Гемохроматоз — это наследственное заболевание, в результате которого организм усваивает слишком большое количество железа, что приводит к отложению железа в организме и повреждению органов.
В Соединенных Штатах гемохроматозом страдает более миллиона людей. Заболевание чаще встречается среди мужчин. Это заболевание может приводить к смертельному исходу, но в большинстве случаев оно поддается лечению. (См. также Общие сведения о перегрузке железом).
Люди получают железо вместе с потребляемыми продуктами питания. Большая часть железа содержится в эритроцитах.
Железо может накапливаться в организме и приводить к повреждению любой части тела.
У человека может развиться расстройство печени или диабет; также он может просто чувствовать усталость.
Анализы крови дают возможность выявить людей, которым требуется генетический анализ, позволяющий подтвердить наличие такого расстройства.
Периодически выполняемое извлечение крови (флеботомия) может предотвратить дальнейшие повреждения.
Причины гемохроматоза
Гемохроматоз является наследственным заболеванием. Существует несколько различных генетических мутаций, которые могут приводить к его возникновению.
Наиболее частые мутации вызывают:
гемохроматоз типа 1
Гемохроматоз 1 типа обусловлен мутацией гена HFE. Он чаще всего встречается у людей североевропейского происхождения. Заболевание передается при наследовании мутировавшего гена от обоих родителей. Ген HFE отвечает за образование белка, регулирующего содержание железа в организме. Мутация этого гена приводит к усвоению из пищи слишком большого количества железа.
Другие мутации вызывают аналогичные заболевания
Гемохроматоз 2 типа (иногда называемый ювенильным гемохроматозом)
Гемохроматоз 3 типа (также называемый гемохроматозом мутации рецептора 2 трансферрина [TFR2])
Гемохроматоз 4 типа (также называемый болезнью ферропортина)
Гипотрансферринемия
Ацерулоплазминемия
Мутации гена TFR2приводят к нарушению способности организма контролировать всасывание железа определенными клетками. Типы гемохроматозов различаются по возрасту, в котором они появляются, но все они имеют одни и те же симптомы и приводят к одним и тем же осложнениям, вызванным перегрузкой железа.
Симптомы гемохроматоза
Как правило, симптомы развиваются постепенно, и расстройство может протекать незаметно до тех пор, пока накопление железа не станет чрезмерным. Зачастую симптомы проявляются только по достижении среднего или еще более позднего возраста. Иногда первые симптомы бывают неопределенными (такими как утомляемость или слабость) и могут оставаться незамеченными или приписываться другим расстройствам. У женщин симптомы обычно проявляются после менопаузы, поскольку до наступления этого периода избыток железа выводится при менструальных кровотечениях и сглаживается повышенным потреблением железа во время беременности.
Симптомы варьируются, потому что накапливающееся железо может вызывать повреждение любой части организма, включая головной мозг, печень, поджелудочную железу, легкие или сердце. Первые симптомы, особенно у мужчин, могут быть связаны с циррозом (в результате поражения печени) или диабетом (в результате поражения поджелудочной железы). Также первые симптомы (в особенности у женщин) могут быть неопределенными и затрагивать весь организм в целом. Примером таких симптомов является утомляемость. Наиболее распространенной проблемой является болезнь печени. Также могут возникать следующие проблемы:
окрашивание кожи в красно-коричневый цвет;
сердечная недостаточность (в редких случаях);
боли в суставах, особенно в кистях рук;
повышенный риск возникновения рака печени;
недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз);
У многих мужчин снижается уровень мужских гормонов. Может возникать эректильная дисфункция.
Гемохроматоз может усиливать уже имеющиеся неврологические расстройства.
Clinical Photography/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Диагностика гемохроматоза
Анализы крови
Генетический анализ
иногда биопсия печени или МРТ печени.
Выявление гемохроматоза на основании симптомов может оказаться затруднительным. Тем не менее, с помощью анализа крови можно выявить лиц, которым следует назначить дальнейшее обследование. Оно включает анализы крови для измерения уровней:
железа;
ферритина — белка, который служит для хранения запасов железа;
трансферрина — белка, который переносит железо, находящееся вне эритроцитов.
Если уровень ферритина и процентное содержание железа в трансферрине (насыщение трансферрина) оказываются высокими, то для подтверждения диагноза обычно проводится генетический анализ. Для исключения поражения печени может потребоваться биопсия печени и/или магнитно-резонансная томография (МРТ) печени.
Генетический анализ рекомендован людям с гемохроматозом; всех их родственников первой степени родства (сиблингов, родителей и детей) также необходимо обследовать на наличие гемохроматоза, измерив содержание железа в организме.
Лечение гемохроматоза
Кровопускание (флеботомия)
Как правило, наиболее эффективным вариантом лечения является извлечение определенного количества крови (флеботомия). Флеботомия предотвращает дополнительные повреждения органов, но не устраняет последствия уже имеющихся повреждений. На первоначальном этапе флеботомия проводится один раз в неделю или (в некоторых случаях) раз в две недели. Каждый раз из организма извлекается около 500 миллилитров (1 пинта или 1 единица) крови; процедура проводится до нормализации уровня железа и процентного содержания железа в трансферрине. Далее флеботомия проводится регулярно для поддержания запасов железа на нормальном уровне.
При наличии сахарного диабета, сердечной недостаточности, эректильной дисфункции или других осложнений должно быть назначено соответствующее лечение. При циррозе необходимо каждые 6 месяцев проводить ультразвуковое исследование печени для исключения рака печени.
При этом человек может потреблять нормальную здоровую пищу, включая железосодержащие продукты. Врачи могут порекомендовать человеку ограничить потребление алкоголя, поскольку он может повышать всасывание железа, а также увеличивает риск развития цирроза.
При раннем выявлении и лечении гемохроматоза человек может прожить долгую и здоровую жизнь.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что СПРАВОЧНИК Мерк не несет ответственности за содержание данных ресурсов.
Hemochromatosis.org: предоставляет информацию о симптомах, диагностике и лечении гемохроматоза
Институт по проблемам нарушения метаболизма железа: предоставляет информацию о заболеваниях, которые приводят к нарушению метаболизма железа, включая сведения об анализах и советы по образу жизни при наличии этих заболеваний
