Синдромы Элерса — Данлоса — редкие наследственные заболевания соединительной ткани, в результате которых образуются необычайно гибкие суставы, очень эластичная кожа и хрупкие ткани.
Эти синдромы вызываются дефектом одного из нескольких генов, которые контролируют образование соединительной ткани.
Типичные симптомы включают очень гибкие суставы, плохое заживление ран и кожу, которая может сильно растягиваться.
Диагноз ставится на основе симптомов и результатов генетического анализа.
Средства для излечения синдромов Элерса — Данлоса не существует.
Большинство людей с синдромом Элерса — Данлоса имеют нормальную продолжительность жизни.
Синдромы Элерса — Данлоса вызываются аномалией одного из генов, которые контролируют образование соединительной ткани. Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.
Существует 14 типов синдромов Элерса — Данлоса. Они различаются по тому, какой именно ген поражен, и по степени тяжести. Хотя все типы характеризуются слегка отличающимися симптомами, все они приводят к развитию аномальной хрупкости соединительной ткани, что вызывает проблемы в суставах и костях и может ослабить внутренние органы.
Диагностика синдромов Элерса — Данлоса
Тип | Симптомы |
|---|---|
Классический | Слабая кожа Рубцы, которые выглядят вдавленными в кожу Чрезвычайно гибкие суставы |
Сосудистый | Хрупкие кровеносные сосуды, которые могут выпячиваться, разделяться или разрываться Легкое появление синяков Разрыв органов, включая толстую кишку, матку, мышцы и сухожилия Воздух в пространстве, окружающем легкие (пневмоторакс) |
Артрохалазия | Чрезвычайно гибкие суставы с вывихами Вывих тазобедренного сустава при рождении (дисплазия тазобедренного сустава) Хрупкие ткани с рубцами, которые выглядят вдавленными в кожу |
Дерматоспараксис | Чрезвычайно хрупкая кожа, дряблая, с избыточным количеством, склонная к появлению кровоподтёков Характерные черты головы и лица (большое мягкое пятно между костями черепа у детей, внутренние уголки век опущены вниз, а белки глаз синеватые) Короткие конечности |
Сердечно-клапанный | Тяжелая утечка сердечного клапана Чрезвычайно гибкие суставы |
Кифосколиотический | Сниженный мышечный тонус (гипотония), присутствующий при рождении Горб и искривление позвоночника (кифосколиоз), присутствующие при рождении или в раннем детстве Чрезвычайно гибкие суставы |
Похожий на классический | Легко растягивающаяся, мягкая кожа, но без рубцов Деформации стопы (широкая передняя часть стопы, короткие пальцы ног, плоские своды стоп, буньоны и приподнятые пятна на пятках) Отек ног |
Миопатический | Сниженный мышечный тонус (гипотония), присутствующий при рождении Тугоподвижные суставы, которые полностью не разгибаются Чрезвычайно гибкие суставы |
Мышечно-контрактурный | Множественные тугоподвижные суставы, которые полностью не разгибаются, присутствуют при рождении Характерные черты головы и лица (большое мягкое пятно между костями черепа у детей, внутренние уголки век опущены вниз, белки глаз синеватые и другие симптомы) Хрупкая, легко растягивающаяся кожа с легким образованием кровоподтеков |
Спондилодиспластический | Невысокий рост, который усугубляется с возрастом Мышечную слабость Искривленные (изогнутые) конечности Некоторые особенности спондилодиспластического типа зависят от определенной генной аномалии |
Синдром ломкой роговицы | Роговица (передняя поверхность глаза) тонкая и может разорваться, и сетчатка (задняя часть глаза) может отслоиться Потеря слуха |
Периодонтальный | Тяжелое заболевание десен с потерей зубов (периодонтит), которое начинается в раннем детстве Обесцвеченные участки кожи на голенях Легко растягивающаяся кожа с легким образованием кровоподтеков |
Гипермобильный | Чрезмерно гибкие и нестабильные суставы Хроническая боль |
Классический тип 2 (предварительный)* | Рубцы, которые выглядят вдавленными в кожу Чрезвычайно гибкие суставы Деформации стопы (широкая передняя часть стопы, короткие пальцы ног, плоские своды стоп, буньоны и приподнятые пятна на пятках) Снижение плотности костной ткани (остеопения) |
* Этот тип официально не признается. | |
Симптомы синдромов Элерса — Данлоса
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Синдромы Элерса — Данлоса могут поражать любой орган или ткань. Несмотря на то, что существует несколько различных типов (см. таблицу ), существуют несколько распространенных признаков.
У людей с синдромом Элерса-Данлоса обычно очень гибкие суставы, аномальное рубцевание, плохое заживление ран, хрупкие кровеносные сосуды и очень мягкая, легко растягивающаяся кожа. Кожа может растягиваться на несколько сантиметров, но возвращается в нормальное состояние.
Гибкость суставов варьируется, но суставы часто чрезмерно гибкие. Другие симптомы со стороны суставов или костей включают сколиоз и горб (кифосколиоз), косолапость, плоскостопие и дисплазию тазобедренного сустава. У некоторых людей развивается деформация грудной клетки.
У некоторых людей на рубцах или в местах давления появляются небольшие твердые круглые уплотнения.
У небольшого количества людей с синдромом Элерса — Данлоса кровь плохо свертывается, поэтому кровотечения из небольших ран может быть трудно остановить. При определенных синдромах слабая ткань сердечного клапана вызывает утечку крови из клапана. Выпячивания могут развиваться в слабых участках стенок аорты в сердце (аневризмы аорты), слои стенки аорты могут разделяться (расслоение аорты) или в стенке аорты может образоваться отверстие (разрыв аорты).
Осложнения при синдромах Элерса — Данлоса
Синдромы Элерса — Данлоса могут изменять реакцию организма на травмы. Небольшие травмы могут приводить к образованию больших открытых ран. Хотя обычно эти раны чрезмерно не кровоточат, они оставляют широкие шрамы.
Прочный белый внешний слой глазного яблока может быть хрупким, и это может привести к разрыву глазного яблока.
Часто случаются растяжения и вывихи.
Кишечник может выпячиваться через брюшную стенку (грыжа), в нем могут развиваться аномальные выпячивания (дивертикулы). В редких случаях хрупкий кишечник кровоточит или разрывается (перфорация).
У беременной с синдромом Элерса — Данлоса могут произойти преждевременные роды. Из-за хрупкостей тканей матери повышается риск разрыва матки во время родов. Плохое заживление кожи может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение. Если у плода присутствует синдром Элерса — Данлоса, амниотическая оболочка может преждевременно разорваться (преждевременный разрыв околоплодных оболочек). У матери или ребенка с синдромом Элерса — Данлоса возможны кровотечения до, во время и после родов.
Диагностика синдромов Элерса — Данлоса
Обследование врачом
Генетический анализ
Визуализирующие обследования для выявления осложнений со стороны сердца
Врач ставит диагноз синдрома Элерса — Данлоса на основании симптомов у человека и результатов физикального обследования. Для помощи в диагностике синдрома Шегрена врачи также могут использовать установленный набор критериев. Например, они могут задавать пациенту вопросы о том, насколько гибкими являются его суставы, и измерять, насколько далеко может быть растянута кожа пациента.
Для подтверждения диагноза обычно проводят генетические анализы.
Врач может идентифицировать некоторые типы синдромов Элерса — Данлоса, взяв образец кожи для изучения под микроскопом (биопсия).
Проводят эхокардиографию и другие визуализирующие обследования, чтобы обнаружить проблемы с сердцем или кровеносными сосудами.
Лечение синдромов Элерса — Данлоса
Лечение осложнений
Профилактика травм
Полностью вылечить синдром Элерса — Данлоса или исправить аномалии соединительной ткани невозможно.
Травмы можно лечить, и врачи с осторожностью накладывают швы на порезы, поскольку при сшивании порезов швы, как правило, разрывают хрупкую ткань. Вместо этого врачи могут использовать лейкопластырь или медицинский кожный клей, чтобы закрыть разрезы и оставить меньше рубцов.
Для предотвращения травм следует принимать особые меры предосторожности. Например, детям с тяжелым синдромом Элерса — Данлоса следует носить защитную одежду и щитки.
Физиотерапия с укреплением мышц помогает стабилизировать суставы.
Если хирургическое вмешательство является необходимым для коррекции осложнения, врачи используют специальные методы, сводящие повреждения к минимуму и обеспечивающие большой запас крови для переливания.
Акушер (врач, который специализируется на родах, а также на ведении и лечении беременной женщины) должен контролировать течение беременности и родов.
Люди должны получить консультацию генетика.
Прогноз при синдромах Элерса — Данлоса
Несмотря на многочисленные и разнообразные осложнения, продолжительность жизни больных синдромом Элерса — Данлоса, как правило, остается нормальной. Тем не менее, их качество жизни может значительно ухудшиться, особенно если у них присутствуют симптомы со стороны суставов или осложнения.
Потенциально смертельные осложнения (обычно кровотечения) возникают при определенных типах, особенно при сосудистом типе синдрома Элерса — Данлоса.
