Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link

Ихтиозы

Авторы:

James G. H. Dinulos

, MD, Geisel School of Medicine at Dartmouth

Проверено/пересмотрено май 2023
Ресурсы по теме

Ихтиозы – это группа заболеваний кожи, сопровождающихся шелушением кожи и образованием чешуек, варьирующих от легкой, но беспокоящей больного, сухости кожи до тяжелого инвалидизирующего заболевания. Ихтиозы могут быть признаком системного заболевания. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение включает эмоленты и иногда ретиноиды для приема внутрь.

Ихтиоз отличается от простой сухости кожи (ксеродермы Ксеродермия Ксеродермия - это сухость кожи, которая не является наследуемым состоянием и не связана с системными заболеваниями. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение включает в себя увлажняющие... Прочитайте дополнительные сведения Ксеродермия ) тем, что может быть ассоциациирован с системными расстройствами или приемом определенных препаратов, иметь наследственное происхождение, различную тяжесть течения или комбинацию перечисленных факторов. Ихтиоз также может быть более тяжелым заболеванием, чем ксеродерма.

Наследственные ихтиозы

Наследственные ихтиозы, которые характеризуются чрезмерным скоплением чешуек на поверхности кожи, классифицируются в соответствии с клиническими и генетическими критериями (см. таблицу ). Некоторые виды являются самостоятельным заболеванием и не являются частью синдрома (например, ихтиоз обыкновенный, Х-сцепленный ихтиоз, чешуйчатый ихтиоз, врожденная ихтиозиформная эритродермия [эпидермолитический гиперкератоз], арлекиновый ихтиоз). Другие ихтиозы являются частью синдрома, включающего поражение других органов. Например, синдром Шегрена–Ларссона (врожденная умственная отсталость и спастический паралич, вызванные дефектом альдегиддегидрогеназы, окисляющей жирные спирты) является аутосомно-рецессивным Аутосомно-рецессивные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только... Прочитайте дополнительные сведения заболеванием, протекающими с поражением кожи и других органов. Другим примером состояния с поражением кожи и экстракожных органов является синдром кератит-ихтиозной глухоты (КИГ), который характеризуется васкуляризирующим кератитом, ихтиозом и нейросенсорной тугоухостью и вызван мутациями в гене connexin-26.

Таблица

Клинические и генетические особенности некоторых наследственных ихтиозов

Заболевание

Распространенность

Генная мутация

Начало

Характер чешуйчатых образований

Распределение

Сопутствующие клинические проявления

Несиндромные ихтиозы

Распространенность варьируется в зависимости от этнической принадлежности: 10:792 в исследовании английских школьников против 1:5025 в исследовании русской когорты †

FLG

Детство

Блестящие

Обычно на спине и разгибательных поверхностях, но не в кожных складках

Как правило, выражен кожный рисунок на ладонях и подошвах

Атопия

Распространенность варьируется в зависимости от этнической принадлежности: 1:1500 мужчин в когортном исследовании США против 1:4000–6000 в европейских когортных исследованиях †

STS

Сразу после рождения или в младенчестве

Крупные, темные, обычно грубые (могут быть мелкими)

В области шеи и туловища

Нормальное состояние ладоней и подошв

Помутнение роговицы

Пластинчатый ихтиоз

1:300,000

Многие из них, например, TGM1, ABCA12, ALOXE3

Сразу после рождения

Большие, грубые, иногда блестящие

На большей части поверхности тела

Вариабельные изменения на коже ладоней и подошв

Врожденная ихтиозиформная эритродермия*

1:300,000

Как и пластинчатый ихтиоз

Сразу после рождения

Толстые, бородавчатые

При рождении: покраснение кожи и волдыри

В зрелом возрасте: шелушение

На большей части поверхности тела

Бородавчатые образования, особенно на кожных складках и сгибах

Буллы, частые инфекции кожи

Ихтиоз Арлекина

< 1: 100 000

ABCA12

Сразу после рождения

Толстый, похожий на фарфор и похожий на бронежилет с глубокими бороздами

Все тело

Эктропион, выворачивание губ (эклабион), гипоплазия носа, многоводие, деформации изгиба, обезвоживание, тяжелая инфекция, дыхательная недостаточность

*Это расстройство также называют врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермией или эпидермолитическим гиперкератозом. Мутации являются спонтанными примерно в 50% случаев.

Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3

Приобретенные ихтиозы

Ихтиозы могут быть ранним проявлением некоторых системных расстройств (например, лепры Проказа Проказа является хроническим инфекционным заболеванием и, как правило, вызывается кислотоустойчивыми бациллами Mycobacterium leprae или близкородственным микроорганизмом M. lepromatosis... Прочитайте дополнительные сведения Проказа [болезни Гансена], гипотиреоза Гипотиреоз Гипотиреоз – это дефицит тиреоидных гормонов. Симптомы включают непереносимость холода, общую слабость и увеличение веса. Признаки могут включать типичный внешний вид и выражение лица, хриплую... Прочитайте дополнительные сведения Гипотиреоз , лимфомы Обзор лимфомы (Overview of Lymphoma) Лимфомы представляют собой гетерогенную группу заболеваний, происходящих из клеток ретикулоэндотелиальной и лимфатической системы. Основными типами являются Лимфома Ходжкина Неходжкинская лимфома... Прочитайте дополнительные сведения , СПИДа Инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) Инфекция вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) вызывается одним из 2 похожих ретровирусов (ВИЧ-1 и ВИЧ-2), которые разрушают CD4+ лимфоциты и ослабляют клеточный иммунитет, увеличивая риск оппортунистических... Прочитайте дополнительные сведения Инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) , множественной миеломы Множественная миелома Множественная миелома является злокачественной плазмоклеточной опухолью, продуцирующей моноклональные иммуноглобулины, которые внедряются в прилежащую костную ткань и разрушают ее. К характерным... Прочитайте дополнительные сведения Множественная миелома ). Некоторые лекарственные препараты вызывают ихтиозы (например, никотиновая кислота, трипаранол, бутирофеноны).

Сухие чешуйки могут быть тонкими и располагаться на коже туловища и ног, либо они могут быть толстыми и распространенными.

Диагностика ихтиоза

  • Клиническая оценка

Диагноз ставится на основании клинической оценки, включающей дерматологические признаки, возраст начала заболевания, семейный анамнез и признаки ассоциированного или основного заболевания.

Биопсия кожи при ихтиозе обычно не позволяет уточнить диагноз системного заболевания; однако есть исключения, среди которых следует отметить саркоидоз Саркоидоз Саркоидоз – это воспалительное заболевание, которое приводит к образованию неказеозных гранулем в одном или более органах и тканях; его этиология неизвестна. Чаще всего поражаются легкие и лимфатическая... Прочитайте дополнительные сведения Саркоидоз , при котором на коже ног могут появляться толстые чешуйки, и в биоптате обычно выявляются типичные гранулемы.

Генетическое тестирование полезно при установлении или подтверждении определенных типов ихтиоза и при генетическом консультировании. Доступны тест-панели, которые можно применять для обнаружения нескольких генных мутаций, вызывающих наследственные формы ихтиоза.

Дерматолог должен принимать участие в установлении диагноза и лечении больного, следует проконсультироваться с медицинским генетиком.

Лечение ихтиоза

  • Минимизация воздействия провоцирующих факторов

  • Увлажнение и кератолитики

  • Иногда профилактика вторичной инфекции

Когда ихтиоз вызван системным заболеванием, для уменьшения проявлений нужно лечить основное заболевание.

Увлажнение и кератолитики

При любом ихтиозе имеется нарушение барерной функции эпидермиса, и после мытья следует сразу наносить увлажняющее средство Увлажняющие средства В дерматологии средства, используемые для местного лечения, объединены в группы в соответствии с их терапевтическими действием; сюда относятся: очищающие средства; увлажняющие средства (эмоленты... Прочитайте дополнительные сведения . Может повышаться абсорбция веществ, наносимых на кожу. Например, продукты гексахлорофена не следует использовать из-за повышения абсорбции и токсичности.

Смягчающее вещество, предпочтительно чистый вазелин, минеральное масло или лосьоны, содержащие мочевину, или α-гидроксикислоты (например, молочную, гликолевую и пировиноградную), следует наносить 2 раза в день, особенно после мытья, когда кожа еще влажная. Промакивание полотенцем позволит удалить излишки нанесенного средства.

Ихтиоз обычно хорошо поддается терапии с применением местного кератолитического средства - пропиленгликоля. Для удаления чешуек (например, при тяжелом ихтиозе) больные могут наносить препарат, содержащий от 40 до 60% пропиленгликоля в водном растворе, под окклюзионную повязку (например, под тонкую пластиковую пленку или пакет, надеваемый на ночь) каждую ночь после обезвоживания кожи; детям препарат следует наносить 2 раза в день без окклюзионной повязки. После уменьшения количества чешуек препарат можно наносить реже.

Другие эффективные местные средства включают мочевину (< 5%), декспантенол, кремы на основе керамидов, 6%-ный гель салициловой кислоты и гидрофильный вазелин и воду (в равных частях). Для наружной терапии успешно использовался крем с кальципотриолом; однако это производное витамина D может привести к гиперкальциемии при применении на обширные участки кожного покрова, особенно у маленьких детей.

Ретиноиды эффективны в лечении наследственных форм ихтиоза. Синтетические ретиноиды для перорального приема эффективны при большинстве форм ихтиоза. Ацитретин эффективен при лечении большинства форм врожденного ихтиоза. При ламеллярном ихтиозе могут оказать эффект 0,1%-ный крем третиноина или прием изотретиноина внутрь. Следует принимать препарат в самой низкой эффективной дозе. Длительный прием (в течение 1 года) изотретиноина внутрь у некоторых больных приводил к формированию костных экзостозов, могут также отмечаться и другие нежелательные явления.

В настоящее время проводятся исследования в области разработки молекулярных методов лечения ихтиоза и связанных с ним заболеваний, включая замену белков и ферментов, перепрофилирование биологических агентов, низкомолекулярных агентов, а также замену и редактирование генов (2 Справочные материалы по лечению Ихтиозы – это группа заболеваний кожи, сопровождающихся шелушением кожи и образованием чешуек, варьирующих от легкой, но беспокоящей больного, сухости кожи до тяжелого инвалидизирующего заболевания... Прочитайте дополнительные сведения Справочные материалы по лечению ).

Здравый смысл и предостережения

  • Прием ретиноидов внутрь противопоказан во время беременности из-за их тератогенного эффекта, также следует избегать приема ацитретина внутрь женщинам детородного возраста из-за тератогенности препарата и длительности воздействия.

Профилактика вторичной инфекции

Больным с эпидермолитическим гиперкератозом может потребоваться терапия клоксациллином (в РФ не зарегистрирован) в дозе 250 мг перорально 3 или 4 раза в день или эритромицином в дозе 250 мг перорально 3 или 4 раза в день до регресса толстых чешуек в интертригинозных областях для профилактики суперинфекции и образования болезненных зловонных пустул.

Регулярное использование мыла, содержащего хлоргексидин, может снизить бактериальную обсемененность, но эти мыла нередко вызывают сухость кожи.

Справочные материалы по лечению

Основные положения

  • Ихтиоз может быть приобретенным или наследуется как изолированное расстройство или как часть синдрома.

  • Постепенное начало развития ихтиоза свойственно для системного заболевания.

  • Эмоленты, ускоряющие обновление кожи, (кератолитики) являются эффективными в лечении ихтиоза.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ