Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Поликистозная болезнь почек (ПБП)

(аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек; АДПБП)

Авторы:

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Поликистозная болезнь почек является наследственным заболеванием, при котором в обеих почках образуется множество заполненных жидкостью мешочков (кист). Размер почек увеличивается, но функционирующей ткани становится меньше.

Существует несколько генетических дефектов, которые являются причиной поликистозной болезни почек (ПБП). Несколько типов обусловлены доминантными генами, а один редкий тип обусловлен рецессивным геном. Это означает, что человек с этим заболеванием унаследовал либо одну копию доминантного гена от одного из родителей, либо две копии рецессивного гена, по одному от каждого родителя. У людей, которые унаследовали доминантный ген, симптомы обычно отсутствуют до взрослого возраста. У людей, которые унаследовали рецессивный ген, тяжелая болезнь развивается в детстве.

Поликистозная болезнь почек

При поликистозной болезни почек много кист образуется в обеих почках. Кисты постепенно увеличиваются, разрушая некоторую или большую часть здоровой ткани почек.

Поликистозная болезнь почек

Генетический дефект является причиной распространенного образования кист в почках. Постепенное увеличение кист с возрастом сопровождается уменьшением кровотока и рубцеванием в почках. Кисты могут инфицироваться или кровоточить. Могут появиться камни в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях . Со временем может возникать хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения . Помимо этого, генетический дефект может привести к образованию кист в других органах, таких как печень и поджелудочная железа.

Симптомы поликистозной болезни почек

При редкой рецессивной форме этого заболевания, которое начинается в детстве, кисты значительно увеличиваются в размерах и приводят к выпячиванию живота. Новорожденный с тяжелой формой заболевания может умереть вскоре после рождения, потому что у плода может развиться почечная недостаточность, что приводит к недостаточному развитию легких. Помимо этого, поражается и печень, и в возрасте 5–10 лет у ребенка с этим заболеванием будет склонность к развитию портальной гипертензии Портальная гипертензия Портальная гипертензия представляет собой аномально повышенное давление в воротной вене (крупная вена, несущая кровь от кишечника в печень) и ее ветвях. Цирроз (рубцевание, которое деформирует... Прочитайте дополнительные сведения или повышенного давления в кровеносных сосудах, соединяющих кишечник с печенью (портальная система). Со временем развивается печеночная недостаточность Печеночная недостаточность Печеночная недостаточность является тяжелым нарушением функции печени. Печеночную недостаточность вызывает нарушение или химическое соединение, повреждающее печень. У большинства пациентов наблюдается... Прочитайте дополнительные сведения и хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения .

При более распространенной доминантной форме поликистозной болезни почек количество и размеры кист медленно увеличиваются. Как правило, симптомы впервые возникают в раннем или среднем взрослом возрасте, наиболее часто в течение третьего десятилетия жизни. Иногда симптомы настолько слабо выражены, что люди с этим заболеванием проживут всю жизнь, не осознавая этого расстройства.

Симптомы обычно включают дискомфорт либо боль в боку Боль в боку Боль, вызванная заболеваниями почек, обычно ощущается в боку или в нижней части спины. Иногда боль распространяется к центру живота. Обычно боль возникает из-за того, что внешняя оболочка почки... Прочитайте дополнительные сведения или в животе, кровь в моче Кровь в моче Кровь в моче (гематурия) может окрасить мочу в розовый, красный или коричневый цвет, в зависимости от количества крови, продолжительности присутствия крови в моче и уровня кислотности мочи.... Прочитайте дополнительные сведения , частые мочеиспускания Чрезмерное или частое мочеиспускание Большинство людей мочатся около 4–6 раз в день, в основном в дневное время. Обычно у взрослых выделяется от 700 мл (3 чашки) до 3 л мочи в сутки. Чрезмерное мочеиспускание может относиться к... Прочитайте дополнительные сведения , а также сильные спастические боли (колики), вызываемые камнями в почках Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни... Прочитайте дополнительные сведения Камни в мочевыводящих путях . В других случаях могут возникнуть утомляемость, тошнота и другие последствия хронической болезни почек, поскольку человек имеет меньше функционирующей почечной ткани. Иногда могут происходить разрывы кист, вызывая повышение температуры, которое может продолжаться в течение нескольких недель. Хроническую болезнь почек могут усугубить неоднократные инфекции мочевыводящих путей Общие сведения об инфекциях мочевыводящих путей (ИМП) У здоровых людей моча в мочевом пузыре стерильна, без бактерий и других возбудителей инфекций. Трубчатый канал, по которому моча выводится из мочевого пузыря (мочеиспускательный канал), не содержит... Прочитайте дополнительные сведения . По крайней мере у половины людей с поликистозной болезнью почек к моменту постановки диагноза возникает повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление (гипертензия) — это состояние, при котором артерии постоянно подвергаются чрезмерно высокому давлению крови. Часто причину повышения артериального давления определить... Прочитайте дополнительные сведения Повышенное артериальное давление .

Осложнения

Примерно у трети людей с доминантной формой поликистозной болезни почек также присутствуют кисты в печени, однако эти кисты не оказывают негативного влияния на функцию печени. У людей могут также возникать грыжи живота или выпячивания стенки толстой кишки (дивертикулез Дивертикулез толстой кишки Дивертикулез представляет собой наличие одного или нескольких напоминающих маленький воздушный шарик мешковидных выпячиваний (дивертикулов), обычно в толстой кишке (толстом кишечнике). Причина... Прочитайте дополнительные сведения Дивертикулез толстой кишки ), а также иметь место заболевания сердечных клапанов. Примерно у 10 % людей в головном мозге расширены кровеносные сосуды (аневризмы Аневризмы артерий рук, ног и сердца Аневризма представляет собой выпячивание (расширение) в стенке артерии. (См. также Аневризмы ветвей аорты и Аневризмы головного мозга). Аневризмы могут возникать в любой артерии. Наиболее часто... Прочитайте дополнительные сведения ). Многие из этих аневризм головного мозга кровоточат и вызывают инсульты Общие сведения об инсульте Инсульт возникает, когда артерия, ведущая к головному мозгу, закупоривается или разрывается, что приводит к отмиранию участка ткани головного мозга из-за потери кровоснабжения (инфаркт головного... Прочитайте дополнительные сведения .

Диагностика поликистозной болезни почек

  • Визуализирующие исследования

  • Генетический анализ

Врач подозревает наличие этого заболевания на основании семейного анамнеза или, если проведенное по другой причине визуализирующее исследование Визуализирующие исследования мочевыводящих путей Существует ряд исследований, которые можно использовать при обследовании по поводу подозрения на болезнь почек или мочевыводящих путей. (См. также Общие сведения о мочевыводящих путях). Рентгенологическое... Прочитайте дополнительные сведения , показывает увеличение почек и кисты в почках. В ходе ультразвукового исследования и компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется характерный внешний вид кист в почках и печени. Даже при наличии у человека в семейном анамнезе поликистозной болезни почек (ПБП) врачи могут не рекомендовать проводить диагностические тесты до появления симптомов, так как эффективные методы лечения до возникновения симптомов отсутствуют, а постановка диагноза может иметь вредные последствия (например, сложности при получении полиса страхования жизни).

Может проводиться генетический анализ, который помогает людям с поликистозной болезнью почек (ПБП) узнать о вероятности наследственной передачи этого заболевание их детям.

Лечение поликистозной болезни почек

  • Лечение осложнений и симптомов

Эффективное лечение инфекций мочевыводящих путей Лечение Цистит является инфекцией мочевого пузыря. Как правило, причиной цистита являются бактерии. Наиболее распространенные симптомы: частые позывы к мочеиспусканию, боль или жжение во время мочеиспускания... Прочитайте дополнительные сведения Лечение и повышенного артериального давления Повышенное артериальное давление Повышенное артериальное давление (гипертензия) — это состояние, при котором артерии постоянно подвергаются чрезмерно высокому давлению крови. Часто причину повышения артериального давления определить... Прочитайте дополнительные сведения Повышенное артериальное давление снижает скорость разрушения почек. Обычно для контроля артериального давления применяются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента Ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента Во многих случаях наблюдается повышение артериального давления. Оно часто не вызывает симптомов; однако повышенное артериальное давление может повысить риск развития инсульта, сердечного приступа... Прочитайте дополнительные сведения и блокаторы рецепторов ангиотензина Блокаторы рецепторов ангиотензина-II Во многих случаях наблюдается повышение артериального давления. Оно часто не вызывает симптомов; однако повышенное артериальное давление может повысить риск развития инсульта, сердечного приступа... Прочитайте дополнительные сведения . Тем не менее, более чем у половины пациентов, которые страдают от этого заболевания, в определенный момент жизни развивается терминальная стадия хронической болезни почек Общие сведения о почечной недостаточности Почечная недостаточность — это неспособность почек в достаточной мере фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие из крови. Существует много причин возникновения... Прочитайте дополнительные сведения (терминальная стадия почечной недостаточности), и им требуется проведение диализа Диализ Диализ — это процесс искусственного выведения продуктов жизнедеятельности и избыточной жидкости из организма. Этот процесс необходим тогда, когда почки не в состоянии выполнять свою функцию... Прочитайте дополнительные сведения Диализ или трансплантации почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения Трансплантация почки .

Если кисты вызывают сильную боль, врачи могут попытаться откачать жидкость из кисты (аспирация). Аспирация может облегчить боль, но не влияет на долгосрочный прогноз для человека. Если симптомы очень тяжелые, может потребоваться удаление почки.

Более новый класс лекарственных препаратов под названием «ингибиторы мишени рапамицина млекопитающих» (mammalian target of rapamycin, mTOR) могут замедлить увеличение кист в размере, но эти препараты не замедляют ухудшение функции почек, поэтому их, как правило, не используют.

Толваптан, другой новый препарат, может быть полезен взрослым пациентам с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек, у которых может возникать быстрое прогрессирование заболевания. Поскольку сообщалось, что толваптан вызывает тяжелое поражение печени, перед назначением препарата врачи проконсультируются с экспертом.

Дополнительная информация

Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ