Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.
Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я хромосома.
У детей с синдромом Дауна присутствует задержка физического и умственного развития, специфическая форма головы, черты лица и часто низкий рост.
До рождения синдром Дауна можно заподозрить на основании результатов ультразвукового исследования или анализов крови матери и подтвердить с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза.
После рождения на мысль о диагнозе наводит внешний вид ребенка, а подтверждается он путем выявления дополнительной 21-й хромосомы, обычно путем исследования образца крови.
Болезнь Дауна неизлечима, однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом.
Большинство детей с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста.
(См. также Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях.)
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм. (Вопросы генетики рассматриваются в разделе Гены и хромосомы).
Наличие дополнительной хромосомы, благодаря которому человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо обычных 2), называется трисомией.
Наиболее распространенной трисомией у новорожденного является трисомия по 21-й хромосоме (дополнительная 21-я хромосома, наименьшая хромосома человека). У эмбриона может быть трисомия любой хромосомы, однако наличие дополнительной одной из более крупных хромосом, скорее всего, приведет к выкидышу или мертворождению.
Трисомия 21 вызывает около 95 % случаев синдрома Дауна. Таким образом, у большинства людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо обычных 46. Однако у почти 4 % людей с синдромом Дауна имеется 46 хромосом, но дополнительная 21-я хромосома прикреплена к другой хромосоме, создавая аномальную, но не дополнительную хромосому. Это аномальное прикрепление называется транслокацией.
KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Дополнительная хромосома обычно исходит от матери, при этом риск рождения ребенка с дополнительной хромосомой с возрастом матери постепенно увеличивается. Тем не менее, поскольку большинство родов происходят у молодых женщин, только около 20 % младенцев с синдромом Дауна рождаются у матерей старше 35 лет.
Женщины с синдром Дауна имеют примерно 40 % вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако, по-видимому, существует повышенный риск выкидыша пораженного плода. Мужчины с синдромом Дауна обычно бесплодны, если только у них не мозаичный синдром Дауна. У людей с мозаичным синдромом Дауна смешаны клетки 2 типов. Некоторые из клеток содержат обычные 46 хромосом, тогда как другие — 47 хромосом. Клетки, которые имеют 47 хромосом, содержат лишнюю 21-ю хромосому.
Осложнения при синдроме Дауна
Синдром Дауна влияет на многие части тела. Но не все осложнения присутствуют у каждого больного.
Примерно 50 % детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, наиболее распространенными из них являются дефект межжелудочковой перегородки и дефект предсердно-желудочковой перегородки.
Около 6 % детей страдают желудочно-кишечными заболеваниями. Болезнь Гиршпрунга и целиакия также чаще встречаются у детей с этим синдромом.
У большинства больных отмечается потеря слуха, при этом у них очень часто развиваются ушные инфекции.
Примерно у 60 % больных имеются проблемы с глазами, такие как катаракта, глаукома и косоглазие (страбизм).
Суставы в области шеи могут быть нестабильными, вызывая сдавление спинного мозга, что может привести к изменениям в походке, неправильному использованию рук и кистей, дисфункции кишечника и мочевого пузыря или слабости.
У многих больных синдромом Дауна развивается заболевание щитовидной железы (например, гипотиреоз) и сахарный диабет.
У людей с синдромом Дауна также имеется более высокий риск развития инфекций и лейкоза и гораздо более высокий риск развития синдрома обструктивного апноэ во сне.
Некоторые осложнения при синдроме Дауна
Система организма | Осложнение* |
|---|---|
кровь. | Острый лимфоцитарный лейкоз (ОЛЛ) или острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) Низкий уровень тромбоцитов в крови (тромбоцитопения) Большое количество эритроцитов у новорожденных (полицитемия у новорожденных) |
Головной мозг | Умственная отсталость (от легкой до тяжелой) Поведение при расстройстве аутистического спектра Задержка речи и двигательных навыков Ранняя стадия болезни Альцгеймера |
Пищеварительный тракт | Деформированный кишечник |
Эндокринная система | |
Глаза и уши | |
Рост | |
Сердце | Аномально сформированные камеры сердца, дефект межжелудочковой перегородки, дефект предсердно-желудочковой перегородки |
Мышцы и кости | Нестабильные соединения между первыми 2 костями в области шеи Слабые суставы |
Дыхательные | |
* Не все осложнения присутствуют у каждого больного. | |
Симптомы синдрома Дауна
При синдроме Дауна обычно задерживается физическое и умственное развитие. Дети с синдромом Дауна часто имеют низкий рост и подвержены повышенному риску ожирения.
Физическое развитие
Младенцы с синдромом Дауна обычно спокойны и пассивны, плачут реже, чем обычно. Многие младенцы рождаются с пороками сердца и дефектами желудочно-кишечного тракта и имеют несколько вялые мышцы. Они, как правило, имеют небольшую голову, широкое и плоское лицо с коротким носом. На затылке может быть излишек кожи (затылочные складки). Тем не менее, у некоторых новорожденных при рождении нет очевидных характерных черт лица — заметные характерные черты лица появляются позже в младенческом возрасте.
Характерные физические особенности людей с синдромом Дауна являются следующими:
Разрез глаз монголоидный, а кожа верхнего века покрывает внутренний угол глаза (эпикантус).
Иногда язык большой. Большой язык наряду с низким мышечным тонусом лица часто заставляет детей держать рот открытым.
Уши небольшие, округлые и низко расположены на голове.
Кисти рук обычно короткие и широкие с одной складкой через всю ладонь. Пальцы короткие, а мизинец, который часто имеет только 2 фаланги вместо трех, изогнут внутрь.
Также может быть широким пространство между первым и вторым пальцами ног (сандалевидная щель).
На этой фотографии показан излишек кожи на затылке ребенка с синдромом Дауна.
На этой фотографии показан излишек кожи на затылке ребенка с синдромом Дауна.
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показана единственная складка, проходящая поперек ладони (стрелка) у новорожденного.
На этой фотографии показана единственная складка, проходящая поперек ладони (стрелка) у новорожденного.
РАЛЬФ С. ИГЛ, МЛ. (RALPH C. EAGLE, JR.)/SCIENCE PHOTO LIBRARY
На этой фотографии изображен ребенок с синдромом Дауна с уплощенной переносицей, монголоидным разрезом глаз и кожей верхнего века, покрывающей внутренние уголки глаз (эпикантус).
На этой фотографии изображен ребенок с синдромом Дауна с уплощенной переносицей, монголоидным разрезом глаз и кожей вер
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показан излишек кожи на затылке ребенка с синдромом Дауна.
На этой фотографии показан излишек кожи на затылке ребенка с синдромом Дауна.
© Springer Science+Business Media
На этой фотографии показана единственная складка, проходящая поперек ладони (стрелка) у новорожденного.
На этой фотографии показана единственная складка, проходящая поперек ладони (стрелка) у новорожденного.
РАЛЬФ С. ИГЛ, МЛ. (RALPH C. EAGLE, JR.)/SCIENCE PHOTO LIBRARY
На этой фотографии изображен ребенок с синдромом Дауна с уплощенной переносицей, монголоидным разрезом глаз и кожей верхнего века, покрывающей внутренние уголки глаз (эпикантус).
На этой фотографии изображен ребенок с синдромом Дауна с уплощенной переносицей, монголоидным разрезом глаз и кожей вер
© Springer Science+Business Media
Когнитивное (интеллектуальное) развитие
Коэффициент интеллекта (IQ) у детей с синдромом Дауна варьируется, но в среднем составляет около 50, тогда как у обычных детей в общей популяции средний IQ равен 100.
У детей с синдромом Дауна часто возникают задержки в развитии двигательных и языковых навыков, но эти изменения встречаются не у всех больных.
Часто в детстве наблюдается поведение, предполагающее синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Дети с синдромом Дауна имеют больший риск возникновения поведения, похожего на поведение людей с расстройством аутического спектра, особенно те, у которых имеет место умственная отсталость тяжелой степени.
Существует повышенный риск развития депрессии среди взрослых и депрессии среди детей с синдромом Дауна.
Диагностика синдрома Дауна
До рождения — ультразвуковое исследование плода и анализы крови матери
До рождения — биопсия ворсин хориона и/или амниоцентез
После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца
(См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
До рождения синдром Дауна можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода или отклонению от нормы уровней определенных белков и гормонов, обнаруженных в крови у матери в течение первых 15–16 недель беременности. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска синдрома Дауна. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или анализом внеклеточной ДНК плода.
Если врачи подозревают наличие синдрома Дауна на основании результатов этих скрининговых тестов, они часто подтверждают диагноз, проводя биопсию ворсин хориона для получения и анализа небольшого образца плаценты, амниоцентез для получения и анализа образца жидкости, окружающей плод (амниотической жидкости), или и того, и другого. Иногда врачи проводят анализ под названием чрескожный отбор пуповинной крови, чтобы получить кровь плода непосредственно из пуповины для анализа.
Скрининг и диагностическое исследование для выявления синдрома Дауна до 20 недели беременности рекомендуется проходить всем женщинам независимо от возраста.
После рождения младенец с синдромом Дауна обычно имеет внешность, которая позволяет предположить диагноз. Обычно врач подтверждает диагноз с помощью анализа крови младенца.
После постановки диагноза врачи проводят другие исследования для выявления отклонений, связанных с синдромом Дауна. Лечение таких аномалий часто предотвращает негативные последствия для здоровья. Эти исследования проводятся через определенные интервалы времени и включают следующее:
ультразвуковое исследование сердца;
анализы крови, включая анализы для оценки функции щитовидной железы;
исследования зрения;
проверка слуха.
При каждом профилактическом обследовании ребенка результаты измерений роста, массы тела и окружности головы наносятся на диаграмму роста, разработанную специально для детей с синдромом Дауна.
Обследование для выявления синдрома обструктивного апноэ во сне
Дети, у которых боль в шее или невралгия, слабость или другие неврологические симптомы, должны пройти рентгенографию костных суставов шеи для проверки нестабильности. Детям и взрослым, которые хотят принять участие в специальных Олимпийских играх или других спортивных мероприятиях, также может потребоваться иметь рентгеновские снимки костных суставов шеи.
Старшие подростки и взрослые с синдромом Дауна через определенные промежутки времени должны проходить скрининг на следующие заболевания, связанные с синдромом Дауна:
Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз)
Лечение синдрома Дауна
Скрининг на предмет осложнений и сопутствующих заболеваний
Лечение конкретных симптомов и проблем
Генетическое консультирование
Синдром Дауна неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Некоторые пороки сердца и дефекты желудочно-кишечного тракта врачи могут исправить хирургическим путем. Другие заболевания (например, гипотиреоз, целиакия, диабет и лейкоз) лечатся по мере необходимости.
Уход за больными синдромом Дауна должен также включать генетическое консультирование для семьи, социальную поддержку и образовательные программы, соответствующие уровню интеллектуального развития (см. Лечение умственной отсталости). Раннее вмешательство с привлечением образовательных и других служб улучшает приспособленность маленьких детей с синдромом Дауна.
Прогноз при синдроме Дауна
Синдром Дауна имеет лучший прогноз по сравнению с большинством других заболеваний, вызванных лишней хромосомой, таких, как трисомия 18 или трисомия 13.
Процесс старения может быть ускорен. Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, а некоторые люди живут до 80 лет и дольше. В раннем возрасте могут развиться симптомы деменции, например, потеря памяти, дальнейшее снижения интеллекта и изменения личности.
Заболевания сердца, инфекции и лейкоз являются причиной большинства случаев смерти среди людей с синдромом Дауна.
Данные исследований показывают, что у чернокожего населения с синдромом Дауна продолжительность жизни существенно короче, чем у белого населения с синдромом Дауна. Этот результат может быть следствием других факторов, таких как социальные детерминанты здоровья (social determinants of health, SDOH). Социальные детерминанты здоровья — это условия, в которых люди живут, учатся, работают и развлекаются, которые влияют на широкий спектр рисков и результатов в отношении здоровья и качества жизни, такие как доступ к обследованиям и лечению.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
