gitelman, figo haziwezi kunyonya chumvi (chumvi) kwa kawaida kutoka kwenye neli ya figo. Hivyo, figo hutoa kiasi kikubwa cha elektroliti, sodiamu na kloridi, kwenye mkojo. Kupotea kwa sodiamu na kloridi husababisha uzalishaji mwingi wa mkojo na hivyo upungufu wa maji mwilini.
Upungufu mdogo wa maji mwilini husababisha mwili kutoa kimeng'enya zaidi cha renin na homoni ya aldosteroni, ambayo husaidia kudhibiti shinikizo la damu. Ongezeko la homoni ya aldosteroni huongeza utolewaji wa potasiamu na asidi kwenye figo na kusababisha kupungua kwa potasiamu kwenye damu (hypokalemia) na upotevu wa asidi kwenye damu unaosababisha pH ya damu kuwa alkali (ugonjwa unaoitwa alkalosis ya kimetaboliki). Ingawa neli huathiriwa katika ugonjwa wote mbili, figo haziathiriwi na huchuja taka kwa njia ya kawaida.
Kuangalia Njia ya Mkojo
Tofauti kuu kati ya magonjwa haya 2 ni
Jeni zinazohusika
Sehemu ya neli inayoathiriwa
Umri ambapo dalili huanza
Dalili za Ugonjwa wa Bartter na Ugonjwa wa Gitelman
Dalili za ugonjwa wa Bartter zinaweza kuonekana kabla ya kuzaliwa au wakati wa utoto au utoto wa mapema.
Dalili za ugonjwa wa Gitelman zinaweza kuonekana kuanzia utoto hadi utu uzima.
Hata hivyo, baadhi ya watu, hasa wenye ugonjwa wa Gitelman, hawana dalili na hugunduliwa tu baada ya vipimo vya damu kufanywa kwa sababu nyingine.
Watoto wenye ugonjwa huu wana dalili zinazofanana na zile za watu wanaotumia dawa zinazoitwa dawa za kuongeza mkojo, ambazo huongeza utoaji wa mkojo na zinaweza kusababisha kukosekana kwa usawa wa kemikali katika damu. Hata hivyo, tofauti na watu wanaotumia dawa za kuongeza mkojo, kwa watu wenye ugonjwa wa Bartter au wa Gitelman, dalili haziwezi kusimamishwa kwa kuacha kutumia dawa.
Vijusi vilivyo na ugonjwa wa Bartter vinaweza kukua kwa namna isiyo sawa vikiwa tumboni. Baadhi ya watoto huzaliwa kabla ya wakati na wanaweza kuwa na ulemavu wa akili.
Watoto wenye ugonjwa wa Bartter na wakati mwingine wenye ugonjwa wa Gitelman wanaweza kuwa na ucheleweshaji wa ukuaji na kukua kwa njia isiyo sawa. Kupoteza magnesi, kalisi, au potasiamu kunaweza kusababisha udhaifu wa misuli, kuganda kwa misuli, mkazo, au uchovu, hasa kwa watu wenye ugonjwa wa Gitelman. Watoto wenye ugonjwa wowote wanaweza kuwa na kiu kupita kiasi, wanaweza kutoa mkojo mwingi, wanaweza kutamani chumvi na wanaweza kuwa na kichefuchefu na kutapika.
Kupotea kwa sodiamu na kloridi husababisha upungufu wa maji mwilini kwa muda mrefu. Watu wenye ugonjwa wa Bartter au ugonjwa wa Gitelman wanaweza kuwa na shinikizo la chini la damu (hypotension).
Zaidi ya hayo, watu wenye ugonjwa wa Bartter wanaweza kupata mawe kwenye figo au mkusanyiko wa kalisi kwenye figo (inayoitwa nephrocalcinosis) kwa sababu wana kiasi kikubwa cha kalisi kwenye mkojo wao. Hata hivyo, watu wenye ugonjwa wa Gitelman hawana matatizo haya.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Bartter na Ugonjwa wa Gitelman
Utambuzi hufanywa kwa kupima viwango vya elektroliti katika damu na mkojo
Upimaji wa jeni
Madaktari wanashuku ugonjwa wa Bartter au wa Gitelman kwa watoto wenye dalili maalum au wenye viwango visivyo vya kawaida vya elektroliti katika damu na mkojo wao. Wakati mwingine viwango visivyo vya kawaida vya elektroliti hugunduliwa vipimo vya maabara vinapofanywa kwa sababu nyingine.
Utambuzi wa ugonjwa wowote unaweza kupendekezwa kwa kupata viwango vya juu vya kimeng'enya cha renin na homoni ya aldosteroni katika damu na viwango vya juu vya sodiamu, kloridi na potasiamu katika mkojo.
Utambuzi huo unathibitishwa kupitia upimaji wa jeni, ambao unapatikana kwa wingi zaidi.
Wanafamilia wanaweza kupimwa na mtaalamu wa kijenetiki au wa figo. Mara nyingi, upimaji wa jeni hufanywa.
Matibabu ya Ugonjwa wa Bartter na Ugonjwa wa Gitelman
Virutubishi vya sodiamu, potasiamu na magnesi
Kwa ugonjwa wa Bartter, dawa zisizo za steroidi za kuzuia uchochezi
Kwa sababu utendaji wenye kasoro wa seli za neli kwenye figo hauwezi kurekebishwa, matibabu ni ya maisha yote na yanalenga kurekebisha kasoro za homoni, maji na elektroliti. Watu hutumia virutubishi vyenye vitu vinavyopotea kwenye mkojo, kama vile sodiamu, potasiamu na magnesi na pia huongeza kiwango cha ugiligili kinachohitajika mwilini.
Dawa fulani zinaweza kusaidia. Watu wenye ugonjwa wa Bartter hupewa dawa zisizo za steroidi za kuzuia uchochezi (NSAID), kama vile indomethacin au ibuprofen. NSAID hazisaidii katika ugonjwa wa Gitelman.
Madaktari wanaweza kuwapa watoto wafupi homoni ya ukuaji.
