Синдромы Элерса-Данлоса — редкие наследственные заболевания соединительной ткани, в результате которых образуются необычайно гибкие суставы, очень эластичная кожа и хрупкие ткани.
Эти синдромы вызываются дефектом одного из нескольких генов, которые контролируют образование соединительной ткани.
Типичные симптомы включают гибкость суставов, горб, плоскостопие и эластичность кожи.
Диагноз основывается на симптомах и результатах физикального обследования.
Большинство людей с этим синдромом имеют нормальную продолжительность жизни.
Средства для излечения синдромов Элерса-Данлоса не существует.
Синдромы Элерса-Данлоса вызываются аномалией одного из генов, которые контролируют образование соединительной ткани. Соединительная ткань является прочной, часто волокнистой тканью, которая связывает вместе структурные элементы организма и обеспечивает поддержку и эластичность.
Существует 6 основных типов синдрома Элерса-Данлоса и 7 менее распространенных типов. Они различаются по тому, какой именно ген поражен, и по степени тяжести. Хотя все типы характеризуются слегка отличающимися симптомами, все они приводят к развитию аномальной хрупкости соединительной ткани, что вызывает проблемы в суставах и костях и может ослабить внутренние органы.
Симптомы синдромов Элерса-Данлоса
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
У людей с синдромом Элерса-Данлоса обычно очень гибкие суставы, аномальное рубцевание, плохое заживление ран, хрупкие кровеносные сосуды и очень эластичная кожа. Кожа может растягиваться на несколько сантиметров, но возвращается в нормальное состояние.
У некоторых людей под кожей появляются небольшие твердые круглые уплотнения.
У небольшого количества людей кровь плохо свертывается, поэтому кровотечения из небольших ран может быть трудно остановить.
Осложнения при синдромах Элерса-Данлоса
Синдромы Элерса-Данлоса могут изменять реакцию организма на травмы. Небольшие травмы могут приводить к образованию больших открытых ран. Хотя обычно эти раны чрезмерно не кровоточат, они оставляют широкие шрамы.
Часто случаются растяжения и вывихи.
У некоторых людей возникают деформация грудной клетки, горб с аномально кривым позвоночником (кифосколиоз) или косолапость.
Большинство взрослых страдают плоскостопием.
Кишечник может выпячиваться через брюшную стенку (грыжа), в нем могут развиваться аномальные выпячивания (дивертикулы). Изредка хрупкий кишечник кровоточит или в нем возникают разрывы (перфорации — см. Перфорация пищеварительного тракта).
Иногда слабая ткань сердечного клапана вызывает подтекание из клапана.
У беременной женщины с синдромом Элерса-Данлоса могут произойти преждевременные роды. Из-за хрупкостей тканей матери повышается риск разрыва матки во время родов. Плохое заживление кожи может осложнить эпизиотомию или кесарево сечение. Если у плода присутствует синдром Элерса-Данлоса, амниотическая оболочка может преждевременно разорваться (преждевременный разрыв околоплодных оболочек). У матери или ребенка с синдромом Элерса-Данлоса возможны кровотечения до, во время и после родов.
Диагностика синдромов Элерса-Данлоса
Обследование врачом;
Генетический анализ
Биопсия кожи
визуализирующие обследования для выявления осложнений.
Врач ставит диагноз синдрома Элерса-Данлоса на основании симптомов и результатов физикального обследования.
Для подтверждения диагноза обычно проводят генетические анализы.
Врач может идентифицировать некоторые типы синдрома Элерса-Данлоса, взяв образец кожи для изучения под микроскопом (биопсия).
Для поиска возможных заболеваний, связанных с осложнениями, проводятся другие анализы. Например, обычно проводят эхокардиографию и другие визуализирующие обследования, чтобы обнаружить проблемы с сердцем или кровеносными сосудами.
Прогноз при синдромах Элерса-Данлоса
Несмотря на многочисленные и разнообразные осложнения, продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса, как правило, остается нормальной.
Тем не менее, при определенных типах возникают потенциально смертельные осложнения (обычно кровотечения).
Лечение синдромов Элерса-Данлоса
Профилактика травм
Полностью вылечить синдром Элерса-Данлоса или исправить аномалии соединительной ткани невозможно.
Травмы можно лечить, но это может вызывать у врача трудности, так как при сшивании порезов швы, как правило, разрывают хрупкую ткань. Как правило, лейкопластырь или медицинский кожный клей обычно легче закрывают разрезы и оставляют меньше рубцов.
Для предотвращения травм следует принимать особые меры предосторожности. Например, детям с тяжелыми формами синдромов Элерса-Данлоса следует носить защитную одежду и щитки.
Хирургическое вмешательство требует специальных методов, сводящих повреждения к минимуму и обеспечивающих большой запас крови для переливания.
Акушер (врач, который специализируется на родах, а также на ведении и лечении беременной женщины) должен контролировать течение беременности и родов.
Членам семьи рекомендуется генетическое консультирование.
