Несовершенный остеогенез — это наследственное нарушение формирования костей, вызывающее деформацию костей, и при котором кости становятся аномально хрупкими.
Это заболевание вызвано мутациями в определенных генах.
Типичные симптомы — слабые, легко ломающиеся кости.
Диагноз ставится на основе симптомов и результатов генетического анализа.
Некоторые лекарственные препараты могут помочь укрепить кости, а некоторым детям могут помочь инъекции гормона роста.
Несовершенный остеогенез — это вид остеодисплазии. Остеодисплазии — это заболевания, которые нарушают рост костей. Несовершенный остеогенез является наиболее известной остеодисплазией.
При несовершенном остеогенезе у большинства больных из-за мутаций в генах, играющих важную роль в выработке коллагена, нарушается синтез коллагена, который является одним из нормальных компонентов кости. Кости становятся слабыми и легко ломаются.
Существует 5 основных типов несовершенного остеогенеза (I, II, III, IV и V). Существует ряд других, более редких типов, которые вызваны мутациями в различных генах.
Симптомы несовершенного остеогенеза
Несовершенный остеогенез может протекать как в легкой, так в тяжелой форме.
У большинства людей с несовершенным остеогенезом хрупкие кости, а около 70 % страдают снижением слуха.
У некоторых людей несовершенный остеогенез вызывает посинение белков глаз (склер). Синий цвет обусловлен тем, что под аномально тонкими склерами проступают вены. Склеры тоньше, чем обычно, из-за неправильного формирования коллагена.
У детей может быть изменен цвет зубов и зубы могут быть слабо развиты (несовершенный дентиногенез), в зависимости от типа несовершенного остеогенеза.
Иногда у детей с несовершенным остеогенезом развиваются заболевания сердца или легких.
На этой фотографии показан крупным планом глаз с голубыми склерами, которые в нормальных условиях имеют белый цвет.
Несовершенный остеогенез I типа является самым легким. У некоторых детей единственными симптомами могут быть голубые склеры и боль в мышцах и суставах, вызываемая разболтанными суставами. Дети с этим типом заболевания в детстве могут быть подвержены повышенному риску переломов.
Несовершенный остеогенез II типа — наиболее тяжелый тип, являющийся смертельным. Младенцы обычно рождаются с многочисленными переломами костей. Череп может быть настолько мягким, что головной мозг во время родов не защищен от прилагаемого к голове давления, и это может вызывать кровотечение в головном мозге и вокруг него, а также мертворождение. У таких младенцев короткие руки и ноги, а также голубые склеры. Младенцы с этим типом заболевания могут неожиданно умереть в течение первых нескольких дней или недель жизни.
Несовершенный остеогенез III типа — наиболее тяжелый тип, не являющийся смертельным. Дети с этим типом заболевания имеют очень маленький рост, искривление позвоночника и частые переломы. При этом типе заболевания переломы костей часто случаются после мелких травм, обычно когда дети начинают ходить. Эти дети также имеют большой череп и лицо треугольной формы, что обусловлено избыточным развитием головы и недостаточным развитием скул. Часто наблюдаются деформации грудной клетки. Цвет склер бывает разным.
На этой фотографии показан пациент с тяжелым несовершенным остеогенезом с бочкообразной грудной клеткой, искривлением позвоночника, тяжелыми деформациями костей, разболтанными суставами и слабым развитием мышц.
Несовершенный остеогенез IV типа широко варьируется по степени тяжести и может вызывать деформации. Дети с этим типом заболевания имеют ломкие кости в детстве и в период полового созревания. Склеры обычно белые. Дети имеют маленький рост. У детей с этим типом заболевания лечение может быть эффективным, а уровень выживаемости высокий.
Несовершенный остеогенез V типа может включать уплотнение мембраны между костями предплечья, что ограничивает подвижность. У детей имеется кость руки (лучевая кость), которая вывихнута в локте. Кости могут аномально расти при заживлении после переломов.
Диагностика несовершенного остеогенеза
До рождения, иногда пренатальное ультразвуковое исследование — биопсия ворсин хориона или амниоцентез
После рождения — обследование врачом и иногда анализ клеток или генетический анализ
До рождения несовершенный остеогенез можно обнаружить у беременных с помощью пренатального ультразвукового исследования. Для постановки диагноза врачи могут проводить другие обследования, например, биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Врачи ставят диагноз несовершенного остеогенеза на основании симптомов и результатов физикального обследования. Если диагноз несовершенного остеогенеза не ясен, врачи могут удалять образец кожи для изучения под микроскопом (биопсия), чтобы проанализировать тип клеток соединительной ткани (называемых фибробластами), или они могут взять образец крови для анализа определенных генов.
Рентгенологическое исследование может показать патологическую структуру кости, позволяющую предположить несовершенный остеогенез.
На протяжении всего детства для проверки слуха часто проводится исследование под названием аудиометрия.
Лечение несовершенного остеогенеза
Бисфосфонаты
Гормон роста
Иногда деносумаб, терипаратид и/или добавки с витамином D
Несовершенный остеогенез неизлечим, но существуют методы купирования симптомов и некоторых осложнений.
Лекарственные препараты под названием бисфосфонаты укрепляют кости, а также уменьшают боль в костях и снижают риск переломов и искривления позвоночника. Бифосфонаты могут вводиться в вену (например, памидронат или золедроновая кислота) или приниматься внутрь (алендронат).
Инъекции гормона роста в дополнение к бисфосфонатам могут улучшить рост и прочность костей у некоторых детей.
Деносумаб — это препарат, похожий на бисфосфонаты тем, что он помогает предотвращать потерю костной ткани и, как правило, применяется в форме инъекции. Он помогает некоторым людям с несовершенным остеогенезом.
Терипаратид — это синтетическая форма паратиреоидного гормона. Этот лекарственный препарат стимулирует формирование костной ткани и повышает ее прочность. Он вводится посредством подкожной инъекции. Терипаратид нельзя назначать детям.
Витамин D — это витамин, который помогает организму усваивать кальций и фосфор, необходимые для здоровья костей. Если у людей с несовершенным остеогенезом недостаточно гормона витамин D (дефицит витамина D), врачи назначают добавки с витамином D.
Врачи лечат сломанные кости так же, как и детям, у которых нет несовершенного остеогенеза. Однако переломы костей у детей с несовершенным остеогенезом могут деформироваться или может быть нарушен их рост. В результате у детей с многочисленными переломами костей рост может постоянно задерживаться, часто встречаются деформации. Для стабилизации роста и предотвращения переломов врачи могут хирургическим путем имплантировать металлические стержни в длинные кости, такие как руки и ноги.
Физиотерапия и трудотерапия помогают улучшить функционирование и мышесную силу. Для предотвращения переломов следует применять меры, помогающие избежать даже незначительных травм.
Некоторым детям может помочь установка кохлеарного имплантата (устройства, преобразующего звуковые волны в электрические сигналы, которые оно посылает на электроды, имплантированные во внутреннее ухо).
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
