Врожденные пороки головного или спинного мозга вызывают ряд неврологических проблем. Некоторые из них могут не влиять на здоровье или способность функционировать, другие могут приводить к смертельному исходу.
Врожденные дефекты головного и спинного мозга могут возникать в начале или в конце внутриутробного развития.
Типичные симптомы включают умственную отсталость, паралич, недержание мочи или потерю чувствительности в некоторых частях тела.
Диагноз ставится на основании разных анализов крови и визуализирующих исследований, таких как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.
Некоторые пороки развития можно устранить путем хирургического вмешательства, но повреждения головного или спинного мозга обычно необратимы.
Прием фолата (фолиевой кислоты) до и во время беременности может снизить риск возникновения определенных видов пороков развития.
Из многих возможных пороков развития головного и спинного мозга так называемые пороки развития нервной трубки развиваются в течение первых недель беременности. Другие пороки развития, в том числе гидроцефалия и микроцефалия, развиваются на более поздних сроках беременности.
Существует множество причин врожденных дефектов головного и спинного мозга, включая многие еще неизвестные генетические факторы и факторы окружающей среды.
Симптомы врожденных пороков головного и спинного мозга
У многих детей с пороками развития головного и спинного мозга отмечаются видимые аномалии головы или спины.
Симптомы поражения головного или спинного мозга могут развиться, если дефект затрагивает ткани головного или спинного мозга. Повреждение головного мозга может быть фатальным или привести к инвалидности легкой или тяжелой степени, которая может включать умственную отсталость, судорожные припадки и паралич. Повреждение спинного мозга может привести к параличу, недержанию мочи и потере чувствительности в области тела, до которой доходят нервы, находящиеся ниже уровня дефекта (см. рисунок ).
Диагностика врожденных пороков головного и спинного мозга
До рождения — визуализирующие исследования плода (ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография [МРТ]) или генетические анализы плода (скрининг внеклеточной ДНК, биопсия ворсин хориона или амниоцентез)
После рождения — компьютерная томография (КТ) или МРТ
До рождения пороки развития головного или спинного мозга у плода обычно выявляют с помощью пренатального ультразвукового исследования. При выявлении потенциально аномальных результатов ультразвукового исследования может быть выполнена МРТ плода. Если аномалия подтверждена, врачи могут рекомендовать генетический анализ плода. Генетический анализ может быть выполнен с помощью амниоцентеза (взятие образца жидкости вокруг плода), биопсии ворсин хориона (взятие небольшого образца ворсин хориона, которые представляют собой крошечные отростки, составляющие часть плаценты), или процедур, которые позволяют врачам собирать клетки плода, включая скрининг внеклеточной ДНК (взятие образца крови от матери и ее использование для обнаружения ДНК плода).
После рождения КТ и МРТ могут выявить пороки развития головного и спинного мозга, показывая изображения внутренней структуры этих органов.
При выявлении дефекта медицинские работники предоставляют родителям информацию об отклонении и обсуждают варианты психологической поддержки, а также генетическое консультирование, поскольку риск рождения другого ребенка с таким дефектом может быть высоким.
Лечение врожденных пороков головного и спинного мозга
Поддерживающая терапия
Иногда хирургическое вмешательство
Многим детям с врожденными пороками головного или спинного мозга требуется поддерживающая терапия, чтобы помочь им в выполнении повседневных функций, обучении, а также в лечении осложнений или дополнительных врожденных пороков.
Некоторые дефекты, например, те, которые вызывают видимые отверстия или отеки, можно исправить путем хирургического вмешательства.
Несмотря на то, что обычно повреждение головного или спинного мозга, возникающее в результате порока развития, необратимо, хирургическое вмешательство может предотвратить дальнейшие осложнения и улучшить функцию.
При своевременном хирургическом вмешательстве развитие некоторых детей соответствует или почти соответствует норме.
Профилактика врожденных пороков головного и спинного мозга
Фолат
Чтобы предотвратить дефект нервной трубки у плода (и ребенка), все люди, которые планируют забеременеть или могут забеременеть, должны принимать витаминную добавку с фолиевой кислотой (фолат), в идеале за 3 месяца до наступления беременности и до первого триместра беременности.
Для женщин, у которых не было плода с дефектом нервной трубки, рекомендуемая суточная доза фолата составляет от 400 до 800 мкг (от 0,4 до 0,8 мг). Женщины, у которых уже был ребенок с дефектом нервной трубки, подвержены высокому риску рождения другого больного младенца и должны принимать более высокую суточную дозу фолата, 4000 мкг (4 мг). Добавки с фолатом могут не предотвратить все дефекты нервной трубки при будущих беременностях, но могут значительно снизить риск их возникновения.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
