Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Дефицит альфа-1 антитрипсина

Авторы:

Robert A. Wise

, MD, Johns Hopkins Asthma and Allergy Center

Последний полный пересмотр/исправление май 2020| Последнее изменение содержания май 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Дефицит альфа-1 антитрипсина является наследственным заболеванием, при котором отсутствие или нехватка фермента альфа-1 антитрипсина ведет к поражению легких и печени.

  • Дефицит альфа-1 антитрипсина вызван наследственной генной мутацией.

  • У детей первого года жизни могут развиваться желтуха и поражение печени.

  • В детском возрасте может развиваться цирроз.

  • У взрослых обычно развиваются эмфизема с одышкой, свистящими хрипами и кашлем, а у некоторых людей цирроз печени.

  • Для диагностики используются тесты, измеряющие количество фермента в крови и обнаруживающие генные мутации.

  • Больные эмфиземой принимают препараты, облегчающие дыхание, и иногда получают внутривенные инфузии альфа-1 антитрипсина.

  • Некоторым людям требуется трансплантация легких или печени.

Альфа-1 антитрипсин — это фермент, вырабатываемый в печени, который ингибирует действие других ферментов, называемых «протеазами». Протеазы расщепляют белки в процессе нормального восстановления тканей. Альфа-1 антитрипсин защищает легкие от разрушительного воздействия протеаз.

Дефицит альфа-1 антитрипсина — следствие наследуемой мутации гена, который регулирует выработку и высвобождение фермента. Существует множество подтипов дефицита альфа-1 антитрипсина, но во всех случаях уровень активного фермента в крови недостаточен, нарушена структура фермента (и поэтому он плохо функционирует), либо и то и другое. У людей европеоидной расы заболевание встречается чаще, чем у людей афроамериканского или латиноамериканского происхождения.

Наиболее распространенные проблемы, связанные с дефицитом:

Если структура фермента нарушена, он может концентрироваться в печени, нарушая ее работу. У некоторых людей дисфункция печени приводит к циррозу Цирроз печени Цирроз — обширная деформация внутренней структуры печени, которая возникает при необратимой замене большого количества нормальной ткани печени нефункционирующей рубцовой тканью. Рубцовая ткань... Прочитайте дополнительные сведения Цирроз печени и повышенному риску возникновения рака печени.

Низкий уровень альфа-1 антитрипсина дает возможность протеазам разрушать легкие, что приводит к эмфиземе Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) Хроническая обструктивная болезнь легких представляет собой постоянное сужение (закупорку или обструкцию) дыхательных путей в результате эмфиземы, хронического обструктивного бронхита или обоих... Прочитайте дополнительные сведения Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) . Эмфизема возникает чаще (и в более тяжелой форме) у курильщиков. У некурящих эмфизема может быть вызвана дефицитом альфа-1 антитрипсина.

Иногда возникают заболевания других органов. Эти нарушения включают воспаление подкожной жировой ткани (флегмону), опасные для жизни кровотечения, аневризмы, язвенный колит, васкулит и заболевания почек.

Симптомы дефицита альфа-1 антитрипсина

Первые симптомы могут появиться в младенческом возрасте, в детстве или во взрослом возрасте. Симптомы проявляются в младенческом возрасте примерно у 10–20 % больных людей. У больных младенцев в течение первой недели жизни развивается желтушность кожи и белков глаз (желтуха Желтуха у взрослых При желтухе кожа и белки глаз желтеют. Желтуха появляется, когда в крови слишком много билирубина (желтый пигмент) — заболевание, называемое гипербилирубинемией. (См. также Общие сведения о... Прочитайте дополнительные сведения Желтуха у взрослых ) и увеличение печени. Желтуха проходит в возрасте 2–4 месяцев. Тем не менее, примерно у 20 % этих детей первого года жизни впоследствии развивается цирроз; некоторые из них умирают, не достигнув совершеннолетия.

У взрослых обычно развивается эмфизема с постепенно возрастающей одышкой, затрудненным дыханием, кашлем и свистящими хрипами. Эмфизема редко развивается до 25 лет. Она возникает раньше и протекает тяжелее у курильщиков, чем у некурящих. Тяжесть симптомов также варьируется в зависимости от формы дефицита, других имеющихся у людей заболеваний, содержания раздражителей легких в окружающей среде и других факторов. Если люди никогда не курили, их симптомы, как правило, проявляются умеренно, и большинство из них имеют обычную продолжительность жизни.

Даже если в младенчестве у них не было проблем с печенью, примерно у 10 % взрослых развивается цирроз печени, который может в конечном итоге привести к раку печени.

У людей с флегмоной имеются болезненные уплотнения или обесцвеченные пятна на нижней части живота, ягодицах и бедрах. Уплотнения могут быть жесткими на ощупь.

Диагностика дефицита альфа-1 антитрипсина

Дефицит альфа-1 антитрипсина подозревается у следующих категорий людей:

  • детей первого года жизни, имеющих типичные симптомы;

  • курильщиков, у которых развивается эмфизема в возрасте до 45 лет;

  • некурящих, у которых развивается эмфизема в любом возрасте;

  • людей с необъяснимыми заболеваниями печени;

  • людей, у которых развивается флегмона;

  • людей с эмфиземой в семейном анамнезе или с циррозом невыясненной причины;

  • людей с дефицитом альфа-1 антитрипсина в семейном анамнезе.

Поскольку дефицит наследуется, врачи, как правило, интересуются, была ли эмфизема или цирроз печени по неизвестным причинам у других членов семьи.

Дефицит часто подтверждается результатами генетического тестирования, которое также может определить конкретный вид дефицита. Врачи также обычно выполняют анализ крови для измерения уровня альфа-1 антитрипсина.

Лечение дефицита альфа-1 антитрипсина

Эмфизема

Курящим людям рекомендуется отказаться Отказ от курения Несмотря на то, что бросить курить часто очень трудно, отказ от курения — самое важное, что могут сделать курильщики для своего здоровья. Отказ от курения приносит непосредственную пользу для... Прочитайте дополнительные сведения от курения. Бронхолитики (препараты, которые расслабляют мышцы вокруг мелких дыхательных путей и, таким образом, расширяют дыхательные пути), такие как альбутерол, могут облегчить дыхание и уменьшить кашель. Развивающиеся инфекции легких лечат незамедлительно.

Альфа-1 антитрипсин может вводиться внутривенно для восполнения недостающего фермента. Его получают от группы доноров и проверяют на наличие заболеваний крови. Таким образом, этот метод является дорогостоящим и наиболее эффективным для некурящих людей с умеренными симптомами эмфиземы. Это лечение направлено на предотвращение дальнейшего повреждения, но не способно вылечить уже имеющееся.

Поражение печени

Прием альфа-1 антитрипсина не лечит и не предотвращает повреждение печени, потому что такое повреждение вызвано выработкой атипичного фермента, а не дефицитом фермента. В случае серьезного повреждения можно провести трансплантацию печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения . Пересаженная печень не повреждается в дальнейшем, так как она производит нормальный альфа-1 антитрипсин, который не накапливается в печени.

Панникулит

Врачи могут назначить кортикостероиды, противомалярийные препараты или определенные антибиотики (тетрациклины) для снятия воспаления. Однако неизвестно, насколько эффективны эти препараты.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ДРУГИЕ ТЕМЫ В ЭТОЙ ГЛАВЕ
Получите
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Болезни, связанные со зданиями и сооружениями
Что из перечисленного ниже НЕ является болезнью, связанной с воздействием какого-либо вещества в зданиях и сооружениях?
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ