Нарушения плотности костной ткани у детей влияют на плотность и прочность костей и приводят к их легкому разрушению и аномальному росту.
Эти нарушения возникают, когда организм не разрушает старые костные клетки.
Типичные симптомы включают нарушение роста костей и кости, которые становятся очень ломкими.
Диагноз ставится на основании имеющихся симптомов, результатов рентгенологического исследования и иногда результатов анализов крови.
Лекарственные препараты и хирургическое вмешательство могут помочь облегчить некоторые проблемы, вызванные заболеваниями.
Плотность костной ткани — это измерение минералов в костной ткани. Слишком плотные или недостаточно плотные кости склонны к переломам.
Некоторые нарушения плотности костной ткани являются результатом аномалий в определенных генах. Эти аномальные гены передаются по наследству. То есть они могут передаваться от родителей к детям. Другие являются следствием плохого питания, гормональных проблем или других заболеваний.
Нарушения плотности костной ткани классифицируются на те, которые вызывают низкую или высокую плотность костной ткани.
(См. также Общие сведения о заболеваниях костной системы у детей).
Нарушения, связанные с низкой плотностью костной ткани у детей
Костная ткань у детей проходит непрерывный цикл формирования и резорбции для поддержки роста и развития скелета. У детей с нарушением, связанным с низкой плотностью костной ткани этот баланс нарушается из-за конкретной причины или неподвижности, что приводит к уменьшению костной массы и нарушению структуры костной ткани. Следовательно, кости становятся тоньше, слабее и более восприимчивы к переломам, в том числе в позвоночнике и длинных костях (например, кости рук и ног). Сочетание этих факторов может влиять на нормальный рост, движение и общее развитие у детей.
Основными нарушениями, связанными с низкой плотностью костной ткани у детей являются несовершенный остеогенез, остеопороз и рахит.
Низкая плотность костной ткани у детей может иметь различные причины, такие как плохое питание, низкий уровень витамина D, мутации генов, низкий уровень нескольких гормонов (таких как, гормона роста, эстрогена и тестостерона), заболевания (например, целиакия и хроническая болезнь почек) и лекарственные препараты (например, стероиды [иногда называемые глюкокортикоидами или кортикостероидами]).
Чтобы определить, имеет ли ребенок низкую плотность костной ткани, врачи проводят двухэнергетическую рентгеновскую абсорбциометрию (ДРА). При ДЭРА делаются высоко- и низкоэнергетические рентгеновские снимки позвоночника и тазобедренного сустава, где чаще всего происходят серьезные переломы. Разница между высоко- и низкоэнергетическим рентгенологическим исследованием позволяет врачам рассчитать плотность костной ткани. Результатом является Z-индекс, который сравнивает плотность костной ткани ребенка с плотностью костной ткани здорового ребенка того же пола, возраста и размера тела. Чем ниже плотность костной ткани, тем ниже Z-индекс. Z-индекс –2,0 или ниже указывает на низкую плотность костной ткани.
Врачи часто лечат основную причину заболевания. Изменения в образе жизни и, в некоторых случаях, лекарственные препараты также могут быть полезными.
Нарушения, связанные с высокой плотностью костной ткани у детей (остеопетрозы)
Нарушения, связанные с высокой плотностью костной ткани называются остеопетрозами. Остеопетрозы — это редкие наследственные заболевания, вызванные аномалиями в определенных генах.
Костные клетки формируются постоянно, но медленно, живут в течение определенного периода времени, а затем повторно абсорбируются в процессе переработки. При остеопетрозе организм не разрушает старые костные клетки. В результате повышается плотность или толщина костей и изменяется их форма. Несмотря на то, что кости более плотные, увеличение толщины и изменение внутренней структуры и формы делают кости слабыми, хрупкими и ломкими. Плотная костная ткань также вытесняет костный мозг, в котором образуются клетки крови. Селезенка может быть гиперактивной и приводить к усиленному разрушению эритроцитов.
Остеопетрозы варьируют от легких до тяжелых форм и могут даже представлять угрозу для жизни. Симптомы остеопетрозов могут начать проявляться в младенчестве (раннее начало) или в более позднем возрасте (позднее начало).
Симптомы остеопетрозов
Хотя группа остеопетрозов состоит из целого ряда различных заболеваний, при большинстве из них развивается много одинаковых симптомов. Обычно нарушается рост костей. Кости утолщаются и легко ломаются. Может быть нарушено формирование клеток крови из-за сокращения количества костного мозга, что приводит к инфекции или кровотечениям. Кровотечение обычно возникает после незначительных несчастных случаев или травм (например, ковыряние носа приводит к носовым кровотечениям, а десны кровоточат после чистки зубов).
Чрезмерный рост костей черепа может вызывать повышение внутричерепного давления, сжатие нервов, в результате которого происходит паралич лицевого нерва, потеря зрения или слуха, а также может искажать черты лица и зубы. Могут поражаться кости пальцев кистей и стоп, длинные кости рук и ног, позвоночник и таз.
Диагностика остеопетрозов
Рентгенологическое исследование
Анализы крови
Генетические анализы
Врачи обычно ставят диагноз остеопетроза на основании симптомов и результатов рентгенологического исследования, которое показывает очень плотные или деформированные кости.
Иногда остеопетроз обнаруживается случайно, когда врач видит очень плотные кости на рентгеновском снимке, сделанном с другой целью, при этом указывающие на заболевание симптомы отсутствуют.
Если врачи подозревают наличие у человека остеопетроза, они могут провести анализы крови. Анализы крови могут показать, имеется ли у человека снижение количества эритроцитов (анемия) или низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопения).
Врачи также проводят генетический анализ для подтверждения диагноза, выявляя специфические аномалии, которые влияют на функцию клеток костной ткани.
Лечение остеопетрозов
Стероиды (иногда называемые глюкокортикоидами или кортикостероидами)
В некоторых случаях пересадка стволовых клеток
Иногда хирургическое вмешательство
Стероиды, в частности, преднизон, уменьшают образование новых костных клеток и могут увеличить скорость удаления старых костных клеток, укрепляя костную ткань. Стероиды также могут помочь облегчить боль в костях и повысить мышечную силу.
Трансплантация стволовых клеток может излечить некоторых младенцев с остеопетрозом с ранним началом, но она может не исправлять уже существующие дефекты функции почек.
При сжатии нервов, идущих через череп, может потребоваться хирургическое вмешательство для снятия давления на нервы. Хирургическое вмешательство также может потребоваться для понижения внутричерепного давления. Для исправления серьезных деформаций лица и челюсти может потребоваться пластическая операция.
Для исправления деформации зубов может потребоваться ортодонтическое лечение.
Большинство незначительных переломов лечат с помощью гипсовой повязки или устройства для вытяжения. Может потребоваться хирургическое лечение крупных переломов (например, переломов с разрывом или требующих иммобилизации). Анемию и низкий уровень тромбоцитов (вызывающий кровотечение) обычно лечат переливанием крови. В редких случаях, когда селезенка гиперактивна, удаление селезенки может помочь как с анемией, так и с низким уровнем тромбоцитов.
Лечение инфекций проводится с помощью антибиотиков.
Прогноз при остеопетрозах
Остеопетроз с ранним началом, при котором не применяется лечение пересадкой стволовых клеток, как правило, приводит к летальному исходу в младенчестве или раннем детстве. Смерть обычно наступает в результате анемии, инфекции или кровотечения.
Остеопетроз с поздним началом часто принимает легкую форму.
