honeypot link

Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Поликистозная болезнь почек (ПБП)

(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease; ADPKD)

Авторы:

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление фев 2020| Последнее изменение содержания фев 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Поликистозная болезнь почек является наследственным заболеванием, при котором в обеих почках образуется множество заполненных жидкостью мешочков (кист). Размер почек увеличивается, но функционирующей ткани становится меньше.

  • Поликистозная болезнь почек обусловлена наследуемым дефектом гена.

  • У некоторых людей присутствуют настолько слабовыраженные симптомы, что они не осознают, что у них имеется это заболевание, а у других присутствуют боль в боку, кровь в моче, повышенное артериальное давление и спастические боли, вызванные камнями в почках.

  • Диагноз ставится на основе результатов ультразвукового исследования, компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии почек.

  • Камни в почках и почечные инфекции лечатся, но более чем половина больных, в конечном итоге, нуждается в диализе или трансплантации почки.

Существует несколько генетических дефектов, которые являются причиной поликистозной болезни почек (ПБП). Несколько типов обусловлены доминантными генами, а один редкий тип обусловлен рецессивным геном. Это означает, что человек с этим заболеванием унаследовал либо одну копию доминантного гена от одного из родителей, либо две копии рецессивного гена, по одному от каждого родителя. У людей, которые унаследовали доминантный ген, симптомы обычно отсутствуют до взрослого возраста. У людей, которые унаследовали рецессивный ген, тяжелая болезнь развивается в детстве.

Polycystic Kidney Disease

При поликистозной болезни почек много кист образуется в обеих почках. Кисты постепенно увеличиваются, разрушая некоторую или большую часть здоровой ткани почек.

Polycystic Kidney Disease

Генетический дефект является причиной распространенного образования кист в почках. Постепенное увеличение кист с возрастом сопровождается уменьшением кровотока и рубцеванием в почках. Кисты могут инфицироваться или кровоточить. Могут появиться камни в почках. Со временем может возникать хроническая болезнь почек. Помимо этого, генетический дефект может привести к образованию кист в других органах, таких как печень и поджелудочная железа.

Симптомы

При редкой рецессивной форме этого заболевания, которое начинается в детстве, кисты значительно увеличиваются в размерах и приводят к выпячиванию живота. Новорожденный с тяжелой формой заболевания может умереть вскоре после рождения, потому что у плода может развиться почечная недостаточность, что приводит к недостаточному развитию легких. Помимо этого, поражается и печень, и в возрасте 5–10 лет у ребенка с этим заболеванием будет склонность к развитию портальной гипертензии или повышенного давления в кровеносных сосудах, соединяющих кишечник с печенью (портальная система). Со временем развивается печеночная недостаточность и хроническая болезнь почек.

При более распространенной доминантной форме поликистозной болезни почек количество и размеры кист медленно увеличиваются. Как правило, симптомы впервые возникают в раннем или среднем взрослом возрасте, наиболее часто в течение третьего десятилетия жизни. Иногда симптомы настолько слабо выражены, что люди с этим заболеванием проживут всю жизнь, не осознавая этого расстройства.

Симптомы обычно включают дискомфорт либо боль в боку или в животе, кровь в моче, частые мочеиспускания, а также сильные спастические боли (колики), вызываемые камнями в почках. В других случаях могут возникнуть утомляемость, тошнота и другие последствия хронической болезни почек, поскольку человек имеет меньше функционирующей почечной ткани. Иногда могут происходить разрывы кист, вызывая повышение температуры, которое может продолжаться в течение нескольких недель. Хроническую болезнь почек могут усугубить неоднократные инфекции мочевыводящих путей. По крайней мере у половины людей с поликистозной болезнью почек к моменту постановки диагноза возникает повышенное артериальное давление.

Осложнения

Примерно у трети людей с доминантной формой поликистозной болезни почек также присутствуют кисты в печени, однако эти кисты не оказывают негативного влияния на функцию печени. У людей могут также возникать грыжи живота или выпячивания стенки толстой кишки (дивертикулез), а также иметь место заболевания сердечных клапанов. Примерно у 10 % людей в головном мозге расширены кровеносные сосуды (аневризмы). Многие из этих аневризм головного мозга кровоточат и вызывают инсульты.

Диагностика

  • Визуализирующие обследования

  • Генетический анализ

Врач подозревает наличие этого заболевания на основании семейного анамнеза или, если проведенное по другой причине визуализирующее исследование, показывает увеличение почек и кисты в почках. В ходе ультразвукового исследования и компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется характерный внешний вид кист в почках и печени. Даже при наличии у человека в семейном анамнезе поликистозной болезни почек (ПБП) врачи могут не рекомендовать проводить диагностические тесты до появления симптомов, так как эффективные методы лечения до возникновения симптомов отсутствуют, а постановка диагноза может иметь вредные последствия (например, сложности при получении полиса страхования жизни).

Может проводиться генетический анализ, который помогает людям с поликистозной болезнью почек (ПБП) узнать о вероятности наследственной передачи этого заболевание их детям.

Лечение

  • Лечение осложнений и симптомов

Эффективное лечение инфекций мочевыводящих путей и повышенного артериального давления снижает скорость разрушения почек. Обычно для контроля артериального давления применяются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и блокаторы рецепторов ангиотензина. Тем не менее, более чем у половины пациентов, которые страдают от этого заболевания, в определенный момент жизни развивается терминальная стадия хронической болезни почек (терминальная стадия почечной недостаточности), и им требуется проведение диализа или трансплантации почки.

Если кисты вызывают сильную боль, врачи могут попытаться откачать жидкость из кисты (аспирация). Аспирация может облегчить боль, но не влияет на долгосрочный прогноз для человека. Если симптомы очень тяжелые, может потребоваться удаление почки.

Более новый класс лекарственных препаратов под названием «ингибиторы мишени рапамицина млекопитающих» (mammalian target of rapamycin, mTOR) могут замедлить увеличение кист в размере, но эти препараты не замедляют ухудшение функции почек, поэтому их, как правило, не используют.

Толваптан, другой новый препарат, может быть полезен взрослым пациентам с АДПБП (аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек), у которых может возникать быстрое прогрессирование заболевания. Поскольку сообщалось, что толваптан вызывает тяжелое поражение печени, перед назначением препарата врачи проконсультируются с экспертом.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ