Большинство врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта проявляются как кишечная непроходимость с такими признаками, как трудности с кормлением, вздутие живота, рвота и неспособность отходить газы и стул при рождении или в течение 1-2 дней жизни. Некоторые врожденные пороки развития ЖКТ, такие как мальротация, имеют очень благоприятный прогноз, в то время как другие, например врожденная диафрагмальная грыжа, характеризуются неблагоприятным исходом (включая общую летальность около 25%) (1).
Распространенным типом аномалии является атрезия, при которой сегмент желудочно-кишечного тракта не формируется или развивается неправильно, либо же формируется, а затем разрушается в результате внутриутробного события, такого как аномалия развития сосудов. Наиболее часто встречается атрезия пищевода, затем атрезия в еюноилеальном участке и двенадцатиперстной кишке.
Неотложная терапия включает декомпрессию кишечника путем непрерывной назогастральной аспирации для предотвращения рвоты (которая может вызвать аспирационную пневмонию) и предупреждения дальнейшего вздутия живота (которое может усугубить дыхательную недостаточность). Раннее направление в неонатальный хирургический центр имеет критически важное значение. Также жизненно важными являются поддержание температуры тела, предотвращение гипогликемии и внутрисосудистого обезвоживания с помощью внутривенных растворов, содержащих декстрозу и электролиты, а также профилактика или лечение ацидоза и инфекций, чтобы младенец находился в оптимальном состоянии для операции.
Поскольку у многих младенцев с пороками развития желудочно-кишечного тракта может быть другая врожденная аномалия (например, приблизительно у 20% с гастрошизисом, у 50% с врожденной диафрагмальной грыжей или аноректальными пороками развития, до 70% с омфалоцеле), их следует обследовать на наличие пороков развития других систем органов, особенно центральной нервной системы, сердца и почек (2, 3, 4).
Обструкция пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки
При выявлении на пренатальном УЗИ избытка околоплодных вод (многоводия) следует принять во внимание возможность обструкции пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки и иногда тощей кишки, поскольку такие обструкции не позволяют плоду глотать и абсорбировать амниотическую жидкость.
Как только после родов достигнута стабильность сердечно-сосудистой системы, назогастральный зонд должен быть введен в желудок новорожденного. Большое количество жидкости в желудке, особенно при наличии желчного окрашивания, подтверждает диагноз обструкции верхних отделов ЖКТ. Неспособность провести трубку в желудок указывает на атрезию пищевода.
После стабилизации состояния новорожденного для дальнейшего обследования проводят рентгенографические исследования.
Еюноилеальная и толстокишечная непроходимость
(См. также мекониевая непроходимость и синдром мекониевой пробки.)
Непроходимость тощей и подвздошной кишки может развиться в результате еюноилеальной атрезии, мальротации или мекониевой непроходимости кишечника. Непроходимость толстой кишки, как правило, обусловлена синдромом мекониевой пробки, атрезией толстой кишки или атрезией ануса.
Во многих случаях многоводие у матери не обнаруживают, поскольку большая часть проглоченной амниотической жидкости может всасываться в отделах кишечника, расположенных проксимальнее места обструкции. Заболевания, которые приводят к кишечной непроходимости, кроме мальротации, кишечной дупликации и болезни Гиршпрунга, как правило, проявляются в первые несколько дней жизни проблемами с питанием, вздутием живота и рвотой, которая может быть желчной или фекалоидной. У новорожденного изначально может выделяться небольшое количество мекония, но после этого стул отсутствует. Мальротация, дупликация кишечника и болезнь Гиршпрунга могут проявляться в различном возрасте, от первых нескольких дней жизни до нескольких лет спустя. Болезнь Гиршпрунга может также проявляться как неонатальная перфорация толстой кишки (5).
Общий диагностический подход и предоперационное ведение пациента включают следующее:
Никакой пероральной пищи или жидкости.
Назогастральная трубка для предотвращения дальнейшего растяжения кишечника или возможной аспирации рвоты
Коррекция водно-электролитных нарушений
Рентгенограммы органов брюшной полости
Кроме того, ирригоскопия может быть эффективна для определения анатомии, а также может облегчить обструкцию у новорожденных с синдромом мекониевой пробки или мекониевой непроходимостью. Если после проведения ирригоскопического исследования появилось подозрение на болезнь Гиршпрунга, необходимо проведение ректальной биопсии для подтверждения диагноза.
Дефекты брюшной стенки
При некоторых врожденных дефектах затрагивается брюшная стенка (например, омфалоцеле, гастрошизис), что обуславливает выпячивание внутренних органов через них.
Диафрагмальная грыжа
Врожденная диафрагмальная грыжа приводит к дефекту диафрагмальной стенки. Содержимое брюшной полости, включая кишечник, желудок и печень, может выпячиваться через дефект в грудную полость, что приводит к гипоплазии легких.
Меккелев дивертикул
Дивертикул Меккеля — это врожденный остаток пупочного канатика и кишечника, приводящий к образованию небольшого мешочка или выпячивания тонкой кишки. Оно встречается у менее 1% до 3% населения в целом (6). Большинство дивертикулов протекает бессимптомно, но у небольшого процента пациентов они могут проявляться в виде кишечной непроходимости или желудочно-кишечного кровотечения.
References
1. Gupta VS, Harting MT, Lally PA, et al. Mortality in Congenital Diaphragmatic Hernia: A Multicenter Registry Study of Over 5000 Patients Over 25 Years. Ann Surg. 2023;277(3):520-527. doi:10.1097/SLA.0000000000005113
2. Stoll C, Alembik Y, Roth MP. Co-occurring non-omphalocele and non-gastroschisis anomalies among cases with congenital omphalocele and gastroschisis. Am J Med Genet A. 2021;185(7):1954-1971. doi:10.1002/ajmg.a.62112
3. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated anomalies in cases with anorectal anomalies. Am J Med Genet A. 2018;176(12):2646-2660. doi:10.1002/ajmg.a.40530
4. Alexe PI, Torres AS, Ebanks AH, et al. Prematurity and Congenial Diaphragmatic Hernia: Revisiting Outcomes in a Contemporary Cohort. J. Pediatr. 2025;114545. doi:10.1016/j.jpeds.2025.114545
5. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al. Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg. 2005;40(12):1916-1919. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
6. Hansen CC, Søreide K. Systematic review of epidemiology, presentation, and management of Meckel's diverticulum in the 21st century. Medicine (Baltimore). 2018;97(35):e12154. doi:10.1097/MD.0000000000012154
