Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о хромосомных и генных заболеваниях

Авторы:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Последний полный пересмотр/исправление дек 2021| Последнее изменение содержания дек 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
Ресурсы по теме

Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека.

Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК Структура ДНК Структура ДНК ) и содержит код для определенного белка, который функционирует в одном или нескольких типах клеток в организме (обсуждение генетических вопросов приведено в Гены и хромосомы Гены и хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосомы — это... Прочитайте дополнительные сведения Гены и хромосомы ).

Каждая нормальная клетка человека, кроме сперматозоидов и яйцеклеток, имеет 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки имеют только одну из каждой пары хромосом, в общей сложности 23. Каждая хромосома содержит от сотен до тысяч генов.

Структура ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это клеточный генетический материал, содержащийся в хромосомах в пределах ядра и митохондрий клетки.

За исключением отдельных клеток (например, клеток спермы и яйцеклетки, а также эритроцитов), ядро клетки содержит 23 пары хромосом. В одной хромосоме содержится множество генов. Ген — это сегмент ДНК, который обеспечивает код для создания белка.

Каждая молекула ДНК представляет собой длинную двойную спираль, похожую на винтовую лестницу. В этой структуре две нити, состоящие из молекул сахара (дезоксирибозы) и фосфатов, скреплены парами из четырех молекул, так называемых оснований, которые образуют ступени лестницы. В этих ступенях аденин находится в паре с тимином, а гуанин — в паре с цитозином. Каждая пара оснований удерживается вместе посредством водородной связи. Ген состоит из последовательности оснований. Последовательности трех оснований кодируют аминокислоту (аминокислоты являются строительными блоками белков) или другую информацию.

Структура ДНК

Хромосомные отклонения

  • Количество хромосом

  • Структуру хромосом

Более крупные аномалии могут быть видны под микроскопом в исследовании, которое называется хромосомным анализом или кариотипированием. Более мелкие аномалии можно выявить с помощью специализированных генетических анализов, в котором хромосомы человека сканируют на предмет дополнительных или отсутствующих частей. Эти исследования включают хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и флуоресцентную гибридизацию in situ (fluorescent in situ hybridization, FISH). (См. также Технологии секвенирования следующего поколения Технологии секвенирования следующего поколения Технологии генетической диагностики — это научные методы, используемые для изучения и понимания генов организма. (см. также Гены и хромосомы.) Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой... Прочитайте дополнительные сведения ).

Количественные аномалии возникают, когда у человека имеется одна или более дополнительных копий хромосомы (например, одна дополнительная — это трисомия, а две — тетрасомия) или отсутствует хромосома (моносомия). Трисомия может затронуть любую из 23 парных хромосом, но наиболее распространена трисомия 21 (синдром Дауна Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) ), трисомия 13 Трисомия 13 Трисомия 13 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 13-й хромосомой, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 13 является дополнительная... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 13 и трисомия 18 Трисомия 18 Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 18 , которые поражают и мальчиков, и девочек. Эти аномалии видны под микроскопом при кариотипировании.

Чем старше беременная женщина, тем выше вероятность, что у ее плода будет целая лишняя или отсутствующая хромосома (Каков риск рождения ребенка с хромосомным нарушением*? Каков риск рождения ребенка с хромосомным нарушением*? Каков риск рождения ребенка с хромосомным нарушением*? ). Но это не относится к мужчинам. С возрастом у мужчины вероятность зачатия ребенка с хромосомной аномалией повышается лишь в незначительной мере.

Структурные аномалии возникают, когда часть хромосомы является аномальной. Иногда часть или вся хромосома неправильно соединяется с другой хромосомой (так называемая транслокация). Иногда части хромосомы отсутствуют (так называемая делеция, Общие сведения о синдромах хромосомной делеции Общие сведения о синдромах хромосомной делеции Синдромы хромосомной делеции возникают, когда отсутствует часть хромосомы. (См. также Общие сведения о хромосомных заболеваниях). Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат ДНК... Прочитайте дополнительные сведения ) или дублируются.

Генные аномалии

Изменения в одной или нескольких парах оснований ДНК в гене (см. рисунок Структура ДНК Структура ДНК Структура ДНК ) создает вариант этого гена, который может влиять на то, как ген функционирует. Эти изменения не влияют на структуру хромосомы и таким образом не видны при анализе кариотипа или при других хромосомных исследованиях. Требуется более специфический генетический анализ. Некоторые варианты в гене не вызывают никаких проблем, а некоторые вызывают немногочисленные или лишь незначительные проблемы. Другие варианты вызывают серьезные заболевания, среди которых серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной... Прочитайте дополнительные сведения Серповидноклеточная анемия , муковисцидоз Кистозный фиброз (КФ) Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают патологически вязкие выделения, вызывающие поражение тканей и органов, особенно легких и желудочно-кишечного... Прочитайте дополнительные сведения и мышечная дистрофия Общие сведения о мышечных дистрофиях и связанных с ними заболеваниях Мышечные дистрофии — это группа наследственных заболеваний мышц, при которых один или несколько генов, необходимых для нормальной мышечной структуры и функции, являются дефектными, что приводит... Прочитайте дополнительные сведения . Все чаще медицинские научные сотрудники находят конкретные генетические причины детских болезней.

Остается неясным, как возникает большинство вариантов, но считается, что большинство из них появляются спонтанно. Некоторые вещества или агенты в окружающей среде могут вызвать повреждения и вариации в генах. Эти вещества называются мутагенами. Мутагены, к которым, в частности, относятся радиация, ультрафиолетовый свет, некоторые препараты и химические вещества, могут вызывать некоторые виды рака и врожденные дефекты Общие сведения о врожденных пороках Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. Обычно их выявляют в течение первого года жизни. Причина... Прочитайте дополнительные сведения .

Вариант в генах сперматозоида или яйцеклетки может передаваться от родителя к ребенку. Варианты в генах других клеток могут вызывать заболевание, которое не передается детям (потому что сперматозоиды или яйцеклетки не поражаются). Наличие двух копий аномального гена может привести к серьезным болезням или состояниям, например, к развитию кистозного фиброза Кистозный фиброз (КФ) Кистозный фиброз — это наследственное заболевание, при котором некоторые железы вырабатывают патологически вязкие выделения, вызывающие поражение тканей и органов, особенно легких и желудочно-кишечного... Прочитайте дополнительные сведения или болезни Тея-Сакса Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа являются видами лизосомальной болезни накопления под названием сфинголипидозы и вызываются накоплением ганглиозидов в тканях головного мозга. Эти заболевания... Прочитайте дополнительные сведения . Иногда заболевания могут возникать даже тогда, когда у человека есть только одна копия патологического гена.

Тестирование на хромосомные и генные нарушения

Оценка хромосом и генов человека может быть проведена путем анализа образца крови, а также клеток из других частей тела, например, из мазка с внутренней стороны щеки. Во время беременности для выявления некоторых генетических или хромосомных аномалий у плода врачи могут использовать клетки, полученные при амниоцентезе Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения , или ворсинки хориона Биопсия ворсин хориона Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения . Если плод имеет аномалии, то для выявления определенных врожденных пороков могут проводиться дополнительные анализы. Недавно был разработан скрининговый тест, в котором образец крови беременной женщины анализируют, чтобы определить, присутствует ли у ее плода повышенный риск развития определенных генетических нарушений. Этот тест основывается на том, что кровь матери содержит небольшое количество ДНК плода. Этот тест называется неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или анализом внеклеточной ДНК плода. НИПС может использоваться для выявления повышенного риска трисомии 21 Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) Синдром Дауна — хромосомное заболевание, вызванное лишней 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной синдрома Дауна является дополнительная 21-я... Прочитайте дополнительные сведения Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) (синдрома Дауна), трисомии 13 Трисомия 13 Трисомия 13 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 13-й хромосомой, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 13 является дополнительная... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 13 или трисомии 18 Трисомия 18 Трисомия 18 — хромосомное заболевание, вызванное лишней 18-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Причиной трисомии 18 является дополнительная 18-я хромосома... Прочитайте дополнительные сведения Трисомия 18 , а также некоторых других хромосомных нарушений, но не для постановки диагноза. Когда обнаруживается повышенный риск хромосомной аномалии, врачи обычно рекомендуют провести дополнительное обследование.

Профилактика

Хотя хромосомные и генные аномалии исправить нельзя, некоторые врожденные пороки иногда можно предотвратить, например, принимать фолат [фолиевую кислоту] для профилактики порока развития нервной трубки Пороки развития нервной трубки и расщелина позвоночника Пороки развития нервной трубки — это определенный вид врожденных пороков головного мозга, позвоночника и/или спинного мозга. Пороки развития нервной трубки могут привести к повреждению нерва... Прочитайте дополнительные сведения или проводить скрининг родителей на статус носительства Скрининг на предмет носительства Генетический скрининг используется для того, чтобы определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственными генетическими отклонениями. Наследственные генетические расстройства... Прочитайте дополнительные сведения некоторых генетических аномалий. Эмбрион, зачатый путем экстракорпорального оплодотворения (в пробирке) Экстракорпоральное оплодотворение (в пробирке) (ЭКО) Методы вспомогательных репродуктивных технологий включают манипуляции со спермой и яйцеклетками или эмбрионами (в пробирке) с целью наступления беременности. (См. также Общие сведения о бесплодии... Прочитайте дополнительные сведения Экстракорпоральное оплодотворение (в пробирке) (ЭКО) (ЭКО), также может быть проверен на наличие генетической аномалии, прежде чем будет перенесен в матку женщины (см. Преимплантационная генетическая диагностика Преимплантационное генетическое тестирование Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения ).

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ