Серповидноклеточная анемия (гемоглобинопатия) вызывает хроническую гемолитическую анемию, возникающую обычно у лиц африканского происхождения. Причиной серповидно-клеточной анемии является гомозиготное наследование генов гемоглобина (Hb) S или Hb S бета 0 талассемии. Серповидно-клеточная болезнь объединяет лиц, страдающих серповидно-клеточной анемией, а также лиц с болезнью HbSC, HbS-бета+ талассемией и другими редкими вариантами серповидно-клеточной болезни. Серповидные эритроциты вызывают окклюзию сосудов и склонны к гемолизу, что приводит к тяжелым болевым кризам, ишемии органов и другим системным осложнениям. Часто возникают обострения (кризы). Возможно развитие острых инфекционных заболеваний, аплазии костного мозга, поражения легких (острый торакальный синдром), что приводит к летальному исходу. Анемия присутствует и серповидные клетки, как правило, видны в мазке периферической крови. Диагностика основана на проведении электрофореза гемоглобина. При болезненных кризах применяют анальгетики и другие поддерживающие меры. Экстренные гемотрансфузии часто проводятся при развитии нейрососудистых осложнений, острого грудного синдрома или иных проявлений полиорганной недостаточности. Длительная профилактическая трансфузионная терапия может быть показана, однако ее проведение бывает ограничено доступностью местных запасов компонентов крови, а также наличием в анамнезе аллоиммунизации или гемолитических трансфузионных реакций. Для увеличения продолжительности жизни пациентов применяются вакцины против бактериальных инфекций, профилактический прием антибиотиков, агрессивное антибактериальное лечение. Гидроксимочевина может уменьшить частоту кризов и острого грудного синдрома. Сфера применения методов радикального лечения, включая трансплантацию костного мозга и генную терапию, расширяется.
Гемоглобин S был первым выявленным аномальным гемоглобином.
У гомозигот с HbS (приблизительно 0,3% людей африканского происхождения в США) развивается серповидно-клеточная анемия; пациенты с гетерозиготностью, которые являются носителями серповидно-клеточной аномалии (около 8% людей африканского происхождения в США), не страдают анемией, но имеют риск других осложнений (1). Согласно расчетным данным, в 2021 году в мире насчитывалось около 7,74 миллиона человек с серповидноклеточной анемией (2).
Общие справочные материалы
1. Centers for Disease Control and Prevention: Sickle cell disease (SCD): Data and statistics on sickle cell disease. May 15, 2024. Accessed February 6, 2026.
2. World Health Organization. Sickle-cell disease: Key Facts. August 6, 2025. Accessed February 13, 2026.
Патофизиология серповидноклеточной анемии
В гемоглобине S валин заменен на глутаминовую кислоту в 6-м положении бета-цепи. Дезоксигенированный Hb S гораздо хуже растворяется, чем насыщенный кислородом Hb A; он полимеризуется и образует полутвердый гель, который вызывает деформацию эритроцитов по типу серпа на участках с низким парциальным давлением кислорода (PO2). Деформированные негибкие эритроциты прилипают к эндотелию сосудов, вызывают воспаление и вазоконстрикцию и закупоривают мелкие артериолы и капилляры, что приводит к инфаркту как микроциркуляторного русла, так и крупных сосудов (например, вызывая инсульт). Сосудистая окклюзия также вызывает повреждение эндотелия, что приводит к воспалению и может привести к тромбозам. Поскольку серповидные эритроциты характеризуются сниженной осмотической резистентностью, их механическая травматизация в кровотоке сопровождается гемолизом (см. Обзор гемолитической анемии [Overview of Hemolytic Anemia]). Хроническая компенсаторная гиперактивность костного мозга и ишемическое повреждение приводят к деформации костей.
Обострения
Периодически возникают обострения (кризы), часто без явной причины. В некоторых случаях криз может быть спровоцирован:
Лихорадкой
Вирусной инфекцией
Локальной травмой
Вазоокклюзионный криз (болевой криз) является наиболее распространенным типом; это вызвано тканевой гипоксией и приводит к ишемии и инфаркту, как правило, в костях, но также и в селезенке, легких или почках.
Апластический криз возникает в тех случаях, когда в связи с острой инфекцией, вызванной парвовирусом человека, замедляется эритропоэз в костном мозге; это сопровождается острой эритробластопенией.
Острый грудной синдром обусловлен окклюзией микроциркуляторного русла легких и является распространенной причиной смерти. Наблюдается во всех возрастных группах, однако наиболее часто встречается у детей. Повторные эпизоды, а также другие факторы предрасполагают к формированию хронической легочной гипертензии.
Острая мультисистемная органная недостаточность является жизнеугрожающим осложнением, быстро поражающим несколько систем органов. Заболевание часто манифестирует в виде тяжелого острого вазоокклюзионного криза или острого грудного синдрома, нередко сопровождаясь тромбоцитопенией и анемией с ретикулоцитопенией. Полагают, что ведущим патогенетическим фактором данного состояния выступает жировая эмболия.
Секвестрационный криз как правило, возникает у детей, у которых селезенка еще не стала фиброзной из-за повторного инфаркта селезенки. Острое разрушение серповидных клеток в селезенке усугубляет анемический синдром. Данное состояние сопровождается падением уровня гемоглобина минимум на 2 г/дл (20 г/л), и может приводить к гемодинамической нестабильности.
Секвестрация в печени может наблюдаться как у детей, так и у взрослых, проявляясь болью в правом верхнем квадранте живота, быстрым увеличением размеров печени и снижением концентрации гемоглобина минимум на 2 г/дл (20 г/л).
Внутрипеченочный холестаз вызывает болезненность в правом верхнем квадранте живота, гепатомегалию, выраженную гипербилирубинемию, коагулопатию и часто почечную недостаточность. Данная патология является следствием диссеминированной вазоокклюзии в синусоидах печени, приводящей к ишемии органа.
Приапизм является серьезным осложнением, которое может вызывать эректильную дисфункцию, чаще всего у молодых мужчин.
Осложнения
Хроническое повреждение селезенки может привести к аутоинфаркту и повышает восприимчивость к инфекции, особенно к пневмококковой инфекции и Salmonella (включая Salmonella osteomyelitis). Эти инфекции особенно распространены в раннем детском возрасте и могут приводить к смерти.
Рецидивы ишемии и инфарктов могут привести к хронической дисфункции различных систем органов. Осложнения включают ишемический инсульт, болезнь Моямоя, судороги, асептический некроз, нарушение концентрационной способности почек, папиллярный некроз почек, хроническое заболевание почек, сердечную недостаточность, легочную гипертензию, легочный фиброз, а также ретинопатию.
Гетерозиготы
Гемолиз или болезненные кризы не развиваются у пациентов, которые являются гетерозиготными (Hb AS). Тем не менее, они имеют повышенный риск развития хронической болезни почек а также легочной эмболии (1). Кроме того, в редких случаях при постоянных истощающих физических нагрузках может возникать рабдомиолиз. Характерно нарушение концентрационной способности почек (гипостенурия). Может возникать односторонняя гематурия (обычно из левой почки, механизм остается неясным), которая, однако, обладает склонностью к самоограничению. Может возникать типичный некроз почечных сосочков, тем не менее он встречается реже, чем у гомозиготных пациентов, также имеется связь с крайне редкой медулярной карциномой почки.
Справочные материалы по патофизиологии
1. Naik RP, Smith-Whitley K, Hassell KL, et al. Clinical Outcomes Associated With Sickle Cell Trait: A Systematic Review. Ann Intern Med. 2018;169(9):619-627. doi:10.7326/M18-1161
Симптомы и признаки серповидноклеточной анемии
Большинство симптомов обусловлено:
Анемией
Вазоокклюзивными событиями, приводящими к ишемии тканей, инфаркту и воспалению
Анемия может иметь тяжелое течение, однако отличается вариабельностью в зависимости от пациента и генотипа и обычно компенсируется; часто наблюдаются умеренная желтуха и бледность.
У детей часто наблюдается гепатоспленомегалия, однако у взрослых селезенка часто атрофирована в связи с многократными инфарктами и последующим фиброзом (аутоспленэктомия). Кардиомегалия и систолический шум выброса (потока) - обычное явление. Развивается холелитиаз и хронические перфорированные язвы на коже вокруг лодыжек.
При болевом вазо-окклюзионном кризе наблюдаются сильные боли в длинных трубчатых костях, кистях и стопах, спине и суставах. При хроническом течении вазоокклюзия может приводить к аваскулярному некрозу кости.
Острый грудной синдром характеризуется внезапным появлением лихорадки, боли в груди, легочной инфильтрации. Это может приводить к развитию бактериальной пневмонии. Быстро развивается гипоксемия, которая сопровождается одышкой.
Диагностика серповидно-клеточной анемии
ДНК-тестирование (пренатальная диагностика или, в некоторых случаях, исследование после рождения при неясном диагнозе)
Мазок периферической крови
Проба на растворимость
Электрофорез гемоглобина, тонкослойное изоэлектрическое фокусирование или высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ)
Пациенты с симптомами или признаками, указывающими на заболевание или его осложнения (например, плохой рост, острая и необъяснимая боль в костях, особенно в пальцах, асептический некроз головки бедренной кости, необъяснимая гематурия), и пациенты африканского происхождения с нормоцитарной анемией (особенно при наличии гемолиза) требуются лабораторные анализы на гемолитическую анемию, электрофореза гемоглобина и исследования эритроцитов с целью выявления серповидных форм. Клетки нормоцитарны (микроцитоз указывает на сопутствующую альфа- или бета-талассемию). В периферической крови часто появляются ядросодержащие эритроциты, характерен ретикулоцитоз ≥10%. В сухом окрашенном мазке крови могут быть обнаружены серповидные эритроциты (полулунной формы, часто с удлиненными или заостренными концами).
By permission of the publisher. From Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
Гомозиготное состояние отличается от других гемоглобинопатий тем, что при электрофорезе обнаруживается только Hb S с переменным количеством Hb F. Гетерозиготное состояние отличают по наличию на электрофорезе большего количества Hb A, чем Hb S.
Исследование костного мозга для диагностики не используется. Если оно выполняется для дифференциальной диагностики с другими типами анемий, выявляется гиперплазия с преобладанием нормобластов; костный мозг может стать апластичным во время тяжелых инфекций или кризах. Если для исключения других заболеваний (к примеру, ювенильного ревматоидного артрита, вызывающего боли в кистях и стопах) выполняется измерение скорости оседания эритроцитов, наблюдается низкое значение данного показателя.
Случайной находкой при рентгенографии может быть расширение диплоических пространств костей черепа и лучеобразное расположение диплоических трабекул. В длинных трубчатых костях наблюдается истончение кортикального слоя, неравномерная плотность, формирование новой костной ткани внутри костномозгового канала.
Гематурия неясного генеза, даже при отсутствии подозрения на серповидноклеточную анемию, является показанием для диагностического поиска признаков данного заболевания.
Диагностика обострений
При развитии острых обострений у пациентов с подтвержденной серповидноклеточной анемией, включая болевой синдром, лихорадку или иные симптомы инфекционного процесса, показано проведение общего анализа крови, подсчета количества ретикулоцитов и развернутого биохимического анализа крови (БАК). Количество ретикулоцитов < 1% свидетельствует о наличии апластического криза, особенно при падении уровня гемоглобина ниже обычного для данного пациента значения. При болевых кризах без апластического состояния наблюдается повышенное количество лейкоцитов, часто со сдвигом формулы влево, особенно на фоне бактериальной инфекции. Количество тромбоцитов обычно увеличивается, но также может уменьшаться при остром грудном синдроме. При измерении уровня сывороточного билирубина, как правило, также наблюдается его повышение (2–4 мг/дл [34–68 мкмоль/л]), в моче может содержаться уробилиноген. Вазоокклюзионный криз является клиническим диагнозом и не может быть подтвержден конкретными лабораторными данными, хотя некоторые из них могут указывать на тяжесть проявления и риск декомпенсации (например, тромбоцитопения, ретикулоцитопения, повышение уровня печеночных ферментов или креатинина и повышение уровня тропонина).
У пациентов с болью в груди или затрудненным дыханием рассматриваются острый торакальный синдром и легочная тромбоэмболия; необходимо выполнение рентгенографии органов грудной клетки и пульсоксиметрии. Ввиду того, что острый грудной синдром является основной причиной летальности при серповидноклеточной анемии, критически важное значение имеют его раннее распознавание и своевременное лечение, обычно включающее гемотрансфузии. Гипоксемия или инфильтрация легочной паренхимы по данным рентгенографии свидетельствуют о наличии острого торакального синдрома или пневмонии. Новая эпизод гипоксемии при отсутствии легочных инфильтратов может указывать на легочную эмболию.
У пациентов с лихорадкой в качестве вероятных диагнозов рассматриваются инфекция и острый грудной синдром; показано проведение бактериологических посевов, рентгенографии органов грудной клетки (ОГК) и других диагностических исследований исходя из клинической симптоматики.
Скрининг на наличие серповидноклеточной анемии
Тип применяемого метода зависит от возраста пациента. Исследование структуры ДНК может использоваться для пренатальной диагностики или генотипического подтверждения наличия серповидноклеточной анемии. Скрининг новорожденных включает электрофорез гемоглобина. Скрининг детей и взрослых включает исследование мазка периферической крови, тест на растворимость гемоглобина, а также электрофорез гемоглобина или высокоэффективную жидкостную хроматографию (ВЭЖХ).
Пренатальный скрининг
ПЦР (полимеразная цепная реакция) чувствительна при использовании для пренатальной диагностики. Ее применение рекомендуется в семьях с риском развития серповидноклеточной анемии (пары с наличием данного типа анемии в медицинском или наследственном анамнезе либо принадлежащие к определенным этническим группам). Забор образцов ДНК производится из образцов ворсин хориона на 10–12 неделях гестации. На 14–16 неделе также проводится исследование амниотической жидкости. Важным этапом пренатальной диагностики является генетическое консультирование.
Неонатальный скрининг
Рекомендуется универсальное тестирование. Тестирование на серповидноклеточную анемию часто входит в арсенал скрининговых тестов для новорожденных. Чтобы провести разграничение между гемоглобинами F, S, A и С, рекомендуется выполнить электрофорез гемоглобина с использованием ацетата целлюлозы или лимоннокислого агара, тонкослойную изоэлектрическую фокусировку или фракционирование гемоглобина с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии (ВЭЖХ). Для подтверждения диагноза может потребоваться повторное исследование в возрасте 3–6 месяцев. Исследование растворимости Hb S в первые месяцы жизни невозможно.
Скрининг детей и взрослых
Пациенты с отягощенным семейным анамнезом по серповидноклеточной анемии (СКА) или носительству признака серповидноклеточности подлежат скринингу, включающему исследование мазка периферической крови, тест на растворимость гемоглобина (Hb), а также электрофорез гемоглобина или ВЭЖХ.
Лечение серповидно-клеточной анемии
Антибиотики широкого спектра (при наличии инфекции)
Анальгетики и внутривенная регидратация (при вазоокклюзионном болевом кризе)
Кислород (при гипоксии)
В некоторых случаях применяются гемотрансфузии
Иммунизация, прием препаратов фолиевой кислоты и гидроксимочевины (для профилактики осложнений и обострений заболевания)
Трансплантация стволовых клеток или генная терапия (при развитии тяжелых осложнений)
Лечение включает в себя регулярные общеукрепляющие мероприятия, а также специфическую поддерживающую терапию осложнений при их возникновении. Лечение носит симптоматический характер.
Показаниями к госпитализации являются подозрение на серьезную (в том числе системную) инфекцию, апластический криз, острый торакальный синдром и, часто, боль, которую не удается купировать никакими средствами. Наличие лихорадки не является показанием для госпитализации. Тем не менее у пациентов с острым заболеванием и повышением температуры тела > 38° С необходимо выполнить культуральное исследование и назначить внутривенную антибиотикотерапию.
Антибиотики
При подозрении на наличие тяжелой бактериальной инфекции или острого торакального синдрома требуется немедленное назначение антибиотиков широкого спектра.
Анальгетики
При болевых кризах широко применяются анальгетики, как правило, опиоиды. Меперидин следует применять с осторожностью. Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) часто эффективны для снижения потребности в опиоидах; однако они должны быть использованы с осторожностью у пациентов с заболеванием почек.
Внутривенная регидратация
Хотя дегидратация может провоцировать возникновение криза преципитации, остается неясным, может ли усиленная регидратация быть эффективным средством помощи при кризе. Тем не менее поддержание нормального внутрисосудистого объема является основным направлением терапии.
Кислород
При необходимости лечения гипоксии дают кислород.
Гемотрансфузия
Трансфузия проводится во многих ситуациях, в которых ее эффективность систематически не изучалась. Тем не менее длительная трансфузионная терапия показана для профилактики рецидивов тромбоза сосудов головного мозга, особенно у детей, с целью поддержания уровня гемоглобина S менее 30% (1).
При острых состояниях специфические показания к переливанию крови включают:
Острая секвестрация в селезенке с клинически выраженной анемией
Апластические кризы
Сердечно-легочную симптоматику (например, сердечную недостаточность с высокой фракцией выброса, гипоксемия с PO2 < 65 мм рт. ст.)
Предоперационное использование
Приапизм
Жизнеугрожающие состояния, при которых клинический эффект достигается за счет улучшения доставки кислорода, включая сепсис, тяжелые инфекционные процессы, острый грудной синдром, острый инсульт и острую ишемию органов (например, полиорганную недостаточность, внутрипеченочный холестаз)
Иногда беременность
Гемотрансфузии неэффективны при неосложненном болевом кризе.
Проведение простой гемотрансфузии показано в случаях, когда целью является коррекция анемии, например, при апластическом кризе. Гемотрансфузии у пациентов с острой секвестрационной формой криза в селезенке или печени и симптомной анемией следует проводить с осторожностью, поскольку секвестрированная в этих органах кровь может вернуться в системный кровоток и вызвать синдром гипервязкости, проявляющийся неврологическими осложнениями.
Обменное переливание крови проводится при таких серьезных острых состояниях, как острый торакальный синдром или инсульт, с целью снижения процента Hb S и предотвращения ишемии. Если исходный уровень гемоглобина низкий, обменное переливание нельзя начинать без предшествующего переливания эритроцитарной массы. Для частичного обменного переливания характерна минимизация таких процессов, как накопление железа в организме и повышение вязкости крови.
Радикальное лечение
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, традиционно выполняемая от полностью совместимого родственного донора (сиблинга), а в последнее время все чаще с привлечением альтернативных доноров, остается единственным методом радикального лечения серповидноклеточной анемии (2). Как правило, данное вмешательство показано только пациентам с осложнениями (например, с частыми или учащающимися вазоокклюзионными кризами, тяжелым либо рецидивирующим острым грудным синдромом в анамнезе, прогрессирующим поражением внутренних органов, инсультами) (3).
В настоящее время доступны методы генной терапии или редактирования генома, направленные на повышение уровня фетального гемоглобина (Hb F). Эта область быстро развивается, и использование терапии стволовыми клетками для лечения серповидноклеточной анемии, вероятно, будет продолжать расширяться (4, 5). В настоящее время доступны два метода генной терапии для пациентов в возрасте 12 лет и старше, основанные на аутологичной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и клеток-предшественников. К показаниям относится наличие в анамнезе тяжелых вазооклюзионных осложнений; однако пациенты с инсультом в анамнезе или выраженным поражением органов были исключены из исследований. Ловотибеглоген автотемцел — это лентивирусная генная терапия, которая приводит к синтезу варианта бета-глобина (HbA T87Q), предотвращающего появление эритроцитов серповидной формы (4). В препарате эксагамглоген аутотемцел использована технология редактирования генов CRISPR-Cas9 для реактивации выработки фетального гемоглобина (5).
Фармакологическое лечение
Обычно рекомендуется прием перорально фолиевой кислоты в дозе 1 мг 1 раз/день.
Гидроксимочевина, повышая уровень Hb F и тем самым уменьшая образование серповидных клеток, снижает частоту болевых кризов (например, примерно на 45% [6, 7]); она уменьшает частоту развития острого торакального синдрома и потребность в переливании крови (7). Её прием рекомендуют всем детям и обычно продолжают во взрослом возрасте. У взрослых пациентов, еще не принимавших гидроксимочевину, она показана тем, которые страдают рецидивирующими болевыми кризами или другими осложнениями. Доза гидроксимочевины может варьировать и регулируется в зависимости от показателей анализа крови и наличия неблагоприятных эффектов. Прием гидроксимочевины вызывает нейтропению и тромбоцитопению. Его тератогенное действие вызывает споры, и согласно действующим рекомендациям его не следует назначать женщинам во время беременности или при планировании беременности, за исключением отдельных случаев высокого риска (8, 9).
Два дополнительных препарата доступны для лечения серповидно-клеточной анемии. Как L-глутамин, так и кризанлизумаб нацелены на вазоокклюзию и, как было установлено в контролируемых рандомизированных исследованиях, уменьшают болевые кризы (10, 11). Считается, что L-глутамин снижает выраженность окислительного стресса в серповидных клетках, в то время как кризанлизумаб ингибирует P-селектин, который способствует адгезии серповидных клеток к эндотелию сосудов. Хотя эти препараты включены в схемы лечения пациентов с серповидно-клеточной анемией, данные об их эффективности ограниченны и противоречивы (12).
Дальнейшее лечение
Инфекции, вызванные функциональной аспленией, приводят к значительному росту заболеваемости и смертности, поэтому рекомендуется проводить надлежащую вакцинацию, наблюдение и антибиотикопрофилактику. При долгосрочном лечении применяются следующие мероприятия, которые обеспечивают снижение смертности, особенно в детском возрасте (13):
Пневмококковые, против Haemophilus influenzae (инактивированные, неживые) и менингококковые вакцины. Также рекомендуется проведение вакцинации против COVID-19 и гриппа. Вакцинация против РСВ может быть полезной для лиц старше 60 лет.
Ранняя диагностика и лечение тяжелых бактериальных инфекций
Антибиотикопрофилактика, включающая непрерывное превентивное назначение пероральных препаратов пенициллинового ряда с момента рождения как минимум до достижения возраста 5 лет
Транскраниальная допплерография у детей может быть полезной для прогноза риска развития инсульта, и многие специалисты рекомендуют ежегодное обследование у детей в возрасте от 2 до 16 лет. Детям с высоким риском могут быть полезны профилактические обменные переливания для поддержания гемоглобина S на уровне < 30% от общего гемоглобина (16, 17); необходимо проводить скрининг и лечение часто встречающейся перегрузки железом.
Пациентам, получающим частые переливания эритроцитов, следует рассматривать хелатную терапию для предотвращения или отсрочки осложнений, вызванных перегрузкой железом.
Справочные материалы по лечению
1. DeBaun MR, Jordan LC, King AA, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease: prevention, diagnosis, and treatment of cerebrovascular disease in children and adults. Blood Adv. 2020;4(8):1554-1588. doi:10.1182/bloodadvances.2019001142
2. Kassim AA, Walters MC, Eapen M, et al. Haploidentical Bone Marrow Transplantation for Sickle Cell Disease. NEJM Evid. 2025;4(3):EVIDoa2400192. doi:10.1056/EVIDoa2400192
3. Kanter J, Liem RI, Bernaudin F, et al. American Society of Hematology 2021 guidelines for sickle cell disease: stem cell transplantation. Blood Adv. 2021;5(18):3668-3689. doi:10.1182/bloodadvances.2021004394C
4. Kanter J, Walters MC, Krishnamurti L, et al. Biologic and Clinical Efficacy of LentiGlobin for Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2022;386(7):617-628. doi:10.1056/NEJMoa2117175
5. Frangoul H, Locatelli F, Sharma A, et al. Exagamglogene Autotemcel for Severe Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2024;390(18):1649-1662. doi:10.1056/NEJMoa2309676
6. Charache S, Terrin ML, Moore RD, et al: Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crises in sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia. N Engl J Med. 1995;332(20):1317-1322. doi:10.1056/NEJM199505183322001
7. Rankine-Mullings AE, Nevitt SJ: Hydroxyurea (hydroxycarbamide) for sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev. 2022;9(9):CD002202. doi:10.1002/14651858.CD002202.pub3
8. Habibi A, Etienne-Julan M, Dimopoulou M, et al. Outcomes of pregnancies in sickle cell patients treated with hydroxyurea : Findings from the escort-HU cohort studies. Blood. 2025;146 (Supplement 1):2. doi: 10.1182/blood-2025-2
9. Kroner BL, Hankins JS, Pugh N, et al. Pregnancy outcomes with hydroxyurea use in women with sickle cell disease. Am J Hematol. 2022;97(5):603-612. doi:10.1002/ajh.26495
10. Ataga KI, Kutlar A, Kanter J, et al: Crizanlizumab for the prevention of pain crises in sickle cell disease. N Engl J Med. 2017;376(5):429-439. doi: 10.1056/NEJMoa1611770
11. Niihara Y, Miller ST, Kanter J, et al: A phase 3 trial of l-glutamine in sickle cell disease. N Engl J Med 379(3):226–235, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1715971
12. Abboud MR, Cançado RD, De Montalembert M, et al. Crizanlizumab with or without hydroxyurea in patients with sickle cell disease (STAND): primary analyses from a placebo-controlled, randomised, double-blind, phase 3 trial. Lancet Haematol. 2025;12(4):e248-e257. doi:10.1016/S2352-3026(24)00384-3
13. Riddington C, Owusu-Ofori S. Prophylactic antibiotics for preventing pneumococcal infection in children with sickle cell disease. Cochrane Database Syst Rev. 2002;(3):CD003427. doi:10.1002/14651858.CD003427
14. Steinberg MH, Barton F, Castro O, et al. Effect of hydroxyurea on mortality and morbidity in adult sickle cell anemia: risks and benefits up to 9 years of treatment. JAMA. 2003;289(13):1645-1651. doi:10.1001/jama.289.13.1645
15. Steinberg MH, McCarthy WF, Castro O, et al. The risks and benefits of long-term use of hydroxyurea in sickle cell anemia: A 17.5 year follow-up. Am J Hematol. 2010;85(6):403-408. doi:10.1002/ajh.21699
16. Biller E, Zhao Y, Berg M, et al. Red blood cell exchange in patients with sickle cell disease-indications and management: a review and consensus report by the therapeutic apheresis subsection of the AABB. Transfusion. 2018;58(8):1965-1972. doi:10.1111/trf.14806
17. Han H, Hensch L, Tubman VN. Indications for transfusion in the management of sickle cell disease. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021;2021(1):696-703. doi:10.1182/hematology.2021000307
Прогноз при серповидно-клеточной анемии
Продолжительность жизни гомозиготных пациентов стабильно превышает > 50 лет (1, 2). Распространенными причинами смерти являются острый торакальный синдром, интеркуррентные инфекции, легочная тромбоэмболия, инфаркты жизненно важных органов, легочная гипертензия и хроническое заболевание почек.
Справочные материалы по прогнозам
1. DeBaun MR, Ghafuri DL, Rodeghier M, et al. Decreased median survival of adults with sickle cell disease after adjusting for left truncation bias: a pooled analysis. Blood. 2019;133(6):615-617. doi:10.1182/blood-2018-10-880575
2. Wierenga KJ, Hambleton IR, Lewis NA. Survival estimates for patients with homozygous sickle-cell disease in Jamaica: a clinic-based population study. Lancet. 2001;357(9257):680-683. doi:10.1016/s0140-6736(00)04132-5
Основные положения
Пациенты, гомозиготные по гемоглобину S (Hb S), имеют аномальную бета-цепь, что приводит к появлению хрупких, относительно неэластичных эритроцитов, когда Hb S полимеризуется; эритроциты могут прилипать к эндотелию и вызывать сужение сосудов и воспаление, приводящее к инфаркту тканей, а также подвержены гемолизу, вызывая анемию.
У пациентов присутствуют различные острые обострения, включая болезненный кризис, секвестрационный кризис, апластический кризис и острый грудной синдром.
Долгосрочные последствия включают легочную гипертензию, хроническое заболевание почек, инсульт, асептический некроз, а также повышенный риск развития инфекции.
Диагностика с использованием электрофореза гемоглобина.
При острых кризах назначьте опиоидные анальгетики от боли, проверьте на предмет ухудшения анемии (предполагающей апластический или секвестрационный криз) и признаков острого грудного синдрома или инфекции, восстановите нормальный внутрисосудистый объем.
Инфекции предотвращают с помощью вакцинации и профилактического назначения антибиотиков; болезненные кризисы и риск осложнения в процессе болезни предотвращают введением гидроксимочевины.
