Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ)

У многих пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией имеются аномальные соединения между артерией и веной (артериовенозные мальформации Артериовенозная фистула Артериовенозная фистула (свищ) представляет собой патологический ход между артерией и веной. В редких случаях через большой свищ может сбрасываться достаточно крови, что вызывает симптомы снижения... Прочитайте дополнительные сведения [АВМ]). Эти аномальные соединения могут отводить кровь от некоторых тканей, лишая их кислорода. Например, АВМ, развивающиеся в головном или спинном мозге, могут вызывать судорожные припадки Судорожные расстройства При судорожных расстройствах периодически нарушается электрическая активность головного мозга, что приводит к временной дисфункции головного мозга в той или иной степени. У многих пациентов... Прочитайте дополнительные сведения , инсульт Общие сведения об инсульте Инсульт возникает, когда артерия, ведущая к головному мозгу, закупоривается или разрывается, что приводит к отмиранию участка ткани головного мозга из-за потери кровоснабжения (инфаркт головного... Прочитайте дополнительные сведения или паралич, а при локализации в печени они могут приводить к печеночной недостаточности Печеночная недостаточность Печеночная недостаточность является тяжелым нарушением функции печени. Печеночную недостаточность вызывает нарушение или химическое соединение, повреждающее печень. У большинства пациентов наблюдается... Прочитайте дополнительные сведения . Шунтирование крови и анемия вследствие кровотечения могут приводить к усиленной работе сердца, что приводит к сердечной недостаточности Сердечная недостаточность (СН) Сердечная недостаточность представляет собой нарушение, при котором сердце не способно удовлетворить потребности организма, что приводит к уменьшению кровотока, скоплению (застою) крови в венах... Прочитайте дополнительные сведения . Если АВМ локализуется в легких, кровь проходит через легкие, не получая достаточного количества кислорода, и тогда может развиваться одышка, утомляемость или синюшность кожи. АВМ в легких может привести к попаданию небольших сгустков крови в головной мозг, что приводит к развитию инсульта Общие сведения об инсульте Инсульт возникает, когда артерия, ведущая к головному мозгу, закупоривается или разрывается, что приводит к отмиранию участка ткани головного мозга из-за потери кровоснабжения (инфаркт головного... Прочитайте дополнительные сведения или транзиторной ишемической атаки Транзиторные ишемические атаки (ТИА) Транзиторная ишемическая атака (ТИА) — это нарушение функции головного мозга, обычно продолжающееся менее 1 часа и возникающее в результате временной блокады кровоснабжения головного мозга.... Прочитайте дополнительные сведения .

Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии обычно устанавливают после изучения семейного анамнеза, обнаружения признаков кровотечения у пациента с типичными расширенными кровеносными сосудами на лице, вокруг рта, на пальцах рук и ног, ладонях, а также изучения анамнеза носовых кровотечений.

Для подтверждения железодефицитной анемии врачи часто назначают анализы крови при первом подозрении на данное заболевание.

После постановки диагноза наследственной геморрагической телеангиэктазии назначаются визуализирующие исследования для проверки наличия АВМ в головном мозге, легких, печени и кишечнике.

Лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии направлено на прекращение или предотвращение кровотечения. Лечение может включать наложение давящих повязок, а также использование лекарственных препаратов для местного применения, сужающих кровеносные сосуды (вяжущих средств), или лазерного луча, разрушающего подтекающие кровеносные сосуды в носу или пищеварительном тракте. При сильных кровотечениях может потребоваться использование более серьезных методик, включая хирургическое вмешательство.

АВМ в легких, а иногда и в печени, можно лечить с помощью тонкой гибкой трубки (катетера), через которую вставляют небольшое устройство, закупоривающее пораженный кровеносный сосуд. В ходе этой процедуры катетер вставляют через одну из артерий пациента и продвигают в артерию, ведущую к АВМ. Затем проводят небольшую спираль или заглушку через катетер, чтобы остановить поток крови через АВМ.

Кровотечение почти всегда возникает повторно, что в конечном итоге приводит к железодефицитной анемии Железодефицитная анемия Железодефицитная анемия возникает из-за низкого уровня или истощения запасов железа, необходимого для выработки эритроцитов. Наиболее распространенной причиной такой анемии является обильное... Прочитайте дополнительные сведения . Людям с наследственной геморрагической телеангиэктазией часто требуются препараты железа, внутрь или внутривенно. Также им могут требоваться регулярные переливания крови Общие сведения о переливании крови Переливание крови — это перенос крови или компонента крови от одного здорового человека (донора) к больному человеку (реципиенту). Переливания выполняются для увеличения способности крови переносить... Прочитайте дополнительные сведения . Кроме того, некоторые люди могут нуждаться в приеме лекарственных препаратов (таких как аминокапроновая кислота или транексамовая кислота), которые подавляют разрушение сгустков крови и тем самым помогают свести кровотечение к минимуму.

Другие лекарственные препараты, такие как бевацизумаб, пазопаниб, помалидомид или талидомид, могут снизить количество и плотность аномальных кровеносных сосудов. Как было показано, из всех этих препаратов только бевацизумаб снижает частоту кровотечения.

Могут быть полезны перечисленные ниже ресурсы на английском языке. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.