Пороки развития нервной трубки и расщелина позвоночника

Расщелина позвоночника является пороком развития нервной трубки. Несмотря на то, что расщелина позвоночника может быть серьезной, люди с ней могут жить долго.

Расщелина позвоночника развивается при неполном закрытии нервной трубки, которая остается открытым каналом. При расщелине позвоночника кости позвоночника или позвоночного столба (позвонки) не закрываются над спинным мозгом и не защищают его. Чаще всего поражается позвоночник в области поясницы. Могут поражаться один или больше позвонков.

Скрытое расщепление дужки позвонка — самая легкая форма расщелины позвоночника. Как правило, поражаются только некоторые кости позвоночника, а спинной мозг и мозговые оболочки не поражаются.

Этот распространенный порок развития называется «скрытым», поскольку он скрыт (покрыт) слоем кожи. Этот слой кожи обычно выглядит нормальным, но иногда его цвет отличается от цвета окружающей кожи, или там может вырастать небольшой пучок волос, покрывающий этот участок.

Скрытое расщепление дужки позвонка обычно не вызывает никаких симптомов, но у детей, у которых изначально подозревается ее наличие, могут быть другие врожденные пороки или аномалии спинного мозга (скрытая дизрафия спинного мозга).

Скрытая дизрафия спинного мозга — это форма расщелины позвоночника, при которой поражается спинной мозг. При скрытой дизрафии спинного мозга у новорожденных могут быть видимые аномалии кожи на пояснице. К ним относятся родимые пятна, чрезмерно пигментированные участки (гемангиомы и пламенеющий невус [укус аиста]), пучки волос, отверстия в коже (дермальный свищевой ход), глубокая ямка или впадина в нижней части спины над складками ягодиц, или небольшие бугорки (опухоли). Находящийся под ними спинной мозг может иметь порок развития, например, жировую опухоль (липому), или же связка, которая фиксирует спинной мозг (filum terminale), может быть утолщена и укорочена, что приводит к растяжению спинного мозга и его неспособности нормально двигаться в пределах спинномозгового канала (называется фиксацией). По мере роста ребенка спинной мозг должен иметь возможность свободно перемещаться внутри спинномозгового канала. При отсутствии лечения фиксация может приводить к повреждению нервов, результатом которого является потеря контроля над мочевым пузырем и кишечником, слабость ног и спазм мышц ног, что в конечном итоге может привести к утрате способности ходить.

Миеломенингоцеле является наиболее серьезной формой расщелины позвоночника. При миеломенингоцеле ткани мозговых оболочек, спинного мозга или и того, и другого проталкиваются через отверстие в позвонках и выпячиваются в виде мешочка из спины младенца. Мешочек может быть покрыт тонкой оболочкой кожи или быть обнаженными.

Название мешочков зависит от того, какие ткани они содержат:

• Менингоцеле: содержит только мозговые оболочки

• Менингоэнцефалоцеле: содержит ткани мозговых оболочек и головного мозга

• Менингомиелоцеле: содержит ткани мозговых оболочек и спинного мозга

• Энцефалоцеле: содержит только ткань головного мозга

• Миелоцеле: содержит только ткань спинного мозга

Повреждение ткани головного или спинного мозга гораздо более вероятно, если мешочек выпячивается за пределы нормального контура спины, особенно если отсутствует нормальная кожа, покрывающая его. Мешочек может легко разрываться, поэтому когда ткани спинного мозга и мозговые оболочки полностью обнажены, они могут инфицироваться бактериями, вызывая менингит.

Расщелина позвоночника: Порок развития позвоночника

При расщелине позвоночника нарушается формирование костей позвоночника (позвонков). Расщелина позвоночника может быть различной степени тяжести. При скрытой дизрафии спинного мозга, нарушается формирование одного или нескольких позвонков, при этом также могут поражаться спинной мозг и слои окружающей его ткани (мозговые оболочки). Существует несколько типов патологии с разной степенью тяжести неврологических расстройств. Диагноз иногда можно предположить на основании симптомов в области поясницы, таких как пучок волос, впадина или ямка, или пигментированный участок кожи над дефектом. При менингоцеле мозговые оболочки проталкиваются через не полностью сформированный позвонок, в результате чего под кожей образуется шишка, заполненная жидкостью. Спинной мозг занимает нормальное положение. Наиболее тяжелым типом является миеломенингоцеле, при котором мозговые оболочки и спинной мозг выпячиваются из спины ребенка. При миеломенингоцеле мозговые оболочки обычно обнажаются или, в редких случаях, покрываются тонким слоем кожи (как показано на рисунке). Пораженный участок выглядит шероховатым и красным, и у младенца, скорее всего, будут иметь место тяжелые нарушения.

Существует множество причин пороков развития нервной трубки.

Важным фактором является недостаточность витамина группы В (фолата) во время беременности.

В этом могут играть роль генетические факторы. Использование определенных лекарственных препаратов матерью во время беременности (например, вальпроата) и сахарный диабет у матери являются факторами риска развития дефектов нервной трубки. Дефект часто развивается, прежде чем мать узнает о том, что она беременна.

У многих детей с незначительными пороками развития нервной трубки симптомы отсутствуют.

Большинство симптомов, вызванных пороками развития нервной трубки, являются результатом поражения головного или спинного мозга.

Дефекты нервной трубки могут быть причиной поражения головного мозга, гидроцефалию, нарушение познавательной функции и затрудненное глотание.

Повреждение спинного мозга может быть причиной серьезных проблем, как правило, со стороны кишечника, мочевого пузыря и ног. Проблемы включают:

• Слабость и паралич: ходьба может быть затрудненной или невозможной, а мышцы, которые не используются, усыхают и становятся жесткими;

• снижение чувствительности кожи.

• Нарушения мочеиспускания. неспособность к мочеиспусканию (задержка мочи) или недержание мочи, а также частые инфекции мочевыводящих путей (тяжелые проблемы с мочеиспусканием в некоторых случаях могут привести к почечной недостаточности).

• Нарушения дефекации: утрата контроля над процессом дефекации или запор.

При рождении также могут присутствовать другие проблемы, например, косолапость, артрогрипоз (суставы, обычно голеностопный сустав, становятся неподвижными и их невозможно согнуть), вывих бедра или аномально искривленный позвоночник, приводящий к развитию горба (кифоз). У некоторых детей позже может развиться сколиоз.

• До рождения — анализы крови или амниоцентез для измерения уровней альфа-фетопротеина или пренатальные ультразвуковые исследования

• После рождения — физикальное обследование и дополнительные визуализирующие обследования

Многие пороки развития нервной трубки можно обнаружить до рождения с помощью пренатальных скрининговых исследований.

Высокий уровень альфа-фетопротеина в крови беременной или амниотической жидкости может указывать на наличие порока развития нервной трубки у плода. Поэтому во время второго триместра могут проводить анализы крови или амниоцентез (взятие образца жидкости, окружающей плод) для измерения этих уровней.

Пренатальное ультразвуковое исследование до рождения может показать порок развития или характерные аномалии.

После рождения некоторые пороки развития очевидны во время физикального обследования. При наличии у новорожденного отклонений, указывающих на скрытую дизрафию спинного мозга, проводят ультразвуковое исследование или магнитно-резонансную томографию (МРТ) для выявления порока развития позвоночника. Проводится рентгенологическое исследование позвоночника, бедер и иногда ног.

После постановки диагноза расщелины позвоночника проводят исследование функции мочевого пузыря. Оно включает общий анализ мочи, бактериологическое исследование мочи, анализы крови и ультразвуковые исследования.

• Хирургическое вмешательство

Медицинские работники, как правило, группа специалистов, в состав которой входят нейрохирург, уролог, педиатр, специалист по реабилитации в педиатрии, хирург-ортопед, физиотерапевт, практикующая медсестра и социальный работник, определяют вид и тяжесть порока и обсуждают с членами семьи, какой вид лечения и ухода можно применить.

Пороки развития нервной трубки обычно закрываются путем хирургического вмешательства. Определенные пороки развития, например, миеломенингоцеле, как правило, устраняют вскоре после рождения. Некоторые дефекты могут быть устранены во время беременности до рождения ребенка.

Для лечения гидроцефалии может быть установлен шунт (пластиковая трубка, с помощью которой создают постоянный альтернативный отток спинномозговой жидкости).

При необходимости проводят лечение заболеваний мочевого пузыря, костей или мышц, а также других проблем.

При надлежащем уходе большинство детей чувствуют себя хорошо.

Однако у детей более старшего возраста могут отмечаться такие осложнения, как нарушение функции почек и проблемы со стороны шунта, необходимого для лечения гидроцефалии, и которые иногда могут приводить к смерти.

• Фолат

Фолиевая кислота снижает риск пороков развития нервной трубки.

Чтобы предотвратить дефект нервной трубки у плода (и ребенка), все люди, которые планируют забеременеть или могут забеременеть, должны принимать витаминную добавку с фолиевой кислотой (фолат), в идеале за 3 месяца до наступления беременности и до первого триместра беременности.

Для женщин, у которых не было плода с дефектом нервной трубки, рекомендуемая суточная доза фолата составляет от 400 до 800 мкг (от 0,4 до 0,8 мг). Женщины, у которых уже был ребенок с дефектом нервной трубки, подвержены высокому риску рождения другого больного младенца и должны принимать более высокую суточную дозу фолата, 4000 мкг (4 мг). Добавки с фолатом могут не предотвратить все дефекты нервной трубки при будущих беременностях, но могут значительно снизить риск их возникновения.

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

1. Ассоциация по проблемам расщелины позвоночника (Spina Bifida Association)

2. Организация «Марш даймов»