Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление июл 2020| Последнее изменение содержания июл 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
Ресурсы по теме

Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека.

Каждая нормальная клетка человека, кроме сперматозоидов и яйцеклеток, имеет 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки имеют только одну из каждой пары хромосом, в общей сложности 23. Каждая хромосома содержит от сотен до тысяч генов.

Половые хромосомы Половые хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Половые хромосомы — это одна из 23 пар хромосом. Существует 2 половых хромосомы, называемых X и Y. Обычно у женщин две X-хромосомы (XX), а у мужчин обычно присутствует одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Структура ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это клеточный генетический материал, содержащийся в хромосомах в пределах ядра и митохондрий клетки.

За исключением отдельных клеток (например, клеток спермы и яйцеклетки, а также эритроцитов), ядро клетки содержит 23 пары хромосом. В одной хромосоме содержится множество генов. Ген — это сегмент ДНК, который обеспечивает код для создания белка.

Каждая молекула ДНК представляет собой длинную двойную спираль, похожую на винтовую лестницу. В этой структуре две нити, состоящие из молекул сахара (дезоксирибозы) и фосфатов, скреплены парами из четырех молекул, так называемых оснований, которые образуют ступени лестницы. В этих ступенях аденин находится в паре с тимином, а гуанин — в паре с цитозином. Каждая пара оснований удерживается вместе посредством водородной связи. Ген состоит из последовательности оснований. Последовательности трех оснований кодируют аминокислоту (аминокислоты являются строительными блоками белков) или другую информацию.

Структура ДНК

Хромосомные отклонения

  • Количество хромосом

  • Структуру хромосом

Более крупные аномалии могут быть видны под микроскопом в исследовании, которое называется хромосомным анализом или кариотипированием. Более мелкие аномалии можно выявить с помощью специализированного генетического исследования, в котором хромосомы человека сканируют на предмет дополнительных или отсутствующих частей. Эти исследования включают хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и флуоресцентную гибридизацию in situ (fluorescent in situ hybridization, FISH). (См. также Технологии секвенирования следующего поколения Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики — это научные методы, используемые для изучения и понимания генов человека. (см. также Гены и хромосомы.) Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой... Прочитайте дополнительные сведения ).

Количественные аномалии возникают, когда у человека имеется одна или более дополнительных копий хромосомы (например, одна дополнительная — это трисомия, а две — тетрасомия) или отсутствует хромосома (моносомия). Трисомия может затронуть любую из 23 парных хромосом, но наиболее распространена трисомия 21 (синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) ), трисомия 13 Трисомия 13 Трисомия 13 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 13-й хромосомой, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 13 является дополнительная... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 13 и трисомия 18 Трисомия 18 Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 18 , которые поражают и мальчиков, и девочек. Эти аномалии видны под микроскопом при кариотипировании.

Чем старше беременная женщина, тем выше вероятность, что у ее плода будет целая лишняя или отсутствующая хромосома ( Каков риск рождения ребенка с хромосомным нарушением*? Каков риск рождения ребенка с хромосомным нарушением*? Генетические заболевания — это расстройства, вызванные нарушениями одного или нескольких генов или хромосом. Некоторые генетические заболевания являются наследуемыми, а другие — спонтанными... Прочитайте дополнительные сведения ). Но это не относится к мужчинам. С возрастом у мужчины вероятность зачатия ребенка с хромосомной аномалией повышается лишь в незначительной мере.

Структурные аномалии возникают, когда часть хромосомы является аномальной. Иногда часть или вся хромосома неправильно соединяется с другой хромосомой (так называемая транслокация). Иногда части хромосомы отсутствуют (так называемая делеция, Общие сведения о синдромах хромосомной делеции Общие сведения о синдромах хромосомной делеции Синдромы хромосомной делеции возникают, когда отсутствует часть хромосомы. (См. также Общие сведения о хромосомных заболеваниях.) Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК... Прочитайте дополнительные сведения ) или дублируются.

Некоторые хромосомные аномалии приводят к гибели эмбриона или плода до рождения. Другие аномалии вызывают такие нарушения, как умственная отсталость Ограничение умственных способностей Ограничение умственных способностей — это серьезное снижение интеллектуальной деятельности ниже среднего показателя, присутствующее с рождения или раннего младенческого возраста и приводящее... Прочитайте дополнительные сведения , небольшая длина тела Дефицит гормона роста возникает, когда гипофиз не вырабатывает достаточное его количество. Дефицит гормона роста является наиболее распространенным дефицитом гормонов гипофиза и сопровождается... Прочитайте дополнительные сведения , судорожные припадки, проблемы с сердцем или расщелина нёба Заячья губа и расщелина неба Наиболее распространенными врожденными пороками черепа и лица являются заячья губа и расщелина неба, которые отмечаются приблизительно у 2 из 1000 детей. Заячья губа — это разделение верхней... Прочитайте дополнительные сведения Заячья губа и расщелина неба .

Генные аномалии

Небольшие изменения (мутации Мутация Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Мутация ) могут возникнуть в определенном гене. Эти изменения не влияют на структуру хромосомы и таким образом не видны при анализе кариотипа или при других хромосомных исследованиях. Требуется более специфический генетический анализ. Некоторые мутации в гене не вызывают никаких проблем, а некоторые вызывают немногочисленные или лишь незначительные проблемы. Другие мутации вызывают серьезные заболевания, среди которых серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной... Прочитайте дополнительные сведения Серповидноклеточная анемия , муковисцидоз Кистозный фиброз (КФ) Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают патологические выделения, вызывающие поражение тканей и органов, особенно легких и желудочно-кишечного... Прочитайте дополнительные сведения и мышечная дистрофия Общие сведения о мышечных дистрофиях и связанных с ними заболеваниях Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит... Прочитайте дополнительные сведения . Все чаще медицинские научные сотрудники находят конкретные генетические причины детских болезней.

Механизм развития большинства мутаций по-прежнему неясен. Считается, что большинство мутаций появляется спонтанно. Некоторые вещества или агенты в окружающей среде могут вызвать повреждения и мутации в генах. Эти вещества называются мутагенами. Мутагены, к которым, в частности, относятся радиация, ультрафиолетовый свет, некоторые препараты и химические вещества, могут вызывать некоторые виды рака и врожденные дефекты Общие сведения о врожденных пороках Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. Обычно их выявляют в течение первого года жизни. Причина... Прочитайте дополнительные сведения .

Мутация, которая влияет на гены в сперме или яйцеклетке, может передаваться от родителя к ребенку. Мутация, которая влияет на гены в других клетках, может вызывать заболевание, которое не передается детям (потому что сперматозоиды или яйцеклетки не поражаются). Наличие двух копий аномального гена может привести к серьезным болезням или состояниям, например, к развитию кистозного фиброза Кистозный фиброз (КФ) Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают патологические выделения, вызывающие поражение тканей и органов, особенно легких и желудочно-кишечного... Прочитайте дополнительные сведения или болезни Тея-Сакса Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа являются видами лизосомальной болезни накопления под названием сфинголипидозы и вызываются накоплением ганглиозидов в тканях головного мозга. Эти заболевания... Прочитайте дополнительные сведения .

Тестирование на хромосомные и генные нарушения

Оценка хромосом и генов человека может быть проведена с помощью анализа крови. Во время беременности для выявления некоторых генетических или хромосомных аномалий у плода врачи могут использовать клетки, полученные при амниоцентезе Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики — это научные методы, используемые для изучения и понимания генов человека. (см. также Гены и хромосомы.) Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой... Прочитайте дополнительные сведения , или ворсинки хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения . Если плод имеет аномалии, то для выявления определенных врожденных пороков могут проводиться дополнительные анализы. Недавно был разработан скрининговый тест, в котором образец крови беременной женщины анализируют, чтобы определить, присутствуют ли у ее плода определенные генетические нарушения. Этот тест основывается на том, что кровь матери содержит небольшое количество ДНК плода. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или бесклеточным анализом ДНК плода. НИПС может использоваться для выявления повышенного риска трисомии 21 Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) (синдрома Дауна), трисомии 13 Трисомия 13 Трисомия 13 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 13-й хромосомой, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 13 является дополнительная... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 13 или трисомии 18 Трисомия 18 Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 18 , а также некоторых других хромосомных нарушений, но не для постановки диагноза. Когда обнаруживается повышенный риск хромосомной аномалии, врачи обычно рекомендуют провести дополнительное обследование.

Профилактика

Хотя хромосомные и генные аномалии исправить нельзя, некоторые врожденные пороки иногда можно предотвратить, например, принимать фолат [фолиевую кислоту] для профилактики порока развития нервной трубки Пороки развития нервной трубки и расщелина позвоночника Пороки развития нервной трубки — это определенный вид врожденных пороков головного мозга, позвоночника и/или спинного мозга. Пороки развития нервной трубки могут привести к повреждению нерва... Прочитайте дополнительные сведения или проводить скрининг родителей на статус носительства Скрининг на предмет носительства Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения некоторых генетических аномалий. Эмбрион, зачатый путем экстракорпорального оплодотворения (в пробирке) Экстракорпоральное оплодотворение (в пробирке) (ЭКО) Методы вспомогательных репродуктивных технологий включают манипуляции со спермой и яйцеклетками или эмбрионами (в пробирке) с целью наступления беременности. (См. также Общие сведения о бесплодии... Прочитайте дополнительные сведения Экстракорпоральное оплодотворение (в пробирке) (ЭКО) (ЭКО), также может быть проверен на наличие генетической аномалии, прежде чем будет перенесен в матку женщины (см. Преимплантационная генетическая диагностика Преимплантационное генетическое тестирование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения ).

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ