Талассемии — это группа наследственных заболеваний, возникающих в результате нарушения производства одной из 4 цепей аминокислот, из которых состоит гемоглобин (белок в эритроцитах, отвечающий за транспорт кислорода).
Симптомы зависят от типа талассемии.
У некоторых людей появляется желтуха, ощущение переполнения желудка или желудочно-кишечный дискомфорт.
Для постановки диагноза обычно требуется проведение особых анализов гемоглобина.
Талассемия легкой степени может не требовать лечения, но при тяжелой талассемии бывает, необходима пересадка костного мозга.
Гемоглобин состоит из 2 пар цепей глобина. Обычно у взрослых имеется одна пара альфа-цепей и одна пара бета-цепей. В некоторых случаях одна или несколько таких цепей являются дефектными или отсутствуют. Талассемии делятся на категории в зависимости от того, какая из цепей затронута заболеванием. Два основных типа:
альфа-талассемия (заболевание затрагивает цепь альфа-глобина);
бета-талассемия (заболевание затрагивает цепь бета-глобина).
Альфа-талассемия чаще всего встречается у людей африканского, средиземноморского или юго-восточноазиатского происхождения. Бета-талассемия чаще всего встречается у людей средиземноморского, ближневосточного, юго-восточноазиатского или индийского происхождения.
Талассемии можно классифицировать в соответствии с их степенью тяжести.
При бета-талассемии классификация основана на необходимости постоянного переливания крови (зависимость от переливания крови) (независимость от переливания крови).
Термины малая талассемия или носительство талассемии относится к людям без симптомов или только с легкой формой анемии, которым переливание крови не требуется.
Термин «большая талассемия» относится к людям с наиболее тяжелыми формами талассемии, при отсутствии или значительном снижении выработки цепей глобина и тяжелой анемии, требующей переливания крови.
Симптомы талассемий
Талассемии всех разновидностей имеют схожие симптомы, отличающиеся степенью тяжести.
При малой альфа-талассемии и малой бета-талассемии у людей возникает анемия легкой степени, протекающая без симптомов.
При большой альфа-талассемии наблюдаются умеренно или сильно выраженные симптомы анемии, включая утомляемость, одышку, бледность и увеличение селезенки, которое приводит к ощущению переполнения желудка и дискомфорту в животе. Если альфа-цепи отсутствуют, у плода развивается тяжелая анемия, сердечная недостаточность и отек, называемый «водянкой плода». Без внутриутробных переливаний крови многие умирают до рождения или рождаются мертвыми.
При большой бета-талассемии (зависимая от переливания крови бета-талассемия, которую иногда называют анемией Кули) у людей появляются сильно выраженные симптомы анемии (такие как утомляемость, слабость и учащенное дыхание). Также у них встречаются желтуха, приводящая к пожелтению кожи и белков глаз, язвы кожи и желчные камни. У пациентов также могут увеличиваться размеры селезенки. Гиперактивность костного мозга может приводить к тому, что некоторые кости (особенно кости головы и лица) утолщаются и увеличиваются в размерах. Длинные кости рук и ног могут истончаться и становиться ломкими.
У детей с большой бета-талассемией рост может замедляться, а половое созревание наступает позже нормы. Поскольку всасывание железа может быть более интенсивным, а также из-за необходимости выполнения частых переливаний крови (поставляющих в организм еще больше железа) в организме может накапливаться избыточное количество железа. Оно откладывается в сердечной мышце и со временем приводит к болезни перегрузки железом, связанной с повреждением печени, сердечной недостаточностью и преждевременной смертью.
Диагностика талассемий
Анализы крови
Электрофорез гемоглобина
Пренатальное обследование
Для установления диагноза талассемии выполняются анализы крови. Врачи измеряют уровни клеток крови и исследуют образец крови под микроскопом. Можно выявить характерные аномалии эритроцитов.
Также выполняется еще один анализ крови, который называют электрофорезом гемоглобина. При проведении электрофореза электрический ток используется для разделения различных типов гемоглобина, позволяющего обнаружить аномальный гемоглобин. Тестирование капли крови методом электрофореза способствует постановке диагноза, но не всегда позволяет сделать окончательный вывод, особенно если речь идет об альфа-талассемии. Поэтому диагноз обычно ставится на основании результатов генетических тестов и выявлении наследственных паттернов.
Для выявления талассемии до рождения может быть проведено генетическое тестирование.
Лечение талассемий
Иногда переливание крови, удаление селезенки или лечение хелаторами железа
трансплантацию стволовых клеток.
Людям с талассемией легкой степени лечение не требуется.
Людям с более тяжелой формой талассемии может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления селезенки (спленэктомия), переливание крови или лечение хелаторами железа. При хелатной терапии из крови удаляется избыток железа. Лекарственные препараты, известные под названием «хелаторы железа», могут назначаться внутрь перорально (деферазирокс или деферипрон) либо в виде инъекций (дефероксамин), которые выполняют подкожно или внутривенно.
Для снижения потребности в переливании крови у людей с бета-талассемией может назначаться луспатерцепт.
Некоторые люди с тяжелой формой талассемии могут нуждаться в пересадке стволовых клеток.
Дополнительная информация
Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители Справочника не несут ответственности за содержание этого ресурса.
