Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Пороки развития нервной трубки и расщелина позвоночника

Авторы:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Последний полный пересмотр/исправление апр 2019| Последнее изменение содержания апр 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
Ресурсы по теме

Пороки развития нервной трубки — это определенный вид врожденных пороков головного мозга, позвоночника и/или спинного мозга.

  • Пороки развития нервной трубки могут привести к повреждению нерва, нарушению познавательной функции, параличу и смерти.

  • Диагноз основывается на результатах анализа крови, анализа амниотической жидкости или ультразвукового исследования, и может быть поставлен до рождения.

  • После рождения врачи проводят физикальное обследование, а также могут выполнять дополнительные визуализирующие исследования.

  • Фолат (фолиевая кислота), который принимает мать до зачатия и в первом триместре, может помочь предотвратить эти дефекты.

  • Для закрытия пороков развития нервной трубки необходимо хирургическое вмешательство.

У плода головной Головной мозг Функции головного мозга таинственны и удивительны; они зависят от миллиардов нервных клеток и внутренних взаимодействий между ними. Все мысли, убеждения, воспоминания, поступки и настроения... Прочитайте дополнительные сведения Головной мозг и спинной мозг Спинной мозг Спинной мозг — это длинная, хрупкая трубкообразная структура, которая начинается с конца ствола головного мозга и тянется вниз почти до низа позвоночника. Спинной мозг состоит из пучков аксонов... Прочитайте дополнительные сведения развивается как канавка, которая складывается, чтобы стать трубкой, которую называют «нервная трубка». Слои ткани, которые образовываются из этой трубки, обычно становятся головным и спинным мозгом и тканями, которые их покрывают, в том числе частью позвоночника и мозговыми оболочками Мозговые оболочки Функции головного мозга таинственны и удивительны; они зависят от миллиардов нервных клеток и внутренних взаимодействий между ними. Все мысли, убеждения, воспоминания, поступки и настроения... Прочитайте дополнительные сведения Мозговые оболочки . Иногда развитие нервной трубки нарушается, что может повлиять на головной мозг, спинной мозг и мозговые оболочки.

Анэнцефалия — самая тяжелая форма порока развития нервной трубки. При анэнцефалии ткань головного мозга не развивается. Этот порок всегда несовместим с жизнью.

Может присутствовать синдром Киари. При этой патологии мозжечок (часть головного мозга, контролирующая равновесие) выпячивается через отверстие в нижней части черепа. Смещение мозжечка может приводить к сдавлению спинного мозга и ствола головного мозга. У детей может развиваться гидроцефалия Гидроцефалия Гидроцефалия — это накопление избыточного количества жидкости в нормальном пространстве головного мозга (в желудочках) и/или между внутренним и средним слоями тканей, покрывающих головной мозг... Прочитайте дополнительные сведения Гидроцефалия (водянка головного мозга).

Расщелина позвоночника

Расщелина позвоночника развивается при неполном закрытии нервной трубки, которая остается открытым каналом. При расщелине позвоночника кости позвоночника (позвонки) не закрываются над спинным мозгом. Чаще всего поражается позвоночник в области поясницы. Могут поражаться один или больше позвонков.

Скрытое расщепление дужки позвонка — самая легкая форма расщелины позвоночника. Поражена только кость, а спинной мозг и мозговые оболочки остаются без изменений. Этот распространенный порок развития носит название «скрытое расщепление дужки позвонка», поскольку оно скрыто (покрыто) слоем кожи, который обычно выглядит нормальным, за исключением некоторых случаев, при которых может отмечаться наличие небольшого пучка волос или другого цвета кожи, покрывающей дефект позвонка. Обычно он не вызывает симптомов, но у детей с большим дефектом позвонка могут присутствовать симптомы, например, слабость в ногах или нарушение функции мочевого пузыря.

При скрытой дизрафии спинного мозга, более тяжелой форме расщелины позвоночника, новорожденные рождаются с видимыми аномалиями в области поясницы. К ним относятся родимые пятна, чрезмерно пигментированные участки (гемангиомы Детские гемангиомы (иногда также называются «клубничными» гемангиомами) Гемангиомы — патологические образования из кровеносных сосудов, представляющие собой опухоли красного или фиолетового цвета, которые могут возникать на любом участке кожи или на других частях... Прочитайте дополнительные сведения Детские гемангиомы (иногда также называются «клубничными» гемангиомами) и пламенеющий невус [укус аиста Пламенеющие невусы Пламенеющие невусы — уплощенные пятна розового, красного или фиолетового цвета, которые являются врожденным пороком развития кровеносных сосудов. (См. также Общие сведения о новообразованиях... Прочитайте дополнительные сведения Пламенеющие невусы ]), пучки волос, отверстия в коже (дермальный синус) или небольшие бугорки (опухоли). Могут отмечаться аномалии находящегося ниже спинного мозга в виде жировой опухоли (липомы Липомы Липомы представляют собой мягкие подкожные образования из жировой ткани, которые выглядят как уплотнения округлой или овальной формы. (См. Общие сведения о новообразованиях кожи). Липомы довольно... Прочитайте дополнительные сведения Липомы ) или других проблем, которые могут привести к поражению нервов.

При миеломенингоцеле, самой тяжелой форме расщелины позвоночника, ткани мозговых оболочек и/или спинного мозга выступают через отверстие в позвоночнике, вызывая следующие пороки развития:

  • Менингоцеле: выступают только мозговые оболочки.

  • Менингоэнцефалоцеле: выступают ткани мозговых оболочек и головного мозга.

  • Менингомиелоцеле: выступают ткани мозговых оболочек и спинного мозга.

  • Энцефалоцеле: выступают только ткани головного мозга.

  • Миелоцеле: выступают только ткани спинного мозга.

Повреждение тканей головного или спинного мозга более вероятно, когда ткани выступают, чем когда не выступают. Кроме этого, когда ткани спинного мозга и мозговые оболочки остаются незащищенными, они могут инфицироваться бактериями, вызывая менингит Менингит у детей Бактериальный менингит — это инфекция слоев ткани, покрывающих головной и спинной мозг (мозговые оболочки). Бактериальный менингит у более взрослых младенцев и детей обычно возникает в результате... Прочитайте дополнительные сведения .

Расщелина позвоночника: Порок развития позвоночника

При расщелине позвоночника нарушается формирование костей позвоночника (позвонков). Расщелина позвоночника может быть различной степени тяжести.

При скрытой дизрафии спинного мозга, нарушается формирование одного или нескольких позвонков, при этом также могут поражаться спинной мозг и слои окружающей его ткани (мозговые оболочки). Единственным симптомом может быть пучок волос, ямочка или пигментированный участок на коже над дефектом.

При менингоцеле мозговые оболочки выступают через не полностью сформированный позвонок, в результате чего под кожей образуется шишка, заполненная жидкостью. Спинной мозг занимает нормальное положение.

Самый тяжелый тип — менингомиелоцеле, при котором выступают мозговые оболочки и спинной мозг. Пораженный участок выглядит шероховатым и красным, и у младенца, скорее всего, будут иметь место тяжелые нарушения.

Расщелина позвоночника: Порок развития позвоночника

Причины пороков развития нервной трубки

Существует множество причин пороков развития нервной трубки. Важным фактором является недостаточность витамина группы В (фолата Дефицит фолатов Дефицит фолиевой кислоты встречается часто. Так как в организме накапливается лишь небольшое количество фолата, то отсутствие фолата в рационе питания через несколько месяцев приведет к его... Прочитайте дополнительные сведения ) во время беременности. Генетические факторы и применение определенных препаратов во время беременности (например, вальпроата) могут повышать вероятность пороков развития нервной трубки. Дефект часто развивается, прежде чем мать узнает о том, что она беременна.

Симптомы пороков развития нервной трубки

У многих детей с незначительными пороками развития нервной трубки симптомы отсутствуют.

Большинство симптомов, вызванных пороками развития нервной трубки, являются результатом поражения головного или спинного мозга.

Поражение головного мозга может быть причиной проблем, включая водянку головного мозга (гидроцефалию Гидроцефалия Гидроцефалия — это накопление избыточного количества жидкости в нормальном пространстве головного мозга (в желудочках) и/или между внутренним и средним слоями тканей, покрывающих головной мозг... Прочитайте дополнительные сведения Гидроцефалия ), нарушение познавательной функции Нарушения способности к обучению Нарушения способности к обучению связаны с неспособностью приобретать, сохранять или широко применять определенные навыки или информацию, которая является результатом дефицита внимания, проблем... Прочитайте дополнительные сведения и затрудненное глотание Затрудненное глотание Некоторые также испытывают затруднения при глотании (дисфагию). При дисфагии пища и/или жидкости обычно не двигаются нормальным образом от горла (глотки) к желудку. Люди чувствуют, как будто... Прочитайте дополнительные сведения .

Повреждение спинного мозга может быть причиной серьезных проблем, как правило, со стороны кишечника, мочевого пузыря и ног. Проблемы включают в себя:

При рождении также могут присутствовать другие проблемы, например, косолапость Косолапость и другие дефекты стопы Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) — это врожденный порок, при котором стопа и лодыжка находятся в вывернутом положении. Обычная косолапость — это поворот вниз и внутрь задней части... Прочитайте дополнительные сведения Косолапость и другие дефекты стопы , артрогрипоз Врожденный множественный артрогрипоз Термин врожденный множественный артрогрипоз относится к целому ряду заболеваний, которые включают ограничение движений в суставах. Любое заболевание, ограничивающее движения ребенка в матке... Прочитайте дополнительные сведения Врожденный множественный артрогрипоз (суставы, обычно голеностопный сустав, становятся неподвижными и их невозможно согнуть), вывих бедра Врожденная дисплазия тазобедренного сустава Врожденная дисплазия тазобедренного сустава — это врожденный порок, при котором кости тазобедренного сустава могут быть развиты неправильно. При врожденной дисплазии тазобедренного сустава,... Прочитайте дополнительные сведения или аномально изогнутый позвоночник (кифоз Кифоз Кифоз — патологическое искривление позвоночника, способствующее появлению горба. (См. также Общие сведения о заболеваниях костной системы у детей). Верхняя часть спины обычно несколько искривлена... Прочитайте дополнительные сведения ).

Диагностика пороков развития нервной трубки

  • До рождения — анализы крови или амниоцентез для измерения уровней альфа-фетопротеина или пренатальное ультразвуковое исследование

  • После рождения — физикальное обследование и дополнительные визуализирующие обследования

Многие пороки развития нервной трубки можно обнаружить до рождения с помощью пренатальных скрининговых исследований Скрининг беременных женщин Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения . Высокий уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины или амниотической жидкости может указывать на наличие порока развития нервной трубки у плода. Поэтому во время 2-го триместра могут проводить анализы крови Скрининг второго триместра Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения или амниоцентез Амниоцентез Пренатальное диагностическое обследование включает обследование плода до рождения (пренатально) с целью идентификации у него определенных отклонений, включающих наследственные или спонтанные... Прочитайте дополнительные сведения (взятие образца жидкости, окружающей плод) для измерения этих уровней.

После рождения некоторые пороки развития очевидны во время физикального обследования. При наличии у новорожденного отклонений, указывающих на скрытую дизрафию спинного мозга, проводят ультразвуковое исследование ультразвуковое исследование; Ультразвуковое исследование использует звуковые волны высокой частоты (ультразвуковые) для создания изображений внутренних органов и других тканей. Устройство, которое называется преобразователем... Прочитайте дополнительные сведения ультразвуковое исследование; или магнитно-резонансную томографию Магнитно-резонансная томография (МРТ) При проведении магнитно-резонансной томографии (МРТ) используется сильное магнитное поле и радиоволны очень высокой частоты для получения изображений с высоким разрешением. МРТ не использует... Прочитайте дополнительные сведения Магнитно-резонансная томография (МРТ) (МРТ) для выявления порока развития позвоночника. Также могут проводить рентгенологическое исследование Простые рентгенограммы Рентгеновские лучи — это излучение высокой энергии, которое может проникать в большинство веществ (с различной степенью). Используемое в очень низких дозах рентгеновское излучение генерирует... Прочитайте дополнительные сведения .

Прогноз при пороках развития нервной трубки

При надлежащем уходе большинство детей чувствуют себя хорошо. Однако у детей более старшего возраста могут отмечаться такие осложнения, как нарушение функции почек и проблемы со стороны шунта Лечение Гидроцефалия — это накопление избыточного количества жидкости в нормальном пространстве головного мозга (в желудочках) и/или между внутренним и средним слоями тканей, покрывающих головной мозг... Прочитайте дополнительные сведения Лечение , необходимого для лечения гидроцефалии, которые могут привести к смерти.

Профилактика пороков развития нервной трубки

  • Фолат

Все женщины детородного возраста, у которых не было детей с пороком развития нервной трубки, должны ввести в свой рацион фолат Дефицит фолатов Дефицит фолиевой кислоты встречается часто. Так как в организме накапливается лишь небольшое количество фолата, то отсутствие фолата в рационе питания через несколько месяцев приведет к его... Прочитайте дополнительные сведения (фолиевую кислоту) или принимать витаминные добавки, и продолжать принимать его на протяжении первых 3-х месяцев беременности.

Женщины, у которых были дети с пороком развития нервной трубки, относятся к группе высокого риска возникновения такой же проблемы у другого ребенка и должны принимать фолиевую кислоту в высоких дозах, начиная за 3 месяца до беременности и продолжая на протяжении 3-х месяцев беременности. Фолиевая кислота может снижать риск пороков развития нервной трубки на 75 %.

Знаете ли Вы, что...

  • Прием фолиевой кислоты до и во время беременности может уменьшить риск возникновения пороков развития нервной трубки.

Лечение пороков развития нервной трубки

  • Хирургическое вмешательство

Медицинские работники, как правило, группа специалистов (в состав которой входят нейрохирург, уролог, педиатр, специалист по реабилитации в педиатрии, хирург-ортопед, физиотерапевт, практикующая медсестра и социальный работник) определяют вид и тяжесть порока и обсуждают с членами семьи, какой вид лечения и ухода можно применить.

Пороки развития нервной трубки обычно закрываются путем хирургического вмешательства. Определенные пороки развития, например, миеломенингоцеле, как правило, устраняют вскоре после рождения.

При необходимости проводят лечение заболеваний мочевого пузыря, костей или мышц, а также других проблем.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Проверьте свои знания

Синдром Туретта и другие расстройства, сопровождающиеся тиками
Что из перечисленного ниже часто наблюдается у детей с тиками?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ