Синдром Марфана — редкое наследственное заболевание соединительной ткани, что привродит к развитию аномалий глаз, костей, сердца, кровеносных сосудов.
Этот синдром вызван мутациями в гене, кодирующем белок фибриллин.
Типичные симптомы могут варьировать от легких до тяжелых и включают удлинение рук и пальцев, гибкость суставов, проблемы с сердцем и легкими.
Диагноз ставится на основе симптомов и результатов генетического анализа.
Полностью вылечить синдром Марфана или исправить аномалии соединительной ткани невозможно, но осложнения можно лечить с помощью лекарственных препаратов и хирургического вмешательства.
Синдром Марфана вызван мутациями в гене FBN1. Этот ген кодирует белок под названием фибриллин. Фибриллин помогает соединительной ткани сохранять прочность. Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.
При мутации гена FBN1 некоторые волокна и другие части соединительной ткани подвергаются изменениям, которые в конечном итоге ослабляют ткань. Ослабление влияет на кости и суставы, а также на внутренние органы, в том числе сердце, кровеносные сосуды и глаза, а также иногда легкие, головной мозг и спинной мозг. Ослабленные ткани растягиваются, деформируются и даже могут разорваться. Например, аорта (главная артерия организма) может ослабнуть, выпятиться или разорваться. Слабая ткань сердечного клапана может вызвать подтекание клапана. Ткани, соединяющие органы, могут ослабнуть или разорваться, разделяя прежде скрепленные структуры. Например, хрусталик или сетчатка глаза могут отделяться от своих нормальных мест прикрепления.
Симптомы синдрома Марфана
Существует много различных проявлений синдрома Марфана, но врачи обычно подозревают его у людей с сочетанием длинных конечностей, проблем с аортой и хрусталиков глаз, которые могут находиться в неправильном месте.
Симптомы синдрома Марфана могут изменяться от легких до тяжелых. Многие люди с синдромом Марфана не отмечают наличия симптомов. У некоторых людей симптомы могут не проявляться до зрелого возраста. У некоторых людей с очень тяжелой формой синдрома Марфана, называемой неонатальным синдромом Марфана (синдром Марфана новорожденных), симптомы начинают проявляться у грудных детей (или даже до рождения, когда симптомы наблюдаются врачами при ультразвуковом исследовании).
Проблемы с сердцем
Наиболее опасные осложнения развиваются в аорте, которая представляет собой большой кровеносный сосуд, по которому кровь поступает от сердца к телу. Слабость может развиться в соединительной ткани стенки аорты. Ослабление стенки может привести к протеканию крови между внутренними слоями стенки аорты (расслоение аорты), что вызывает разрыв, или к выпячиванию (аневризма аорты), которая может разорваться. Эти проблемы иногда возникают у ребенка до достижения 10-летнего возраста.
Беременность повышает риск расслоения аорты у людей с увеличенной аортой. В зависимости от степени увеличения может быть рекомендовано кесарево сечение (КС), чтобы свести к минимуму риск.
Если аорта постепенно расширяется, аортальный клапан, ведущий из сердца в аорту, может начать пропускать кровь (так называемая аортальная регургитация). Митральный клапан, который расположен между левым предсердием и желудочком, может пропускать кровь (митральная регургитация) или выпячиваться назад в левое предсердие (пролапс митрального клапана).
Такие аномалии сердечных клапанов могут нарушить способность сердца перекачивать кровь.
В клапанах сердца с аномалиями могут развиться серьезные инфекции (инфекционный эндокардит).
Проблемы с опорно-двигательным аппаратом
© Springer Science+Business Media
Фотография любезно предоставлена д-ром Дэвидом Д. Шерри (David D. Sherry, MD.).
Люди с синдромом Марфана имеют более высокий рост, чем это характерно для их возраста и в сравнении с членами семьи. Размах рук (расстояние между кончиками пальцев рук, вытянутых в противоположные стороны) больше роста. Пальцы длинные и тонкие. Часто грудинная кость (грудина) деформируется и выталкивается наружу (так называемая «килевидная грудь») или внутрь (так называемая «грудь сапожника»). Суставы могут быть очень гибкими. Часто встречаются плоскостопие, деформация коленного сустава, вызывающая выгибание колена назад, и горб с аномально кривым позвоночником (кифосколиоз), а также грыжи. Как правило, у такого больного мало подкожного жира.
У больных также может быть длинный и узкий череп, глаза, утопленные и наклоненные вниз в наружных уголках, нижняя челюсть, расположенная дальше назад и приводящая к глубокому прикусу, и недоразвитые скулы. Часто отмечается высокое (готическое) нёбо.
Проблемы с глазами
Хрусталик одного или обоих глаз может находиться в неправильном положении (вывихнутый). Люди очень близоруки (не в состоянии четко видеть удаленные предметы). Светочувствительная область в задней части глаза (сетчатка) может неожиданно отслоиться от остальной части глаза (см. Отслойка сетчатки).
Вывих хрусталика и отслоение сетчатки может привести к постоянной потере зрения.
проблемы со стороны легких;
В легких могут появиться заполненные воздухом мешочки (кисты). Кисты могут разорваться, в результате чего в пространство вокруг легких попадает воздух (пневмоторакс). Эти нарушения могут вызвать боль в груди и одышку.
Проблемы с головным и спинным мозгом
Оболочка, окружающая спинной мозг, может расшириться (эктазия твердой мозговой оболочки). Эктазия твердой мозговой оболочки среди людей с синдромом Марфана — распространенное заболевание, которое чаще всего локализуется в нижних отделах позвоночника. Она может вызвать головную боль, боль в пояснице или другие неврологические проблемы, такие как слабость кишечника или мочевого пузыря.
Диагностика синдрома Марфана
Обследование врачом
Генетический анализ
Эхокардиография сердца
Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца и позвоночника
Рентгенологическое исследование позвоночника и таза
Обследование глаз
Врачи могут заподозрить синдром Марфана, если у необычайно высокого худого человека появляется любой из характерных симптомов, или если синдром Марфана был диагностирован у других членов семьи (у родственников первой степени родства, например, у отца, матери, родного брата или сестры). Врачи также ставят диагноз на основании специфических критериев, касающихся степени поражения определенных органов, таких как сердце, глаза и кости.
Врачи проводят генетические анализы крови для анализа генов и диагностики синдрома Марфана.
В рамках исследования врачи проводят несколько визуализирующих обследований, таких как эхокардиография сердца и аорты, МРТ сердца и головного мозга, а также рентгенологическое исследование позвоночника и таза. Они также проводят обследование глаз.
Лечение синдрома Марфана
бета-блокаторы, блокаторы рецепторов ангиотензина II или и то, и другое;
иногда — хирургическая реконструкция аорты и клапанов, хрусталиков или сетчатки;
иногда — корсет, а в некоторых случаях — хирургическая коррекция искривления позвоночника.
Рекомендации по занятиям спортом и физическим упражнениям
Синдром Марфана или способы коррекции аномалий соединительной ткани неизлечимы, но лечение синдрома Марфана направлено на профилактику и устранение опасных осложнений.
Чтобы выявить ухудшение состояния пациентам каждый год следует проводить обследование сердца, костей и глаз.
Люди должны получить консультацию генетика. Люди и их родственники могут получить дополнительную информацию в Фонде синдрома Марфана (The Marfan Foundation).
Лекарственные препараты
Врачи назначают бета-блокаторы (например, атенолол и пропранолол), блокаторы рецепторов ангиотензина II (например, лозартан и ирбесартан) или их комбинацию всем взрослым с синдромом Марфана. Детям назначают лекарственные препараты в зависимости от их возраста и размера аорты. Бета-блокаторы снижают частоту и силу сердечных сокращений. Блокаторы рецепторов ангиотензина II снижают артериальное давление. Эти лекарственные препараты назначают для обеспечения более плавного кровотока через аорту.
Хирургическое вмешательство
Тем не менее, если аорта расширилась, врачи могут предложить пациентам возможность хирургического восстановления или замены пораженного участка до начала проблем. Тяжелая регургитация клапана также лечится хирургическим путем. Беременные с синдромом Марфана особенно подвержены высокому риску осложнений со стороны аорты, поэтому врачи могут обсудить с ними восстановление аорты до наступления беременности.
Врачи могут удалять и иногда заменять вывихнутые линзы, восстанавливать отслоившуюся сетчатку и корректировать зрение.
Для лечения патологического искривления позвоночника (сколиоза) используется корсет на протяжении как можно более длительного периода времени. Однако некоторым детям для устранения тяжелого искривления требуется хирургическая операция.
Физическая нагрузка
Некоторые общие рекомендации по физической активности для людей с синдромом Марфана заключаются в том, чтобы избегать соревнований и контактных видов спорта, которые создают дополнительную нагрузку на аорту, вызывают травмы глаз, могут повредить ослабленные связки и суставы и увеличить риск столкновения или телесного контакта. Тем не менее, физическая активность полезна для всех людей, включая больных синдромом Марфана. Врачи могут помочь людям определить риски и принять решение о физической активности.
Прогноз при синдроме Марфана
Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Марфана почти такая же, как и для людей, не страдающих этим заболеванием. Тем не менее, качество жизни снижается, потому что у людей с синдромом Марфана наблюдается хроническая боль и физические ограничения, и расстройство часто влияет на их психику.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
