Pseudoxantoma elástico é uma doença genética rara caracterizada por calcificação das fibras elásticas da pele, da retina e do sistema cardiovascular. O diagnóstico é clínico, histopatológico e genético. Não há tratamento curativo. Injeções intravítreas de anticorpos bloqueadores da angiogênese podem ser administradas para estrias angioides. A terapia de redução de lipídios e a redução do risco cardiovascular são importantes.
Pseudoxantoma elástico é causado por mutações no gene ABCC6, que podem ser herdadas de maneira autossômica dominante ou autossômica recessiva. O produto do gene ABCC6 é uma proteína de transporte de membrana que provavelmente atua na desintoxicação celular. A falta de função dessa proteína leva à mineralização ectópica, que é a marca registrada do pseudoxantoma elástico.
As lesões papulares cutâneas características começam na infância, com interesse cosmético inicialmente. Surgem como pequenas pápulas amareladas dispostas tipicamente no pescoço, nas axilas e nas superfícies flexoras. Os tecidos elásticos tornam-se calcificados e fragmentados, levando à interrupção dos sistemas orgânicos envolvidos (1):
Sistema ocular: estrias angioides da retina, hemorragia retiniana e perda gradual da visão
Sistema cardiovascular: aterosclerose prematura com subsequente claudicação intermitente, hipertensão, angina, infarto do miocárdio e prolapso da valva mitral
Fragilidade vascular: hemorragia gastrointestinal e sangramento de pequenos vasos com subsequente anemia
© Springer Science+Business Media
Os vasos sanguíneos da retina vermelha são vistos entrando na retina a partir do disco óptico amarelo (centro-direita). Abaixo, esses vasos sanguíneos são escuros, ondulados e as estrias que se ramificam são chamadas estrias angioides (setas).
Referência geral
1. Brokamp G, Mori M, Faith EF. Pseudoxanthoma Elasticum. JAMA Dermatol. 2022;158(1):100. doi:10.1001/jamadermatol.2021.4059
Diagnóstico do pseudoxantoma elástico
Avaliação clínica
Confirmação histopatológica e genética
O diagnóstico do pseudoxantoma elástico baseia-se em achados clínicos, histológicos e genéticos. A biópsia de pele mostra calcificação e fragmentação das fibras elásticas. O teste genético pode detectar a mutação causadora.
Estudos laboratoriais e de imagem são realizados para condições associadas, p. ex., hemograma completo para anemia resultante de sangramento gastrointestinal, perfil lipídico, TC coronariana para prevenção/detecção de doença arterial coronariana, e exames de imagem cerebrovasculares e cerebrais para detectar doença cerebrovascular e acidente vascular cerebral.
O diagnóstico diferencial inclui exposição a fertilizantes de cálcio, uso prolongado de penicilamina, pseudoxantoma elástico adquirido localizado (relacionado à obesidade, hipertensão e multiparidade), ou distúrbio semelhante ao pseudoxantoma com deficiências de coagulação.
Tratamento do pseudoxantoma elástico
Redução do risco cardiovascular, incluindo hipolipemiantes
Anticorpos bloqueadores da angiogênese para estrias angioides
Injeções intravítreas de anticorpos bloqueadores da angiogênese (p. ex., bevacizumabe) mostram-se promissoras como uma opção de tratamento para estrias angioides da retina (1).
Por outro lado, não há um tratamento específico, e o objetivo é prevenir complicações. Deve-se evitar o uso de medicamentos que possam causar sangramento gástrico ou intestinal, como ácido acetilsalicílico, outros anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) e anticoagulantes (2). Os níveis séricos de lipídios devem ser bem controlados para reduzir o risco de aterosclerose prematura e complicações vasculares associadas. Portadores do pseudoxantoma elástico devem evitar esportes de impacto por causa do risco de hemorragia retiniana. Os pacientes devem realizar avaliações oftalmológicas e cardiovasculares de acompanhamento.
Pacientes com pseudoxantoma elástico que engravidam devem ser submetidas a exame retinal para avaliar a neovascularização coroidal; se presente, a cesariana eletiva deve ser considerada (2, 3). Caso contrário, a doença não parece afetar a gestação, e esta não afeta o curso da doença.
As complicações podem limitar a expectativa de vida e impactar a qualidade de vida.
Referências sobre tratamento
1. Raming K, Pfau M, Herrmann P, Holz FG, Pfau K. Anti-VEGF Treatment for Secondary Neovascularization in Pseudoxanthoma Elasticum - Age of Onset, Treatment Frequency, and Visual Outcome. Am J Ophthalmol. 2024;265:127-136. doi:10.1016/j.ajo.2024.03.026
2. Terry SF, Uitto J. Pseudoxanthoma Elasticum. 2001 Jun 5 [Updated 2020 Jun 4]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
3. Bercovitch L, Leroux T, Terry S, Weinstock MA. Pregnancy and obstetrical outcomes in pseudoxanthoma elasticum. Br J Dermatol. 2004;151(5):1011-1018. doi:10.1111/j.1365-2133.2004.06183.x
