Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Применение генетики

Авторы:

Quasar S. Padiath

, MBBS, PhD, University of Pittsburgh

Просмотреть профессиональную версию

Генетика может быть использована в различных направлениях для лучшего понимания, диагностики и лечения многих заболеваний.

Понимание заболеваний

Потенциал понимания генетики человека значительно вырос после того, как в 2003 году в проекте «Геном человека» учеными были успешно идентифицированы и локализованы все гены в хромосомах человека. Генетические методы могут использоваться в исследованиях отдельных генов для получения дополнительной информации о конкретных заболеваниях. Например, у некоторых видов заболеваний, которые ранее классифицировались на основании вызываемых симптомов, классификация была изменена с учетом генетической патологии.

Диагностика расстройств

Генетические анализы обычно используются в диагностике определенных заболеваний (например, гемохроматоза Гемохроматоз Гемохроматоз — это наследственное заболевание, в результате которого организм усваивает слишком большое количество железа, что приводит к отложению железа в организме и повреждению органов.... Прочитайте дополнительные сведения Гемохроматоз и хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) и синдром Тернера Синдром Тернера Синдром Тернера — аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с одной из двух хромосом Х, а вторая частично или полностью отсутствует. Синдром Тернера вызывается делецией части... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Тернера ).

Генетика также повышает возможность прогнозирования заболеваний, которые могут развиваться у человека. Например, женщины с определенными нарушениями в генах BRCA склонны к заболеванию раком молочной железы Рак молочной железы Рак молочной железы возникает, когда клетки молочной железы становятся аномальными и делятся неконтролируемым образом. Рак молочной железы обычно начинается в железах, которые вырабатывают молоко... Прочитайте дополнительные сведения Рак молочной железы и яичников Рак яичников, фаллопиевых труб и брюшины Рак яичников — это рак яичников. Он связан с раком фаллопиевых труб, который развивается в трубах, идущих от яичников к матке, и раком брюшины, который представляет собой рак тканей, выстилающих... Прочитайте дополнительные сведения . Такие прогнозы позволяют предотвратить заболевание, а скрининг становится более индивидуальным для каждого человека.

Диагностика генетических расстройств до родов

Достижения в методах, при использовании которых осуществляется оценка генетических характеристик человека, а также более полное понимание генетики человека значительно улучшили диагностику генетических заболеваний до рождения. В некоторых случаях генетические заболевания, которые диагностируются до рождения, могут подвергаться лечению как после родов, так и до, что предотвращает будущие осложнения. Например, кортикостероиды, назначаемые матери до рождения ребенка, могут уменьшить степень тяжести генетической гормональной недостаточности у потомства.

Знаете ли Вы, что...

  • Генетика может помочь в прогнозировании того, какие заболевания у человека могут развиться с наибольшей вероятностью, или как человек будет отвечать на различные виды лечения.

Реакция на препараты

Более полное понимание генетики человека позволяет прогнозировать, как люди будут отвечать на лечение определенными препаратами в зависимости от их точного набора генов (Набор генов и ответ организма на воздействие лекарств Набор генов и ответ организма на воздействие лекарств Отличия, обусловленные набором генов (наследственностью), определяют то, как организм воздействует на препарат и как препарат воздействует на организм. Изучение генетических отличий в том, что... Прочитайте дополнительные сведения ). Например, наличие определенных генов помогает прогнозировать, какое количество варфарина (препарата для «разжижения крови»), скорее всего, потребуется конкретному человеку. Такое прогнозирование является важным, поскольку прием слишком больших доз варфарина может вызывать серьезное кровотечение, а прием недостаточного количества препарата приводит к его неэффективности, что также рискованно.

На основании генного анализа можно также прогнозировать, будет ли у человека непереносимость иринотекана (противоракового препарата), или же проявятся только незначительные побочные эффекты. Люди, у которых вероятно развитие непереносимых побочных эффектов, могут получать лечение другим препаратом.

На основании генного анализа можно также определять, насколько быстрым является у людей метаболизм и, следовательно, ответ при введении кодеина (обезболивающего препарата). У людей с быстрым метаболизмом кодеина может в избытке накапливаться побочный продукт метаболизма кодеина, поражающий безусловный рефлекс дыхания. Такой эффект быстрого метаболизма привел к летальному исходу у нескольких детей, которым вводили кодеин после проведения тонзиллэктомии и аденоидэктомии для лечения синдрома обструктивного апноэ во сне.

Лечение заболеваний

Генетические исследования больных тканей (например, раковых опухолей) могут помочь производителям лекарственных препаратов в более точной идентификации мишеней для лечения в процессе разработки лекарств (например, противораковых препаратов). Например, противораковый препарат трастузумаб может действовать на специфические раковые клетки в раковых опухолях молочных желез, в которых предполагается наличие гена рака молочной железы HER2/neu.

Дополнительная информация

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

  • Проект «Геном человека»: Информация о международной совместной исследовательской программе картирования и понимания всех генов людей, известных как «геном» человека

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ