A doença de Krabbe é uma esfingolipidose, uma doença metabólica hereditária, que causa retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar, evoluindo até a morte.
Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses.
Ver também Abordagem ao paciente com disfunção metabólica hereditária suspeita.
A doença de Krabbe é causada por uma deficiência da galactocerebrosidase beta-galactosidase, autossômica recessiva. Há 4 formas: infantil, infantil tardia, juvenil e adulta.
Afeta lactentes e é caracterizada por retardo, paralisia, cegueira, surdez e paralisia pseudobulbar progressiva até a morte.
O diagnóstico da doença de Krabble é por análise de DNA e/ou detecção da deficiência enzimática nos leucócitos ou cultura de fibroblastos da pele. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas.)
Como o transplante de medula óssea ou células-tronco prolonga a expectativa de vida e melhora as habilidades funcionais das crianças com a forma infantil ou infantil tardia, às vezes realiza-se exame pré-natal ou rastreamento neonatal (atualmente disponível em 10 estados norte-americanos).
O tratamento da doença de Krabbe é de suporte.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica
