Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.
Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я хромосома.
У детей с синдромом Дауна присутствует задержка физического и умственного развития, специфическая форма головы, черты лица и часто низкий рост.
До рождения синдром Дауна можно заподозрить на основании результатов ультразвукового исследования или анализов крови матери и подтвердить с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза.
После рождения на мысль о диагнозе наводит внешний вид ребенка, а подтверждается он путем выявления дополнительной 21-й хромосомы, обычно путем исследования образца крови.
Большинство детей с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста.
Болезнь Дауна неизлечима, однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом.
(См. также Общие сведения о хромосомных заболеваниях).
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и многие гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в see page Гены и хромосомы). Гены содержат указания, определяющие, как должен выглядеть и функционировать организм.
Наличие дополнительной хромосомы, благодаря которому человек является носителем трех одинаковых хромосом (вместо двух в норме), называется трисомией ( see also page Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях). Наиболее распространенной трисомией у новорожденного является трисомия по 21-й хромосоме (три копии 21-й хромосомы, наименьшей хромосомы человека). У эмбриона может быть трисомия любой хромосомы, однако наличие дополнительной одной из более крупных хромосом, скорее всего, приведет к выкидышу или мертворождению. Трисомия 21 вызывает около 95 % случаев синдрома Дауна. Таким образом, у большинства людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо нормальных 46. Около 3 % людей с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, но дополнительная 21-я хромосома неправильно соединена с другой хромосомой (транслокация), создавая аномальную, но не дополнительную хромосому.
Дополнительная хромосома редко исходит от отца, при этом риск рождения ребенка с дополнительной хромосомой постепенно увеличивается с возрастом матери. Тем не менее, поскольку большинство родов происходят у молодых женщин, только 20 % младенцев с синдромом Дауна рождаются у матерей старше 35 лет. Женщины с синдром Дауна имеют 50 % вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако многие беременности с такой патологией заканчиваются спонтанным выкидышем. Мужчины с синдромом Дауна обычно бесплодны, если только у них не мозаичный синдром Дауна. У людей с мозаичным синдромом Дауна смешаны клетки двух типов. Некоторые из клеток содержат обычные 46 хромосом, тогда как другие — 47 хромосом. Клетки, которые имеют 47 хромосом, содержат лишнюю 21-ю хромосому.
Осложнения при синдроме Дауна
Синдром Дауна влияет на многие части тела. Но не все осложнения присутствуют у каждого больного.
Симптомы синдрома Дауна
При синдроме Дауна обычно задерживается физическое и умственное развитие.
Физическое развитие
© Springer Science+Business Media
Младенцы с синдромом Дауна обычно спокойны и пассивны, плачут реже, чем обычно. Многие младенцы рождаются с пороками сердца и дефектами желудочно-кишечного тракта и имеют несколько вялые мышцы. Они, как правило, имеют небольшую голову, широкое и плоское лицо с раскосыми глазами и короткий нос. Однако некоторые новорожденные при рождении выглядят обычно, а затем у них в младенчестве развиваются характерные черты лица. Иногда язык большой. Большой язык наряду с низким мышечным тонусом лица часто заставляет детей держать рот открытым. На затылке может быть излишек кожи (затылочные складки). Уши небольшие, округлые и низко расположены на голове.
Кисти рук обычно короткие и широкие с одной складкой через всю ладонь. Пальцы короткие, а мизинец, который часто имеет две фаланги вместо трех, изогнут внутрь. Также может быть расширено пространство между первым и вторым пальцами ног (сандалевидная щель). Дети с синдромом Дауна часто имеют низкий рост и подвержены повышенному риску ожирения.
Примерно 50 % детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, наиболее распространенными из них являются дефект межжелудочковой перегородки и дефект предсердно-желудочковой перегородки. Около 5 % детей страдают желудочно-кишечными заболеваниями. Болезнь Гиршпрунга и целиакия также чаще встречаются у детей с этим синдромом. У них может возникать потеря слуха, и они предрасположены к повторяющимся ушным инфекциям. Они также склонны к развитию проблем со зрением и у них может возникать катаракта. Суставы в области шеи могут быть нестабильными, вызывая сдавление спинного мозга, что может привести к изменениям в походке, неправильному использованию рук и кистей, дисфункции кишечника и мочевого пузыря или слабости. У многих больных синдромом Дауна развивается заболевание щитовидной железы (например, гипотиреоз) и сахарный диабет. У них также имеется более высокий риск развития инфекций и лейкоза и гораздо более высокий риск развития синдрома обструктивного апноэ во сне.
Умственное развитие
Коэффициент интеллекта (IQ) у детей с синдромом Дауна варьируется, но в среднем составляет около 50 по сравнению с обычными детьми, чей средний IQ равен 100. У детей с синдромом Дауна часто возникают задержки в развитии двигательных и языковых навыков, но эти изменения встречаются не у всех больных. Часто в детстве наблюдается поведение, предполагающее синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Дети с синдромом Дауна имеют больший риск возникновения аутистического поведения, особенно те, у которых имеет место умственная отсталость тяжелой степени. Существует повышенный риск развития депрессии среди взрослых и депрессии среди детей. Раннее вмешательство с привлечением образовательных и других служб улучшает приспособленность маленьких детей с синдромом Дауна.
Диагностика синдрома Дауна
До рождения — ультразвуковое исследование плода или анализ крови матери
Отбор образцов ворсинок хориона и/или амниоцентез
После рождения — оценка внешнего вида младенца и анализ крови младенца
(См. также Технологии секвенирования следующего поколения).
До рождения синдром Дауна можно заподозрить по результатам ультразвукового обследования плода или отклонению от нормы уровней определенных белков и гормонов, обнаруженных в крови у матери в течение первых 15–16 недель беременности. Врачи также могут сделать анализ, в ходе которого в крови у матери обнаруживают дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) плода и используют эту ДНК для определения повышенного риска синдрома Дауна. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или анализом внеклеточной ДНК плода. Если врачи подозревают синдром Дауна на основании этих скрининговых исследований, они часто подтверждают диагноз с помощью взятия образцов ворсинок хориона и/или амниоцентеза ( see page Тестирование на хромосомные и генные нарушения).
Скрининг и диагностическое исследование для выявления синдрома Дауна до 20 недели беременности рекомендуется проходить всем женщинам независимо от возраста.
После рождения младенец с синдромом Дауна обычно имеет внешность, которая позволяет предположить диагноз. Обычно врач подтверждает диагноз с помощью анализа крови младенца.
После постановки диагноза врач использует такие виды обследования, как ультразвуковое исследование сердца и анализы крови, а также обследования специалистов для проверки наличия аномалий, связанных с синдромом Дауна. Лечение таких аномалий часто предотвращает негативные последствия для здоровья. Таким образом, эти дети должны проходить регулярные проверки на предмет наличия заболевания щитовидной железы, нарушения зрения и слуха.
При каждом профилактическом посещении ребенка измерения роста, массы тела и окружности головы наносятся на диаграмму роста, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Детям с этим синдромом проводится проверка на предмет обструктивного апноэ во сне. Дети, у которых боль в шее или невралгия, слабость или другие неврологические симптомы, должны пройти рентгенографию костных суставов шеи для проверки нестабильности. Детям и взрослым, которые хотят принять участие в специальных Олимпийских играх или других спортивных мероприятиях, также может потребоваться иметь рентгеновские снимки костных суставов шеи.
Прогноз при синдроме Дауна
Синдром Дауна имеет лучший прогноз по сравнению с большинством других заболеваний, вызванных лишней хромосомой, таких, как трисомия 18 или трисомия 13.
Процесс старения кажется ускоренным, но большинство детей с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста. Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, а некоторые люди живут до 80 лет и дольше. Симптомы деменции альцгеймеровского типа, например, потеря памяти, дальнейшее снижения интеллекта и изменения личности, могут развиться в раннем возрасте. Аномалии сердца часто поддаются лечению лекарственными препаратами или путем хирургического вмешательства. Заболевания сердца и лейкоз являются причиной большинства случаев смерти среди людей с синдромом Дауна.
Последние полученные данные показывают, что у чернокожего населения с синдромом Дауна продолжительность жизни существенно короче, чем у белого населения. Этот вывод может быть результатом недостаточного доступа к медицинским, образовательным и другим вспомогательным услугам.
Лечение синдрома Дауна
Лечение конкретных симптомов и проблем
Генетическое консультирование
Синдром Дауна неизлечим. Однако можно лечить некоторые специфические симптомы и проблемы, вызванные синдромом. Некоторые пороки сердца и дефекты желудочно-кишечного тракта врачи могут исправить хирургическим путем. Больным с гипотиреозом назначается заместительная терапия гормоном щитовидной железы.
Уход за больными синдромом Дауна должен также включать генетическое консультирование для семьи, социальную поддержку и образовательные программы, соответствующие уровню интеллектуального развития (см. Лечение умственной отсталости).
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Посетите следующие сайты для получения исчерпывающей информации обо всем: от обновленной информации об исследованиях и программах финансирования до обучения для специалистов и широкой публики, образовательных материалов и быстрых ссылок на подобные темы:
