Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)

(синдром Дауна; трисомия G)

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление дек 2021| Последнее изменение содержания дек 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
Ресурсы по теме

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.

Хромосомы Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК ДНК Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.

Наличие дополнительной хромосомы, благодаря которому человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо двух в норме), называется трисомией (Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК) и содержит код для определенного белка, который... Прочитайте дополнительные сведения ). Наиболее распространенной трисомией у новорожденного является трисомия по 21-й хромосоме (три копии 21-й хромосомы, наименьшей хромосомы человека). У эмбриона может быть трисомия любой хромосомы, однако наличие дополнительной одной из более крупных хромосом, скорее всего, приведет к выкидышу Выкидыш Выкидыш — это потеря плода, связанная с естественными причинами, до 20-й недели беременности. Выкидыши обычно происходят из-за проблем у плода (например, генетическое заболевание или врожденный... Прочитайте дополнительные сведения или мертворождению Мертворождение Мертворождение — это смерть плода после 20 недель беременности. Осложнения при беременности — это проблемы, возникающие только во время беременности. Они могут воздействовать на женщину, на... Прочитайте дополнительные сведения . Трисомия 21 вызывает около 95 % случаев синдрома Дауна. Таким образом, у большинства людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо нормальных 46. Около 3 % людей с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, но дополнительная 21-я хромосома неправильно соединена с другой хромосомой (транслокация), создавая аномальную, но не дополнительную хромосому.

Дополнительная хромосома редко исходит от отца, при этом риск рождения ребенка с дополнительной хромосомой постепенно увеличивается с возрастом матери. Тем не менее, поскольку большинство родов происходят у молодых женщин, только 20 % младенцев с синдромом Дауна рождаются у матерей старше 35 лет. Женщины с синдром Дауна имеют 50 % вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако многие беременности с такой патологией заканчиваются спонтанным выкидышем. Мужчины с синдромом Дауна обычно бесплодны, если только у них не мозаичный синдром Дауна. У людей с мозаичным синдромом Дауна смешаны клетки двух типов. Некоторые из клеток содержат обычные 46 хромосом, тогда как другие — 47 хромосом. Клетки, которые имеют 47 хромосом, содержат лишнюю 21-ю хромосому.

Осложнения при синдроме Дауна

Синдром Дауна влияет на многие части тела. Но не все осложнения присутствуют у каждого больного.

Таблица

Симптомы синдрома Дауна

При синдроме Дауна обычно задерживается физическое и умственное развитие.

Физическое развитие

Младенцы с синдромом Дауна обычно спокойны и пассивны, плачут реже, чем обычно. Многие младенцы рождаются с пороками сердца и дефектами желудочно-кишечного тракта и имеют несколько вялые мышцы. Они, как правило, имеют небольшую голову, широкое и плоское лицо с раскосыми глазами и короткий нос. Однако некоторые новорожденные при рождении выглядят обычно, а затем у них в младенчестве развиваются характерные черты лица. Иногда язык большой. Большой язык наряду с низким мышечным тонусом лица часто заставляет детей держать рот открытым. На затылке может быть излишек кожи (затылочные складки). Уши небольшие, округлые и низко расположены на голове.

Кисти рук обычно короткие и широкие с одной складкой через всю ладонь. Пальцы короткие, а мизинец, который часто имеет две фаланги вместо трех, изогнут внутрь. Также может быть расширено пространство между первым и вторым пальцами ног (сандалевидная щель). Дети с синдромом Дауна часто имеют низкий рост и подвержены повышенному риску ожирения.

Примерно 50 % детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца Общие сведения о пороках сердца Примерно один из 100 младенцев рождается с пороком сердца. Некоторые пороки тяжелые, но многие — нет. Пороки могут быть связаны с аномальным формированием стенок или клапанов сердца или кровеносных... Прочитайте дополнительные сведения , наиболее распространенными из них являются дефект межжелудочковой перегородки Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок — это отверстия в стенках (перегородках), которые разделяют сердце на левую и правую части. Могут присутствовать отверстия в стенках сердца... Прочитайте дополнительные сведения Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок и дефект предсердно-желудочковой перегородки Дефекты предсердно-желудочковой перегородки Дефект предсердно-желудочкового соединения — это сочетанный порок сердца. Он включает отверстие в стенке, которая разделяет верхние камеры сердца ( дефект межпредсердной перегородки); один клапан... Прочитайте дополнительные сведения . Около 5 % детей страдают желудочно-кишечными заболеваниями. Болезнь Гиршпрунга Болезнь Гиршпрунга Болезнь Гиршпрунга — это врожденный порок, при котором в сегменте толстой кишки отсутствует нервная сеть, контролирующая ритмические сокращения кишечника. Появляются симптомы непроходимости... Прочитайте дополнительные сведения и целиакия Целиакия Целиакия является наследственной непереносимостью глютена (белка, содержащегося в пшенице, ячмене и ржи), которая вызывает характерные изменения в оболочке тонкой кишки, приводя к нарушению... Прочитайте дополнительные сведения Целиакия также чаще встречаются у детей с этим синдромом. У них может возникать потеря слуха, и они предрасположены к повторяющимся ушным инфекциям. Они также склонны к развитию проблем со зрением и у них может возникать катаракта. Суставы в области шеи могут быть нестабильными, вызывая сдавление спинного мозга, что может привести к изменениям в походке, неправильному использованию рук и кистей, дисфункции кишечника и мочевого пузыря или слабости. У многих больных синдромом Дауна развивается заболевание щитовидной железы (например, гипотиреоз Гипотиреоз Гипотиреоз — пониженная активность щитовидной железы, которая приводит к нарушенной выработке гормонов щитовидной железы и замедлению жизненно важных функций организма. У пациента появляется... Прочитайте дополнительные сведения Гипотиреоз ) и сахарный диабет. У них также имеется более высокий риск развития инфекций и лейкоза и гораздо более высокий риск развития синдрома обструктивного апноэ во сне Синдром обструктивного апноэ во сне Синдром апноэ во сне — это серьезное заболевание, при котором дыхание неоднократно останавливается на достаточно продолжительное время, нарушая сон; часто из-за этого временно понижается уровень... Прочитайте дополнительные сведения Синдром обструктивного апноэ во сне .

Умственное развитие

Коэффициент интеллекта (IQ) у детей с синдромом Дауна варьируется, но в среднем составляет около 50 по сравнению с обычными детьми, чей средний IQ равен 100. У детей с синдромом Дауна часто возникают задержки в развитии двигательных и языковых навыков, но эти изменения встречаются не у всех больных. Часто в детстве наблюдается поведение, предполагающее синдром дефицита внимания с гиперактивностью Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) — это недостаточно устойчивая или слишком непродолжительная концентрация внимания и/или избыточная активность и импульсивность, не соответствующая... Прочитайте дополнительные сведения . Дети с синдромом Дауна имеют больший риск возникновения аутистического поведения, особенно те, у которых имеет место умственная отсталость Умственная отсталость Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения тяжелой степени. Существует повышенный риск развития депрессии среди взрослых Депрессия Короткое обсуждение длительного расстройства горя. Депрессия — это чувство печали и/или сниженный интерес или удовольствие от деятельности, которые становятся нарушением, если достаточно интенсивны... Прочитайте дополнительные сведения и депрессии среди детей Депрессия и деструктивное расстройство дисрегуляции настроения у детей и подростков В понятие депрессии входит ощущение грусти (или раздражительность у детей и подростков) и/или утрата интереса к различным видам деятельности. При большой депрессии эти симптомы длятся на протяжении... Прочитайте дополнительные сведения . Раннее вмешательство с привлечением образовательных и других служб улучшает приспособленность маленьких детей с синдромом Дауна.

Диагностика синдрома Дауна

  • До рождения — ультразвуковое исследование плода или анализ крови матери

  • Отбор образцов ворсинок хориона и/или амниоцентез

  • После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца

До рождения синдром Дауна можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода Ультразвуковое исследование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или отклонению от нормы уровней определенных белков и гормонов, обнаруженных в крови у матери в течение первых 15–16 недель беременности. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска синдрома Дауна. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или анализом внеклеточной ДНК плода. Если врачи подозревают синдром Дауна на основании этих скрининговых исследований, они часто подтверждают диагноз с помощью взятия образцов ворсинок хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения и/или амниоцентеза Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения (Тестирование на хромосомные и генные нарушения Тестирование на хромосомные и генные нарушения Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты ( ДНК) и содержит код для определенного белка, который... Прочитайте дополнительные сведения ).

Скрининг и диагностическое исследование для выявления синдрома Дауна до 20 недели беременности рекомендуется проходить всем женщинам независимо от возраста.

После рождения младенец с синдромом Дауна обычно имеет внешность, которая позволяет предположить диагноз. Обычно врач подтверждает диагноз с помощью анализа крови младенца.

После постановки диагноза врач использует такие виды обследования, как ультразвуковое исследование сердца и анализы крови, а также обследования специалистов для проверки наличия аномалий, связанных с синдромом Дауна. Лечение таких аномалий часто предотвращает негативные последствия для здоровья. Таким образом, эти дети должны проходить регулярные проверки на предмет наличия заболевания щитовидной железы, нарушения зрения и слуха.

При каждом профилактическом посещении ребенка измерения роста, массы тела и окружности головы наносятся на диаграмму роста, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Детям с этим синдромом проводится проверка на предмет обструктивного апноэ во сне Синдром апноэ во сне Синдром апноэ во сне — это серьезное заболевание, при котором дыхание неоднократно останавливается на достаточно продолжительное время, нарушая сон; часто из-за этого временно понижается уровень... Прочитайте дополнительные сведения Синдром апноэ во сне . Дети, у которых боль в шее или невралгия, слабость или другие неврологические симптомы, должны пройти рентгенографию костных суставов шеи для проверки нестабильности. Детям и взрослым, которые хотят принять участие в специальных Олимпийских играх или других спортивных мероприятиях, также может потребоваться иметь рентгеновские снимки костных суставов шеи.

Прогноз при синдроме Дауна

Процесс старения кажется ускоренным, но большинство детей с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста. Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, а некоторые люди живут до 80 лет и дольше. Симптомы деменции альцгеймеровского типа, например, потеря памяти, дальнейшее снижения интеллекта и изменения личности, могут развиться в раннем возрасте. Аномалии сердца часто поддаются лечению лекарственными препаратами или путем хирургического вмешательства. Заболевания сердца и лейкоз являются причиной большинства случаев смерти среди людей с синдромом Дауна.

Последние полученные данные показывают, что у чернокожего населения с синдромом Дауна продолжительность жизни существенно короче, чем у белого населения. Этот вывод может быть результатом недостаточного доступа к медицинским, образовательным и другим вспомогательным услугам.

Лечение синдрома Дауна

  • Лечение конкретных симптомов и проблем

  • Генетическое консультирование

Синдром Дауна неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Некоторые пороки сердца и дефекты желудочно-кишечного тракта врачи могут исправить хирургическим путем. Больным с гипотиреозом назначается заместительная терапия гормоном щитовидной железы.

Уход за больными синдромом Дауна должен также включать генетическое консультирование для семьи, социальную поддержку и образовательные программы, соответствующие уровню интеллектуального развития (см. Лечение умственной отсталости Лечение Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения ).

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

Посетите следующие сайты для получения исчерпывающей информации обо всем: от обновленной информации об исследованиях и программах финансирования до обучения для специалистов и широкой публики, образовательных материалов и быстрых ссылок на подобные темы:

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ