Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Дефицит альфа-1 антитрипсина

Авторы:

Robert A. Wise

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление ноя 2018| Последнее изменение содержания ноя 2018
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Дефицит альфа-1 антитрипсина является наследственным заболеванием, при котором отсутствие или нехватка фермента альфа-1 антитрипсина ведет к поражению легких и печени.

  • Дефицит альфа-1 антитрипсина вызван наследственной генной мутацией.

  • У детей первого года жизни могут развиваться желтуха и поражение печени.

  • В детском возрасте может развиваться цирроз.

  • У взрослых обычно развиваются эмфизема с одышкой, свистящими хрипами и кашлем, а у некоторых людей цирроз печени.

  • Для диагностики используются тесты, измеряющие количество фермента в крови и обнаруживающие генные мутации.

  • Больные эмфиземой принимают препараты, облегчающие дыхание, и иногда получают внутривенные инфузии альфа-1 антитрипсина.

  • Некоторым людям требуется трансплантация легких или печени.

Альфа-1 антитрипсин — это фермент, вырабатываемый в печени, который ингибирует действие других ферментов, называемых «протеазами». Протеазы расщепляют белки в процессе нормального восстановления тканей. Альфа-1 антитрипсин защищает легкие от разрушительного воздействия протеаз.

Дефицит альфа-1 антитрипсина — следствие наследуемой мутации гена, который регулирует выработку и высвобождение фермента. Существует множество подтипов дефицита альфа-1 антитрипсина, но во всех случаях уровень активного фермента в крови недостаточен, нарушена структура фермента (и поэтому он плохо функционирует), либо и то и другое. У людей европеоидной расы заболевание встречается чаще, чем у людей афроамериканского или латиноамериканского происхождения.

Наиболее распространенные проблемы, связанные с дефицитом:

Если структура фермента нарушена, он может концентрироваться в печени, нарушая ее работу. У некоторых людей дисфункция печени приводит к циррозу и повышенному риску возникновения рака печени.

Низкий уровень альфа-1 антитрипсина дает возможность протеазам разрушать легкие, что приводит к эмфиземе. Эмфизема возникает чаще (и в более тяжелой форме) у курильщиков. У некурящих эмфизема может быть вызвана дефицитом альфа-1 антитрипсина.

Иногда возникают заболевания других органов. Эти нарушения включают воспаление подкожной жировой ткани (флегмону), опасные для жизни кровотечения, аневризмы, язвенный колит, васкулит и заболевания почек.

Симптомы

Первые симптомы могут появиться в младенческом возрасте, в детстве или во взрослом возрасте. Симптомы проявляются в младенческом возрасте примерно у 10–20% больных людей. У больных младенцев в течение первой недели жизни развивается желтушность кожи и белков глаз (желтуха) и увеличение печени. Желтуха проходит в возрасте 2–4 месяцев. Тем не менее, примерно у 20% этих детей первого года жизни впоследствии развивается цирроз; некоторые из них умирают, не достигнув совершеннолетия.

У взрослых обычно развивается эмфизема с постепенно возрастающей одышкой, затрудненным дыханием, кашлем и свистящими хрипами. Эмфизема редко развивается до 25 лет. Она возникает раньше и протекает тяжелее у курильщиков, чем у некурящих. Тяжесть симптомов также варьируется в зависимости от формы дефицита, других имеющихся у людей заболеваний, содержания раздражителей легких в окружающей среде и других факторов. Если люди никогда не курили, их симптомы, как правило, проявляются умеренно, и большинство из них имеют обычную продолжительность жизни.

Даже если в младенчестве у них не было проблем с печенью, примерно у 10% взрослых развивается цирроз печени, который может в конечном итоге привести к раку печени.

У людей с флегмоной имеются болезненные уплотнения или обесцвеченные пятна на нижней части живота, ягодицах и бедрах. Уплотнения могут быть жесткими на ощупь.

Диагностика:

Дефицит альфа-1 антитрипсина подозревается у следующих категорий людей:

  • детей первого года жизни, имеющих типичные симптомы;

  • курильщиков, у которых развивается эмфизема в возрасте до 45 лет;

  • некурящих, у которых развивается эмфизема в любом возрасте;

  • людей с необъяснимыми заболеваниями печени;

  • людей, у которых развивается флегмона;

  • людей с эмфиземой в семейном анамнезе или с циррозом невыясненной причины;

  • людей с дефицитом альфа-1 антитрипсина в семейном анамнезе.

Поскольку дефицит наследуется, врачи, как правило, интересуются, была ли эмфизема или цирроз печени по неизвестным причинам у других членов семьи.

Дефицит часто подтверждается результатами генетического тестирования, которое также может определить конкретный вид дефицита. Врачи также обычно выполняют анализ крови для измерения уровня альфа-1 антитрипсина.

Лечение

Эмфизема

Курящим людям рекомендуется отказаться от курения. Бронхолитики, такие как альбутерол, могут помочь облегчить дыхание и ослабить кашель. Развивающиеся инфекции легких лечат незамедлительно.

Альфа-1 антитрипсин может вводиться внутривенно для восполнения недостающего фермента. Его получают от группы доноров и проверяют на наличие заболеваний крови. Таким образом, этот метод является дорогостоящим и наиболее эффективным для некурящих людей с умеренными симптомами эмфиземы. Это лечение направлено на предотвращение дальнейшего повреждения, но не способно вылечить уже имеющееся.

У людей моложе 60 лет с тяжелыми симптомами возможна трансплантация легких. Несколько медицинских центров иногда проводят трансплантации у тщательно отобранных людей в возрасте 70 лет. Некоторые медицинские центры также иногда проводят хирургическое вмешательство по уменьшению объема легких.

Поражение печени

Прием альфа-1 антитрипсина не лечит и не предотвращает повреждение печени, потому что такое повреждение вызвано выработкой атипичного фермента, а не дефицитом фермента. В случае серьезного повреждения можно провести трансплантацию печени. Пересаженная печень не повреждается в дальнейшем, так как она производит нормальный альфа-1 антитрипсин, который не накапливается в печени.

Флегмона

Врачи могут назначить кортикостероиды, противомалярийные препараты или определенные антибиотики (тетрациклины) для снятия воспаления. Однако неизвестно, насколько эффективны эти препараты.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Газообмен между альвеолами и капиллярами
Видео
Газообмен между альвеолами и капиллярами
Функцией дыхательной системы является насыщение крови кислородом и выведение углекислого газа. Микроскопически тонкие стенки альвеол позволяют...
3D модель
Посмотреть все
Плевральный выпот
3D модель
Плевральный выпот

Последнее

НАВЕРХ